Lysosomal enzyme activities in serum and leukocytes from patients with carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type IA (phosphomannomutase deficiency).

Barone, R; Carchon, H; Jansen, E; Pavone, L; Fiumara, A; Bosshard, N U; Gitzelmann, R; Jaeken, J

Barone, R; Carchon, H; Jansen, E; Pavone, L; Fiumara, A; Bosshard, N U; Gitzelmann, R; Jaeken, J.

Afiliação

Barone R; Division of Pediatric Neurology, University of Catania, Italy.

J Inherit Metab Dis ; 21(2): 167-72, 1998 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9584269

Assuntos

Defeitos Congênitos da Glicosilação/sangue; Leucócitos/enzimologia; Lisossomos/enzimologia; Fosfotransferases (Fosfomutases)/deficiência; Feminino; Humanos; Masculino

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfotransferases (Fosfomutases) / Defeitos Congênitos da Glicosilação / Leucócitos / Lisossomos Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Estados Unidos

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