Detalhe da pesquisa
1.
IFIH1 loss-of-function variants contribute to very early-onset inflammatory bowel disease.
Hum Genet
; 140(9): 1299-1312, 2021 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34185153
2.
Next-generation sequencing and the evolution of data sharing.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2633-2635, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33960641
3.
Using Online Mendelian Inheritance in Man in low- and middle-income countries.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3284-3286, 2021 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34492150
4.
Clinical and molecular evaluation of 13 Brazilian patients with Gomez-López-Hernández syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1047-1058, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33381921
5.
Gomez-López-Hernández syndrome: A case report with clinical and molecular evaluation and literature review.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1761-1766, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32302043
6.
SLC13A5 is the second gene associated with Kohlschütter-Tönz syndrome.
J Med Genet
; 54(1): 54-62, 2017 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27600704
7.
Mutations in KCTD1 cause scalp-ear-nipple syndrome.
Am J Hum Genet
; 92(4): 621-6, 2013 Apr 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23541344
8.
Interventional approaches to symptomatic Tarlov cysts: a 15-year institutional experience.
J Neurointerv Surg
; 2023 Jul 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37402574
9.
Mandibulofacial dysostosis, acral anomalies and frontonasal dysplasia: a new form of acrofacial dysostosis.
Clin Dysmorphol
; 17(2): 145-148, 2008 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18388791
10.
A defect in myoblast fusion underlies Carey-Fineman-Ziter syndrome.
Nat Commun
; 8: 16077, 2017 07 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28681861