Tumores renales múltiples y hereditarios. Revisión por y para radiólogos / Multiple and hereditary renal tumors: A review for radiologists

El 80% de los carcinomas renales (CR) se diagnostican incidentalmente por imagen. Se aceptan un 2-4% de multifocalidad «esporádica» y un 5-8% de síndromes hereditarios, probablemente con infraestimación. Multifocalidad, edad joven, historia familiar, datos sindrómicos y ciertas histologías hacen sospechar un síndrome hereditario. Debe estudiarse individualmente cada tumor y multidisciplinarmente al paciente, con estrategias terapéuticas conservadoras de nefronas y un abordaje diagnóstico radioprotector. Se revisan los datos relevantes para el radiólogo en los síndromes de von Hippel-Lindau, translocación de cromosoma-3, mutación de proteína-1 asociada a BRCA, CR asociado a déficit en succinato-deshidrogenasa, PTEN, CR papilar hereditario, cáncer papilar tiroideo-CR papilar, leiomiomatosis hereditaria y CR, Birt-Hogg-Dubé, complejo esclerosis tuberosa, Lynch, translocación Xp11.2/fusión TFE3, rasgo de células falciformes, mutación DICER1, hiperparatoridismo y tumor mandibular hereditario, así como los principales síndromes de predisposición al tumor de Wilms.(AU)

80% of renal carcinomas (RC) are diagnosed incidentally by imaging. 2-4% of “sporadic” multifocality and 5-8% of hereditary syndromes are accepted, probably with underestimation. Multifocality, young age, familiar history, syndromic data, and certain histologies lead to suspicion of hereditary syndrome. Each tumor must be studied individually, with a multidisciplinary evaluation of the patient. Nephron-sparing therapeutic strategies and a radioprotective diagnostic approach are recommended. Relevant data for the radiologist in major RC hereditary syndromes are presented: von-Hippel-Lindau, Chromosome-3 translocation, BRCA-associated protein-1 mutation, RC associated with succinate dehydrogenase deficiency, PTEN, hereditary papillary RC, Papillary thyroid cancer- Papillary RC, Hereditary leiomyomatosis and RC, Birt-Hogg-Dubé, Tuberous sclerosis complex, Lynch, Xp11.2 translocation/TFE3 fusion, Sickle cell trait, DICER1 mutation, Hereditary hyperparathyroidism and jaw tumor, as well as the main syndromes of Wilms tumor predisposition. The concept of “non-hereditary” familial RC and other malignant and benign entities that can present as multiple renal lesions are discussed.(AU)

Stage IV perihilar cholangiocarcinoma with loss of expression of MSH2 and MSH6: hereditary cancer syndrome?

We present the case of a 69-year-old male diagnosed with stage IV perihilar cholangiocarcinoma with loss of expression of MSH2 and MSH6 proteins, but somatic wild type MSH2 and MSH6 genes with Oncomine Comprehensive Assay (OCA) genomic sequencing panel. In his cancer family history, there was a maternal aunt with sigmoid colon adenocarcinoma also missing MSH2 and MSH6 protein expression. Subsequently, we will discuss whether or not we are facing a hereditary cancer syndrome. (AU)

Biallelic mismatch repair deficiency – A rare and troublesome genetic syndrome

Biallelic mismatch repair deficiency (BMMRD) is a rare autosomal recessive disorder characterized by numerous early-onset cancers, especially gastrointestinal tumors. Biallelic germline mutations in one of four mismatch repair (MMR) genes (MLH1, MSH2, MSH6, or PMS2) cause this devastating disease. Given the rarity of the syndrome, often-asymptomatic tumors, diagnosis is frequently unrecognized or delayed. A high degree of clinical awareness is needed to identify new cases. Immunohistochemical assessment of MMR protein expression and analysis of microsatellite instability are the first tools with which to initiate the study of this syndrome in solid malignancies. MMR immunohistochemical shows a hallmark pattern with absence of staining in both neoplastic and non-neoplastic cells for the biallelic mutated gene. We present a unique case of a young boy diagnosed with invasive colon adenocarcinoma and brain tumor, with classical BMMRD features, found to have biallelic pathogenic PMS2 mutations. (AU)

