Cambio de diagnóstico y de categoría diagnóstica en pacientes con artritis idiopática juvenil en 7 años de seguimiento / Change of diagnosis and diagnostic category in patients with juvenile idiopathic arthritis within 7 years of follow-up

Resumen: Introducción: Al menos 50% de los pacientes pediátricos portadores de artritis idiopática juvenil (AIJ) continuará control en reumatología adulto. La clasificación de la Liga Internacional de Asociaciones de Reumatología (ILAR) vigente, actualmente en revisión, difiere de la clasificación de las artritis inflamatorias del adulto. Se ha reportado cambios de categoría en 10,8% de los pacientes durante el seguimiento. Objetivo: Analizar los pacientes con AIJ seguidos al menos 7 años para objetivar cambios de diagnós tico en la transición, e identificar factores de mal pronóstico funcional. Pacientes y Método: Estudio retrospectivo en base a registros clínicos. Se incluyó a la totalidad de los pacientes con AIJ controla dos en policlínico pediátrico del Hospital de Puerto Montt entre el año 2005 y 2017, que cumplieron siete o más años de seguimiento. Se realizó análisis descriptivo en base a variables clínicas: categoría diagnóstica, tiempo de evolución al diagnóstico, actividad clínica y serológica, y tiempo de evolución al inicio de la terapia farmacológica. Resultados: Se evaluaron 18 pacientes, 3 Oligo-articular (OA) persistente, 1 OA extendida, 4 Poli-articular (PA) factor reumatoide (FR) negativo, 4 PA FR positivo, 5 Sistémicas, 1 Psoriática, todos con seguimiento mayor a 7 años. Once de 18 niños fueron transfe ridos a adultos. Tres de 11 cambiaron de diagnóstico a Artritis Reumatoide (AR) más otra enferme dad autoinmune: Síndrome de Sjögren + Lupus eritematoso sistémico, Púrpura trombocitopénico inmune, Enfermedad autoinmune no clasificada y cinco de 11 niños de categoría ILAR: OA a Artritis reumatoide juvenil, OA extendida a PA FR negativo, 3 Sistémicas a PA FR negativo. Edad de inicio, formas poli-articulares, retrasos en diagnóstico y comienzo de terapia se asociaron a secuelas e infla mación persistente. Conclusiones: Ocho de once pacientes transferidos cambiaron denominación diagnóstica y/o presentaron otras enfermedades autoinmunes. Algunos factores de mal pronóstico deben mejorar.

Abstract: Introduction: At least 50% of pediatric patients with Juvenile Idiopathic Arthritis (JIA) will require continued fo llow-up in adult rheumatology. The present International League of Associations for Rheumatology (ILAR) classification, currently under revision, differs from its classification of inflammatory arthritis in adults. Category changes have been reported in 10.8% of patients during follow-up. Objective: To analyze JIA patients in follow-up for at least 7 years to detect diagnosis changes during transition to adult care, identifying factors of poor functional prognosis. Patients and Method: Retrospective study based on medical records of JIA patients seen at the pediatric polyclinic of the Puerto Montt Hospital between 2005 and 2017, who were monitored for at least 7 years. Descriptive analysis was performed according to clinical variables: diagnostic category, evolution before diagnosis, clinical and serological activity, and evolution before starting drug therapy. Results: We evaluated 18 pa tients, corresponding to 3 patients with persistent oligoarticular arthritis (OA), 1 with extended OA, 4 with polyarticular arthritis (PA) rheumatoid factor (RF) negative, 4 with PA RF positive, 5 with syste mic JIA, and 1 with psoriatic arthritis, all have had follow-up more than 7 years. 11 out of 18 patients transitioned to adult care. Three out of 11 patients changed diagnosis to Rheumatoid Arthritis (RA) plus another autoimmune disease such as Sjögren's Syndrome + Systemic Lupus Erythematosus, Immune thrombocytopenia, or unclassified autoimmune disease, and 5 out of 11 children changed ILAR category from OA to Juvenile Rheumatoid Arthritis, extended OA to PA RF negative, and 3 from Systemic arthritis to PA RF negative. Age of onset, polyarticular forms, delay in diagnosis, and the start of therapy were associated with sequelae and persistent inflammation. Conclusions: Eight of the eleven JIA patients who transitioned to adult care changed their diagnosis or presented other autoimmune diseases. Some factors of poor prognosis must improve.

Implementación de una unidad de artritis reumatoide temprana en pacientes chilenos derivados desde centros de atención primaria de salud / Implementation of an early rheumatoid athritis unit for the early recognition and treatment of the disease

Background: Early recognition of rheumatoid arthritis (RA) provides clinical benefits in terms of remission induction, reduced disease progression, and eventually treatment free remission. Aim: To describe the setting of a Unit devoted exclusively to the recognition and treatment of early RA in patients referred from primary healthcare centers (PHC) in Chile. Materials and Methods: Patients were referred from nine participating PHC from 2014 through 2016. PHC physicians received a formal training to enhance criteria recognition and program adherence. Mandatory referral criteria were an age above 17 years, and arthralgia of less than 1-year duration, plus at least one of the following: morning stiffness of more than 30 minutes, swelling involving more than 3 joints for more than 1 month, a positive squeeze test or abnormal inflammatory serum markers. Results: One hundred twenty patients aged 45 ± 12 years (90% women) were assessed at the early rheumatoid arthritis unit. Median time to referral from PHC to the Unit was 14.6 days. The median duration of symptoms for the overall sample of patients was 10.8 months. RA was identified in 43 patients (36%), with a delay between onset of symptoms and diagnosis of 8.3 months. Regarding the performance of referral criteria, the most sensitive was morning stiffness (80%, sensitivity 95% confidence intervals (CI) 64-89%) and synovitis was the most specific (specificity 83%, 95% CI 72-90%). The positive predictive value of the three clinical criteria altogether was 68.1% (95% CI 47-83%). Conclusions: Institution of an early RA unit was feasible within the Chilean healthcare system enabling the identification of early RA in one-third of patients.

