Systemic Mastocytosis with Associated Hematological Neoplasms. Diagnostic features and unique response pattern to tyrosine kinase inhibitors and allo-bone marrow transplantation therapy / Mastocitosis sistémica con neoplasias hematológicas asociadas. Características diagnósticas y patrón de respuesta único a los inhibidores de la tirosina cinasa y al tratamiento de trasplante de médula ósea

Systemic Mastocytosis is a clonal proliferation of mast cells; in a significant fraction of cases it is associated with another concurrent hematological neoplasm. Molecular analysis of KIT mutations and other associated genetic alterations suggest a common origin in the stem cell compartment. Mast cell infiltration patterns in bone marrow biopsy may be subtle in cases associated with t (8;21) AML. Here we report three cases of clonally related SM-AHN, two cases with SM-CMML and one case with SM- t (8;21) AML. We describe in detail the bone marrow infiltration pattern at diagnosis and during the course of treatment with allogeneic stem cell transplant and novel TK inhibitors, showing the unique dynamics of mast cell clearance after therapy.(AU)

La mastocitosis sistémica es una proliferación clonal de mastocitos que puede asociarse con otra neoplasia hematológica concurrente en una fracción significativa de los casos. El análisis molecular de mutaciones de KIT y otras alteraciones genéticas asociadas indican un origen común en el compartimento de células madre. Los patrones de infiltración de mastocitos en la biopsia de médula ósea pueden ser sutiles en los casos asociados con AML t (8; 21). Aquí se describen 3 casos de MS-NHA, 2 casos con MS-LMMC y un caso con MS-t (8; 21) LMA. Describimos en detalle el patrón de infiltración de la médula ósea en el momento del diagnóstico y durante el curso del tratamiento con alotrasplante de células madre y nuevos inhibidores de TK, mostrando la dinámica de la depuración de mastocitos después de la terapia.(AU)

Consideraciones anestésicas en una parturienta con mastocitosis sistémica / Anesthetic considerations in a laboring woman with systemic mastocytosis

La mastocitosis se caracteriza por la expansión clónica de mastocitos, con acumulación anormal en diferentes órganos. Perioperatoriamente, numerosos estímulos pueden originar la liberación de sustancias vasoactivas por parte de los mastocitos. Las parturientas con mastocitosis sistémica plantean una dificultad al anestesiólogo: por un lado, el dolor y el estrés del parto pueden causar una mayor activación de los mastocitos y, por otro, la administración de fármacos puede desencadenar posiblemente la liberación de mediadores de los mastocitos. Los autores describen un caso de una embarazada de 34 años de edad con mastocitosis sistémica que solicita analgesia para el parto. Se realizó analgesia epidural tras la inducción del parto, una vez consideradas las particularidades anestésicas. El procedimiento epidural, el parto y la expulsión transcurrieron sin incidentes. Se aporta una revisión de la mastocitosis sistémica y se abordan sus consideraciones anestésicas.(AU)

Mastocytosis is characterized by clonal expansion of mast cells, with abnormal accumulation in different organs. Perioperatively, numerous stimuli may lead to the release of vasoactive substances by mast cells. Parturients with systemic mastocytosis pose a challenge to the anesthesiologist: on one hand, the pain and stress of labor may lead to greater mast cell activation and, on the other, the administration of drugs that may possibly trigger the release of mast cell mediators. The authors describe a case of a 34-year-old pregnant woman with systemic mastocytosis who requests labor analgesia. An epidural analgesia was performed after induction of labor, after considering anesthetic particularities. The epidural procedure, labor and delivery were uneventful. A review of systemic mastocytosis is provided and its anesthetic considerations are discussed.(AU)

Rotura prematura de membranas en gestante afecta de mastocitosis cutánea / Premature rupture of membranes in pregnant women with cutaneous mastocytosis

La mastocitosis es una enfermedad poco frecuente, caracterizada por la proliferación de mastocitos. Los síntomas aparecen tras la exposición a factores desencadenantes, que generan una liberación de mediadores inflamatorios, pudiendo dar lugar a reacciones alérgicas e incluso a reacciones anafilácticas. Existen dos formas de presentación, la cutánea y la sistémica. Su relación con la gestación es poco conocida y hace plantearse aspectos sobre la seguridad tanto materna como fetal. Durante la gestación, esta entidad puede mejorar, empeorar o mantenerse estable y se ha relacionado con la amenaza de parto pretérmino, mientras que durante el parto es esencial el control del dolor y evitar aquellos fármacos que puedan desencadenar un brote. Además, los cambios hormonales acontecidos durante la gestación, parto y puerperio pueden favorecer la aparición de reacciones anafilácticas. Presentamos el caso de una gestante de 34 semanas de amenorrea, afecta de mastocitosis cutánea, que ingresó en nuestro servicio por rotura prematura de membranas, con lo que tuvimos que plantearnos cuál era el protocolo de actuación más adecuado a la patología que presentaba la paciente.

