Detalhe da pesquisa
1.
Novel mutations in patients with McArdle disease by analysis of skeletal muscle mRNA.
J Med Genet
; 46(3): 198-202, 2009 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19251976
2.
Genotype distributions in top-level soccer players: a role for ACE?
Int J Sports Med
; 30(5): 387-92, 2009 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19277943
3.
The I allele of the ACE gene is associated with improved exercise capacity in women with McArdle disease.
Br J Sports Med
; 42(2): 134-40, 2008 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17616548
4.
Can patients with McArdle's disease run?
Br J Sports Med
; 41(1): 53-4, 2007 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17000713
5.
[Private mutations in the myophosphorylase gene: the first case in a patient of Latin American descent]. / Mutaciones privadas en el gen de la miofosforilasa: primer caso en un paciente de origen latinoamericano.
Rev Neurol
; 45(5): 280-3, 2007.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-17876739
6.
Exercise capacity in a 78 year old patient with McArdle's disease: it is never too late to start exercising.
Br J Sports Med
; 40(8): 725-6; discussion 726, 2006 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16864568
7.
C34T mutation of the AMPD1 gene in an elite white runner.
Br J Sports Med
; 40(3): e7, 2006 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16505069
8.
Variability and trends in the consumption of drugs for treating attention-deficit/hyperactivity disorder in Castile-La Mancha, Spain (1992-2015). / Variabilidad y tendencias en el consumo de fármacos para los trastornos por déficit de atención e hiperactividad en Castilla-La Mancha, España (1992-2015).
Neurologia (Engl Ed)
; 2016 Sep 16.
Artigo
em Inglês, Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-27645774
9.
Myocardial carnitine and carnitine palmitoyltransferase deficiencies in patients with severe heart failure.
Biochim Biophys Acta
; 1502(3): 330-6, 2000 Nov 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11068176
10.
Fracture bone healing and biodegradation of AZ31 implant in rats.
Biomed Mater
; 10(2): 025008, 2015 Apr 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25886380
11.
Two homozygous mutations (R193W and 794/795 delAA) in the myophosphorylase gene in a patient with McArdle's disease.
Hum Mutat
; 15(3): 294, 2000 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10679948
12.
Identification of novel mutations in Spanish patients with muscle carnitine palmitoyltransferase II deficiency.
Hum Mutat
; 15(6): 579-80, 2000 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10862092
13.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: PYGM. Disease: McArdle disease.
Hum Genet
; 125(3): 342, 2009 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19320015
14.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: PYGM. Disease: McArdle disease.
Hum Genet
; 125(3): 343, 2009 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19320016
15.
Leigh syndrome associated with the T9176C mutation in the ATPase 6 gene of mitochondrial DNA.
Neurology
; 49(2): 595-7, 1997 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9270604
16.
A double mutation (A8296G and G8363A) in the mitochondrial DNA tRNA (Lys) gene associated with myoclonus epilepsy with ragged-red fibers.
Neurology
; 52(2): 377-82, 1999 Jan 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9932960
17.
Association of genetically proven deficiencies of myophosphorylase and AMP deaminase: a second case of 'double trouble'.
Neuromuscul Disord
; 7(6-7): 387-9, 1997 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9327403
18.
A missense mutation T487N in the myophosphorylase gene in a Spanish patient with McArdle's disease.
Neuromuscul Disord
; 10(2): 138-40, 2000 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10714589
19.
A homozygous missense mutation (A659D) in the myophosphorylase gene in a Spanish patient with McArdle's disease.
Neuromuscul Disord
; 10(6): 447-9, 2000 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10899452
20.
A mitochondrial tRNA(Lys) gene mutation (T8316C) in a patient with mitochondrial myopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes.
Neuromuscul Disord
; 10(7): 493-6, 2000 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10996780