TeleCondutas: artrite reumatoide / TeleGuides: rheumatoid arthritis

A artrite reumatoide (AR) é uma doença autoimune inflamatória crônica caracterizada por sinovite periférica que, sem tratamento, evolui para erosões ósseas com deformidades irreversíveis. A doença tem prevalência estimada de 1% na população brasileira adulta, acometendo três vezes mais mulheres do que homens. Seu pico de incidência é entre os 30 e 50 anos de idade. Os primeiros 12 meses do início da doença (AR inicial), especialmente as 12 primeiras semanas (AR muito inicial), são consideradas uma janela de oportunidade terapêutica. O controle inadequado do processo inflamatório provoca danos articulares irreversíveis e, portanto, o início precoce dos medicamentos modificadores do curso da doença (MMCDs) é o melhor preditor de resposta ao tratamento. Assim, a identificação inicial do quadro e o início do tratamento na atenção primária, enquanto o paciente aguarda a consulta com o reumatologista, poderão reduzir dano articular e aumentar a chance de remissão sustentada da doença. Esta guia apresenta informação que orienta a conduta para casos de artrite reumatoide no contexto da Atenção Primária à Saúde, incluindo: manifestações clinicas, exames complementares na investigação, diagnóstico de artrite reumatoide, critérios de classificação da artrite reumatoide, cuidado integral na artrite reumatoide, tratamento da artrite reumatoide, tratamento sintomático, tratamento com mmcds, contraindicações ao uso de mmcd,s orientações para uso de metotrexato, orientações para uso de hidroxicloroquina, encaminhamento para serviço especializado.

Análisis de impacto presupuestal de los anticuerpos antipéptidos cíclicos citrulinados (anti-CCP) para el diagnóstico de artritis reumatoide en pacientes mayores de 16 años en Colombia / Budget impact analysis of citrullinated cyclic antipeptide antibodies (anti-CCP) for the diagnosis of rheumatoid arthritis in patients older than 16 years in Colombia

Tecnologías evaluadas: Nueva: anticuerpos antipéptidos cíclicos citrulinados; Actual: Factor reumatoide. Población: Pacientes mayores de 16 años con artritis reumatoide en Colombia. Perspectiva: La perspectiva del presente AIP corresponde al tercero pagador, que en este caso es el Sistema General de Seguridad Social en Salud (SGSSS) en Colombia. Horizonte temporal: El horizonte temporal de este AIP en el caso base corresponde a un año. Adicionalmente se reportan las estimaciones del impacto presupuestal para los años 2 y 3, bajo el supuesto de la inclusión en el POS en el año 1. Costos incluidos: Costos de las tecnologías analizadas. Fuente de costos: Los precios de cada tecnología considerada fueron\r\nconsultados en el manual tarifario ISS 2001 y ajustados con un +25%, +30% y +48%. Los precios de las consultas médicas fueron consultados en el manual tarifario ISS 2001 y ajustados con un +30%. Escenarios: \r\nEn tanto el escenario 1 como el escenario 2 se asume que la adopción de las nuevas tecnologías resultará en que su participación de mercado equilibraría debido a la preferencia de los clínicos de utilizar la combinación de tanto la tecnología actual con la tecnología nueva. Resultados: Se necesitaría una inversión de $11.136.331.800,00 para el año 1, $12.624.171.516,00 para el año 2 y 14.436.417.841,56 para el año 3 para la inclusión de la prueba anti-CCP en el POS para pacientes con artritis reumatoide mayores de 16 años en Colombia, bajo el presupuesto que la adopción de la nueva tecnología llevaría a un cambio en la participación del mercado.(AU)

Temporomandibular joint involvement in rheumatoid arthritis patients: association between clinical and tomographic data / Envolvimento da articulação temporomandibular em pacientes com artrite reumatoide - associação entre dados clínicos e tomográficos

Rheumatoid arthritis (RA) is a systemic autoimmune disease characterized by chronic inflammation and synovial hyperplasia, which usually affects multiple joints. The temporomandibular joint (TMJ) becomes susceptible to the development of changes resulting from RA. The aim of this study was to evaluate the presence of TMD and degenerative bone changes in TMJ in patients diagnosed with RA (rheumatoid arthritis). The Research Diagnostic Criteria for Temporomandibular Disorders (RDC/ TMD) questionnaire was used for clinical evaluation of the TMJ and for TMD classification of 49 patients of both sexes and all ages. Individuals who had already undergone prior treatment for TMD and/or with a history of craniofacial trauma were excluded. The participants underwent cone beam computed tomography (CBCT) exams to assess possible degenerative changes in the mandibular condyle and the articular eminence. The frequencies of the changes found are presented and the possible associations between clinical and CT findings analyzed using the chisquare test. It was found that 75% of the patients had complaints of pain in the orofacial region, including arthralgia, myalgia or both. As for the diagnoses, 100% of the sample was diagnosed as RDC/TMD Group III (arthralgia, osteoarthritis or osteoarthrosis). The presence of degenerative bone changes was found in 90% of the subjects, the most prevalent being flattening (78.7%) and osteophytes (39.3%).

A artrite reumatoide (AR) é uma doença sistêmica, autoimune, caracterizada por inflamação crônica e hiperplasia sinovial, que usualmente afeta múltiplas articulações. Dentre estas, a articulação temporomandibular (ATM), tornase susceptível ao desenvolvimento de alterações. O estudo objetiva avaliar a presença de desordem temporomandibular (DTM) e altera ções ósseas degenerativas da ATM (articulação temporo man di bu lar) de pacientes diagnosticados com AR (artrite reumatóide). Como metodologia, aplicouse o questionário Research Diagnostic Criteria for Temporomandibular Disorder (RDC/ TDM) em para avaliação clínica da ATM e classificação da desordem temporomandibular em 49 pacientes de ambos os sexos e idade variável. Foram excluídos os indivíduos que já haviam realizado tratamento prévio para DTM e/ou com histórico de traumatismo crâniofacial. Posteriormente os participantes foram submetidos a exames de tomografia computadorizada de feixe cônico (TCFC) para avaliação de possíveis alterações degenerativas no côndilo mandibular e na eminência articular. Foram apresentadas as frequências das alterações encontradas e verificouse a associação entre os achados clínicotomográficos por meio do teste do Quiquadrado. Após a avaliação clínica verificouse que 75% dos pacientes possuíam queixas de dor na região orofacial, variando entre a presença de artralgia, mialgia ou ambas. Quanto aos diagnósticos, 100% da amostra apresentou diagnóstico do Grupo III do RDC/TMD (artralgia, osteoartrite ou osteoartrose). A presença de alterações ósseas degenera tivas foi encontrada em 90% dos indivíduos avaliados, sendo que as mais prevalentes foram aplainamento (78,7%) e osteófito (39,3%).

