Genetic variant of Stickler's syndrome. / Variante genética del síndrome de Stickler.

CASES REPORTS: Three myopic components of a same family came for study because presented severely degraded vitreous, equatorial membranes, retinal pigment epithelium hyperplasia, vascular sheathed and sclerosis of peripheral predominance. A genetic study confirmed the diagnosis of Stickler syndrome with a variant in the mutation of the COL2A1 gene. DISCUSSION: Stickler's syndrome should be suspected in families with a characteristic phenotype with vitreous syneresis and alterations in the retina, but there may be genetic variants that do not express the classic phenotype.

Variante genética del síndrome de Stickler / Genetic variant of Stickler's syndrome

Casos clínicos: Se remiten para estudio tres pacientes miopes de una misma familia por presentar vítreo degradado de manera severa, membranas ecuatoriales, hiperplasia del epitelio pigmentario de la retina, envainamiento vascular y esclerosis de predominio periférico. Se solicita estudio genético que confirma el diagnóstico de síndrome de Stickler con una variante en la mutación del gen COL2A1. Discusión: El síndrome de Stickler se debe sospechar en familias que presenten un fenotipo característico con sinéresis vítrea y las referidas alteraciones en la retina, pudiendo existir en ocasiones variantes genéticas que no expresan en su totalidad el fenotipo clásico (AU)

Cases reports: Three myopic components of a same family came for study because presented severely degraded vitreous, equatorial membranes, retinal pigment epithelium hyperplasia, vascular sheathed and sclerosis of peripheral predominance. A genetic study confirmed the diagnosis of Stickler syndrome with a variant in the mutation of the COL2A1 gene. Discussion: Stickler's syndrome should be suspected in families with a characteristic phenotype with vitreous syneresis and alterations in the retina, but there may be genetic variants that do not express the classic phenotype (AU)

Foveosquisis miópicas: indicaciones quirúrgicas / Myopic Foveoschsis: surgical indications

La foveosquisis miópica es una patología propia de los ojos altos miopes con estafiloma posterior. Fue descrita por primera vez por Takano y Kishi en 1999. Desde entonces, su patogenia, historia natural y tratamiento de elección han estado en controversia. La cirugía, además de conseguir excelentes resultados visuales y anatómicos, tiene un papel importante en la prevención de la progresión de la enfermedad a desprendimiento de retina por agujero macular (AU)

Myopic foveoschisis is a well-known pathological condition of posterior staphyloma in highly myopic eyes. Takano and Kishi demonstrated the first examples in 1999. Pathogenesis, natural course and correct treatment are all in debate. Surgery, while achieving excellent visual and anatomical results, has an important role in preventing the progression to macular hole retinal detachment (AU)

Manejo de los Pliegues maculares psotquirúrgicos / Management of post-surgical macular folds

Caso clínico: exponemos el caso de un varón de 44 años que presentó un pliegue macular tras cirugía de desprendimiento de retina regmatógeno inferior en su ojo izquierdo tratado mediante vitrectomía y cirugía escleral. Debido a la intensa sintomatología acompañante, realizamos una nueva vitrectomía, redesprendiendo la retina con inyección de líquido subretiniano con aguja de 41G e intercambio líquidoaire para deshacer el pliegue, para después reaplicar la retina con perfluorocarbono líquido, aspiración del líquido subretiniano y pelado de la membrana limitante interna. Usamos gas como tamponador y reposo boca abajo en el postoperatorio. Su agudeza visual mejoró de 20/200 a 20/32 a los 6 meses de la cirugía, con resolución del pliegue y permanencia de la retina aplicada. Discusión: los pliegues maculares son una complicación rara que ocurre tras la cirugía del desprendimiento de retina debido a la existencia de una redundancia en la retina asociado al uso de tamponadores intraoculares. Los principales factores de riesgo son los desprendimientos de retina bullosos recientes de localización superior, aquellos con límite entre la retina aplicada y desprendida atravesando la fóvea, los procedimientos esclerales y la aspiración incompleta de fluido subretiniano. La prevención es esencial en estos casos. El tratamiento de los pliegues maculares postquirúrgicos permanece en controversia. Consideramos que hay que tratarlos cuando son clínicamente manifiestos, de una forma precoz para garantizar unos buenos resultados anatómicos y funcionales como en el caso presentado (AU)

Case report: we report the case of a 44-year- old male who presented a macular fold after rhegmatogenous retinal detachment urgery in his left eye treated with vitrectomy and scleral buckling. Due to intense accompanying symptoms, we conducted a new vitrectomy, subretinal fluid injection with 41G needle and air-fluid exchange to undo the fold, and then reapply the retina with perfluorocarbon liquid, aspiration of subretinal fluid and peeling internal limiting membrane. Gas as left in the eye and face down in the postoperative period. His visual acuity improved from 20/200 to 20/32 at 6 months after surgery, with resolution of the fold and the retina remained flat. Discussion: macular folds are a rare complication that occurs after retinal detachment surgery, due to the existence of redundancy in the retina associated with the use of intraocular gas. The main risk factors are recent superior bullous retinal detachments, those with borderline between applied and detached retina through the fovea, scleral procedures and incomplete aspiration of subretinal fluid. Prevention is essential in these cases. Treatment of post-surgical macular folds remains controversial. We believe that they should be treated when clinically manifest, one way to ensure a good early anatomical and functional result as in the case presented (AU)