Actualización de la recomendación para la determinación de biomarcadores en el carcinoma colorrectal. Consenso Nacional de la Sociedad Española de Oncología Médica y de la Sociedad Española de Anatomía Patológica / Update of the recommendations for the determination of biomarkers in colorectal carcinoma. National Consensus of the Spanish Society of Medical Oncology and the Spanish Society of Pathology

En esta actualización del consenso de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y la Sociedad Española de Anatomía Patológica (SEAP) se revisan los avances producidos en el análisis de biomarcadores en cáncer colorrectal (CCR) avanzado, así como en los marcadores de susceptibilidad del CCR hereditario y los biomarcadores moleculares del CCR localizado. También se evalúan la información publicada recientemente sobre la determinación imprescindible de las mutaciones de KRAS, NRAS y BRAF y la conveniencia de determinar la amplificación del receptor del factor de crecimiento epidérmico 2 (HER2), la expresión de las proteínas de la vía reparadora de ADN y el estudio de las fusiones de NTRK. Desde el punto de vista anatomopatológico, se revisa la importancia de analizar la presencia de células tumorales aisladas o en pequeños grupos de menos de 5 en el frente invasivo tumoral del CCR y su valor pronóstico en el CCR. También se revisa la incorporación de tecnologías pangenómicas, como la secuenciación de nueva generación (next-generation sequencing [NGS]) y la biopsia líquida, en el manejo clínico del paciente con CCR. Todos estos aspectos se desarrollan en la presente guía que, como la anterior, permanecerá abierta a cualquier revisión necesaria en el futuro

This update of the consensus of the Spanish Society of Medical Oncology (Sociedad Española de Oncología Médica - SEOM) and the Spanish Society of Pathology (Sociedad Española de Anatomía Patológica - SEAP), reviews the advances in the analysis of biomarkers in advanced colorectal cancer (CRC) as well as susceptibility markers of hereditary CRC and molecular biomarkers of localized CRC. Recently published information on the essential determination of KRAS, NRAS and BRAF mutations and the possible benefits of determining the amplification of human epidermal growth factor receptor 2 (HER2), the expression of proteins in the DNA repair pathway and the study of NTRK fusions are also evaluated. From a pathological point of view, the importance of analysing the tumour budding and poorly differentiated clusters and its prognostic value in CRC is reviewed, as well as the impact of molecular lymph node analysis on lymph node staging in CRC. The incorporation of pan-genomic technologies, such as next-generation sequencing (NGS) and liquid biopsy in the clinical management of patients with CRC is also outlined. All these aspects are developed in this guide which, like the previous one, will be revised when necessary in the future

Fístula ilioureteral por stent ureteral en paciente con reconstrucción del tracto urinario tipo bricker / Ilioureteral fistula caused by ureteral stent in a patient with a bricker unirary diversion

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Guía de práctica clínica. Diagnóstico y prevención del cáncer colorrectal. Actualización 2018 / Clinical practice guideline. Diagnosis and prevention of colorectal cancer. 2018 Update

Este documento actualiza las recomendaciones realizadas por la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria y la Asociación Española de Gastroenterología para el diagnóstico y la prevención del cáncer colorrectal (CCR). Para establecer la calidad de la evidencia y los niveles de recomendación de las intervenciones se ha utilizado la metodología basada en el sistema GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation). Este documento establece intervalos de demora óptimos en función de los síntomas y el test de SOH inmunológico (SOHi) y recomienda reducir las barreras para la confirmación diagnóstica en los pacientes con síntomas. En cuanto al cribado en población de riesgo medio, se proponen estrategias para conseguir la implantación universal del cribado poblacional basado en SOHi bienal e incrementar la participación de la población diana, incluyendo la implicación de atención primaria. Esta guía de práctica clínica recomienda el cribado universal del síndrome de Lynch mediante la inmunohistoquímica de las proteínas reparadoras o la inestabilidad de microsatélites en los CCR incidentes y el uso de paneles de genes en los pacientes con poliposis adenomatosas. También actualiza las estrategias para reducir la incidencia y la mortalidad tanto de CCR como de otros tumores asociados a los síndromes hereditarios. En cuanto al CCR familiar no hereditario y la vigilancia tras resección de CCR, adenomas y lesiones serradas, se establecen recomendaciones en función del riesgo atribuible y la reducción del riesgo de la intervención propuesta. Finalmente, en el documento se incluyen recomendaciones respecto a los intervalos de vigilancia en la enfermedad inflamatoria intestinal y la actitud ante la displasia