Estructura factorial y confiabilidad de la versión en español del cuestionario quality of life measure for rheumatoid arthritis scale (QOL-RA) en población colombiana / Factorial structure and reliability of the spanish version of thequality of life measure for rheumatoid arthritis (QOL-RA) incolombian population

Objetivo: Analizar la estructura factorial y la confiabilidad de la versión en español del cuestionario Quality of Life Measure for Rheumatoid Arthritis (QOL-RA) en población colombiana. Pacientes y métodos: Estudio de corte transversal, de alcance descriptivo y de tipo instrumental, con una cohorte de 124 pacientes diagnosticados con artritis reumatoide de la ciudad de Medellín, Colombia. Se realizó la aplicación del cuestionario QOLRA y el análisis estadístico posterior. Resultados: El análisis factorial denota dos factores independientes: factor físicopsicológico, y factor sociopsicológico, y un alfa de Cronbach de 0,885. Conclusiones: Los resultados muestran una alta confiabilidad y concordancia en la estructura factorial con la versión original, lo que implica adecuada validez de la prueba en población colombiana, recomendando su utilización en la población nacional con AR, y sugiriendo estudios transculturales en calidad de vida con ellos.

Objective: To analyze the factorial structure and reliability of the Spanish version of the Quality of Life Measure for Rheumatoid Arthritis (QOL-RA) in Colombian population. Patients and methods: Cross-sectional, descriptive and instrumental study, with a cohort of 124 patients diagnosed with rheumatoid arthritis in Medellin, Colombia. The questionnaire application QOL-RA and the subsequent statistical analysis. Results: Factor analysis indicates two independent factors: physical psychological factor, and socio-psychological factor, and a Cronbach's alpha of 0,885. Conclusions: The results show high reliability and factor structure in accordance with the original version, which implies adequate validity of proof in Colombian population, recommending its use in the national population with RA, and cultural studies suggesting Quality of life with them.

Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas: artrite reumatóide / Clinical Protocol and Therapeutic Guidelines: rheumatoid arthritis

INTRODUÇÃO: A Artrite reumatoide (AR) é uma doença autoimune, inflamatória, sistêmica e crônica, caracterizada por sinovite periférica e por diversas manifestações extra-articulares. No Brasil, um estudo de 2004 mostrou prevalência de 0,46%, representando quase um milhão de pessoas com essa doença, o que confirma o achado do estudo multicêntrico, realizado em 1993, que verificou uma prevalência de AR em adultos variando de 0,2% - 1%, nas macrorregiões brasileiras, ocorrendo predominantemente em mulheres entre a quarta e sexta décadas de vida. DIAGNÓSTICO: O diagnóstico de AR é estabelecido com base em achados clínicos e exames complementares. Nenhum exame isoladamente, seja laboratorial, de imagem ou histopatológico, estabelece o diagnóstico. Sem tratamento adequado, o curso da doença é progressivo, determinando deformidades decorrentes da lassidão ou ruptura dos tendões e das erosões articulares. Entre os achados tardios, podem-se identificar desvio ulnar dos dedos ou "dedos em ventania", deformidades em "pescoço de cisne" (hiperextensão das articulações IFP e flexão das interfalangianas distais -IFD), deformidades em "botoeira" (flexão das IFP e hiperextensão das IFD), "mãos em dorso de camelo" (aumento de volume do punho e das articulações MCF com atrofia interóssea dorsal), joelhos valgos (desvio medial), tornozelos valgos (eversão da articulação subtalar), hálux valgo (desvio lateral do hálux), "dedos em martelo" (hiperextensão das articulações metatarsofalangianas - MTF e extensão das IFD), "dedos em crista de galo" (deslocamento dorsal das falanges proximais com exposição da cabeça dos metatarsianos) e pés planos (arco longitudinal achatado). CRITÉRIOS DE INCLUSÃO: erão incluídos neste Protocolo os pacientes que preencherem os critérios ACR de 1987 ou os critérios ACR/EULAR de 2010 para classificação de AR. CRITÉRIOS DE EXCLUSÃO: Serão excluídos do uso de medicamento preconizado neste Protocolo os pacientes que apresentarem contraindicação absoluta ao seu respectivo uso. CASOS ESPECIAIS: Serão considerados casos especiais os pacientes com os seguintes diagnósticos: doença reumatoide do pulmão, vasculite reumatoide (diagnosticadas em indivíduos com AR e manifestações compatíveis) e ARJ. TRATAMENTO: O tratamento de AR deve ser iniciado o mais breve possível, uma vez que a terapia medicamentosa intensiva instituída precocemente previne danos estruturais (erosões), melhorando a capacidade funcional (1,10,51,52). O período inicial da doença, principalmente os doze primeiros meses (AR inicial), configura uma janela de oportunidade terapêutica, isto é, um momento em que a intervenção farmacológica efetiva pode mudar o curso da doença. Em alguns países, o acompanhamento por reumatologista é uma política assistencial custo-efetiva (54), devendo ser o preferencial. Intervenções educacionais podem ser úteis na implementação de protocolos clínicos para essa doença. BENEFÍCIOS ESPERADOS: O tratamento de AR tem como benefícios esperados reversão da limitação funcional, melhora da qualidade de vida e aumento da sobrevida por meio do controle da atividade de doença, da prevenção das complicações agudas e crônicas e da inibição da progressão dos danos estruturais causados pela doença. MONITORIZAÇÃO: Revisões periódicas para avaliação de eficácia e segurança do tratamento devem fazer parte do tratamento dos pacientes com AR. Inicialmente, os pacientes devem ser avaliados a intervalos menores (1 a 3 meses). Uma vez atingido o objetivo do tratamento (remissão para AR mais recente e atividade leve de doença para AR de anos de evolução), intervalos maiores podem ser considerados (6 a 12 meses). No entanto, mesmo sem a necessidade de visitas mais frequentes para avaliação de eficácia, a monitorização de segurança deve ser observada, ou seja, os intervalos dos exames laboratoriais para monitorização dos possíveis efeitos adversos de medicamentos devem ser respeitados. ACOMPANHAMENTO PÓS TRATAMENTO: O tratamento de AR deve ser realizado enquanto o paciente dele se beneficiar. Nos raros casos de remissão após interrupção de tratamento, revisões anuais podem ser adotadas. Nessas consultas, além da história e do exame físico, exames como velocidade de hemossedimentação e proteína C reativa podem ser solicitados. Na confirmação de reativação da doença, devem-se as recomendações deste Protocolo voltam a ser aplicáveis.

