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1.
Rev. gaúch. enferm ; 42(spe): e20200193, 2021. tab
Artigo em Inglês | LILACS, BDENF - Enfermagem | ID: biblio-1280422

RESUMO

ABSTRACT Objective To describe the experience of developing and operating an extension course to qualify nurses in the care of children with genetic diseases. Method An experience report about the conduction of a university extension course with eight participants, developed at a public university in southern Brazil. It was a face-to-face course in November 2019. Results The course covered the following themes: introduction to Genetics in Nursing; rare diseases; inborn errors of metabolism; Neonatal Screening Program; and microcephaly. The content was developed through theoretical aspects, presentation of clinical cases, practical activities, and realistic simulation. Conclusion The extension course provided knowledge to nurses, who develop their functions as team leaders, enabling professional development and the promotion of information on the topic, which corroborates the objectives of the Nursing Now campaign.


RESUMEN Objetivo Describir la experiencia de desarrollo y operacionalización de un curso de extensión para calificar enfermeras en el cuidado de niños con enfermedades genéticas. Método Informe de experiencia sobre la realización de un curso de extensión universitaria con ocho participantes, desarrollado en una universidad pública en el sur de Brasil. El curso tuvo lugar en persona, en noviembre de 2019. Resultados El curso cubrió los siguientes temas: introducción a la Genética en Enfermería; enfermedades poco comunes; errores innatos del metabolismo; Programa de detección neonatal; y microcefalia. El contenido se desarrolló mediante el desarrollo de aspectos teóricos, la presentación de casos clínicos, actividades prácticas y simulación realista. Conclusión El curso de extensión proporcionó conocimiento a las enfermeras, quienes desarrollan sus roles como líderes de equipo, permitiendo el desarrollo profesional y la difusión de información sobre el tema, lo que corrobora los objetivos de la campaña Nursing Now.


RESUMO Objetivo Descrever a experiência de desenvolvimento e operacionalização de um curso de extensão para qualificar enfermeiros no cuidado de crianças com doenças genéticas. Método Relato de experiência sobre a realização de um curso de extensão universitária com oito participantes, desenvolvido em uma universidade pública no sul do Brasil. O curso foi realizado na modalidade presencial, em novembro de 2019. Resultados O curso contemplou os seguintes temas: introdução à genética na enfermagem, doenças raras, erros inatos do metabolismo, Programa de Triagem Neonatal e microcefalia. O conteúdo foi desenvolvido por meio do desenvolvimento dos aspectos teóricos, apresentação de casos clínicos, atividades práticas e simulação realística. Conclusão O curso de extensão proporcionou conhecimento aos enfermeiros, que desenvolvem suas funções como líderes de equipe, permitindo o desenvolvimento profissional e a disseminação de informações sobre o tema, o que corrobora os objetivos da campanha Nursing Now.


Assuntos
Humanos , Enfermagem Pediátrica , Conhecimento , Cursos de Capacitação , Treinamento por Simulação , Doenças Genéticas Inatas , Enfermeiras e Enfermeiros , Universidades , Triagem Neonatal , Educação Continuada em Enfermagem
2.
Enferm. foco (Brasília) ; 11(5): 159-165, dez. 2020. tab
Artigo em Português | LILACS, BDENF - Enfermagem | ID: biblio-1177536

RESUMO

Objetivo: analisar a eficácia no processo de coleta e processamento de sangue dos recém-nascidos para a realização da triagem neonatal biológica. Método: estudo retrospectivo, descritivo e transversal, com a utilização de dados secundários do serviço de referência em triagem neonatal no Mato Grosso. A pesquisa foi realizada em dez municípios da região Garças-Araguaia, entre 2013 a 2016. Resultados: foi observado que somente um município alcançou 100% de cobertura dos nascidos vivos, conforme preconizado pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal. Os demais municípios apresentaram cobertura abaixo da média nacional (76,9%). As falhas identificadas no processo de coleta de sangue durante a triagem neonatal biológica evidenciadas foram amostras inadequadas, amostras diluídas e material insuficiente. Conclusão: enfatiza-se a necessidade de capacitação adequada por meio de educação permanente, a fim de ampliar o conhecimento técnico-científico dos profissionais de saúde envolvidos com a triagem neonatal biológica. Assim, a intervenção e a identificação precoce de doenças, diminuindo os riscos de sequelas, e garantindo a melhoria na qualidade de vida do bebê e na assistência prestada à população. (AU)


Objective: To analyze the efficacy in the process of blood collection and processing of newborns for biological neonatal screening. Methods: A retrospective, descriptive and cross-sectional study using secondary data from the Mato Grosso neonatal screening reference service. The survey was conducted in ten municipalities of the Garças-Araguaia region between 2013 and 2016. Results: It was observed that only one municipality achieved the full coverage of live births, as recommended by the National Program of Neonatal Screening. The other municipalities had a coverage below the national average (76.9%). The failures identified in the blood collection process during biological neonatal screening were inadequate samples, such as diluted samples and insufficient material. Conclusion: The need for adequate capacity-building through continuing education is emphasized in order to expand the technical-scientific knowledge of the health professionals involved in biological neonatal screening. The intervention and early identification of diseases is also emphasized, reducing the risk of sequelae, and ensuring the improvement in the baby's quality of life and care provided to the population. (AU)