This document updates the recommendations made by the Spanish Society of Family and Community Medicine and the Spanish Association of Gastroenterology for the diagnosis and prevention of colorectal cancer (CRC). In order to evaluate the quality of the evidence and determine the recommendation levels of the interventions, we used the Grading of Recommendations, Assessment, Development and Evaluation (GRADE) methodology. This document establishes optimal delay intervals based on symptoms and the faecal immunochemical test (FIT) and recommends reducing the barriers for diagnostic confirmation in symptomatic subjects. With regard to CRC screening in the average-risk population, we propose strategies to achieve the universal implementation of organised CRC screening programmes based on biennial FIT and to increase the participation of the target population, including the involvement of Primary Healthcare. This Clinical Practice Guideline recommends universal screening for Lynch syndrome with mismatch repair proteins immunohistochemistry or microsatellite instability in incident CRCs and the use of gene panels in patients with adenomatous polyposis. It also updates the strategies to reduce the incidence and mortality of both CRC and other tumours associated with hereditary syndromes. Regarding non-hereditary familial CRC and surveillance after resection of adenomas, serrated lesions or CRC, we established the recommendations based on the attributable risk and the risk reduction of the proposed intervention. Finally, the document includes recommendations regarding surveillance intervals in inflammatory bowel disease and the attitude towards dysplasia

A propósito de un caso de carcinomas múltiples en el mismo paciente / A case of multiple carcinomas in the same patient

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Candidate predisposing germline copy number variants in early onset colorectal cancer patients

Purpose. A great proportion of the heritability of colorectal cancer (CRC) still remains unexplained, and rare variants, as well as copy number changes, have been proposed as potential candidates to explain the so-called ‘missing heritability’. We aimed to identify rare high-to-moderately penetrant copy number variants (CNVs) in patients suspected of having hereditary CRC due to an early onset. Methods/patients. We have selected for genome-wide copy number analysis, 27 MMR-proficient early onset CRC patients (<50 years) without identifiable germline mutations in Mendelian genes related to this phenotype. Rare CNVs were selected by removing all CNVs detected at MAF >1% in the in-house control CNV database (n = 629 healthy controls). Copy number assignment was checked by duplex real-time quantitative PCR or multiplex ligation probe amplification. Somatic mutation analysis in candidate genes included: loss of heterozygosity studies, point mutation screening, and methylation status of the promoter. Results. We have identified two rare germline deletions involving the AK3 and SLIT2 genes in two patients. The search for a second somatic mutational event in the corresponding CRC tumors showed loss of heterozygosity in AK3, and promoter hypermethylation in SLIT2. Both genes have been previously related to colorectal carcinogenesis. Conclusions. These findings suggest that AK3 and SLIT2 may be potential candidates involved in genetic susceptibility to CRC (AU)

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Prevalencia de alteración de expresión nuclear de proteínas reparadoras con inmunohistoquímica sobre adenomas con displasia de alto grado y características asociadas a dicho riesgo en un estudio de base poblacional / Prevalence of altered mismatch repair protein nuclear expression detected by immunohistochemistry on adenomas with high-grade dysplasia and features associated with this risk in a population-based study

