Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome associated with immunodeficiency.
Clin Genet
; 53(4): 308-12, 1998 Apr.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-9650771
ABSTRACT
We report a case of a 19-year-old male with the cardinal features of the Kabuki syndrome (KS) and, in addition, with severe immunodeficiency. Finding immune deficiency in a KS patient, prompted us to determine whether this association was related to a deletion within the DiGeorge chromosomal region. Fluorescence in situ hybridization (FISH) with the Oncor probe N25(D22S75) revealed no deletion of 22q11.2 in the patient.
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Anormalidades Múltiplas
/
Cromossomos Humanos Par 22
/
Deleção Cromossômica
/
Imunodeficiência Combinada Severa
/
Anormalidades Craniofaciais
Tipo de estudo:
Risk_factors_studies
Limite:
Adult
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Clin Genet
Ano de publicação:
1998
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Polônia