Detalhe da pesquisa
1.
Quantifying the potential of functional evidence to reclassify variants of uncertain significance in the categorical and Bayesian interpretation frameworks.
Hum Mutat
; 39(11): 1531-1541, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30095857
2.
Navigating the nuances of clinical sequence variant interpretation in Mendelian disease.
Genet Med
; 20(9): 918-926, 2018 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29988079
3.
A Validated Functional Analysis of Partner and Localizer of BRCA2 Missense Variants for Use in Clinical Variant Interpretation.
J Mol Diagn
; 23(7): 847-864, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33964450
4.
Comparative analysis of functional assay evidence use by ClinGen Variant Curation Expert Panels.
Genome Med
; 11(1): 77, 2019 11 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31783775
5.
Recommendations for the collection and use of multiplexed functional data for clinical variant interpretation.
Genome Med
; 11(1): 85, 2019 12 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31862013
6.
Recommendations for application of the functional evidence PS3/BS3 criterion using the ACMG/AMP sequence variant interpretation framework.
Genome Med
; 12(1): 3, 2019 12 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31892348