Cross-cultural adaptation and validation of the Michigan Hand Outcomes Questionnaire (MHQ) for Brazil: validation study / Adaptação transcultural e validação do Michigan Hand Outcomes Questionnaire (MHQ) para o Brasil: estudo de validação

CONTEXT AND OBJECTIVE: Rheumatoid arthritis is a chronic systemic disease that causes joint damage. A variety of methods have been used to evaluate the general health status of these patients but few have specifically evaluated the hands. The objective of this study was to translate, perform cultural adaptation and assess the validity of the Michigan Hand Outcomes Questionnaire for Brazil. DESIGN AND SETTING: Validation study conducted at a university hospital in Curitiba, Brazil. METHODS: Firstly, the questionnaire was translated into Brazilian Portuguese and back-translated into English. The Portuguese version was tested on 30 patients with rheumatoid arthritis and proved to be understandable and culturally adapted. After that, 30 patients with rheumatoid arthritis were evaluated three times. On the first occasion, two evaluators applied the questionnaire to check inter-rater reproducibility. After 15 days, one of the evaluators reassessed the patients to verify intra rater reproducibility. To check the construct validity at the first assessment, one of the evaluators also applied other similar instruments. RESULTS: There were strong inter and intra rater correlations in all the domains of the Michigan Hand Outcomes Questionnaire. Cronbach's alpha was higher than 0.90 for all the domains of the questionnaire, thus indicating excellent internal validity. Almost all domains of the questionnaire presented moderate or strong correlation with other instruments, thereby showing good construct validity. CONCLUSION: The Brazilian Portuguese version of the Michigan Hand Outcomes Questionnaire was translated and culturally adapted successfully, and it showed excellent internal consistency, reproducibility and construct validity. .

CONTEXTO E OBJETIVO: Artrite reumatoide é uma doença crônica, sistêmica, que provoca danos articulares. Diversos métodos têm sido usados para avaliar o estado geral de saúde desses pacientes, mas poucos avaliam especificamente as mãos. O objetivo deste estudo foi traduzir, realizar a adaptação cultural e testar a validade do Michigan Hand Outcomes Questionnaire para o Brasil. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo de validação feito em um hospital universitário em Curitiba, Brasil. MÉTODOS: Na primeira etapa, o questionário foi traduzido para o português do Brasil e traduzido de volta para o inglês. A versão em português foi testada em 30 pacientes com artrite reumatoide e mostrou-se compreensível e adaptada culturalmente. Na segunda etapa, 30 pacientes com artrite reumatoide foram avaliados três vezes. Na primeira vez, dois avaliadores aplicaram o questionário para verificação da reprodutibilidade interavaliadores. Após 15 dias, um dos avaliadores reavaliou os pacientes para verificação da reprodutibilidade intra-avaliadores. Para verificar a validade construtiva, na primeira avaliação, um dos avaliadores aplicou também outros instrumentos de avaliação similares. RESULTADOS: Foram observadas fortes correlações interavaliadores e intra-avaliadores em todos os domínios do Michigan Hand Outcomes Questionnaire. O alfa de Cronbach foi maior que 0.90 para todos os domínios, indicando ótima validade interna. A maioria dos domínios do questionário apresentou correlação moderada ou forte com outros instrumentos, determinando boa validade construtiva. CONCLUSÃO: A versão brasileira do Michigan Hand Outcomes Questionnaire foi traduzida, adaptada culturalmente com sucesso e apresentou ótima consistência interna, r...

Características demográficas e clínicas de pacientes com artrite reumatoide no Piauí, Brasil - avaliação de 98 pacientes / Demographic and clinical features of patients with rheumatoid arthritis in Piauí, Brazil - evaluation of 98 patients

Introdução: São escassos os estudos epidemiológicos brasileiros sobre artrite reumatoide, sobretudo no Nordeste; assim, muitos dados atualmente disponíveis têm sua origem na literatura internacional. Objetivos: Descrever as características demográficas, clínicas e sorológicas de pacientes com artrite reumatoide (AR) seguidos pelo mesmo médico no Estado do Piauí, Brasil. Pacientes e métodos: Os dados foram coletados entre agosto de 2010 e março de 2013, em três serviços de saúde do Piauí com atendimento em reumatologia: um hospital universitário, uma clínica ambulatorial pública e uma clínica privada. Resultados: Os números representam média ± DP ou percentual: 98 pacientes com 47.5 ± 11.03 anos de idade; não-brancos; predominância de mulheres; não fumantes (59.2%); baixo nível educacional; duração média da doença de 7.7 ± 7.6 anos; e as principais manifestações extra-articulares foram nódulos reumatoides (19.4%) e síndrome sicca (46.9%). Conclusão: As características da artrite reumatoide obtidas neste estudo são similares àquelas encontradas em alguns estudos nacionais e internacionais, mas observamos maior preponderância de mulheres, um nível de analfabetismo maior e, na média, uma doença erosiva moderadamente grave com presença frequente de sicca e de outras manifestações extra-articulares. .

Introduction: Brazilian epidemiological studies on rheumatoid arthritis are scarce, mainly in the northeast; thus many data currently available originate from the international literature. Objectives: To describe demographic, clinical and serological characteristics of patients with rheumatoid arthritis (RA) followed-up by the same physician, in state of Piauí, Brazil. Patients and methods: Data were collected between August 2010 and March 2013, in three health services of Piauí that provided health care in Rheumatology: a university-affiliated hospital, a public outpatient clinic and a private clinic. Results: The numbers represent mean ± SD or percentage: 47.5 ± 11.03 years-old non-Caucasian woman, non-smoker (59.2%), low educational level, mean disease duration of 7.7 years ± 7.6, and major extra-articular manifestations were rheumatoid nodules (19.4%) and sicca syndrome (46.9%). Conclusion: Features of rheumatoid arthritis obtained in this study are similar to those found in some national and international studies, but we observed higher female preponderance and illiteracy rate, in addition to a moderately severe erosive disease on average, with frequent sicca and other extra-articular manifestations. .

Qualidade de vida de pacientes adultos e idosos com artrite reumatoide / Quality of life in adults and elderly patients with rheumatoid arthritis

Objetivo: Analisar e comparar a qualidade de vida (QV) de pacientes adultos e idosos com artrite reumatoide (AR). Métodos: Trata-se de um estudo transversal, quantitativo. Os instrumentos aplicados incluem o Medical Outcomes Study-36 Short Form (SF-36), o Disease Activity Score 28 (DAS-28), o Health Assestment Questionnaire (HAQ), o inventário de depressão de Beck e o Teste de Caminhada de 6 Minutos (TC6). A análise dos dados foi feita por estatística descritiva, teste t de student e teste de regressão linear, sendo adotado nível de significância de p<0,05. Resultados: A amostra foi constituída por 99 pacientes com diagnóstico de AR, divididos em adultos e idosos. Foram considerados adultos aqueles de 18 a 59 anos, e idosos aqueles com 60 anos ou mais. No SF-36 os grupos apresentaram o domínio dor como o mais comprometido e o domínio aspectos emocionais como menos comprometido. Ambos apresentaram nível moderado de atividade da doença e deficiência leve. Aplicando-se o teste t, constatou-se que não há diferença significativa entre os grupos no que diz respeito à QV, capacidade funcional, depressão e atividade da doença. A diferença foi significativa no TC6, no qual os idosos obtiveram uma média de 330,8 m, e os adultos 412,2m, com um p=0,000. Na regressão linear houve correlação significativa (r=-0,31) entre a distância percorrida no TC6 e o aumento da idade. Conclusão: A QV e a capacidade funcional na AR mostrou-se afetada nos adultos e nos idosos; porém, os resultados mostraram que não há diferença entre os grupos com exceção do TC6. .

