Constitutional and mosaic large NF1 gene deletions in neurofibromatosis type 1.

Rasmussen, S A; Colman, S D; Ho, V T; Abernathy, C R; Arn, P H; Weiss, L; Schwartz, C; Saul, R A; Wallace, M R

Rasmussen, S A; Colman, S D; Ho, V T; Abernathy, C R; Arn, P H; Weiss, L; Schwartz, C; Saul, R A; Wallace, M R.

Afiliação

Rasmussen SA; Department of Pediatrics, University of Florida College of Medicine, Gainesville 32610-0296, USA.

J Med Genet ; 35(6): 468-71, 1998 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9643287

Assuntos

Deleção de Genes; Genes da Neurofibromatose 1; Mosaicismo; Neurofibromatose 1/genética; Adulto; Centrômero; Criança; Éxons; Feminino; Genótipo; Humanos; Deficiência Intelectual/genética; Íntrons; Masculino; Núcleo Familiar; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo de Fragmento de Restrição; Telômero/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Genes da Neurofibromatose 1 / Neurofibromatose 1 / Deleção de Genes / Mosaicismo Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Reino Unido

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