Detalhe da pesquisa
1.
Natural history and parental experience of children with trisomy 18 based on a questionnaire given to a Japanese trisomy 18 parental support group.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1531-42, 2013 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23720410
2.
Lack of an association between E-selectin gene polymorphisms and risk of Kawasaki disease.
Pediatr Int
; 54(4): 455-60, 2012 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22414298
3.
[Case of drug-induced hypersensitivity syndrome due to lamotrigine: demonstration of sequential reactivation of herpesviruses].
No To Hattatsu
; 44(1): 69-72, 2012 Jan.
Artigo
em Japonês
| MEDLINE | ID: mdl-22352035
4.
Molecular karyotyping in 17 patients and mutation screening in 41 patients with Kabuki syndrome.
J Hum Genet
; 54(5): 304-9, 2009 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19343044
5.
Prenatal diagnosis of Costello syndrome using 3D ultrasonography amniocentesis confirmation of the rare HRAS mutation G12D.
Am J Med Genet A
; 149A(4): 785-7, 2009 Feb 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18642361
6.
No mutation in RAS-MAPK pathway genes in 30 patients with Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A
; 146A(14): 1893-6, 2008 Jul 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18553519
7.
[Rothmund-Thomson syndrome].
Nihon Rinsho
; Suppl 3: 481-4, 2006 Sep 28.
Artigo
em Japonês
| MEDLINE | ID: mdl-17022592
8.
[Rud syndrome].
Nihon Rinsho
; Suppl 3: 485-7, 2006 Sep 28.
Artigo
em Japonês
| MEDLINE | ID: mdl-17022593
9.
[Hall syndrome (Pallister-Hall syndrome)].
Nihon Rinsho
; Suppl 3: 591-3, 2006 Sep 28.
Artigo
em Japonês
| MEDLINE | ID: mdl-17022615
10.
Familial brain arteriovenous malformation maps to 5p13-q14, 15q11-q13 or 18p11: linkage analysis with clipped fingernail DNA on high-density SNP array.
Eur J Med Genet
; 53(5): 244-9, 2010.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20601259
11.
A Japanese patient with a mild Lenz-Majewski syndrome.
J Hum Genet
; 52(8): 686-689, 2007.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17593321