Novel frameshift mutation 840delA and a novel polymorphism D203A in the steroidogenic acute regulatory protein gene in a Japanese patient with congenital lipoid adrenal hyperplasia.

Katsumata, N; Tanae, A; Shinagawa, T; Nagashima-Miyokawa, A; Shimizu, M; Yasunaga, T; Tanaka, T; Hibi, I

Katsumata, N; Tanae, A; Shinagawa, T; Nagashima-Miyokawa, A; Shimizu, M; Yasunaga, T; Tanaka, T; Hibi, I.

Afiliação

Katsumata N; Department of Endocrinology and Metabolism, National Children's Medical Research Center, Tokyo, Japan.

Hum Mutat ; Suppl 1: S304-7, 1998.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9452116

Assuntos

Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética; Fosfoproteínas/genética; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/patologia; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Sequência de Bases; DNA/química; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Mutação da Fase de Leitura; Humanos; Japão; Mutação Puntual; Polimorfismo Genético; Deleção de Sequência

Buscar no Google

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfoproteínas / Hiperplasia Suprarrenal Congênita Limite: Adult / Female / Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

Buscar no Google

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links