Detalhe da pesquisa
1.
The natural history and genotype-phenotype correlations of TMPRSS3 hearing loss: an international, multi-center, cohort analysis.
Hum Genet
; 143(5): 721-734, 2024 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38691166
2.
Assessing variants of uncertain significance implicated in hearing loss using a comprehensive deafness proteome.
Hum Genet
; 142(6): 819-834, 2023 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37086329
3.
Variants of LRP2, encoding a multifunctional cell-surface endocytic receptor, associated with hearing loss and retinal dystrophy.
Clin Genet
; 103(6): 699-703, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36807241
4.
DVPred: a disease-specific prediction tool for variant pathogenicity classification for hearing loss.
Hum Genet
; 141(3-4): 401-411, 2022 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35182233
5.
The natural history of OTOF-related auditory neuropathy spectrum disorders: a multicenter study.
Hum Genet
; 141(3-4): 853-863, 2022 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34424407
6.
De novo variants are a common cause of genetic hearing loss.
Genet Med
; 24(12): 2555-2567, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36194208
7.
A biallelic variant in CLRN2 causes non-syndromic hearing loss in humans.
Hum Genet
; 140(6): 915-931, 2021 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33496845
8.
Genomic Landscape and Mutational Signatures of Deafness-Associated Genes.
Am J Hum Genet
; 103(4): 484-497, 2018 10 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30245029
9.
Disease-specific ACMG/AMP guidelines improve sequence variant interpretation for hearing loss.
Genet Med
; 23(11): 2208-2212, 2021 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34230634
10.
Exome sequencing utility in defining the genetic landscape of hearing loss and novel-gene discovery in Iran.
Clin Genet
; 100(1): 59-78, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33713422
11.
CDC14A phosphatase is essential for hearing and male fertility in mouse and human.
Hum Mol Genet
; 27(5): 780-798, 2018 03 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29293958
12.
Novel loss-of-function mutations in COCH cause autosomal recessive nonsyndromic hearing loss.
Hum Genet
; 139(12): 1565-1574, 2020 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32562050
13.
A comparative analysis of genetic hearing loss phenotypes in European/American and Japanese populations.
Hum Genet
; 139(10): 1315-1323, 2020 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32382995
14.
When transcripts matter: delineating between non-syndromic hearing loss DFNB32 and hearing impairment infertile male syndrome (HIIMS).
J Hum Genet
; 65(7): 609-617, 2020 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32231217
15.
DFNA5 (GSDME) c.991-15_991-13delTTC: Founder Mutation or Mutational Hotspot?
Int J Mol Sci
; 21(11)2020 May 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32486382
16.
gEAR: Gene Expression Analysis Resource portal for community-driven, multi-omic data exploration.
Nat Methods
; 18(8): 843-844, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34172972
17.
Splice-altering variant in COL11A1 as a cause of nonsyndromic hearing loss DFNA37.
Genet Med
; 21(4): 948-954, 2019 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30245514
18.
Correction: ClinGen expert clinical validity curation of 164 hearing loss gene-disease pairs.
Genet Med
; 21(10): 2409, 2019 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31114025
19.
ClinGen expert clinical validity curation of 164 hearing loss gene-disease pairs.
Genet Med
; 21(10): 2239-2247, 2019 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30894701
20.
Old gene, new phenotype: splice-altering variants in CEACAM16 cause recessive non-syndromic hearing impairment.
J Med Genet
; 55(8): 555-560, 2018 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29703829