Phenotypic expression of the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) mutation P250R in a large craniosynostosis family.

Golla, A; Lichmer, P; von Gernet, S; Winterpacht, A; Fairley, J; Murken, J; Schuffenhauer, S

Golla, A; Lichmer, P; von Gernet, S; Winterpacht, A; Fairley, J; Murken, J; Schuffenhauer, S.

Afiliação

Golla A; Abteilung für Medizinische Genetik, Ludwig-Maximilians-Universität, Germany.

J Med Genet ; 34(8): 683-4, 1997 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9279764

Assuntos

Craniossinostoses/genética; Proteínas Tirosina Quinases; Receptores de Fatores de Crescimento de Fibroblastos/genética; Feminino; Ligação Genética; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Mutação; Linhagem; Fenótipo; Receptor Tipo 3 de Fator de Crescimento de Fibroblastos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Tirosina Quinases / Receptores de Fatores de Crescimento de Fibroblastos / Craniossinostoses Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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