RESUMO
Cervical dystonia (CD) affects the musculature of the neck in a focal way or associated to other parts of the body. The aim of this study was to identify clinical differences between patients with dystonia patients without family history and with family history (sporadic). Eighty-eight patients with CD were recruited in a Movement Disorders Clinic between June of 2008 and June of 2009. Only patients with no etiological diagnosis were accepted for analysis. The age of onset of symptoms was later in patients with focal and segmental dystonia than in patients with generalized dystonia (p<0.001). The severity of symptoms was higher in patients with sporadic dystonia than in familial patients (p<0.01). Generalized cases were more severe in patients with a family history (p<0.01). Sporadic patients had higher levels of pain than familial cases (p<0.05). We expect soon to present the results of genetic analyzes of these patients.
A distonia cervical (CD) afeta a musculatura do pescoço de modo focal ou em combinação com outras partes do corpo. O objetivo deste estudo foi identificar diferenças clínicas entre pacientes com distonia com história familiar e pacientes sem história familiar (esporádicos). Foram selecionados 88 pacientes com DC no Setor de Distúrbios do Movimento entre julho de 2008 e junho de 2009. Somente os pacientes sem diagnóstico etiológico foram admitidos para análise. A idade de início dos sintomas foi mais tardia em pacientes com distonia focal e segmentar do que em pacientes com distonia generalizada (p<0,001). A gravidade dos sintomas foi maior em pacientes com distonia focal esporádicos do que naqueles com história familiar (p<0,01). Os casos generalizados foram mais graves nos pacientes com história familiar (p<0,01). Pacientes esporádicos tiveram níveis maiores de dor em relação aos casos familiares (p<0,05). Esperamos apresentar em breve resultados de análises genéticas desses pacientes.
Assuntos
Adolescente , Adulto , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Adulto Jovem , Distonia/diagnóstico , Distúrbios Distônicos/diagnóstico , Músculos do Pescoço , Idade de Início , Distonia/classificação , Distonia/complicações , Distonia/genética , Distúrbios Distônicos/classificação , Distúrbios Distônicos/complicações , Distúrbios Distônicos/genética , Saúde da Família , Medição da Dor , Índice de Gravidade de Doença , Tremor/etiologiaRESUMO
Nos últimos anos houve grande avanço na compreensão das causas do envelhecimento. Avanços das técnicas de genética e de biologia molecular permitiram identificar vias genéticas de importância ao longo do tempo de vida . Revisar o estado da arte sobre o impacto da genética e no processo de envelhecimento e a qualidade de vida do idoso. Diversos mecanismos genéticos que estão relacionados com o envelhecimento relacionam o DNA mitocondrial, a influência dos radicais livres e oxidantes, as mudanças metabólicas impostas por restrição calórica, o papel dos telômeros e suas enzimas telomerases e o mecanismo de reparo de DNA. De acordo com os gerontologistas o limite para o ciclo da vida humana é de cerca de 120 anos. Com os frequentes avanços na área da saúde, a tendência é que cada vez mais pessoas possam atingir esse limite. O desenvolvimento, conhecimento e aplicação da genética médica deverão exercer papel fundamental para stingir este objetivo
Assuntos
Envelhecimento , Genética Médica , Idoso , Qualidade de VidaRESUMO
Descrevemos um paciente com achados clínicos de doença de Kennedy e estudo genético positivo para doença de Kugelberg-Welander. Homem, 24 anos e história familiar negativa, iniciou aos 14 anos com atrofia muscular espinhal de caráter progressivo com ginecomastia. Obteve diagnóstico clínico de doença de Kennedy, entretanto o estudo genético foi negativo para esta doença e positivo para doença de Kugelberg-Welander, com deleções dos exons 7 e 8 e do gene do survival of motor neuron.
Assuntos
Adulto , Humanos , Masculino , Proteína de Ligação ao Elemento de Resposta ao AMP Cíclico/genética , Proteínas do Tecido Nervoso/genética , Fenótipo , Proteínas de Ligação a RNA/genética , Atrofias Musculares Espinais da Infância/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Éxons/genética , Deleção de Genes , Atrofia Muscular Espinal/diagnóstico , Atrofias Musculares Espinais da Infância/genéticaRESUMO
Xantomatose cerebrotendínea é doença autossômica recessiva tratável causada pelo acúmulo de lipídeos por deficiência da enzima 27-esterol hidroxilase na produção de ácido cólico e deoxicólico. Descrevemos dois irmãos brasileiros com dificuldade cognitiva e diarréia crônica. Um deles apresentava catarata bilateral. Os achados neurológicos foram dificuldade progressiva para deambular, ataxia de membros e sinais piramidais. Ambos tinham xantomas de tendão aquileu bilateralmente. O exame de ressonância magnética revelou áreas de sinal hiperintenso em ambos os hemisférios cerebelares. Descrevemos os casos com diagnóstico genético comparando-os com a literatura. O estudo do gene CYP27A1 demonstrou a mutação C1183T no exon 6.