Juvenile-onset spinal muscular atrophy caused by compound heterozygosity for mutations in the HEXA gene.

Navon, R; Khosravi, R; Melki, J; Drucker, L; Fontaine, B; Turpin, J C; N'Guyen, B; Fardeau, M; Rondot, P; Baumann, N

Navon, R; Khosravi, R; Melki, J; Drucker, L; Fontaine, B; Turpin, J C; N'Guyen, B; Fardeau, M; Rondot, P; Baumann, N.

Afiliação

Navon R; Department of Human Genetics, Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Israel.

Ann Neurol ; 41(5): 631-8, 1997 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9153525

Assuntos

Atrofia Muscular Espinal/genética; beta-N-Acetil-Hexosaminidases/genética; Adulto; Sequência de Bases; DNA Complementar/análise; Feminino; Fibroblastos/química; Gangliosídeo G(M2)/análise; Amplificação de Genes; Hexosaminidase A; Humanos; Leucócitos/enzimologia; Linhagem; Mutação Puntual; RNA Mensageiro/análise; beta-N-Acetil-Hexosaminidases/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Beta-N-Acetil-Hexosaminidases / Atrofia Muscular Espinal Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Ann Neurol Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel País de publicação: Estados Unidos

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