Mastocytosis is an uncommon disease characterized by the proliferation of mast cells. Symptoms appear after exposure to triggering factors resulting in mast cell mediator release, which can lead to anaphylactic reactions. There are two forms of presentation, cutaneous and systemic mastocytosis. There is limited information on the impact of this disorder on pregnancy and questions may arise about maternal and foetal safety. During pregnancy, this disease can improve, worsen, or remain stable and even be associated with preterm delivery. During labour pain control is important and drugs that can trigger an episode should be avoided. Furthermore, the hormonal changes that occur during pregnancy, childbirth and puerperium can lead to anaphylactic reactions. We present a pregnant woman at 34 weeks of amenorrhoea, affected by cutaneous mastocytosis, admitted in our hospital due to premature rupture of membranes. We had to consider the most appropriate protocol for our patient's pathology.

Mastocitosis sistémica diagnosticada endoscópicamente / Endoscopically diagnosed systemic mastocytosis

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Riesgo anafiláctico por mastocitosis sistémica: manejo perioperatorio en cirugía cardíaca / Anaphylactic risk due to systemic mastocytosis: perioperative management in cardiac surgery

La mastocitosis es una enfermedad caracterizada por una proliferación anormal de los mastocitos. La degranulación de los mastocitos puede desencadenarse por factores químicos, físicos y psíquicos, y en casos graves puede cursar con alteraciones cardiovasculares y shock. Concentraciones de triptasa superiores a 20mcg/l se podrían correlacionar con mayor riesgo de degranulación mastocitaria. Presentamos el caso de un varón de 71 años sometido a cirugía de sustitución valvular aórtica y derivación aortocoronaria con mastocitosis sistémica indolente, con antecedentes de crisis histaminérgicas y con valores basales previos a la cirugía de tripatasa de 58,1mcg/l

Mastocytosis is a disease characterised by an abnormal proliferation of mast cells. The degranulation of mast cells can be triggered by chemical, physical, and psychological factors, and in severe cases may be accompanied by cardiovascular alterations and shock. Tryptase concentrations greater than 20ug/L may be associated with an increased risk of mastocyte degranulation. The case is presented on a 71 year-old man that underwent an aortic valve replacement and aortic-coronary bypass surgery. He had an indolent systemic mastocytosis and a history of histaminergic crises, with a baseline value of tryptase prior to surgery of 58.1ug/L

Menos es más / Not many is the good, but in the good, the many

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Osteonecrosis maxilar asociada a tratamiento con denosumab en una paciente con mastocitosis sistémica / Maxillar osteonecrosis associated to denosumab in a patient with systemic mastocytosis

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An increase in tryptase on the first day of hymenoptera venom immunotherapy might be a predictor of future systemic reactions during treatment

Background: Serum tryptase (ST) decreases during long-term venom immunotherapy (VIT). ST also exhibits a circadian variation, with a small decrease after sting challenge. Both findings have been related to successful VIT. Objective: To assess whether variation (increase or decrease) in ST on the first day of VIT is associated with the likelihood of future systemic adverse reactions (SARs) during treatment. Methods: We prospectively studied patients who underwent cluster VIT, which was continued for at least 6 months. ST was measured on the first day of VIT, before the first dose (pre-IT tryptase) and after the last dose (post-IT tryptase). Differences between patient groups (with and without SAR) were analyzed. Results: A total of 160 courses of VIT were administered to 150 patients. The median baseline ST value was 4.3 μg/L. A total of 25 courses (15.6%) were associated with SAR. In 64% of the 25 patients with SAR, the post-IT tryptase value was higher than the pre-IT tryptase level; the median increment was 19% in these patients. We found a significant association between the increase in ST on the first day of VIT and future SARs (risk ratio, 7.6). This elevation was independent of the scheduled VIT day, severity of the SAR, and baseline ST value. Conclusions: A slight increase in tryptase on the first day of VIT is an independent variable that is strongly related to a high risk of future SAR. This simple biomarker could improve patient safety

