First missense mutation (W679R) in exon 10 of the adrenoleukodystrophy gene in siblings with adrenomyeloneuropathy.

Korenke, G C; Krasemann, E; Meier, V; Beuche, W; Hunneman, D H; Hanefeld, F

Korenke, G C; Krasemann, E; Meier, V; Beuche, W; Hunneman, D H; Hanefeld, F.

Afiliação

Korenke GC; Department of Paediatrics and Neuropaediatrics, University of Göttingen, Germany.

Hum Mutat ; Suppl 1: S204-6, 1998.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9452087

Assuntos

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; Adrenoleucodistrofia/genética; Éxons/genética; Proteínas de Membrana/genética; Membro 1 da Subfamília D de Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP; Adrenoleucodistrofia/patologia; Substituição de Aminoácidos; DNA/química; DNA/genética; DNA/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Desoxirribonuclease HpaII/metabolismo; Saúde da Família; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação de Sentido Incorreto; Mutação Puntual

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Éxons / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Adrenoleucodistrofia / Proteínas de Membrana Limite: Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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