Proton MR spectroscopy and imaging of a galactosemic patient before and after dietary treatment.

We describe how proton MR spectroscopy ((1)H-MR spectroscopy) was useful in elucidating the diagnosis of galactosemia in an undiagnosed 6-month-old infant. In vivo (1)H-MR spectroscopy of the brain showed a doublet at 3.7 parts per million, which was identified as galactitol (Gal-ol) by in vitro (1)H-MR spectroscopy of the urine. Galactosemia was subsequently confirmed by laboratory tests and treatment was initiated. A follow-up brain MR imaging and (1)H-MR spectroscopy study revealed resolution of white matter lesions and disappearance of Gal-ol peaks.

A Brazilian girl with the Rett syndrome.

A Brazilian girl with the Rett syndrome is reported. The criteria for this diagnosis in this case are discussed. This is the first reported case of the Rett syndrome in the Southern Hemisphere.

[Infantile neuroaxonal dystrophy: diagnosis during life by biopsy of the conjunctiva]. / Distrofia neuroaxonal infantil: diagnóstico em vida por biopsia conjuntival.

Three cases of infantile neuroaxonal dystrophy diagnosed by conjunctival biopsy are reported. Some axons of the conjunctival nerves showed aggregates of tubular and membranous structures identical to the spheroids of the CNS. The visualization of these structures is the only diagnostic tool in this disease of unknown metabolic basis. Conjunctival biopsy which is ease to perform is the preferential technique for the diagnosis of this disease. Clinically, the intense hypotonia with pyramidal tract signs, the absence of seizures, the cerebellar atrophy observed at the computerized tomography suggest strongly the diagnosis of infantile neuroaxonal dystrophy.

[Krabbe's disease (globoid cell leukodystrophy). Apropos of 5 cases]. / Doença de Krabbe (leucodistrofia a células globóides). A propósito de cinco observações.

A clinical study on five cases of Krabbe's disease (globoid cell leukodystrophy) was performed. A final diagnosis was done either with post-mortem study (two cases) or by enzymatic assays carried on cultured fibroblasts (two cases). Peripheral nerve biopsy for electron microscopy was performed in all cases, and the ultrastructural alterations characteristics of Krabbe's disease were always found. The authors emphasize the suggestive clinical and laboratory data which enable the diagnosis of Krabbe's disease in the absence of the ultrastructural exam of peripheral nerve, or the enzymatic assays not performed in this country.

[Rett's syndrome: analysis of the 1st 5 cases diagnosed in Brazil]. / Síndrome de Rett: análise dos primeiros cinco casos diagnosticados no Brasil.

Five cases of patients with the Rett syndrome are reported. The criteria for this diagnosis in these cases are discussed. These are the first cases of the Rett syndrome reported in Brazil and the authors call attention to the fact that this syndrome seems to be in our country as frequent as in USA, Europe and Japan where it has been more studied.

Subacute sclerosing panencephalitis. Clinical aspects and prognosis. The Brazilian registry.

Subacute sclerosing panencephalitis (SSPE) is an inflammatory neurodegenerative disease related to the persistence of measles virus. Although its frequency is declining because of measles eradication, we still have some cases being diagnosed. With the aim to describe epidemiological aspects of SSPE in Brazil, we sent a protocol to Child Neurologists around the country, 48 patients were registered, 27 (56%) were from the southeast region, 34 (71%) were male and 35 (73%) white, 27 (56%) had measles, 9 (19%) had measles and were also immunized, 7 (14%) received only immunization, 1 patient had a probable neonatal form. Mean time between first symptoms and diagnosis was 12 months (22 started with myoclonus or tonic-clonic seizures, 7 (14%) with behavioral disturbances); 36 patients (75%) had EEG with pseudoperiodic complexes. Follow up performed in 28 (58%) patients showed: 12 died, 2 had complete remission and the others had variable neurological disability. Our data shows endemic regions in the country, a high incidence of post-immunization SSPE and a delay between first symptom and diagnosis.

Hypomelanosis of Ito. Case report with involvement of the central nervous system and review of the literature.

A case of hypomelanosis of Ito in a ten-year-old black boy with mental retardation, epilepsy and abnormalities of the white matter of the cerebral hemispheres revealed by a computerized tomography is presented. This is the 41st reported case on this disease, a number of which have shown neurological signs. A review of the literature with emphasis on the neurological manifestations is performed.

Acute encephalopathy with bilateral striatal necrosis. A distinctive clinicopathological condition.