Antecedentes: Se ha observado una disminución progresiva del nivel de triptasa sérica (TS) basal durante la inmunoterapia con veneno de himenópteros (ITVH), así como la conservación de la variación circadiana de triptasa en pacientes que han tolerado una repicadura controlada. Ambos hallazgos se han relacionado con la eficacia del tratamiento. Objetivo: Estudiar si la variación (aumento o disminución) de la TS durante el primer día de ITVH se relaciona con un mayor riesgo de presentar reacciones adversas sistémicas (RAS) con futuras dosis de ITVH. Método: Estudio prospectivo de pacientes sometidos a ITVH en pauta de inicio agrupada y que continuaron con el tratamiento durante al menos 6 meses. Se determinó la TS el primer día de ITVH, antes de la primera dosis (triptasa pre-IT) y tras la última dosis (triptasa post-IT). Se analizaron las diferencias entre los dos grupos de pacientes (con o sin RAS). Resultados: Se administraron 160 ITVH a 150 pacientes. El valor medio de TS basal fue 4,3 μg/L, siendo > 11,4 μg/L en 4 casos. Un total de 25 ITVH (15,6%) presentaron RAS. En 64% de los 25 pacientes con RAS, el valor de triptasa post-IT fue más alto que el valor de triptasa pre-IT; el incremento medio fue del 19% en estos pacientes. Encontramos una relación significativa entre este aumento de triptasa el primer día de ITVH y la aparición de RAS con futuras dosis de ITVH (risk ratio 7,6). Esta elevación fue independiente del día de aparición de la reacción, de la gravedad de la misma, así como del valor basal de triptasa. Conclusiones: Un ligero aumento de triptasa el primer día de ITVH es una variable independiente, fuertemente relacionada con un alto riesgo de presentar una futura RAS. Este sencillo biomarcador podría ser útil para mejorar la seguridad de estos pacientes

Mast cells as key players in allergy and inflammation

Mast cells (MCs) are a key structural and functional component of both the innate and the adaptive immune systems. They are involved in many different processes, but play a major role in the response to infections and in inflammatory reactions. In addition, MCs are the main effector cells in allergy. MC biology is far more complex than initially believed. Thus, MCs may act directly or indirectly against pathogens and show a wide variety of membrane receptors with the ability to activate cells in response to various stimuli. Depending on where MCs complete the final stages of maturation, the composition of their cytoplasmic granules may vary considerably, and the clinical symptoms associated with tissue MC activation and degranulation may be also different. MCs are activated by complex signalling pathways characterized by multimolecular activating and inhibitory interactions. This article provides a comprehensive overview of MC biology, focusing predominantly on mechanisms of MC activation and the role of MCs in the pathogenesis of allergic diseases

Actualmente el mastocito (MC) es considerado como un componente estructural y funcional clave del sistema inmunitario, tanto innato como adquirido. El MC está involucrado en muchos procesos biológicos diferentes, pero juega un papel primordial en la respuesta inmune frente a infecciones y en las reacciones inflamatorias. Además, el MC es la principal célula efectora en los procesos alérgicos. La biología mastocitaria es mucho más compleja de lo que se podía pensar en un principio. Así, los MCs pueden actuar frente a patógenos tanto de forma directa como indirecta, y presentan una amplia variedad de receptores de membrana capaces de inducir la activación de la célula en respuesta a diferentes estímulos. Dependiendo del lugar donde los MCs completan los estadíos finales de su maduración, la composición de sus gránulos citoplasmáticos puede variar considerablemente, y los síntomas clínicos asociados a la activación y desgranulación de los MCs tisulares pueden ser también diferentes. La activación mastocitaria se produce como consecuencia de complejas vías de señalización caracterizadas por interacciones multimoleculares activadoras e inhibidoras. Este artículo muestra una revisión integral de la biología mastocitaria, predominantemente enfocado a los mecanismos de activación mastocitaria y en el papel que los MCs desempeñan en la patogenia de las enfermedades alérgicas

Fracturas vertebrales múltiples en varón joven como primera manifestación de una mastocitosis sistémica / Multiple vertebral fractures in young man as first manifestation of systemic mastocytosis

La mastocitosis sistémica (MS) es una enfermedad clonal de los progenitores mastocíticos de la médula ósea. El cuadro clínico varía desde una forma asintomática (indolente) hasta una forma altamente agresiva con una supervivencia muy corta (leucemia de mastocitos). Un 28-34% de los pacientes con MS tiene síntomas relacionados con la afección ósea en el momento del diagnóstico y el 16% fracturas. La presentación de MS como fracturas vertebrales clínicas en varones jóvenes no es frecuente. A continuación describimos un caso de osteoporosis establecida como única manifestación de MS (AU)

