Three splicing defects, an insertion, and two missense mutations responsible for acute intermittent porphyria. | Hum Genet;102(5): 541-8, 1998 May. | MEDLINE

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Three splicing defects, an insertion, and two missense mutations responsible for acute intermittent porphyria.

Mustajoki, S; Pihlaja, H; Ahola, H; Petersen, N E; Mustajoki, P; Kauppinen, R.

Afiliação

Mustajoki S; Department of Medicine, Helsinki University Central Hospital, Finland. sami.mustajoki@helsinki.fi

Hum Genet ; 102(5): 541-8, 1998 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9654202

Assuntos

Hidroximetilbilano Sintase/genética; Mutação; Porfiria Aguda Intermitente/genética; Análise Mutacional de DNA; Humanos

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hidroximetilbilano Sintase / Porfiria Aguda Intermitente / Mutação Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article País de afiliação: Finlândia País de publicação: Alemanha

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