Two patients with acute encephalopathy with bilateral striatal necrosis are presented and the literature on the subject is reviewed. The disease is characterized by abrupt onset following a systemic infectious illness, with disturbance of consciousness, absence of speech, dystonic movements of the limbs, general stiffness, opisthotonus, tremor, facial grimacing, and stereotyped reaction to painful stimuli. After a variable period of time, there is gradual improvement of the neurological status with clearing of consciousness and recovery of motor functions. Mild CSF pleocytosis is the only abnormal laboratory test encountered. Cranial imaging shows from the beginning of the illness, bilateral involvement of the striatum that may persist indefinitely. The pathogenesis of this disorder remains unknown although an infectious or para-infectious mechanism seems to be the most likely possibility.

A disorder of axonal development, necrotizing myopathy, cardiomyopathy, and cataracts: a new familial disease.

We report severe congenital encephalopathy and profound hypotonia associated with necrotizing myopathy, cardiomyopathy, and cataracts in 3 infants, including 2 sisters. Brain scans suggested agenesis of the corpus callosum. Neuropathological findings consisted of severe atrophy of the corpus callosum (not the usual agenesis with longitudinal callosal bundles), atrophy of the white matter, and absence of pyramidal tracts in the medulla. Multiple axonal swellings were present in the white matter and in Purkinje cells. Except for the corpus subthalamicum, gray matter structures were preserved. These findings are considered to be the expression of a primary disorder of axonal development leading to a reduction in interneuronal synaptic contacts. It is suggested that the anomaly may be due to an extension of the normal phenomenon of axonal elimination, related to a primary defect of the axonal cytoskeleton. The concept of a primary axonal disorder may also apply to other, mostly familial, conditions with progressive atrophy of the cerebral white matter and corpus callosum.

Doença de Krabbe (leucodistrofia a células globóides): a propósito de cinco observaçöes / Krabbe's disease (globoid cell leukodystrophy): apropos of 5 cases

Foi realizado estudo clínico de 5 observaçöes da doença de Krabbe (leucidistrofia a células globóides). O diagnóstico de certeza, seja pelo estudo neuropatológico pós mortem (2 casos), seja pela dosagem enzimática em fibroblastos em cultura (2 casos), foi alcançado em 4 observaçöes. A biópsia de nervo periférico foi realizada nos 5 casos e o estudo ultrastrutural revelou, em todos, alteraçöes características da doença de Krabbe. Os autores chamam a atençäo para os principais dados clínicos e laboratoriais que sugerem o diagnóstico da doença, mesmo na impossibilidade da realizaçäo de exame ultrastrutural de nervo periférico e das dosagens enzimáticas, estas näo realizadas em nosso país

Síndrome de Rett: análise dos primeiros cinco casos diagnosticados no Brasil / Rett syndrome: analysis of the first 5 cases diagnosed in Brazil

Cinco casos de pacientes com a síndrome de Rett säo estudados. Os critérios diagnósticos säo discutidos. Estes säo os primeiros casos de síndrome de Rett relatados no Brasil. Chama-se atençäo para o fato de esta entidade parecer ser em nosso país täo freqüente quanto nos EUA, Europa e Japäo onde ela tem sido bastante estudada

Formas atípicas da síndrome de Guillain-Barré na criança: uma análise de 16 casos clínicos / Atypical form of Guillan Barré syndrome in child: 16 case study

Os autores fazem análise clínica de 16 casos de apresentaçäo atípica da síndrome de Guillain-Barré na criança. Entre os 16 casos, 3 apresentaram-se com quadro frustro, 5 com quadro atáxico, 5 com comprometimento inicial de pares cranianos, 2 com síndrome de Fisher e 1 com hipertensäo intracraniana. Esse início atípico pode levar a dificuldades diagnósticas, confundindo o quadro com outras patologias da criança, retardando o seu reconhecimento. É apresentado o perfil clínico desses pacientes, a sua evoluçäo e o diagnóstico diferencial pertinente nesses casos

Mielopatia por esquistossomose mansônica em crianças / Myelopathy due to schistosomiasis mansoni in children