Systemic mastocytosis (SM) is a clonal disease of mast cell progenitors from the bone marrow. The clinical picture varies from asymptomatic forms (indolent) to a highly aggressive form with a very short (mast cell leukemia) survival. Between 28-34% of patients with SM are related to bone condition at the time of diagnosis and 16% have symptomatic fractures. The presentation of SM as clinical vertebral fractures in young men is rare. Here, we describe a case of established osteoporosis as the only manifestation of SM (AU)

Actualización en mastocitosis. Parte 1: fisiopatología, clínica y diagnóstico / Update on Mastocytosis (Part 1): Pathophysiology, Clinical Features, and Diagnosis

Las mastocitosis constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por la proliferación clonal de mastocitos en distintos órganos, siendo la localización cutánea la más frecuente. Es «una enfermedad rara o poco frecuente», y afecta a todos los grupos de edad, si bien suele aparecer en la primera década de la vida o entre la segunda y la quinta década de la vida, con una distribución similar por sexos. En los últimos años se han realizado grandes avances en el conocimiento fisiopatogénico del trastorno: las mutaciones somáticas del gen c-kit y la presencia de alteraciones inmunofenotípicas en los mastocitos son elementos importantes en la fisiopatogenia de las mastocitosis. Las manifestaciones clínicas son variadas y las lesiones cutáneas son la clave diagnóstica en la mayoría de los pacientes

Mastocytosis is a term used to describe a heterogeneous group of disorders characterized by clonal proliferation of mast cells in various organs. The organ most often affected is the skin. Mastocytosis is a relatively rare disorder that affects both sexes equally. It can occur at any age, although it tends to appear in the first decade of life, or later, between the second and fifth decades. Our understanding of the pathophysiology of mastocytosis has improved greatly in recent years, with the discovery that somatic c-kit mutations and aberrant immunophenotypic features have an important role. The clinical manifestations of mastocytosis are diverse, and skin lesions are the key to diagnosis in most patient

Actualización en mastocitosis. Parte 2: categorías, pronóstico y tratamiento / Update on Mastocytosis (Part 2): Categories, Prognosis, and Treatment

Las mastocitosis constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por la proliferación clonal de mastocitos en distintos órganos, siendo la localización cutánea la más frecuente. La Organización Mundial de la Salud (OMS) clasifica las mastocitosis cutáneas en mastocitomas, mastocitosis máculo-papulosas y mastocitosis cutánea difusa, mientras que las formas sistémicas incluyen las mastocitosis indolentes, las agresivas, las asociadas a otra hematopatía monoclonal y la leucemia mastocitaria; el sarcoma mastocitario y el mastocitoma extracutáneo son variantes muy poco frecuentes. Aunque la evolución de la enfermedad en los niños es impredecible, con frecuencia las lesiones desaparecen durante la infancia; en los adultos la enfermedad tiende a persistir. El tratamiento se dirige a controlar las manifestaciones clínicas debidas a la acción de los mediadores mastocitarios, mientras que las formas agresivas requerirán de tratamientos dirigidos a reducir la masa mastocitaria

Mastocytosis is a term used to describe a heterogeneous group of disorders characterized by clonal proliferation of mast cells in different organs. The organ most often affected is the skin. The World Health Organization classifies cutaneous mastocytosis into mastocytoma, maculopapular cutaneous mastocytosis, and diffuse mastocytosis. The systemic variants in this classification are as follows: indolent systemic mastocytosis (SM), aggressive SM, SM with an associated clonal hematological non-mast cell lineage disease, mast cell leukemia, mast cell sarcoma, and extracutaneous mastocytoma. The two latest systemic variants are rare. Although the course of disease is unpredictable in children, lesions generally resolve by early adulthood. In adults, however, the disease tends to persist. The goal of treatment should be to control clinical manifestations caused by the release of mast cell mediators and, in more aggressive forms of the disease, to reduce mast cell burd

Cirugía oral en pacientes con mastocitosis: a propósito de un caso / Oral surgery in mastocytosis patients: a case report

Las mastocitosis son un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por la proliferación de mastocitos en uno o más órganos o tejidos. Se denomina mastocitosis sistémica (MS) cuando hay afectación de un tejido distinto a la piel. La MS es una enfermedad poco frecuente. Los pacientes con mastocitosis tienen más susceptibilidad de padecer shocks anafilácticos. Éstos podrían ser causados por procedimientos de cirugía odontológicos y de cirugía oral. En ello influye el estrés que suponen para el paciente así cómo el material, medicación y productos de higiene oral. Se presenta el caso de una chica de 18 años con MS programada para la extracción de cordales 18, 18, 38 y 48 incluidos y enucleación quística, bajo anestesia general (AU)

