Asimetría escapular por agenesia congénita de trapecio unilateral: a propósito de un caso / Case report: Scapular asymmetry caused by congenital unilateral absence of trapezius

La agenesia completa unilateral de trapecio es una afección infrecuente, reportada anteriormente en la literatura tras su hallazgo en muestras cadavéricas. Afecta a la estática, biomecánica y funcionalidad de la cintura escapular, por lo que es especialmente importante realizar una exhaustiva exploración física del paciente en consulta para descartarla o sospecharla. Presentamos el caso de un niño de 8 años con asimetría de la cintura escapular y escápula alada, remitido a la consulta de Rehabilitación por sospecha de distrofia facioescapulohumeral. La RM confirmó la agenesia de músculo trapecio derecho. No había alteración de la funcionalidad en el paciente. No se encontraron otras anomalías congénitas.(AU)

Congenital unilateral absence of trapezius is a rare condition, previously reported in cadaveric specimens. It can cause static shoulder asymmetry and affects the scapular biomechanics and functionality, so complete physical examination of the patient becomes important in order to dimiss or suspect an anomaly.We present a case of a 8 years old boy with asymmetry and scapular winging, who was referred to rehabilitation, suspected facioscapulohumeral dystrophy. An MRI scan of cervical spine and shoulder confirmed the absence of the right trapezius muscle. There were no functional disabilities. No other significant congenital anomalies were found.(AU)

Cáncer de mama asociado a síndrome de Poland / Breast cancer associated with Poland syndrome

Introducción: El síndrome de Poland es una malformación congénita rara. Su incidencia varía de hasta un caso por cada 100.000 nacidos vivos. La etiología no está clara y se identifican varios factores relacionados con su etiopatogenia. Informes previos han demostrado la asociación con tumores malignos, como cáncer de pulmón, tumor de Wilms, leiomiosarcoma, leucemia, linfoma y cáncer de mama.Caso clínico: Paciente femenina de 56 años, de raza mestiza, con cuadro de un año de evolución caracterizado por tumoración de crecimiento progresivo en la mama izquierda. Al examen físico resaltaba una malformación anatómica del hemitórax y miembro superior izquierdo. El ultrasonido evidenció lesión nodular sólida hipoecoica e irregular (BIRADS IV), además de agenesia uterina y renal derecha. Se realizó mastectomía total izquierda con biopsia del ganglio centinela, cuya captación se presenció en la prolongación axilar contralateral. El reporte histopatológico reveló carcinoma ductal infiltrante grado histológico 2, ganglio centinela derecho positivo para carcinoma y ganglios axilares izquierdos sin metástasis.Conclusión: Los hallazgos clínicos se corresponden con los reportados para este síndrome; destaca el hallazgo de malignidad en la axila contralateral, lo cual plantea una duda diagnóstica y terapéutica. Todos los pacientes con síndrome de Poland deben ser cribados cuidadosamente para la detección temprana del cáncer.(AU)

Introduction: Poland syndrome is a rare congenital malformation. Its incidence ranges from 1 case per 100,000 live births. The aetiology is unclear, and several factors related to its etiopathogenesis have been identified. Previous reports have shown an association with malignant tumours such as lung cancer, Wilms tumour, leiomyosarcoma, leukaemia, lymphoma, and breast cancer.Case report: A 56-year-old mixed-race woman presented with a 1-year history of a progressively growing tumour in the left breast. Physical examination revealed an anatomical malformation of the left hemithorax and upper limb. Ultrasound showed a solid, nodular, hypoechoic and irregular lesion (BIRADS IV), as well as uterine and right renal agenesis. We decided to perform total left mastectomy and sentinel lymph node biopsy, which showed uptake in the contralateral axillary tail. The histopathology report revealed infiltrating ductal carcinoma, right sentinel lymph node positive for carcinoma, and left axillary lymph nodes without metastasis.Conclusion: The clinical findings correspond to those reported for this syndrome; a notable finding was the malignant tumour in the contralateral axilla, which raised a diagnostic and therapeutic dilemma. All patients with Poland syndrome should be carefully screened for early cancer detection.(AU)

