Pyruvate dehydrogenase complex deficiency and altered respiratory chain function in a patient with Kearns-Sayre/MELAS overlap syndrome and A3243G mtDNA mutation.

Wilichowski, E; Korenke, G C; Ruitenbeek, W; De Meirleir, L; Hagendorff, A; Janssen, A J; Lissens, W; Hanefeld, F

Wilichowski, E; Korenke, G C; Ruitenbeek, W; De Meirleir, L; Hagendorff, A; Janssen, A J; Lissens, W; Hanefeld, F.

Afiliação

Wilichowski E; Department of Pediatrics and Neuropediatrics, University of Göttingen, Germany.

J Neurol Sci ; 157(2): 206-13, 1998 May 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9619647

Assuntos

DNA Mitocondrial/genética; Síndrome de Kearns-Sayre/diagnóstico; Síndrome MELAS/diagnóstico; Mutação Puntual/genética; Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase/diagnóstico; Adulto; Humanos; Síndrome de Kearns-Sayre/enzimologia; Síndrome de Kearns-Sayre/genética; Síndrome MELAS/enzimologia; Síndrome MELAS/genética; Masculino; Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase / Síndrome de Kearns-Sayre / Mutação Puntual / Síndrome MELAS Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: J Neurol Sci Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Holanda

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