Mutations in the gene encoding the human matrix Gla protein cause Keutel syndrome.

Munroe, P B; Olgunturk, R O; Fryns, J P; Van Maldergem, L; Ziereisen, F; Yuksel, B; Gardiner, R M; Chung, E

Munroe, P B; Olgunturk, R O; Fryns, J P; Van Maldergem, L; Ziereisen, F; Yuksel, B; Gardiner, R M; Chung, E.

Afiliação

Munroe PB; Department of Paediatrics, Royal Free and University College Medical School, The Rayne Institute, London, UK. p.munroe@ucl.ac.uk

Nat Genet ; 21(1): 142-4, 1999 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9916809

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Proteínas de Ligação ao Cálcio/genética; Cromossomos Humanos Par 12; Proteínas da Matriz Extracelular; Mutação; Anormalidades Múltiplas/fisiopatologia; Deleção Cromossômica; Feminino; Humanos; Masculino; Linhagem; Síndrome; Proteína de Matriz Gla

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 12 / Proteínas de Ligação ao Cálcio / Proteínas da Matriz Extracelular / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido País de publicação: Estados Unidos

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