Mastocytoses are a heterogeneous group of entities characterized by mast cell proliferation in one or more organs or tissues. When tissues other than the skin are involved, the disease is called systemic mastocytosis (SM). SM is a highly infrequent disease. Patients with mastocytosis are prone to suffer from anaphylaxis. These and other severe reactions may be caused by oral surgeries, dental procedures, through the exposure to stress, dental materials and oral higiene products. A case of a 18 years old female with SM is presented. She was programmed for the extraction of 4 wisdom teeth and posterior cyst enucleation, under general anesthesia (AU)

Bleeding and Shock in a 44-Year-Old Woman With Systemic Mastocytosis

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Mastocitosis sistémica: comunicación de 2 casos con presentación clínica semejante a linfoma / Two cases of systemic mastocytosis with a lymphoma-like presentation

Las mastocitosis son un grupo de trastornos neoplásicos clonales caracterizados por proliferación tisular de mastocitos morfológica y/o molecularmente anormales; son sistémicas cuando tienen localización extracutánea. El cuadro clínico es variable e inespecífico. Se han descrito casos asociados a otras neoplasias hematológicas, especialmente las de tipo mieloide y, en menor medida, linfoide. En la presente revisión informamos los casos de 2 mujeres en la sexta y séptima décadas de la vida con mastocitosis sistémica que involucraba la médula ósea, el ganglio linfático y la piel, con diagnóstico clínico inicial de linfoma en el que tras la reevaluación histológica con la coloración de Giemsa se identificaron mastocitos, agregados en acúmulos, morfológicamente anormales que fueron confirmados mediante la positividad para CD117, CD25 y CD45. Uno de los casos presentó una evolución clínica rápidamente desfavorable(AU)

Mastocytosis is a group of clonal neoplastic disorders characterized by tissue proliferation of mastocytes morphologically and/or molecularly abnormal, being systemic when it has extracutaneous location. The clinical picture is variable and nonspecific. Cases have been described associated to other hematological neoplasms, especially those of myeloid and, to a lesser extent, lymphoid type. We present two cases of systemic mastocytosis involving bone marrow, lymph nodes and skin in elderly female patients which were initially diagnosed clinically as lymphoma. However, an abnormal proliferation in cumulus of mastocytes was identificated histologically using Giemsa and confirmed by CD117, CD25 and CD45. One of the patients had a rapid, unfavorable clinical evolution(AU)

Síndrome de Kounis: una posibilidad a tener en cuenta como causa de muerte súbita cardiaca / Kounis syndrome: a possibility to be considered as a cause of sudden cardiac death

El llamado síndrome miocárdico alérgico, angina alérgica o síndrome de Kounis, se define como la aparición de un síndrome coronario agudo por vasoespasmo secundario a la activación de mastocitos y células inflamatorias interrelacionadas que se produce en las reacciones de hipersensibilidad, anafilácticas y anafilactoides. Presentamos un caso de muerte súbita en un adulto joven compatible con un síndrome de Kounis, donde el estudio histopatológico demuestra patología asmática y una trombosis en la arteria coronaria descendente anterior sobre una placa erosionada con numerosos eosinófilos y mastocitos en el trombo, en la placa subyacente, en la pared muscular y en la adventicia. La entrevista familiar posterior confirmó el antecedente de atopia y una clínica previa al fallecimiento compatible con un episodio asmático. Como dicen muchos expertos, el Síndrome de Kounis no es una enfermedad rara, pero sí es una enfermedad raramente diagnosticada. Debemos tenerla presente y descartarla ante una muerte súbita en el contexto de una reacción alérgica o de antecedentes de atopia, alergia o asma alérgico (AU)

Kounis syndrome has been defined as the concurrence of an acute coronary syndromes with allergic or hypersensitivity as well as with anaphylactic or anaphylactoid reactions. The main pathophysiological mechanism is the vasospasm of epicardial coronary arteries due to increased inflammatory mediators that are released during the underlaying allergic events. We present a case of sudden death in an atopic young adult with histopathological findings of asthma and thrombosis in left anterior descending coronary artery with presence of eosinophils and mast cell. Kounis syndrome is not a rare disease but is a rarely diagnosed condition which should always be kept in mind when dealing with a cardiac sudden death with clinical history of atopy or allergy or in a context of allergic reactions (AU)