Fusión esplenogonadal asociada a síndrome de Moebius y Poland: primer caso reportado / Splenogonadal fusion associated with Moebius and Poland syndromes: first case reported

Introducción: La fusión esplenogonadal es una anomalía congénitarara, de etiología desconocida, causada por la fusión anormal entre eltejido esplénico y gonadal. Caso clínico: Paciente de dos años, con parálisis del 6°, 7° y 9°nervio craneal, boca en tienda, paladar hendido, hipoplasia del músculopectoral mayor derecho y defecto disruptivo de la extremidad superior derecha, masa visible en región inguinal izquierda. Al realizar laherniorrafia inguinal encontramos un conducto peritoneo vaginal concontenido no reductible y a la apertura del saco herniario observamosun segmento de tejido esplénico que desciende y se fusiona con elpolo superior del testículo izquierdo. El paciente fue diagnosticado confusión esplenogonadal. El tejido esplénico fusionado al polo superiordel testículo es resecado y el resto del tejido esplénico se reduce haciala cavidad abdominal. Comentarios: La fusión esplenogonadal es una patología de difícildiagnóstico y su conocimiento puede evitar orquiectomías innecesarias.(AU)

Introduction: Splenogonadal fusion is a rare congenital anomalyof unknown etiology caused by an abnormal fusion of the splenic tissueand the gonadal tissue. Clinical case: 2-year-old patient with paralysis of the 6 th , 7 th , and9th cranial nerves, tent-shaped mouth, cleft palate, right pectoralis majorhypoplasia, disruptive defect of the right upper limb, and a mass locatedat the left inguinal region. At inguinal hernia repair surgery, a processusvaginalis with non-reducible content was observed. When opening thehernia sac, a descending segment of splenic tissue merging with theupper pole of the left testis was found. The patient was diagnosed withsplenogonadal fusion. The splenic tissue merging with the testis uppe pole was resected, and the remaining splenic tissue was reduced towardsthe abdominal cavity. Discussion: Splenogonadal fusion is difficult to diagnose. Beingfamiliar with it allows unnecessary orchiectomies to be prevented.(AU)

Mamoplastia de reducción con pedículo central y malla de dermis / Breast reduction with central pedicle and dermis mesh

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVO: Buscando mejorar los resultados estéticos y funcionales de la mamoplastía de reducción, agregamos a la técnica de pedículo central el armado y soporte con malla de dermis, formando un cono central para manejar el tejido mamario. La aglomeración de piel periareolar busca reducir las cicatrices submamarias horizontales. Describimos la asociación de técnicas quirúrgicas y el análisis de los resultados obtenidos en una serie de pacientes. MATERIAL Y MÉTODO: Análisis retrospectivo de una serie de 300 pacientes operadas de forma consecutiva en un periodo de 17 años. RESULTADOS: Muestran que es posible combinar las técnicas descritas en la literatura. El pedículo central tiene un buen soporte vascular e inervación, con pocas complicaciones, y proporciona buen resultado con mínima ptosis del complejo areola-pezón y del polo inferior. CONCLUSIONES: La combinación de técnicas analizada es versátil para manejar el volumen, la simetría de la mama y para movilizar el complejo areola-pezón. La malla de dermis produce un cono central proyectado y estable que al ser cubierto por la piel, obtiene una mama estética, más firme, con mínima ptosis en el tiempo y una alta satisfacción de las pacientes