Objetivo: Analizar la eficacia en el proceso de recolección y procesamiento de sangre de recién nacidos para el cribado biológico neonatal. Métodos: Estudio retrospectivo, descriptivo y transversal en el que se utilizan datos secundarios del Servicio de referencia de cribado neonatal de Mato Grosso. La investigación se realizó en diez municipios de la región de Garças-Araguaia entre 2013 y 2016. Resultados: se observó que solo un municipio logró el 100% de cobertura de nacimientos vivos recomendado por el Programa Nacional de Cribado Neonatal. Los otros municipios tuvieron cobertura por debajo del promedio nacional (76,9%). Las fallas identificadas en el proceso de recolección de sangre durante el cribado biológico neonatal fueron muestras inadecuadas, como muestras diluidas y material insuficiente. Conclusión: se enfatiza la necesidad de una capacitación adecuada y el desarrollo de capacidades a través de la educación continua para ampliar el conocimiento técnico-científico de los profesionales de la salud involucrados en el cribado biológico neonatal. Por lo tanto, la intervención y la identificación temprana de enfermedades reducen el riesgo de secuelas y aseguran una mejora en la calidad de vida del bebé y en la atención brindada a la población. (AU)


Assuntos
Doenças Genéticas Inatas , Recém-Nascido , Saúde da Criança , Triagem Neonatal
3.
Esc. Anna Nery Rev. Enferm ; 24(1): e20190128, 2020.
Artigo em Inglês | BDENF - Enfermagem, LILACS | ID: biblio-1039817

RESUMO

Abstract Objective: To identify the trajectories and experiences of families of children with genetic diseases in health services. Method: A qualitative study, with data collected through interviews with 15 families and caregivers of children with Genetic Disease, living in the northern region of Rio Grande do Sul. Interviews were conducted from March to May 2018. Data analysis was based on thematic analysis. Results: A genetic disease diagnosis led to families' changes due to the demands of treatment, and also the needs of the child for being met by health services. To access specialized services, some families needed to travel to referral centers in larger cities. Families experienced difficulties such as unprepared health professionals, lack of organization of services, judicialization of resources, and need for structured Health Care Networks. Conclusion: The professional has the fundamental role of providing families with access to information and are responsible for decision making and for the organization and management of health and nursing services to meet the demands imposed on the individual and the family by the genetic disease.


Resumen Objetivo: Identificar trayectorias y experiencias en servicios de salud de familias que poseen hijos con enfermedades genéticas. Método: Estudio de abordaje cualitativo, cuyos datos fueron recolectados por medio de entrevistas con 15 familias representadas por las madres cuidadoras que poseen hijos con enfermedad genética, residentes en la región norte de Rio Grande do Sul, de marzo a mayo de 2018. El análisis de los datos ocurrió a través del análisis temático. Resultados: El diagnóstico de la enfermedad genética trajo cambios en las familias, por la demanda de tratamiento junto a los servicios de salud para atender a las necesidades del hijo. Para acceder a servicios especializados, algunas familias necesitaban desplazarse a centros de referencia en ciudades más grandes. Las familias experimentaron dificultades como la falta de preparo de los profesionales de salud, falta de organización de los servicios, procesos de judicialización de los recursos y necesidad de Redes de Atención a la salud estructuradas. Conclusión: El profesional enfermero asume un papel fundamental para proporcionar a las familias acceso a la información, a la toma de decisiones y a la organización de la gestión y gestión de los servicios de salud y enfermería para satisfacer a las demandas que las enfermedades genéticas condicionan al individuo y a la familia.


Resumo Objetivo: Identificar trajetórias e experiências em serviços de saúde de famílias que possuem filhos com doenças genéticas. Método: Estudo de abordagem qualitativa, cujos dados foram coletados por meio de entrevistas com 15 famílias representadas pelas mães cuidadoras que possuem filhos com Doença Genética, residentes na região norte do Rio Grande do Sul, de março a maio de 2018. A análise dos dados ocorreu através da análise temática. Resultados: O diagnóstico da doença genética acarretou mudanças nas famílias, pela procura de tratamento junto aos serviços de saúde para atender as necessidades do filho. Para ter acesso a serviços especializados, algumas famílias precisaram deslocar-se para centros de referência em cidades maiores. As famílias vivenciaram dificuldades como despreparo dos profissionais de saúde, falta de organização dos serviços, processos de judicialização dos recursos e necessidade de Redes de Atenção à Saúde estruturadas. Conclusão: O profissional enfermeiro assume papel fundamental para prover às famílias o acesso à informação, à tomada de decisão e à organização da gestão e do gerenciamento dos serviços de saúde e de enfermagem para atender às demandas que a doença genética condiciona ao indivíduo e à família.


