RESUMO
Allelic frequencies for 15 STR autosomal loci, using AmpFâSTR® Identifiler™, forensic, and statistical parameters were calculated. All loci reached the Hardy-Weinberg equilibrium. The combined power of discrimination and mean power of exclusion were 0.999999999999999999 and 0.9999993, respectively. The MDS plot and NJ tree analysis, generated by FST matrix, corroborated the notion of the origins of the Paraná population as mainly European-derived. The combination of these 15 STR loci represents a powerful strategy for individual identification and parentage analyses for the Paraná population.
Assuntos
Impressões Digitais de DNA/métodos , Frequência do Gene , Marcadores Genéticos/genética , Genética Populacional , Repetições de Microssatélites , População Branca/genética , Loci Gênicos , Humanos , PaternidadeRESUMO
Relata-se um caso de diagnóstico da síndrome de Turner pela análise citogenética onde se obteve o resultado de um mosaicismo cromossômico com a formação de um cromossomo em anel. Uma menina de 9 anos, apresentando velocidade de crescimento abaixo da normalidade, com características fenotípicas leves, convergentes à síndrome de Turner, foi submetida à realização da análise cromossômica, obtendo-se quatro linhagens celulares distintas 46,XX/46,Xr(X)/45,X/45,r(X). Além de divulgar os achados citogenéticos raros, o trabalho objetiva evidenciar a importância da citogenética na confirmação das síndromes cromossômicas.