BACKGROUND AND OBJECTIVE: Looking to improve on the aesthetic and functional results in breast reduction, we add to the central pedicle technique the use of a dermis mesh shaping and support forming a central cone to manage the mammary tissue. The periareolar skin agglomeration searches for a reduction in the size of the horizontal submammary scars. We describe this combination of techniques and analyze a series of patients. METHODS: We conduct a retrospective analysis of a series of 300 patients operated in a period of 17 years. RESULTS: It is possible to combine these techniques described in the literature. The central pedicle has a good vascular support and innervation, with low complication rates, obtaining a good result, with minimum nipple-areola complex and inferior pole ptosis. CONCLUSIONS: This combination of techniques is versatile for managing the volume and symmetry of the mammary gland and for nipple-areola complex mobilization. The dermis mesh produces a projected and stable central cone that when is covered by the skin, results in a more aesthetic, firmer mammary gland, with minimum ptosis on the long term and high patients' satisfaction

Síndrome de Poland: a propósito de un caso / Poland syndrome: presentation of a case

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Anomalías pulmonares congénitas y de la pared torácica / Congenital lung and chest wall malformations

El propósito de este artículo es evaluar las lesiones congénitas pulmonares y de la pared torácica que se pueden detectar desde la etapa fetal hasta alcanzar el desarrollo adulto. Nos hemos centrado en las patologías más prevalentes en ambos campos: malformaciones pulmonares congénitas aéreas (MPCA), secuestro broncopulmonar, enfisema lobar congénito, atresia bronquial y quiste broncogénico, en cuanto a las lesiones de parénquima pulmonar, y pectus excavatum, pectus carinatum, pectus arcuatum y síndrome de poland en el grupo de lesiones de pared torácica. Hemos evitado las descripciones casuísticas y las prolijas explicaciones quirúrgicas para centrarnos en la clínica y en el manejo inicial de estas malformaciones

The aim of this study was to evaluate congenital lung lesions and chest-wall deformities that can be diagnosed from the fetal period until the adulthood. We focused on the most prevalent lesions of each group: Congenital pulmonary airway Malformation (CpaM), Bronchopulmonary Sequestration, Congenital lobar emphysema, Bronchial atresia and Bronchogenic Cyst regarding to parenchymal lesions and pectus excavatum, Carinatum and poland's Syndrome in the group of wall defects. We tried to avoid series description or surgical details in order to highlight clinical issues and management decisions

Anestesia general en paciente con síndrome de Poland / General anesthesia in patients with syndrome of Poland

El aumento del uso de la cirugía, como tratamiento o como alternativa de mejora, hace que nos encontremos en quirófano con un mayor número de pacientes, entre ellos los que adolecen de enfermedades poco comunes. El síndrome de Poland es una enfermedad congénita rara, relacionada con el desarrollo muscular. Estos pacientes pueden presentar un amplio espectro de anomalías, entre las que destacan: anomalías a nivel torácico, que pueden alterar el manejo ventilatorio, a nivel de la vía aérea; la posible aparición de una hipertermia maligna. Esto lleva al anestesiólogo a tomar ciertas medidas preventivas. Narramos el caso de una paciente con síndrome de Poland que se intervenía para colocación de una prótesis mamaria, en el que evitamos los halogenados, y llevamos a cabo una anestesia total intravenosa con propofol. La aparición de espasmos musculares consecuencia del uso del propofol obligó en una segunda anestesia a llevar a cabo una anestesia total intravenosa con midazolam (AU)

The increased use of surgery as a treatment or as an alternative for improvement means that we have a larger number of patients in the operating theatre, including those who suffer from rare diseases. Poland Syndrome is a rare congenital disease associated with muscle development. These patients may have a broad spectrum of abnormalities, which include thoracic anomalies, which can alter the ventilatory management at the level of the airway; the possible onset of malignant hyperthermia. This leads the anaesthetist to take certain preventive measures. We report the case of a patient with Poland syndrome operated for the placement of a breast prosthesis. We avoid halogenated agents, and use a Total Intravenous Anaesthesia with propofol. The appearance of muscle spasms as a result of the use of propofol, forced us into a second anaesthesia to perform total intravenous anaesthesia with Midazolam (AU)