INTRODUCCIÓN: La alteración en la expresión nuclear de proteínas de los genes reparadores del ADN valorada mediante inmunohistoquímica (IHQ) en el tejido tumoral es una técnica útil como cribado de síndrome de Lynch (SL). Una revisión reciente propone realizar este cribado no solo sobre todos los cánceres colorrectales (CCR) diagnosticados, sino también sobre adenomas avanzados (AA), especialmente en pacientes jóvenes. OBJETIVO: Evaluación de la prevalencia de IHQ alterada realizada sobre todos los adenomas con displasia de alto grado (DAG) diagnosticados en nuestra comunidad durante 2011, y descripción de las variables asociadas a su alteración. MÉTODOS: Se incluyeron todos los casos de pólipos adenomatosos con DAG diagnosticados desde los 3 laboratorios de anatomía patológica públicos de Navarra durante el año 2011, y se realizó un estudio estadístico para medir la asociación de diferentes variables, tanto de los pacientes como de las lesiones con la presencia de IHQ alterada. RESULTADOS: Se diagnosticaron 213 adenomas de colon con DAG, excluyéndose del análisis posterior 26 (12,2%) casos (2 SL ya diagnosticados, 22 casos sin estudio IHQ y 2 casos con IHQ no valorable), siendo el número final 187. Se encontraron hallazgos patológicos en 10 casos, suponiendo el 5,35%: 6 casos en MLH1 y PMS2, 2 casos en PMS2, un caso en MSH6 y un caso en MSH2 y MSH6. La presencia sincrónica de CCR, la presencia de un único AA, la localización proximal de la DAG y la edad < 50 años resultaron estadísticamente significativos en la asociación de dichas variables, con la expresión anómala de proteínas nucleares. CONCLUSIONES: El porcentaje de expresión nuclear patológica hallado en la IHQ es elevado, por lo que podría estar indicado realizar screening de rutina con IHQ en todas las DAG diagnosticadas, especialmente en pacientes jóvenes, con un único AA y con DAG proximal

INTRODUCTION: Alteration of mismatch repair system protein expression detected by immunohistochemistry (IHQ) in tumoural tissue is a useful technique for Lynch Syndrome (LS) screening. A recent review proposes LS screening through immunohistochemical study not only in all diagnosed cases of colorectal cancer (CRC) but also in advanced adenomas, especially in young patients. OBJECTIVE: To assess the prevalence of altered IHQ carried out in all adenomas with high-grade dysplasia (HGD) diagnosed in our community in 2011, as well as the variables associated with this alteration. METHODS: We included all the cases of adenomatous polyps with HGD diagnosed in the three public pathology laboratories of Navarre during 2011 and performed a statistical study to assess the association between different patient and lesion characteristics and altered IHQ results. RESULTS: A total of 213 colonic adenomas with HGD were diagnosed, and 26 (12.2%) cases were excluded from the final analysis (2 known LS, 22 without IHQ study and 2 with inconclusive IHQ studies). The final number of adenomas included was 187. Pathologic results were found in 10 cases (5.35%)-6 cases in MLH1 and PMS2, 2 cases in PMS2, 1 case in MSH6 and 1 case in MSH2 and MSH6. The factors showing a statistically significant association with the presence of abnormal proteins were the synchronous presence of CRC, the presence of only one advanced adenoma, proximal location of HGD and age < 50 years. CONCLUSIONS: The percentage of pathologic nuclear expression found in IHQ is high. Consequently, screening of all diagnosed HGD could be indicated, especially in young patients, with a single AA and proximal HGD

Gestión y cuidados de Enfermería al paciente con síndrome de Lynch: caso clínico / Management and Nursing care for a patient with Lynch syndrome: A case report

El cáncer colorrectal constituye una de las primeras causas de muerte por neoplasia a nivel mundial. Las principales intervenciones para disminuir la incidencia están dirigidas a promover la prevención y detección precoz. Los resultados de diversas investigaciones muestran que exámenes como el test de sangre oculta en heces y la colonoscopia contribuyen a un diagnóstico precoz. Existen síndromes hereditarios, como el síndrome de Lynch, que se relacionan con la aparición de cáncer colorrectal, por lo que es recomendable la inclusión de métodos de detección precoz como parte del tratamiento. En estos casos se recomienda la realización de pruebas genéticas familiares si los casos de cáncer se diagnostican antes de los 50 años de edad. En este artículo se presenta un plan de cuidados tomando como referencia la taxonomía NANDA (North American Nursing Diagnosis Association), los criterios de resultados NOC (Nursing Outcomes Classification) y las intervenciones NIC (Nursing Interventions Classification), que se desarrolló para un paciente con sospecha de síndrome de Lynch. Las enfermeras deben estar capacitadas para identificar los posibles casos de cáncer asociados a este síndrome y, con ello, disminuir las probabilidades de que los miembros de la familia desarrollen la enfermedad, empleando el consejo genético y la educación sobre los factores de riesgo ambiental

