Detalhe da pesquisa
1.
Streamlined identification of clinically and functionally relevant genetic regulators of lower-tract urogenital development.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(6): e2309466121, 2024 Feb 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38300866
2.
Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation.
Am J Hum Genet
; 108(1): 100-114, 2021 01 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33352116
3.
von Willebrand factor antigen levels are associated with burden of rare nonsynonymous variants in the VWF gene.
Blood
; 137(23): 3277-3283, 2021 06 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33556167
4.
Rare and de novo duplications containing SHOX in clubfoot.
J Med Genet
; 57(12): 851-857, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32518174
5.
Distal chromosome 16p11.2 duplications containing SH2B1 in patients with scoliosis.
J Med Genet
; 56(7): 427-433, 2019 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30803986
6.
Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation.
Am J Hum Genet
; 108(3): 530-531, 2021 Mar 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33667397
7.
Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation.
Am J Hum Genet
; 108(2): 368, 2021 Feb 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33545031
8.
Massively parallel single-nucleotide mutagenesis using reversibly terminated inosine.
Nat Methods
; 13(11): 923-924, 2016 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27694911
9.
A polygenic burden of rare variants across extracellular matrix genes among individuals with adolescent idiopathic scoliosis.
Hum Mol Genet
; 25(1): 202-9, 2016 Jan 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26566670
10.
Rare missense variants in CHRNB3 and CHRNA3 are associated with risk of alcohol and cocaine dependence.
Hum Mol Genet
; 23(3): 810-9, 2014 Feb 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24057674
11.
Rare variants in FBN1 and FBN2 are associated with severe adolescent idiopathic scoliosis.
Hum Mol Genet
; 23(19): 5271-82, 2014 Oct 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24833718
12.
Genome-wide association study identifies new disease loci for isolated clubfoot.
J Med Genet
; 51(5): 334-9, 2014 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24667120
13.
Rare missense variants in CHRNB4 are associated with reduced risk of nicotine dependence.
Hum Mol Genet
; 21(3): 647-55, 2012 Feb 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22042774
14.
Are copy number variants associated with adolescent idiopathic scoliosis?
Clin Orthop Relat Res
; 472(10): 3216-25, 2014 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25005481
15.
Elucidating the Genetic Basis of Chiari I Malformation.
Neurosurg Clin N Am
; 34(1): 55-60, 2023 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36424064
16.
Comprehensive functional characterization of SGCB coding variants predicts pathogenicity in limb-girdle muscular dystrophy type R4/2E.
J Clin Invest
; 133(12)2023 06 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37317968
17.
Characterization of copy-number variants in a large cohort of patients with von Willebrand disease reveals a relationship between disrupted regions and disease type.
Res Pract Thromb Haemost
; 7(7): 102232, 2023 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38077814
18.
Quantitative determination of SLC2A1 variant functional effects in GLUT1 deficiency syndrome.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(5): 787-801, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37000947
19.
Current and Future Approaches to Classify VUSs in LGMD-Related Genes.
Genes (Basel)
; 13(2)2022 02 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35205425
20.
Whole-exome analysis of adolescents with low VWF and heavy menstrual bleeding identifies novel genetic associations.
Blood Adv
; 6(2): 420-428, 2022 01 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34807970