Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome associated with immunodeficiency.

Chrzanowska, K H; Krajewska-Walasek, M; Kus, J; Michalkiewicz, J; Maziarka, D; Wolski, J K; Brecevic, L; Madalinski, K

Chrzanowska, K H; Krajewska-Walasek, M; Kus, J; Michalkiewicz, J; Maziarka, D; Wolski, J K; Brecevic, L; Madalinski, K.

Afiliação

Chrzanowska KH; Department of Genetics, The Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland.

Clin Genet ; 53(4): 308-12, 1998 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9650771

ABSTRACT

ABSTRACT

We report a case of a 19-year-old male with the cardinal features of the Kabuki syndrome (KS) and, in addition, with severe immunodeficiency. Finding immune deficiency in a KS patient, prompted us to determine whether this association was related to a deletion within the DiGeorge chromosomal region. Fluorescence in situ hybridization (FISH) with the Oncor probe N25(D22S75) revealed no deletion of 22q11.2 in the patient.

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 22; Anormalidades Craniofaciais/genética; Imunodeficiência Combinada Severa/complicações; Adulto; Células Cultivadas; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Masculino; Imunodeficiência Combinada Severa/genética; Síndrome; Linfócitos T/efeitos dos fármacos; Linfócitos T/imunologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 22 / Deleção Cromossômica / Imunodeficiência Combinada Severa / Anormalidades Craniofaciais Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article País de afiliação: Polônia

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