Objective: To analyze and compare quality of life (QoL) in adults and elderly patients with rheumatoid arthritis (RA). Methods: This was a cross-sectional quantitative study. The tools include the Medical Outcomes Study Short Form-36 (SF-36), the Disease Activity Score 28 (DAS-28), the Assessment Health Questionnaire (HAQ), the Beck Depression Inventory (BDI) and the 6-Minute Walk Test (6MWT). Data analysis was done by descriptive statistics, Student's t test and linear regression test, with significance level of p <0.05. Results: The sample consisted of 99 patients diagnosed with RA, divided into adults and elderly. Those considered adults were 18-59 years-old and those with 60 years or older where considered elderly. In SF-36, the groups showed the pain domain as the most compromised and the emotional aspects domain as the less compromised. Both showed moderate level of disease activity and mild disability. Applying the t test, it was found that there was no significant difference between groups with respect to QoL, functional ability, depression and disease activity. The difference was significant in the 6MWT, in which the elderly achieved an average of 330.8 m, and the adults, 412.2 m (p=0.000). In linear regression, a significant correlation (r=-0.31) between the 6MWT and increasing age was noted. Conclusion: QoL and functional capacity in RA were affected in adults and the elderly. However, the results showed no significant difference between groups, with the exception of the 6MWT. .

Arthritis and diagnosis of leprosy: a case report and review of the literature

Leprosy is clinically characterized by involvement of peripheral nerves and skin. The immunological profile of the individual defines the diversity of clinical manifestations, from skin disorders to systemic manifestations, especially the articulation ones, common in multibacillary forms, which may mimic collagen diseases and often posing diagnostic difficulties in endemic areas. This is a case report of asymmetric polyarthritis of small and large articulations associated with skin lesions which had been treated by a rheumatologist for 2 years with initial clinical diagnosis of rheumatoid arthritis, and later, with the appearance of skin lesions, of systemic lupus erythematosus.

Papéis ocupacionais de indivíduos em condições reumatológicas / Role checklist of individuals in rheumatological conditions

As atividades cotidianas ou as ocupações refletem hábitos, rotinas e papéis. Os papéis inserem o indivíduo na estrutura social e podem frente a um diagnóstico clínico conduzira uma alteração no desempenho deste. A artrite reumatóide (AR) é exemplo de doença crônica e incapacitante que altera a funcionalidade do indivíduo. Objetivou-se descrever os papéisocupacionais de indivíduos diagnosticados com AR e identificaro grau de importância desses papéis na vida dos mesmos em um ambulatório de reumatologia do município de Uberaba/MG. Os dados foram coletados através da Lista de Identificação de Papéis Ocupacionais junto à pacientes com AR no Setor de Reumatologia do Ambulatório da Universidade Federal do Triângulo Mineiro. Foram selecionados 27 sujeitos para o estudo. No passado os papéis 'estudante' e 'amigo' foram mais desempenhados pelos sujeitoscom AR, enquanto no presente foram os de 'amigo' e 'membro da família', sendo esses pretendidos também no futuro. O papel considerado como mais importante foi 'trabalhador', no entantonão é mais desempenhado.

Everyday activities or occupations reflect habits, routines and roles. The roles insert the individual in the social structure and can against a clinical diagnosis lead to a change in the performance of this. Rheumatoid Arthritis (RA) is an example of chronic and disabling disease that alters theindividual´s functionality. This study describes the occupational roles of individuals diagnosed with RA and identify the degree of importance of these roles in their lives in a rheumatology clinic in the city of Uberaba/MG. Data were collected from the Role Checklist with the RA patients in the Division of RheumatologyOut-Patients Clinic of the Federal University of Triangulo Mineiro. Twenty seven subjects were selected for the study. In the past the roles 'student' and 'friend' were played by more subjects with RA, whereas in this were the 'friend' and 'family member', these being intended in the future. The role considered most important was 'worker', however is no longer played.

Estudo clínico e laboratorial de pacientes com artrite reumatoide diagnosticados em serviços de reumatologia em Cascavel, PR, Brasil / Clinical and laboratory features of patients with rheumatoid arthritis diagnosed at rheumatology services in the Brazilian municipality of Cascavel, PR, Brazil

INTRODUÇÃO: Estudos epidemiológicos brasileiros sobre artrite reumatoide são bastante escassos, e os dados existentes hoje são majoritariamente de literatura internacional. OBJETIVOS: Determinar a incidência e algumas características clínicas e laboratoriais de pacientes com artrite reumatoide em Cascavel, PR, Brasil. PACIENTES E MÉTODOS: Os dados foram coletados entre agosto de 2010 e julho de 2011 em todos os serviços de saúde do município que possuíam atendimento na especialidade de reumatologia: um hospital universitário, o Centro Regional de Especialidades do Consórcio Intermunicipal de Saúde do Oeste do Paraná (CRE-CISOP) e quatro clínicas privadas da cidade. RESULTADOS: Foram identificados 38 pacientes com diagnóstico de artrite reumatoide, resultando em uma incidência estimada de 13,4 casos/100.000 habitantes/ano. Trinta e dois pacientes eram do gênero feminino, com média de idade de 47,6 anos. A faixa etária com maior incidência foi > 40 anos. O tempo médio entre os primeiros sintomas e o diagnóstico foi de 12,4 meses. O fator reumatoide foi positivo em 68,4% dos casos, e 18,4% já apresentavam alterações radiológicas no momento do diagnóstico. O tratamento farmacológico dos pacientes também foi avaliado e mostrou estar de acordo com o encontrado na literatura. CONCLUSÃO: A incidência de artrite reumatoide obtida em Cascavel está abaixo das incidências observadas em estudos internacionais.

INTRODUCTION: Brazilian epidemiological studies on rheumatoid arthritis are scarce, thus all data currently available originate from the international literature. OBJECTIVES: To determine the incidence and some clinical and laboratory characteristics of patients with rheumatoid arthritis in the municipality of Cascavel, state of Paraná, Brazil. PATIENTS AND METHODS: Data were collected between August 2010 and July 2011 in all health services of the municipality of Cascavel that provided health care in Rheumatology: a university-affiliated hospital, a public outpatient clinic and four private clinics. RESULTS: We identified 38 patients diagnosed with rheumatoid arthritis, resulting in an estimated incidence of 13.4 cases per 100,000 inhabitants/year. Thirty two patients were females, whose mean age was 47.6 years. The age group with the highest incidence was over 40 years. The mean time between first symptoms and diagnosis was 12.4 months. Rheumatoid factor was positive in 68.4% of the patients, and 18.4% already had radiological abnormalities at diagnosis. The pharmacological treatment of patients was also assessed and proved to be in accordance with those found in the literature. CONCLUSION: The incidence of rheumatoid arthritis obtained in the municipality of Cascavel was lower than those reported in international studies.

