RESUMO
El Síndrome de Patau, también conocido comotrisomía D o trisomía 13, está causado por una mutacióndel cromosoma 13 con alteración de la divisióncelular, constituyendo la tercera cromosomopatíaen frecuencia. A continuación se describe el casode un recién nacido mujer con múltiples anomalíascongénitas al nacimiento compatible con síndromede Patau, que carece de diagnóstico antenatal, confirmándoseposteriormente mediante estudio genético(cariotipo). Diferentes guías diagnósticas, quedescriben patrones de reconocimiento, son útilespara identificar síndromes con sintomatología diversa.Debido a los cambios poblacionales en los últimosaños, se ha incrementado el número de embarazosno controlados, lo que supone el aumento desíndromes dismórficos diagnosticados al nacimiento.Es de gran importancia definir el manejo de estosniños en consenso con sus progenitores por su evolucióntórpida y fatal desenlace en la mayoría de loscasos
Patau syndrome, known as D trisomy or trisomy13, is caused by a mutation in chromosome 13 withaltered cellular division. It is the third most frequentchromosomopathy. We report a female newborn withoutantenatal diagnosis presented at birth with multiplecongenital anomalies compatible with Patausyndrome, which is confirmed later by cytogeneticstudies (cariotype). Different diagnostic guidelinesthat describe recognition patterns are useful to identifysyndromes with diverse symptomatology. Due topopulation changes in last years, there is an increasednumber of no controlled pregnancies resulting inmore diagnosis of dysmorphic syndromes presentedat birth. Is essential to define the management ofthese children in consensus with parents because of their omminous evolution and fatal outcome in mostcases (AU)
Assuntos
Humanos , Feminino , Recém-Nascido , Trissomia/diagnóstico , Cromossomos Humanos Par 13/genética , Microcefalia/genética , Fenda Labial/genética , Fissura Palatina/genética , Displasia Ectodérmica/genéticaRESUMO
Introducción. En la última década se han identificado, desde el punto de vista genético, varias de las entidades que comprenden el grupo de ataxias hereditarias. Presentamos una familia española afectada de ataxia espinocerebelosa tipo 8 (SCA8), una de las últimas ataxias hereditarias caracterizada desde el punto de vista clínico y genético. Caso clínico. Mujer de 59 años que consulta por disartria progresiva e inestabilidad para caminar. La exploración neurológica mostró únicamente signos de afectación cerebelosa. La madre de la paciente presentó un cuadro clínico similar caracterizado por la dificultad para hablar que empezó a los 62 años y que finalmente acabó en anartria. La resonancia magnética craneal reveló la presencia de atrofia cerebelosa sin signos de atrofia de tronco cerebral. El estudio electromiográfico no evidenció signos de neuropatía. Los potenciales evocados visuales, auditivos y sensitivos fueron normales. El estudio genético mostró expansión del trinucleótido CTG (112 repeticiones en el alelo expandido y 28 repeticiones en el alelo normal) en el gen responsable de la SCA8. Conclusiones. La SCA8 debe incluirse en el diagnóstico diferencial de los síndromes cerebelosos progresivos, especialmente cuando predomine la alteración del lenguaje respecto a otros signos cerebelosos (AU)
Assuntos
Pessoa de Meia-Idade , Feminino , Humanos , Repetições de Trinucleotídeos , Espanha , Proteínas do Tecido Nervoso , Ataxias Espinocerebelares , Atrofia , Ataxia Cerebelar , Cromossomos Humanos Par 13 , Cerebelo , Diagnóstico Diferencial , Disartria , Imageamento por Ressonância Magnética , MarchaRESUMO
Se comunica un nuevo caso de monosomía r(13) en un recién nacido varón con diagnóstico prenatal. Cuarto hijo de padres sanos y con descendencia normal. Presenta una dismorfia y múltiples malformaciones características de la afección. El estudio citogenético mostró un cariotipo 46, XY, r(13) (p11.2q32)/45, XY,-13. Nuestra observación es bastante similar a otras comunicaciones de la bibliografía y confirma la relación entre los síntomas clínicos y el segmento ausente del cromosoma 13. Se revisan los aspectos clínicos y citogenéticos de la afección (AU)
Assuntos
Masculino , Recém-Nascido , Humanos , Cromossomos Humanos Par 13 , Transtornos do Desenvolvimento Sexual , Monossomia , Cariotipagem , Ossos FaciaisRESUMO
Introducción. Existen evidencias de que el cáncer es el resultado de una acumulación de alteraciones genéticas que ocasionan una proliferación celular incontrolada con pérdida de los procesos de diferenciación celular. Desarrollo. Esta revisión es un intento de aproximación al entendimiento de las alteraciones moleculares que ocurren en la degeneración anaplásica de los gliomas astrocíticos, condicionada por pérdida de material genético en los cromosomas 10 y 17, mutación del gen p53, amplificación del receptor del factor de crecimiento epidérmico, así como translocaciones del cromosoma 9p, 13q, 19q y 22q, entre otros. Estudios clínicos y moleculares han identificado dos vías genéticas fundamentales en el desarrollo del glioblastoma multiforme: una a partir de la degeneración progresiva de un astrocitoma de bajo grado de malignidad y otra desde células neurogliales normales, como un glioblastoma multiforme de novo.Conclusiones. Los oncogenes y los genes supresores tumorales son la base del descontrol y la proliferación celular anormal. El conocimiento de los cambios que ellos ocasionan permitirá en el futuro la aplicación de nuevas opciones terapéuticas en los pacientes con neoplasias astrogliales malignas (AU)
Assuntos
Humanos , Genes p53 , Genes Supressores de Tumor , Mutação Puntual , Neuroglia , Astrócitos , Cromossomos Humanos Par 10 , Movimento Celular , Cromossomos Humanos Par 9 , Cromossomos Humanos Par 13 , Cromossomos Humanos Par 17 , Cromossomos Humanos Par 19 , Diferenciação Celular , Cromossomos Humanos Par 22 , Glioma , Neoplasias EncefálicasRESUMO
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