Detalhe da pesquisa
1.
Mutation of a gene encoding a protein with extracellular matrix motifs in Usher syndrome type IIa.
Science
; 280(5370): 1753-7, 1998 Jun 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9624053
2.
Three novel mutations and twelve polymorphisms identified in the USH2A gene in Israeli USH2 families.
Hum Mutat
; 15(4): 388, 2000 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10738000
3.
Analysis of DNA elements that modulate myosin VIIA expression in humans.
Hum Mutat
; 14(4): 354, 1999 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10502787
4.
Erratum: analysis of DNA elements that modulate myosin VIIa expression in humans.
Hum Mutat
; 15(1): 114-5, 2000 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10612833
5.
Identification of novel USH2A mutations: implications for the structure of USH2A protein.
Eur J Hum Genet
; 8(7): 500-6, 2000 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10909849
6.
Phylogenetic analysis of mitochondrial DNA in Japanese pedigrees of sensorineural hearing loss associated with the A1555G mutation.
Eur J Hum Genet
; 6(6): 563-9, 1998.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9887373
7.
Usher syndrome: clinical findings and gene localization studies.
Laryngoscope
; 99(1): 66-72, 1989 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-2562904
8.
A progress report on the localization of Usher syndrome type II to chromosome 1q.
Ann N Y Acad Sci
; 630: 284-7, 1991.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1952607
9.
Report on attempts to localize Usher syndrome type 1 by linkage analysis to selected candidate regions.
Ann N Y Acad Sci
; 630: 298-300, 1991.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1952612
10.
Genetic studies of Usher syndrome.
Ann N Y Acad Sci
; 630: 167-75, 1991.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1952588
11.
The Mass1frings mutation underlies early onset hearing impairment in BUB/BnJ mice, a model for the auditory pathology of Usher syndrome IIC.
Genomics
; 85(5): 582-90, 2005 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15820310
12.
Epidural analgesia in gastrointestinal surgery.
Br J Surg
; 91(7): 828-41, 2004 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15227688
13.
Mivacurium in the myasthenic patient.
Br J Anaesth
; 73(4): 494-8, 1994 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7999490
14.
Non-syndromic hearing loss associated with enlarged vestibular aqueduct is caused by PDS mutations.
Hum Genet
; 104(2): 188-92, 1999 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10190331
15.
Genetic heterogeneity of Usher syndrome type II.
J Med Genet
; 30(10): 843-8, 1993 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7901420
16.
Phase I study of percutaneous cryotherapy for colorectal liver metastasis.
Br J Surg
; 89(3): 303-10, 2002 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11872054
17.
Isolation of a novel human homologue of the gene coding for echinoderm microtubule-associated protein (EMAP) from the Usher syndrome type 1a locus at 14q32.
Genomics
; 43(1): 104-6, 1997 Jul 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9226380
18.
Identification of three novel mutations in human EYA1 protein associated with branchio-oto-renal syndrome.
Hum Mutat
; 11(6): 443-9, 1998.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9603436
19.
Defective myosin VIIA gene responsible for Usher syndrome type 1B.
Nature
; 374(6517): 60-1, 1995 Mar 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7870171
20.
Gene mapping of Usher syndrome type IIa: localization of the gene to a 2.1-cM segment on chromosome 1q41.
Am J Hum Genet
; 56(1): 216-23, 1995 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7825581