Artrite reumatoide: uma visão atual / Rheumatoid arthritis: a current view

INTRODUÇÃO: A artrite reumatoide (AR) é uma doença autoimune inflamatória e crônica que afeta aproximadamente 1 por cento da população adulta mundial. A doença caracteriza-se pela inflamação do tecido sinovial de múltiplas articulações, levando a destruição tecidual, dor, deformidades e redução na qualidade de vida do paciente. Sua etiologia é complexa e em grande parte desconhecida, porém estudos demonstram a influência de fatores genéticos e ambientais em sua patogênese. Devido à forte influência genética, familiares de pacientes com AR formam um grupo de risco para o desenvolvimento da doença, principalmente em sua forma mais grave. Apesar de seu elevado potencial incapacitante, o curso da AR pode ser modificado por meio do diagnóstico precoce e do manejo adequado do paciente. No entanto, o diagnóstico precoce da AR é ainda bastante difícil diante da heterogeneidade das manifestações clínicas da doença, o que acaba retardando a implantação terapêutica. O tratamento da AR baseia-se no uso de anti-inflamatórios não esteroidais (AINEs), corticosteroides, drogas antirreumáticas modificadoras do curso da doença (DMARD) e agentes imunobiológicos. Além da terapia medicamentosa, também são adotadas medidas como educação do paciente e terapias psico-ocupacionais. Atualmente, estudos têm se voltado à identificação de fatores preditores de doença mais grave, como autoanticorpos como fator reumatoide (FR) e anticorpo antipeptídio cíclico citrulinado (anti-CCP), que constituem importantes marcadores imunológicos de diagnóstico e prognóstico da AR. DISCUSSÃO E CONCLUSÃO: Apesar dos significativos avanços tanto no entendimento como no diagnóstico e no tratamento da AR, ainda persistem inúmeros desafios a serem superados.

INTRODUCTION: Rheumatoid arthritis (RA) is a chronic autoimmune inflammatory disease, which affects approximately 1 percent of the world's adult population. It is characterized by the inflammation of synovial tissue from multiple articulations, leading to tissue destruction, pain, deformities and reduced quality of life. RA etiology is complex and largely unknown, although studies support the influence of genetic and environmental factors on its pathogenesis. Due to its major genetic component, relatives from RA patients are part of the risk group, mainly as to the development of the most severe forms. In spite of its high disability risk, RA development can be affected through early diagnosis and adequate therapy. Nonetheless, its early diagnosis is still very demanding due to the heterogeneity of its clinical presentations, which delays therapeutic approach. RA treatment includes non-steroidal anti-inflammatory drugs, corticosteroids, disease-modifying antirheumatic drugs (DMARD), and immunobiologic agents. Furthermore, raising patient's awareness and developing psyco/occupational therapies are also part of the therapeutic approach. Currently, several studies focus on the identification of predictive factors for severe RA such as rheumatoid factor (RF) and anti-cyclic citrullinated peptide (anti-CCP) autoantibodies, which are major immunological diagnostic and prognostic markers for RA. DISCUSSION AND CONCLUSION: Despite the fact that there has been substantial progress in the investigation, diagnosis and treatment of RA, there are still several challenges to be overcome.

Validação da versão brasileira do questionário genérico de qualidade de vida short-form 6 dimensions (SF-6D Brasil) / Validation of the brazilian version of the generic six-dimensional short form quality of life questionnaire (SF-6D Brazil)

OBJECTIVE: This study seeks to present the translation and validation of the SF-6D in the Brazilian context, based on the model and the version developed in the United Kingdom in 2002. METHODS: An observational and transversal study. The tools for assessing quality of life were applied, namely HAQ, SF-36, EQ-5D and SF-6D (2002 version). Descriptive statistics and correlation coefficients were used for data analysis. RESULTS: 200 patients with rheumatoid arthritis, with a mean age of 49.22 years, 11.16 years of disease and mean HAQ 1.02 were studied. Preferences measured by the SF-6D, the EQ-5D and the techniques of EVA, TTO and SG were found to correlate among themselves, with Pearson coefficients from 0.19 to 0.66 (p <0.01). Conclusion: The SF-6D Brazil questionnaire represents a valid option for assessing preferences on economic analysis conducted in Brazil.

OBJETIVO: O presente estudo tem por objetivo apresentar a tradução e a validação do questionário SF-6D (Short-Form 6 dimensions) para o contexto brasileiro, com base no modelo e na versão desenvolvida no Reino Unido em 2002. Métodos: Estudo observacional e transversal. Foram aplicados os instrumentos de avaliação de qualidade de vida: HAQ (Health Assessment Questionaire), SF-36, EQ-5D (EuroQol-5D) e SF-6D (versão de 2002). Estatísticas descritivas e coeficientes de correlação foram usados para a análise dos dados. RESULTADOS: Foram avaliados 200 pacientes portadores de artrite reumatóide, com média de idade de 49,22 anos, tempo medido de doença de 11,16 anos e HAQ médio de 1,02. As preferências mensuradas pelo SF-6D, pelo EQ-5D e pelas técnicas de EVA (escala visual analógica), TTO (time trade-off) e SG (standard gamble) apresentaram correlações significativas entre si, com coeficientes de Pearson variando de 0,19 a 0,66 (p < 0,01). CONCLUSÃO: O questionário SF-6D Brasil representa uma opção de questionário válido para a avaliação de preferências em análises econômicas realizadas em nosso meio.