Assuntos
Humanos , Feminino , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Adulto , Adulto Jovem , Serviços Públicos de Saúde , Acessibilidade aos Serviços de Saúde , Doenças Genéticas Inatas/terapia , Brasil , Família , Cuidadores , Pesquisa Qualitativa , Necessidades e Demandas de Serviços de Saúde/organização & administração , Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico
4.
Rev. eletrônica enferm ; 14(2)jun. 2012. tab
Artigo em Português | LILACS, BDENF - Enfermagem | ID: lil-666986

RESUMO

Este trabalho trata-se de estudo transversal cujo objetivo foi verificar correlação entre as características do perfil e desenvolvimento sensório-motor de crianças com síndromes genéticas. Para tal, realizou-se pesquisa entre agosto e dezembro de 2009, com treze portadores de síndromes genéticas que frequentam a Associação Pestalozzi em Goiânia. Os instrumentos utilizados foram:Inventário Portage (IP), Ficha de Avaliação Neurológica Infantil e Gross Motor Function Classification System (GMFCS). Na análise estatística realizou-se teste de correlação de Spearman. Observou-se que quanto maior a idade da criança, maior o grau de incapacidade e nível de classificação funcional (GMFCS) e menor o percentual de desempenho nas áreas do IP. Quanto maior o peso da criança ao nascer, mais precoce a aquisição de habilidades motoras, tais como sentar, engatinhar e ficar em pé. Assim, verifica-se a importância de abordagem global no atendimento à criança, que deve incluir tanto aspectos neurofuncionais como estimulação do desenvolvimento sensório-motor.


This cross-sectional study was performed with the objective to verify the correlation between the characteristics of the profile and sensory-motor development of children with genetic syndromes. A research was performed between August and December of 2009, with 13 patients with genetic syndromes undergoing treatment at Associação Pestalozzi de Goiânia (GO). The instruments used were:Portage Inventory (PI), Children?s Neurology Assessment Form, and Gross Motor Function Classification System (GMFCS). Statistical analysis was performed using Spearman?s correlation test. It was observed that older children had a higher degree of incapacity, higher level of functional classification on the GMFCS, and a poorer performance rate on PI areas. The higher the birthweight, the earlier the child?s need to acquire motor skills, such as sitting, crawling and standing. Therefore, it is important to assess and treat children using a global approach, which should include neurofunctional aspects as well as stimulation for their sensory-motor development.


Estudio transversal que objetivó verificar la correlación entre características del perfil y desarrollo sensorio-motriz de niños con síndromes genéticos. Investigación realizada entre agosto/diciembre 2009, con 13 portadores de síndromes genéticos, pacientes de la Asociación Pestalozzi, Goiânia-GO. Se utilizaron los instrumentos: Inventario Portage (IP), Ficha de Evaluación Neurológica Infantil y Gross Motor Function Classification System (GMFCS). En análisis estadístico se realizó test de correlación de Spearman. Se observó que cuanto mayor es la edad del niño, mayor es el grado de incapacidad, así como es mayor el nivel de clasificación funcional por GMFCS y menor el porcentaje de desempeño en las áreas del IP. A mayor peso de los niños al nacer, más precoz es la adquisición de habilidades motoras, como sentarse, gatear y pararse. En consecuencia, se verifica la importancia de un abordaje global de atención al niño, que debe incluir tanto aspectos neurofuncionales como la estimulación del desarrollo sensorio-motriz.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Desenvolvimento Infantil , Doenças Genéticas Inatas/reabilitação , Especialidade de Fisioterapia , Desempenho Psicomotor
5.
Rev. bras. enferm ; 46(3/4): 189-98, jul.-dez. 1993. ilus
Artigo em Português | LILACS, BDENF - Enfermagem | ID: lil-143744

RESUMO

Discute a vinculaçäo do movimento eugenista às políticas de saúde desenvolvidas no Brasil, nas primeiras décadas do século XX; e as concepçöes das enfermeiras acerca do eugenismo e do seu papel social no "aperfeiçoamento da raça", veiculadas através dos Anais de Enfermagem editados no período de 1932 a 1938. Observou-se haver uma estreita vinculaçäo entre os discursos das enfermeiras e dos "intelectuais do movimento eugênico", presente na concepçäo de que a ciência eugênica desempenhava um papel fundamental para o progresso do Brasil, condenado ao atraso se os "males sociais" näo fossem higienizados; na adjetivaçäo preconceituosa e carregada de moralismo, utilizada pelos dois grupos ao se referirem aos "causadores da degenerescência da raça", enfim no entendimento de classe pobre como classe perigosa.


Assuntos
Preconceito , Vigilância Sanitária , Higiene , Enfermagem , Educação em Saúde , Política de Saúde , Saúde Pública , Brasil , Estudos Retrospectivos , Doenças Genéticas Inatas
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