A novel mitochondrial tRNA isoleucine gene mutation causing chronic progressive external ophthalmoplegia.

Chinnery, P F; Johnson, M A; Taylor, R W; Durward, W F; Turnbull, D M

Chinnery, P F; Johnson, M A; Taylor, R W; Durward, W F; Turnbull, D M.

Afiliação

Chinnery PF; Department of Neurology, University of Newcastle upon Tyne, UK.

Neurology ; 49(4): 1166-8, 1997 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9339712

Assuntos

Isoleucina/genética; Oftalmoplegia/genética; Oftalmoplegia/fisiopatologia; Mutação Puntual; RNA de Transferência/genética; RNA/genética; Adulto; Doença Crônica; Deficiência de Citocromo-c Oxidase; Progressão da Doença; Complexo IV da Cadeia de Transporte de Elétrons/metabolismo; Feminino; Humanos; Fibras Musculares Esqueléticas/enzimologia; Músculo Esquelético/enzimologia; Oftalmoplegia/enzimologia; RNA Mitocondrial

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: RNA / RNA de Transferência / Oftalmoplegia / Mutação Puntual / Isoleucina Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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