Colorectal cancer is one of the leading causes of death from cancer worldwide. Main interventions to reduce the impact are aimed to enhance prevention and early detection. Results of several studies show that tests such as the fecal occult blood test and colonoscopy are effective for early diagnosis. There are hereditary syndromes such as Lynch Syndrome that can lead to certain types of cancers, including bowel neoplasms, therefore early detection needs to be included as part of the treatment. In these cases, family genetic testing is recommended if the bowel cancer is diagnosed before 50 years old. A care plan including the NANDA (North American Nursing Diagnosis Association), NOC (Nursing Outcomes Classification) and NIC (Nursing Interventions Classification) was developed for a patient with suspected Lynch Syndrome. Nurses should be qualified to identify potential cases of cancer associated with this syndrome, and thus, reduce the likelihood that family members develop the disease, through genetic counseling and education of environmental risk factors

Plasma matrix metalloproteinase 9 as an early surrogate biomarker of advanced colorectal neoplasia / Metaloproteinasa 9 como biomarcador plasmático de neoplasia colorrectal avanzada

INTRODUCTION: Matrix metalloproteinases (MMPs) are overexpressed at different stages of colorectal carcinogenesis and could serve as early surrogate biomarkers of colorectal neoplasia. OBJECTIVE: To assess the utility of plasma MMP2 and MMP9 levels in the detection of advanced colorectal neoplasia and their correlation with tissue levels. METHODS: We analysed blood and tissue samples from patients with non-advanced adenomas (n = 25), advanced adenomas (n = 25), colorectal cancer (n = 25) and healthy controls (n = 75). Plasma and tissue gelatinase levels were determined by Luminex XMAP technology and gelatin zymography. Receiver operating characteristic (ROC) curve analysis was used to calculate the optimum cut-off for the detection of advanced colorectal neoplasia. RESULTS: Plasma MMP2 levels were similar between groups whatever the type of lesion. Plasma MMP9 levels were significantly higher in patients with neoplastic lesions than in healthy controls (median 292.3 ng/ml vs. 139.08 ng/ml, P < 0.001). MMP9 levels were also higher in colorectal cancer than in non-advanced adenomas (median 314.6 ng/ml vs. 274.3 ng/ml, P = 0.03). There was a significant correlation between plasma and tissue levels of MMP9 (r =0.5, P < 0.001). The plasma MMP9 cut-off range with the highest diagnostic accuracy was between 173 ng/ml and 204 ng/ml (AUC = 0.80 [95% CI: 0.72-0.86], P < 0.001; sensitivity, 80-86% and specificity, 57-67%). CONCLUSION: Plasma MMP9 could be a surrogate biomarker for the early detection of advanced colorectal neoplasia, although its diagnostic performance could be increased by combination with other biomarkers

INTRODUCCIÓN: Las metaloproteinasas (MMP) son proteínas que se sobreexpresan en diferentes etapas de la carcinogénesis colorrectal y podrían ser biomarcadores de neoplasia colorrectal. OBJETIVO: Evaluar la utilidad de MMP2 y MMP9 en plasma para detectar neoplasia colorrectal avanzada y su correlación con los niveles tisulares. MÉTODOS: Se analizaron muestras de sangre y tejido en pacientes con adenomas no avanzados (n = 25), adenomas avanzados (n = 25), cáncer colorrectal (n = determinaron mediante tecnología xMAP Luminex y zimografía con gelatina. Se utilizaron curvas ROC para calcular el punto de corte óptimo para neoplasia colorrectal avanzada. RESULTADOS: Los niveles de MMP2 fueron similares en las distintas lesiones. Los niveles de MMP9 fueron significativamente superiores en los pacientes con lesiones neoplásicas comparados con controles sanos (mediana de 292,3 ng/ml vs. 139,08 ng/ml; p < 0,001). Los niveles de MMP9 fueron más altos en los cánceres colorrectales que en adenomas no avanzados (mediana de 314,6 ng/ml vs. 274,3 ng/ml; p = 0,03). Se observó correlación entre los niveles plasmáticos y tisulares de MMP9 (r = 0,5; p < 0,001). El rango de MMP9 plasma con mayor precisión diagnóstica fue 173-204 ng/ml (AUC = 0,80 [IC 95%: 0,72-0,86], p < 0,001; sensibilidad 80-86% y especificidad 57-67%). CONCLUSIÓN: Los niveles en plasma de MMP9 podrían ser un biomarcador útil para detectar neoplasia colorrectal avanzada. La combinación con otros biomarcadores podría aumentar su rendimiento diagnóstico

