Translocations involving 4p16.3 in three families: deletion causing the Pitt-Rogers-Danks syndrome and duplication resulting in a new overgrowth syndrome.

Partington, M W; Fagan, K; Soubjaki, V; Turner, G

Partington, M W; Fagan, K; Soubjaki, V; Turner, G.

Afiliação

Partington MW; Hunter Genetics, New South Wales, Australia.

J Med Genet ; 34(9): 719-28, 1997 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9321756

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Cromossomos Humanos Par 4; Deleção de Genes; Transtornos do Crescimento/genética; Proteínas Tirosina Quinases; Translocação Genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Doenças em Gêmeos; Feminino; Marcadores Genéticos; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Recém-Nascido; Deficiência Intelectual/genética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Gravidez; Receptor Tipo 3 de Fator de Crescimento de Fibroblastos; Receptores de Fatores de Crescimento de Fibroblastos/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Translocação Genética / Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 4 / Proteínas Tirosina Quinases / Deleção de Genes / Transtornos do Crescimento Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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