Detalhe da pesquisa
1.
HOXB1 founder mutation in humans recapitulates the phenotype of Hoxb1-/- mice.
Am J Hum Genet
; 91(1): 171-9, 2012 Jul 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22770981
2.
Diagnostic distinctions and genetic analysis of patients diagnosed with moebius syndrome.
Ophthalmology
; 121(7): 1461-8, 2014 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24612975
3.
A novel syndrome caused by the E410K amino acid substitution in the neuronal ß-tubulin isotype 3.
Brain
; 136(Pt 2): 522-35, 2013 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23378218
4.
HOXA1 Mutations are Not Commonly Associated with Non-Syndromic Deafness.
Can J Neurol Sci
; 41(4): 448-51, 2014 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24878468
5.
Neurologic injury in isolated sulfite oxidase deficiency.
Can J Neurol Sci
; 41(1): 42-8, 2014 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24384336
6.
Homozygous HOXA1 mutations disrupt human brainstem, inner ear, cardiovascular and cognitive development.
Nat Genet
; 37(10): 1035-7, 2005 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16155570
7.
A newly recognized autosomal recessive syndrome affecting neurologic function and vision.
Am J Med Genet A
; 161A(6): 1207-13, 2013 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23633300
8.
Congenital cranial dysinnervation disorders: a concept in evolution.
Curr Opin Ophthalmol
; 24(5): 398-406, 2013 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23872818
9.
Variable ptosis after botulinum toxin type a injection with positive ice test mimicking ocular myasthenia gravis.
J Neuroophthalmol
; 33(2): 169-71, 2013 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23681240
10.
Visual loss in orbitofacial neurofibromatosis type 1.
Ophthalmology
; 119(10): 2168-73, 2012 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22709421
11.
The neurology of carbonic anhydrase type II deficiency syndrome.
Brain
; 134(Pt 12): 3502-15, 2011 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22120147
12.
Molecular and neurological characterizations of three Saudi families with lipoid proteinosis.
BMC Med Genet
; 12: 31, 2011 Feb 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21349189
13.
Duane Retraction Syndrome Associated with a Small X Chromosome Deletion.
Can J Neurol Sci
; 43(3): 445-7, 2016 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26891113
14.
Recent progress in understanding congenital cranial dysinnervation disorders.
J Neuroophthalmol
; 31(1): 69-77, 2011 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21317732
15.
Congenital myasthenic syndrome due to homozygous CHRNE mutations: report of patients in Arabia.
J Neuroophthalmol
; 31(1): 42-7, 2011 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21150643
16.
Long-term results of an intraoperative adjustable superior oblique tendon suture spacer using nonabsorbable suture for Brown Syndrome.
Ophthalmology
; 115(10): 1800-4, 2008 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18538400
17.
Bilateral synergistic convergence associated with homozygous ROB03 mutation (p.Pro771Leu).
Ophthalmology
; 115(12): 2262-5, 2008 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19041479
18.
Ophthalmic features of Joubert syndrome.
Ophthalmology
; 115(12): 2286-9, 2008 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19041481
19.
The clinical spectrum of homozygous HOXA1 mutations.
Am J Med Genet A
; 146A(10): 1235-40, 2008 May 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18412118
20.
Ophthalmoplegia and Congenital Cranial Dysinnervation Disorders.
J Binocul Vis Ocul Motil
; 68(1): 31-33, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30196776