Formas hereditarias de cáncer colorectal / Hereditary forms of colorectal cancer

El cáncer colorrectal es una de las neoplasias más frecuentes en los países occidentales, el tercero en varones después del cáncer de próstata y de pulmón, y el segundo en mujeres tras el de mama. La mayor parte corresponde a formas esporádicas, pero en una pequeña proporción el cáncer colorrectal se desarrolla en el contexto de formas hereditarias cuya causa genética está bien establecida, lo que permite efectuar un diagnóstico presintomático en los familiares de riesgo. En el presente artículo se revisarán los aspectos más novedosos presentados en el último congreso de la American Gastroenterological Association en relación con las formas hereditarias de cáncer colorrectal, especialmente el síndrome de Lynch y la poliposis asociada al gen MUTYH, así como diversos aspectos organizativos que pueden favorecer el correcto manejo asistencial de estos pacientes y sus familiares

Colorectal cancer is one of the most frequent neoplasms in western countries; it is the third most common cancer in men after prostate and lung cancer and the second most common in women after breast cancer. Colorectal cancer is usually sporadic but in a small proportion is hereditary. The genetic cause is well established, allowing pre-symptomatic diagnosis in at-risk relatives. The present article reviews the most novel findings presented at the latest meeting of the American Gastroenterological Association on hereditary forms of colorectal cancer, especially Lynch syndrome and MUTYH-associated polyposis, as well as diverse organisational aspects that can favour the correct management of these patients and their relatives

Colorectal cancer screening in the familial risk population: Is colonoscopy still the strategy of choice? / Cribado del cáncer colorrectal en población de riesgo familiar. Es aún la colonoscopia la estrategia de elección?

First-degree relatives of patients with colorectal cancer (CRC) are at high risk of this disease. For this reason, medical organizations and clinical guidelines recommend more intensive screening and surveillance for such first-degree relatives than for the average-risk population. Colonoscopy has been the cornerstone of CRC screening in this setting. Although colonoscopy is the most sensitive technique for the detection of neoplastic lesions (especially non-advanced adenomas), its role is less clear for CRC. In addition, screening colonoscopy has several limitations that may affect the success of a screening campaign, such as poor participant acceptance, the need for skilled endoscopists, participant access to screening colonoscopy, overburdened endoscopy units, potential complications, and procedure-related costs. In addition, recent evidence has cast doubt on the advantage of colonoscopy over other strategies for the detection of advanced neoplastic lesions. Despite being less sensitive in general, other screening methods frequently recommended in the average-risk population may be more acceptable and thus help increase CRC screening uptake. This review discusses recent evidence on the risk of CRC in first-degree relatives, the advantages and disadvantages of each screening technique, participation rates depending on the technique, patient preferences, and barriers to screening

Los familiares de primer grado de pacientes con cáncer colorrectal (CCR) tienen mayor riesgo de CCR que la población general. Por este motivo, las organizaciones médicas recomiendan una vigilancia más intensiva en esta población. Aunque la colonoscopia ha sido considerada la piedra angular de cribado, tiene limitaciones que pueden afectar el éxito de una campaña de cribado, que incluyen: baja aceptación, necesidad de personal entrenado, sobrecarga de trabajo, complicaciones y costes relacionados con el procedimiento. Evidencias recientes cuestionan la ventaja de la colonoscopia sobre otras estrategias de cribado para la detección de lesiones neoplásicas avanzadas. Aunque otras estrategias son menos sensibles, pueden ser mejor aceptadas y podrían incrementar la participación del cribado del CCR en los familiares de primer grado. Esta revisión discute la evidencia actual sobre: riesgo de CCR en familiares de primer grado, beneficios y contrapartidas de cada técnica de cribado, participación de cada estrategia, preferencias y las barreras para la participación