Trata-se de relato clínico de seis crianças (quatro meninos e duas meninas) que apresentaram uma mielorradiculopatia aguda devido a infecção pelo S. mansoni. As idades variaram entre 21 meses e 10 anos. Três apresentaram a forma hepatoesplênica e três a forma intestinal da esquistossomose. Ovos de S. mansoni estavam presentes nas fezes de cinco casos. Testes imunológicos foram realizados no LCR em cinco casos com resultados positivos em apenas dois. Eosinorraquia (1 a 25 por cento) estava presente em cinco casos. Os níveis de proteínas variaram de 63 a 350 mg por cento. Gama-globulinas foram dosadas em três casos estando elevadas em dois. Todas as crianças não podiam andar uma semana após o início dos sintomas. Sinais radiculares estavam presentes em quatro casos. Distúrbios de sensibilidade e dos enfíncteres estavam presentes em três casos. Todos os pacientes foram tratados com oxaminiquine e cinco receberam corticosteróides. Em cinco casos os sintomas neurológicos regrediram completamente entre 20 dias e 10 meses. Em um caso a paraplegia permaneceu inalterada 45 dias após o início da doença. O diagnóstico de esquistossomose espinal baseia-se em dados clínicos, epidemiológicos e laboratoriais, bem como na resposta ao tratamento. Testes imunológicos têm boa especificidade mas pouca sensibilidade

Síndrome de Sanfilippo mucopolissacaridose III: estudo clínico das formas A e B / Sanfilippo's syndrome mucopolysaccharidosis III: clinical study of types A and B

Os autores apresentam dois casos de doença de Sanfilippo, um do tipo A e outro do tipo B, com seus achados clínicos, laboratoriais, radiológicos, ultrastruturais e enzimáticos. Procuram chamar a atençäo para esta forma particular de mucospolissacaridose em que as manifestaçöes neurológicas säo evidentes, enquanto que as alteraçöes esqueléticas e viscerais, características deste grupo de doenças, säo discretas ou moderadas, o que pode dificultar o seu reconhecimento

Mielopatia por esquistossomose mansonica em criancas

Trata-se de relato clinico de seis criancas (quatro meninos e duas meninas) que apresentam uma mielorradiculopatia aguda devida a infeccao pelo S. mansoni. As idades variaram entre 21 meses e 10 anos. Tres apresentavam a forma hepatoesplencia e tres a forma intestinal da esquistossomose. Ovos de S. mansoni estavam presentes nas fezes de cinco casos. Testes imunologicos foram realizados no LCR em cinco casos com resultados positivos em apenas dois. Eosinorraquia ( 1 a 25 por cento) estava presente em cinco casos. Os niveis de proteinas variaram de 63 a 350mg por cento. Gama-globulinas foram dosadas em tres casos, estando elevadas em dois. Todas as criancas nao podiam andar uma semana apos o inicio dos sintomas. Sinais radiculares estavam presentes em quatro casos. Disturbios de sensibilidade e dos esfincteres estavam presentes em tres casos. Todos os pacientes foram tratados com oxamniquine e cinco receberam corticosteroides. Em cinco casos os sintomas neurologicos regrediram completamente entre 20 dias e 10 meses. Em um caso a paraplegia permaneceu inalterada 45 dias apos o inicio da doenca. O diagnostico de esquistossomose espinal baseia-se em dados clinicos, epidemiologicos e laboratoriais, bem como na resposta ao tratamento. Testes imunologicos tem boa especificidade mas pouca sensibilidade.

Sindrome de Sanfilippo (mucopolissacaridose III): estudo clinico das formas A e B

Os autores apresentam dois casos de doenca de Sanfilippo, um do tipo A e outro do tipo B, com seus achados clinicos, laboratoriais, radiologicos, ultrastruturais e enzimaticos. Procuram chamar a atencao para esta forma particular de mucopolissacaridose em que as manifestacoes neurologicas sao evidentes, enquanto que as alteracoes esqueleticas e viscerais, caracteristicas deste grupo de doencas, sao discretas ou moderadas, o que pode dificultar o seu reconhecimento.

Gangliosidose GM1 forma precoce: aspectos clínicos e diagnósticos; a propósito de quatro observaçöes / GM1 - gangliosidosis precocious form: clinical and diagnostic aspects; apropos of 4 observations

A gangliosidade GM, forma infantil precoce é uma doença de acúmulo lisossomial, de transmissäo autossômica recessiva, caracterizada pelo depósito neurovisceral de gangliosídeo GM, e de mucopolissacárides nas vísceras. É conseqüência do déficit de uma hidrolase lisossomial, a GM1-ß-galactosidase Clínicamente, apresentar-se como um retardo do desenvolvimento psicomotor precoce desde o primeiro mês de vida, associado à dismorfias faciais, visceromegalia e anormalidades esqueléticas semelhantes àquelas vistas na doença de Hurler. Os autores apresentam quatro casos desta rara doença. A suspeita diagnóstica foi feita em bases clínicas e confirmada em vida através do estudo em microscopia eletrônica da biópsia de conjuntiva e dosagens da atividade da ß-galactosidase na urina. Säo discutidos os principais aspectos clínicos, radiológicos e hamatológicos e o diagnóstico diferencial desta enfermidade