Genetic testing for inherited ocular conditions in a developing country.

Background: Inherited ocular conditions are a frequent cause of blindness. Gene therapy has encouraged the development of genetic testing, currently able to detect up to 80% of mutations in contrast to the 5% sensitivity achieved a few decades ago.Materials and methods: One hundred sixty-three patients with suspected genetic ocular disorders who were referred to a single clinician between August 2014 and August 2019 underwent a thorough ophthalmologic examination. Those diagnosed with congenital cataract, retinoblastoma, anterior segment dysgenesis, autoimmune retinal disease, posterior microphthalmia, or cobalamin C deficiency were excluded, along with patients who opted against genetic testing. Included probands were classified into a diagnostic clinical category and offered genetic testing. Blood samples were sent to foreign accredited diagnostic laboratories, followed by clinical interpretation of the results.Results: Of the 163 patients referred, 104 were enrolled in the study. Median age at disease onset was 2 years (range, 0 to 43 years). A molecular diagnosis was established at a median age of 10 years (range, 0.4 to 50 years). Disease-causing genotypes were identified in 82 of the probands, indicating a mutation detection rate of 78.8%. Mutations were identified in 38 genes, ABCA4 being the most commonly affected (23% of mutations), followed by CRB1 (13% of mutations). Whole-exome sequencing was performed in 6 patients, resulting in a definite diagnosis in 3 (50%).Conclusions: Molecular testing for inherited ocular conditions is feasible in developing countries by sending samples to certified foreign laboratories, with a mutation detection rate comparable to published values in developed countries. Further studies to identify more disease-causing genes may improve the overall sensitivity.

A national telemedicine network for retinopathy of prematurity screening.

PURPOSE: To report the results of retinopathy of prematurity (ROP) screening by a telemedicine system in Chile and evaluate its usefulness for referring patients who require treatment. METHODS: Premature infants at risk of developing ROP from 11 neonatal intensive care units were included. Screening was performed on all infants born at a gestational age of <32 weeks and/or birth weight of <1500 g. A trained nonphysician operator used an imaging system to capture retinal images, which were reviewed by two independent ROP experts. All infants that required treatment were referred for further evaluation. RESULTS: The study included 2,048 eyes of 1,024 premature infants. Mean gestational age was 28.8 ± 2.2 weeks, and mean birth weight was 1128 ± 279 g. A total of 5,263 telemedicine examinations were performed and reported. The average number of image sets per patient was 2.6 ± 2.5. Of the 5,263 images, 4,903 (93%) were recorded to at least the end of zone II; 5,172 (98%) were graded as having good quality, allowing for staging of ROP disease. Forty-two infants (4%) were referred for treatment. Discharged patients with ROP type 2 that regressed did not present with any complications or adverse effects during 6 months' follow-up. CONCLUSIONS: Our study demonstrates the utility of telemedicine screening for ROP with ophthalmologist readers in a developing country. Telemedicine screening was able to detect treatment-requiring ROP. Most of the images had good quality and showed the end of zone II, two variables sufficient to discharge patients.

Primer Consenso Chileno de Grupo de Estudio de Tuberculosis Ocular / First Chilean Consensus Document of the Ocular Tuberculosis Study Group

INTRODUCCIÓN: El tratamiento de la tuberculosis (TB) ocular es un tema que genera controversia en el mundo. Para el correcto manejo de estos pacientes, es necesario el desarrollo de guías que consideren la epidemiología de la TB ocular en cada nación. El objetivo de este consenso fue discutir de forma interdisciplinaria la epidemiología, fisiopatología, clínica, diagnóstico, estudio y tratamiento de los pacientes con TB ocular, para establecer un algoritmo de tratamiento y proponer qué pacientes deben ser tratados en Chile y con qué tratamiento. Además, se establecieron acuerdos para efectuar quimioprofilaxis de los pacientes con TB latente que tienen indicación de tratamiento inmunosupresor por enfermedades inflamatorias oculares.

The treatment of ocular tuberculosis (TB) remains controversial worldwide. The development of guidelines for ocular TB can facilitate the approach and management of these patients. These guidelines should be developed regionally, considering the local TB epidemiology. The objectives of this consensus are: to initiate an interdisciplinary discussion about the epidemiology, pathophysiology, clinical presentation, diagnosis, workup and treatment of patients with ocular TB, to establish a treatment algorithm and define which patients should be treated in Chile and how and, to analyze and discuss the published data regarding chemoprophylaxis for patients with latent TB who need to start immunosuppressive treatment due to inflammatory ocular conditions.

Siderosis: análisis de casos clínicos / Siderosis: analysis of clinical cases

La Siderosis es una complicación tardía y muy temida de la presencia de un cuerpo extraño férrico intraocular. Su diagnóstico ensombrece el pronóstico visual, debido a los cambios irreversibles sufridos por las estructuras comprometidas. Hoy en día es cada vez menos frecuente por el diagnóstico y manejo más oportuno. Reportamos una serie de tres casos atendidos en nuestro servicio. El tiempo en que se desarrollaron los cambios varió de ocho meses a tres años. Todas las estructuras oculares fueron comprometidas. El daño retinal a nivel de los fotorreceptores fue severo con aplanamiento de las ondas de electrorretinograma. La ecografía B fue el pilar fundamental para el diagnóstico en todos los casos. En un caso se tomó una muestra de tejido iridiano durante la vitrectomía y se envió a estudio de microscopia óptica y electrónica, evidenciándose el daño por el depósito de hierro en las estructuras celulares.

Sarcoma estromal de esófago / Stromal sarcoma of the esophagus

El sarcoma estromal de esófago es una patología poco frecuente. El objetivo de este trabajo es la comunicación de un caso tratado en nuestro Servicio de Cirugía. Se trata de un paciente de 52 años, sexo masculino con antecedentes de úlcera péptica y tabaquismo. Consultó por historia de seis meses de disfagia, baja de peso de seis kilogramos y hematemesis. Al examen físico no había hallazgos de importancia. Se realizó un estudio endoscópico alto, que mostró una lesión ulcerada de tercio distal de esófago. La radiografía de tórax mostró una imagen retrocardíaca de aproximadamente 8 cm de diámetro, que se correlacionó con un TAC tóraco-abdominal que mostró una lesión esofágica tumoral de ocho centímetros de diámetro. Se operó con abordaje por tóraco-freno-laparotomía. El hallazgo fue de un gran tumor de esófago distal, y de una metástasis única en el segmento seis del hígado. Se realizó una esofagectomía con ascenso gástrico y anastomosis esofagogástrica cervical, colecistectomía y resección de la lesión hepática. La histología mostró un tumor gastrointestinal estromal. Los sarcomas estromales del tubo digestivo son poco frecuentes, sus características histológicas y ultraestructurales sólo se han aclarado recientemente. La cirugía sigue ocupando un rol central en su tratamiento

Tumor hepático por reacción a cuerpo extraño / Hepatic tumor by foreign body reaction

Entre los tumores hepáticos benignos se encuentra el granuloma hepático secundario a reacción por cuerpo extraño que puede ser provocado por agentes como el talco, almidón y materiales de sutura entre otros. Se presenta el,caso de un paciente de 34 años con antecedentes de traumatismo toracoabdominal que presenta, a los 5 años de evolución, dolor abdominal y baja de peso, evidenciándose en estudio por imágenes un tumor hepático sólido único. Se reseca quirúrgicamente, encontrándose en el examen histopatológico una lesión inflamatoria extensa con granulomas de tipo cuerpo extraño