Detalhe da pesquisa
1.
Genomics-informed conservation units reveal spatial variation in climate vulnerability in a migratory bird.
Mol Ecol
; 33(1): e17199, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38018020
2.
SUFU haploinsufficiency causes a recognisable neurodevelopmental phenotype at the mild end of the Joubert syndrome spectrum.
J Med Genet
; 59(9): 888-894, 2022 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34675124
3.
Cas12a-Capture: A Novel, Low-Cost, and Scalable Method for Targeted Sequencing.
CRISPR J
; 5(4): 548-557, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35833801
4.
TMEM218 dysfunction causes ciliopathies, including Joubert and Meckel syndromes.
HGG Adv
; 2(1)2021 Jan 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33791682
5.
Dysfunction of the ciliary ARMC9/TOGARAM1 protein module causes Joubert syndrome.
J Clin Invest
; 130(8): 4423-4439, 2020 08 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32453716