Neoplasia maligna de recto en paciente adolescente / Rectal malignant neoplasm in a teenager patient

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Gestación a término tras cesárea y B-Lynch / Term pregnancy after cesarean section and B-Lynch suture

La sutura hemostática uterina de B-Lynch es una alternativa quirúrgica indicada para el tratamiento de la hemorragia posparto secundaria a atonía uterina que no responde a tratamiento médico. Presentamos el caso de una aplicación de sutura de B-Lynch durante el puerperio inmediato de una paciente a la que se le realizó una cesárea por fracaso de inducción tras rotura prematura de membranas a término, que presentaba hemorragia puerperal no controlada con tratamiento médico. Su evolución posterior fue favorable. Tras 5 años, presentó nueva gestación. El curso del embarazo fue normal. En la semana 39 + 5 se le realizó una cesárea electiva por historia obstétrica + ligadura tubárica bilateral, sin incidencias. El puerperio transcurrió sin complicaciones importantes. Concluimos que, en nuestra experiencia, la B-Lynch es una técnica quirúrgica sencilla, con baja morbilidad y con ventajas claras para la preservación de la fertilidad posterior

The B-Lynch hemostatic suture is a surgical alternative indicated for the treatment of postpartum haemorrhage due to uterine atony unresponsive to medical treatment. We describe the application of B-Lynch suture during the early postpartum period in a patient who had a cesarean section for induction failure after premature rupture of membranes complicated by postpartum haemorrhage not controlled by medical treatment. Outcome was favorable. The patient became pregnant again 5 years later and there were no complications during the gestation. At week 39 + 5, an elective cesarean section with bilateral tubal ligation was performed due to the obstetric history. There were no major complications during the postpartum period. We conclude that B-Lynch suture is a simple technique with low morbility that allows fertility to be preserved in women with uncontrolled postpartum haemorrhage

Novedades en el cáncer colorrectal hereditario / New advances in hereditary colorectal cancer

El cáncer colorrectal es la neoplasia más frecuente en ambos sexos en España. Entre el 20-25% de los casos presentan historia familiar de dicho tumor y un 5-6% se presentan en el contexto de una mutación germinal, es decir, en el contexto de un síndrome hereditario. La importancia de identificar a los pacientes con síndromes hereditarios que predisponen a cáncer colorrectal radica en la posibilidad de poder aplicar medidas preventivas, de cribado y un manejo más adecuado tanto para ellos como para sus familiares. A continuación se detallan los estudios más relevantes sobre el cáncer colorrectal hereditario que fueron presentados este año en el congreso de la American Gastroenterological Association

Colorectal cancer is the most frequent malignancy in both sexes in Spain. Between 20% and 25% of affected individuals have a family history of the disease, and 5% to 6% have a germ mutation, i.e. the disease develops in the context of a hereditary syndrome. The importance of identifying patients with hereditary syndromes predisposing them to colorectal cancer lies in the possibility of applying preventive measures, screening, and more appropriate management of both patients and their families. The present article outlines the most important studies presented at the congress of the American Gastroenterological Association

Prospective validation of the microsatellite instability prediction models: RERtest6 and RERtest8

El estudio de la inestabilidad de microsatélites (MSI) es altamente recomendable en todos los carcinomas colorrectales, tanto como una primera aproximación para identificar posibles pacientes con síndrome de Lynch, como debido a su valor pronóstico y a su asociación con una mala respuesta a los regímenes basados en 5-fluorouracilo. A pesar de estas evidencias, la aplicación del estudio de MSI en la práctica general es bastante limitada. Este hecho pone de relieve la necesidad de herramientas de cribado para facilitar la implementación del estudio de MSI. Este trabajo presenta la validación de dos modelos de predicción previamente publicados, RERtest6 y RERtest8, basados en parámetros clínico-patológicos y dirigidos a una población no seleccionada por edad. La serie incluye 206 tumores colorrectales primarios de 199 pacientes, a los que se les aplicaron los modelos de predicción que contienen 6 ó 8 parámetros, respectivamente, antes de la evaluación del estado de MSI con el panel NCI consenso o el kit de MSI Promega. Se detectó alta inestabilidad de microsatélites (MSI-H) en 21 casos (10,1%). Ambos modelos han confirmado su robustez y fueron capaces de mantener valores predictivos negativos cercanos al 95%, lo que permite la reducción del número de casos que requieren un estudio molecular al 10%. Asimismo, la naturaleza de los parámetros incluidos en los modelos, que en su mayoría ya forman parte de un examen histopatológico de rutina, los convierten en una herramienta útil y de fácil aplicación en la práctica clínica (AU)

