Somatic mosaicism for Friedreich's ataxia GAA triplet repeat expansions in the central nervous system.

Montermini, L; Kish, S J; Jiralerspong, S; Lamarche, J B; Pandolfo, M

Montermini, L; Kish, S J; Jiralerspong, S; Lamarche, J B; Pandolfo, M.

Afiliação

Montermini L; Centre de Recherche Louis-Charles Simard, Montréal, Québec, Canada.

Neurology ; 49(2): 606-10, 1997 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9270608

Assuntos

Sistema Nervoso Central/fisiopatologia; Ataxia de Friedreich/genética; Proteínas de Ligação ao Ferro; Mosaicismo; Sequências Repetitivas de Ácido Nucleico; Adulto; Sistema Nervoso Central/patologia; Feminino; Ataxia de Friedreich/patologia; Genes; Humanos; Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool)/genética; Frataxina

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia de Friedreich / Sequências Repetitivas de Ácido Nucleico / Sistema Nervoso Central / Proteínas de Ligação ao Ferro / Mosaicismo Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá País de publicação: Estados Unidos

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