Influência de fatores reprodutivos sobre parâmetros clínicos e laboratoriais da artrite reumatoide / Influence of reproductive factors in the clinical and laboratory parameters of rheumatoid arthritis

OBJETIVO: Estudar se a artrite reumatoide (AR) sofre influências de idade de menarca, número de gestações e tempo de vida reprodutiva. MÉTODOS: Estudo transversal e retrospectivo dos prontuários de 247 pacientes com AR, cujos dados sobre menarca, menopausa, número de gestações, autoanticorpos, serosites, nódulos reumatoides e índice funcional de Steinbrocker foram coletados. Os estudos de associação foram feitos pelos testes t de Student e Mann Whitney; os de correlação, pelos testes de Pearson e de Spearman. A significância adotada foi de 5 por cento. RESULTADOS: A idade média de diagnóstico da AR foi de 43,2±14,1 anos, a idade mediana da menarca de 13 anos e o número mediano de gestações foi de 3. Em 63,9 por cento existia fator reumatoide; o fator antinuclear em 20 por cento; os nódulos reumatoides em 8,8 por cento; derrame pleural em 2,8 por cento e pericardite em 2,4 por cento. O índice funcional de Steinbrocker mostrou que 45,6 por cento tinham escore 1; 40,8 por cento o escore 2; 9,1 por cento o escore 3 e 4,3 por cento o escore 4. Encontrou-se correlação inversa entre a quantidade de gestações e idade de surgimento da AR (p CONCLUSÃO: A precocidade da menarca e brevidade da vida reprodutiva indicam pior prognóstico, já que se relacionam com pleurites. A maior quantidade de gestações e menopausa tardia mostram efeito protetor, retardando o aparecimento da doença.

PURPOSE: To study if rheumatoid arthritis (RA) is influenced by age at menarche, number of pregnancies and reproductive life span. METHODS: This was a cross-sectional and retrospective study of medical records of 247 RA patients. We collected data on menarche, menopause, number of pregnancies, autoantibodies, serositis, rheumatoid nodules, and functional index of Steinbrocker. Association studies were done using the Student t and Mann-Whitney tests and correlation was determined by the Pearsonand Spearman tests. The level of significance adopted was 5 percent. RESULTS: The mean age at diagnosis of RA was 43.2±14.1 years, the median age at menarche was 13 years and the median number of pregnancies was 3. Rheumatoid factor was present in 63.9 percent of the patients, 20 percent had antinuclear factor, 8.8 percent rheumatoid nodules, 2.8 percent had pleural effusion, and 2.4 percent had pericarditis. The Steinbrocker functional index showed that 45.6 percent had a score of 1, 40.8 percent a score of 2, 3 score of 9.1, and 4.3 percent a score of 4. We found an inverse correlation between the number of pregnancies and age at onset of RA (p CONCLUSION: A precocious menarche and brief reproductive life indicate a poor prognosis regarding pleurisy. A larger number of pregnancies and late menopause show a protective effect, delaying the onset of the disease.

Tradução e adaptação transcultural da Recent-Onset Arthritis Disability (ROAD) index para o português do Brasil / Translation and cross-cultural adaptation of the Recent-Onset Arthritis Disability (ROAD) index into Brazilian Portuguese

INTRODUÇÃO: Com a crescente procura pelo acompanhamento psicológico de pacientes com doenças crônicas e indicações clínicas para o monitoramento de suas capacidades físicas e psíquicas, existe a necessidade de instrumentos que possibilitem essa avaliação. A artrite reumatoide é uma doença que vem sendo amplamente estudada para que novas drogas e tratamentos sejam desenvolvidos, porém instrumentos psicométricos desenvolvidos para essa população específica ainda são raros. OBJETIVO: Descrever a adaptação transcultural, para o português brasileiro, da Recent-Onset Arthritis Disability (ROAD) index. MÉTODOS: O processo envolveu duas traduções e retrotraduções realizadas por quatro tradutores independentes, a avaliação das versões fornecidas, seguida da elaboração de uma versão sintética por especialistas no assunto. O processo foi finalizado com a aplicação experimental do instrumento. RESULTADOS: Todas as etapas do processo são descritas. Não foram percebidas dificuldades de compreensão na autoaplicação da escala, que foi realizada por grupos de diferentes níveis de instrução, compreendendo desde ensino fundamental até nível universitário completo. CONCLUSÃO: Ao final do estudo, é apresentada a versão final da ROAD em português brasileiro. O instrumento adaptado foi considerado adequado e correspondente ao instrumento original (AU)

INTRODUCTION: The increasing search for the psychological treatment of patients with chronic diseases and with clinical indications for the control of physical and psychological capacities has revealed a need for instruments aimed at assessing these patients. Rheumatoid arthritis is a condition that has been widely studied with a focus on the development of new drugs and treatment approaches. However, psychometric instruments developed for this specific population are still rare. OBJECTIVE: To describe the translation and cross-cultural adaptation into Brazilian Portuguese of the Recent-Onset Arthritis Disability (ROAD) index. METHODS: The process involved two translations and back-translations performed by four independent translators, the assessment of all versions obtained, followed by the development of a synthetic version by specialists in the field. The process was completed with an experimental application of the instrument. RESULTS: All stages of the translation/adaptation process are described. No comprehension difficulties were reported by the participants, who had different education levels, ranging from elementary school to university level. CONCLUSION: At the end of the study, the final version of the ROAD index in Brazilian Portuguese is presented. The adapted instrument was considered adequate and equivalent in meaning to the original instrument (AU)

Tradução e adaptação transcultural do Michigan Hand Outcomes Questionnaire / Translation and cross-cultural adaptation of the Michigan Hand Outcomes Questionnaire

INTRODUÇÃO: Atualmente há um aumento crescente no número de diagnósticos de artrite reumatoide, seja graças à evolução dos métodos diagnósticos ou a intensas pesquisas realizadas na área de reumatologia, porém há uma lacuna quanto a instrumentos de medidas para acompanhamento no campo físico e psíquico da evolução dessa doença, que pode causar limitações físicas graves com o seu avanço, além do comprometimento de diversos aspectos da qualidade de vida. OBJETIVO: Este estudo tem como objetivo desenvolver a versão em português brasileiro do Michigan Hand Outcomes Questionnaire, um instrumento de avaliação e monitoramento do estado de saúde em pacientes com transtornos e doenças que incapacitam as atividades cotidianas realizadas pelas suas mãos. MÉTODOS: Foram realizadas duas traduções e retrotraduções por avaliadores independentes e cegos quanto ao instrumento original, seguidas de composição de uma versão sintética, testada experimentalmente em um grupo de sujeitos da população geral e também pacientes com diagnóstico de artrite. RESULTADOS: São apresentadas todas as fases do processo. A participação de tradutores especialistas em saúde mental, reumatologia e ortopedia favoreceu a adequação dos termos utilizados ao construto mensurado. A aplicação experimental evidenciou a correta compreensão de todos os itens, quanto ao seu significado, por todos os respondentes. CONCLUSÃO: Elaborada a versão em português brasileiro da Michigan Hand Outcomes Questionnaire.