Determining microsatellite instability status (MSI) is now highly recommended for all diagnosed colorectal carcinomas, both as a first approach to identify putative Lynch syndrome patients, and as a valuable prognostic indicator as it is associated with a poor response to 5-fluorouracil-based regimes. However, generally the implementation of MSI testing is still quite limited, suggesting the need for screening tools which would simplify MSI testing. This study presents the validation of two previously published prediction models, RERtest6 and RERtest8, based on clinicopathological features and without age restriction. The series includes 206 primary colorectal tumors from 199 patients, to which the models containing 6 or 8 parameters were applied before the assessment of MSI status, using the consensus NCI panel or the MSI Promega kit. High-level microsatellite instability (MSI-H) was detected in 21 cases (10.1%). Both models confirmed their reliability and were able to maintain negative predictive values close to 95%, reducing the number of cases to be tested by molecular methods to 10%. Furthermore, the nature of the parameters included in the models, mostly already part of a routine histopathological examination, makes them a useful tool that can be easily implemented into routine practice (AU)

Criterios de selección para la búsqueda de mutaciones germinales en el cáncer colorrectal hereditario no polipósico / Selection criteria for search for germ mutations in colorectal cancer hereditary nonpolyposis

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Estudio fenotípico de inestabilidad microsatelital en cáncer colorrectal. Correlación con parámetros histológicos y clínicos / Immunohistochemical study of microsatellite instability in colorectal cancer. Correlation with histological and clinical parameters

La detección de proteínas de reparación del ADN por inmunohistoquímica (IHQ) ha demostrado ser útil para determinar inestabilidad de microsatélites (IM). Las guías de Bethesda revisadas y el MsPath Score permiten detectar pacientes de alto riesgo. Se analizaron criterios histológicos sugestivos de IM en 115 pacientes con cáncer colorrectal (CCR). Se efectúo el MsPath Score e IHQ para la demostración de proteínas de reparación del ADN (MMR): MLH1 MSH2, MSH6 y PMS2. La distribución por sexos fue de 66 varones y 49 mujeres, con un rango etario de 16 a 78 años. Cincuenta y tres casos tuvieron rasgos morfológicos de IM: linfocitos intraepiteliales (n = 31), infiltrados tipo Crohn (n = 17), morfología mucinosa/células en anillo de sello (n = 32) y/o pobre diferenciación (n = 12) en forma simultánea o aisladamente. Se observó patrón aberrante para MMR en 16 casos: ausencia de expresión de MLH1/PMS2 (n = 11), MSH2/MSH6 (n = 3), MLH1 (n = 1) y PMS2 (n = 1). Los adenocarcinomas con rasgos morfológicos convencionales no mostraron alteraciones en las MMR (n = 62) (AU)

The detection of mismatch repair proteins (MMR) by immunohistochemistry (IHC) is a useful tool in the identification of microsatellital inestability (MI). The revised Bethesda guidelines and MsPath score allow the detection of patients at high-risk for MI. We studied 115 patients with colorectal cancer (CRC) and evaluated the histological criteria of MI. Detection of MMR: MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 were analyzed by IHC. Sixty-six male and 49 female patients (age range 16-78). Histological picture of MI was observed in 53 cases: intraepithelial lymphocytosis (n = 31), Crohn like infiltrates (n = 17), mucinous or ringed cell histology (n = 32) and/or poorly differentiated histology (n = 12). Aberrant immunostaining pattern of MMR was observed in 16 cases: negative MLH1/PMS2 (n = 11), negative MSH2/MSH6 (n = 3), negative MLH1 (n = 1) and negative PMS2 (n = 1). The 62 cases with conventional histology had normal immunostaining. Conventional histology (n = 62) did not show any alterations in MMR (AU)