Sporadic heteroplasmic single 5.5 kb mitochondrial DNA deletion associated with cerebellar ataxia, hypogonadotropic hypogonadism, choroidal dystrophy, and mitochondrial respiratory chain complex I deficiency.

Barrientos, A; Casademont, J; Genís, D; Cardellach, F; Fernández-Real, J M; Grau, J M; Urbano-Márquez, A; Estivill, X; Nunes, V

Barrientos, A; Casademont, J; Genís, D; Cardellach, F; Fernández-Real, J M; Grau, J M; Urbano-Márquez, A; Estivill, X; Nunes, V.

Afiliação

Barrientos A; Department of General Internal Medicine, Hospital Clínic i Provincial, University of Barcelona, Spain.

Hum Mutat ; 10(3): 212-6, 1997.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9298821

Assuntos

Ataxia Cerebelar/genética; Doenças da Coroide/genética; DNA Mitocondrial/genética; Hipogonadismo/genética; NADH NADPH Oxirredutases/deficiência; Deleção de Sequência; Adulto; Ataxia Cerebelar/enzimologia; Doenças da Coroide/enzimologia; Transporte de Elétrons/genética; Complexo I de Transporte de Elétrons; Feminino; Humanos; Hipogonadismo/enzimologia; Mitocôndrias Musculares/genética; Músculo Esquelético/enzimologia; Músculo Esquelético/patologia; NADH NADPH Oxirredutases/genética; Linhagem

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / Doenças da Coroide / Ataxia Cerebelar / Deleção de Sequência / Hipogonadismo / NADH NADPH Oxirredutases Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Estados Unidos

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