INTRODUCTION: Currently there are an increasing number of diagnoses of rheumatoid arthritis thanks to developments in diagnostic methods or the extensive research conducted in the area of Rheumatology, however, but there is a gap in the measurement instruments for monitoring the field of physical and mental development of this disease that cause severe physical limitations with their progress in addition to impairment of various aspects of quality of life. OBJECTIVE: This paper aims to develop the Brazilian Portuguese version of Michigan Hand Outcomes Questionnaire, an instrument of evaluation and monitoring of health status in patients with disorders and diseases that inable the daily activities carried out by their hands. METHODS: We performed two independent translations and back translations by independent examiners blinded to the original instrument, then the composition of a synthetic version, tested experimentally in a group of subjects from the general population and also patients with arthritis. RESULTS: We present all stages of the process. The participation of translators specialized in mental health, orthopedics and rheumatology favored the appropriateness of the terms used to construct measured. The experimental application showed a correct understanding of all items, as to its meaning for all respondents. CONCLUSION: Developed the Brazilian Portuguese version of the Michigan Hand Outcomes Questionnaire.

Avaliação prospectiva da qualidade de vida em uma coorte de pacientes com artrite reumatoide inicial / Prospective evaluation of the quality of life in a cohort of patients with early rheumatoid arthritis

INTRODUÇÃO: Poucos estudos avaliaram, de forma prospectiva, os instrumentos de aferição de qualidade de vida, tanto genéricos quanto específicos, em pacientes com artrite reumatoide (AR) inicial. OBJETIVO: O objetivo deste trabalho foi caracterizar uma população de pacientes com AR inicial (menos de 12 meses de sintomas da doença no momento do diagnóstico) acompanhada prospectivamente quanto ao padrão de respostas aos questionários de qualidade de vida Health Assessment Questionnaire (HAQ) e o Medical Outcomes Study SF-36 Health Survey (SF - 36). PACIENTES E MÉTODOS: Foram avaliados 40 pacientes com diagnóstico de AR inicial no momento do diagnóstico, acompanhados prospectivamente por três anos, em uso de esquema terapêutico padronizado. Registrados os dados demográficos e clínicos e aplicados os questionários HAQ e SF-36 na avaliação inicial e aos 3, 6, 12, 18, 24 e 36 meses de acompanhamento. Comparações feitas pelo teste t de Student, t pareado e Wilcoxon (nível de significância de 5 por cento). RESULTADOS: A idade média foi de 45 anos e predominou o sexo feminino (90 por cento). A média do escore do HAQ inicial foi 1,89, com declínio progressivo até 0,77 no terceiro ano (P < 0,0001). A maioria dos elementos do SF-36 apresentaram significativa melhora durante os três anos de seguimento, com exceção de estado geral e vitalidade. CONCLUSÃO: Nessa população de pacientes com AR inicial no momento do diagnóstico, observou-se alterações importantes impacto na qualidade de vida no momento do diagnóstico, conforme avaliado pelos questionários HAQ e SF-36. O tratamento precoce da AR parece se associar à melhora da qualidade de vida relacionada com a saúde relatada pelo paciente.

INTRODUCTION: Few studies have prospectively assessed the tools used to measure quality of life, both generic and specific, in patients with early rheumatoid arthritis (RA). OBJECTIVE: The objective of this study was to characterize a population of patients with early RA (less than 12 months after symptom onset at the time of the diagnosis) prospectively followed for the pattern of responses to questionnaires addressing quality of life, the Health Assessment Questionnaire (HAQ) and Medical Outcomes Study SF-36 Health Survey (SF-36). PATIENTS AND METHODS: Forty patients with early RA at the time of diagnosis, treated with a standard treatment regimen, were prospectively followed for 3 years. Demographic and clinical data were recorded, and HAQ and SF-36 questionnaires were applied at baseline and after 3, 6, 12, 18, 24, and 36 months. Paired Student t test and Wilcoxon test were used for comparisons (significance level of 5 percent). RESULTS: The mean age was 45 years, with a prevalence of the female gender (90 percent). The average score of the initial HAQ was 1.89, with a progressive decline to 0.77 in the third year (P < 0.0001). Most domains of the SF-36 questionnaire presented significant improvement during the three years of follow-up, except for general health and vitality. CONCLUSION: In this population of patients with early RA at the time of diagnosis, the results showed significant impact on quality of life at the time of diagnosis, as measured by HAQ and SF-36 questionnaires. The early treatment of RA seems to be associated with improved health-related quality of life reported by patients.

Future perspective for diagnosis in autoimmune diseases

Human beings have taken successive approaches for the understanding and management of diseases. Initially brewed in supernatural concepts and mystical procedures, a vigorous scientific approach has emerged on the grounds of fundamental disciplines such as anatomy, microbiology, biochemistry, physiology, immunology, pathology, and pharmacology. The resulting integrated knowledge contributed to the current classification of diseases and the way Medicine is carried out today. Despite considerable progress, this approach is rather insufficient when it comes to systemic inflammatory conditions, such as systemic lupus erythematosus, that covers clinical conditions ranging from mild pauci-symptomatic diseases to rapidly fatal conditions. The treatment for such conditions is often insufficient and novel approaches are needed for further progress in these areas of Medicine. A recent breakthrough has been achieved with respect to chronic auto-inflammatory syndromes, in which molecular dissection of underlying gene defects has provided directions for target-oriented therapy. Such approach may be amenable to application in systemic auto-immune diseases with the comprehension that such conditions may be the consequence of interaction of specific environmental stimuli and an array of several and interconnected gene polymorphisms. On the bulk of this transformation, the application of principles of pharmacogenetics may lead the way towards a progressively stronger personalized Medicine.

O homem tem buscado sucessivas abordagens para o entendimento e manejo das doenças. Partindo de conceitos sobrenaturais e procedimentos místicos, uma abordagem científica vigorosa vicejou com base em disciplinas fundamentais como a anatomia, microbiologia, bioquímica, fisiologia, imunologia, patologia e farmacologia. O conhecimento integrado resultante contribuiu para a atual classificação das doenças e a formacom que a Medicina atual é praticada. Apesar deste considerável progresso, esta abordagem é insuficiente quando se trata de condições inflamatórias sistêmicas, como o lúpus eritematoso sistêmico, que abrange condições variando de formas brandas e pauci-sintomáticas até condições rapidamente fatais. O tratamento dessas condições é frequentemente insuficiente e novas abordagens são necessárias para progresso adicional nessas áreas da Medicina. Um avanço recente foi obtido no que tange às síndromes auto-inflamatórias hereditárias, nas quais a dissecção molecular dos defeitos gênicos subjacentes forneceu direcionamento para terapia orientada a alvos moleculares específicos. Esta abordagem é passível de aplicação às doenças auto-imunes sistêmicas com a compreensão de essas condições podem ser conseqüência da interação de estímulos ambientais específicos e uma gama de vários polimorfis mosgênicos interconectados. No escopo dessa transformação, a aplicação dos princípios de farmacogenéticas poderá contribuir para o progressivo desenvolvimento de uma Medicina personalizada vigorosa.