Length variations of the poly(T) tract at the exon 3 splice acceptor site of the choroideremia gene.

Beaufrère, L; Rieu, S; Hache, J C; Dumur, V; Claustres, M; Tuffery, S

Beaufrère, L; Rieu, S; Hache, J C; Dumur, V; Claustres, M; Tuffery, S.

Afiliação

Beaufrère L; Laboratoire de Biochimie Génétique, CNRS ERS 155, Institut de Biologie, Montpellier, France.

Genet Couns ; 9(4): 255-7, 1998.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9894161

ABSTRACT

ABSTRACT

By using the single strand conformational analysis to search for point mutations in the choroideremia gene, we have identified an intronic polymorphism within the intron 2 of the CHM gene. We have studied the frequency of this polymorphism in the population from South of France.

Assuntos

Coroideremia/genética; Éxons/genética; Poli T/genética; Splicing de RNA/genética; Coroideremia/diagnóstico; Feminino; França; Frequência do Gene/genética; Humanos; Íntrons; Masculino; Mutação Puntual/genética; Polimorfismo Genético

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Poli T / Coroideremia / Splicing de RNA / Éxons Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Genet Couns Assunto da revista: ETICA / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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