Detalhe da pesquisa
1.
SOX5: Lamb-Shaffer syndrome-A case series further expanding the phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1447-1458, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36861937
2.
The perinatal phenotype of Troyer syndrome: Case report and literature review.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3558-3562, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36135318
3.
How to use genetic testing after sudden infant death syndrome.
Arch Dis Child Educ Pract Ed
; 107(5): 383-385, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33436404
4.
A child with congenital short gut associated with DYNC2LI1 ciliopathy.
Clin Dysmorphol
; 30(1): 66-68, 2021 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32815859