Síndrome de Poland / Poland syndrome

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Síndrome de Poland. A propósito de un caso y revisión de la literatura / Poland syndrome. Case report and review of the literature

El síndrome de Poland es una deformidad congénita poco frecuente, esporádica y de patogenia incierta. Se caracteriza por ausencia/hipoplasia del pectoral mayor, alteraciones de la mano y de la glándula mamaria ipsolateral. Se presenta un caso de un varón con clínica sugestiva de síndrome de Poland en el hemitórax izquierdo, sin alteración de la extremidad superior, aunque asociaba dextrocardia y herniación pulmonar, una relación poco frecuente. Se hace hincapié en la necesidad de contar con un equipo multidisciplinario para su manejo inicial y tratamiento a largo plazo (AU)

The Poland syndrome is a rare, sporadic and congenital deformity with uncertain pathogenesis. It is characterized by absence or hypoplasia of the pectoralis major muscle, malformations of the hand and involvement of the ipsilateral mammary gland. A case of a newborn with clinical manifestations suggestive of Poland syndrome on the left hemithorax, associated dextrocardia and defect pulmonary despite being a rare association. Emphasis on the need for a multidisciplinary team in the initial management and long-term treatment (AU)

Síndrome de Poland e injertos libres de grasa autóloga / Poland’s syndrome and free autologous fat grafts

Objetivos. Evaluar el resultado final reconstructivo en 6 casos de síndrome de Poland tratados en un primer tiempo con prótesis mamaria de gel cohesivo y en un segundo tiempo con injertos libres de grasa autóloga. Material y métodos. Seis chicas fueron sometidas a reconstrucción mamaria bilateral, realizándose en un primer tiempo la reconstrucción con prótesis mamaria anatómica de gel cohesivo y en un segundo tiempo se realizaron injertos de tejido adiposo en la mama reconstruida así como simetrización de la mama contralateral incluyendo injertos libres de grasa autóloga, reducción mamaria o bien mastopexia. Se tomaron fotos pre y postoperatorias y se realizó la clasificación de Foucras para determinar el volumen necesario. Asimismo, se determinó también el grado de satisfacción postoperatoria con un cuestionario que las pacientes contestaron 4 meses después de la última cirugía. Resultados. En las 6 pacientes se observó mejoría del contorno torácico al año de la última intervención, tanto desde el punto de vista del volumen como de proyección y anchura de la mama. Conclusiones. El uso de injertos libres de grasa autóloga mejora el resultado en casos de síndrome de Poland ya reconstruidos con prótesis mamaria ya que se puede corregir el pliegue axilar anterior, el hundimiento infraclavicular, la proyección y la simetría con un método versátil, con poca morbilidad, pudiendo personalizar el tratamiento

Objective. To evaluate the final reconstructive results in 6 cases of female Poland syndrome treated in a first stage with an anatomical high cohesive breast implants and in a second stage with free autologous fat grafts. Methods. Six females were submitted to bilateral breast reconstruction. The reconstruction was done using anatomical breast implants as first step and after 11 to 18 months the free autologous fat grafting using the Coleman technique as well as treating the contralateral breast to achieve a better symmetry and volume. Photographies taken pre and postoperatively and the Foucras Classification were used to determine volume. Four months after the last surgery the patients answered a satisfaction questionnaire. Results. In all 6 patients there was an improvement of the thoracic contour a year after the last surgery in terms of volume, projection and width of the breast. Conclusions. The use of free autologous fat grafts improves the results in cases of Poland’s syndrome previously treated with breast implants making possible to correct the anterior axillary fold, projection and symmetry with a versatile method, with a low morbidity rate, allowing for a personalized treatment

Reconstrucción torácica con prótesis de metacrilato en el síndrome de Poland / Chest Wall Reconstruction With Methacrylate Prosthesis in Poland Syndrome

El síndrome de Poland es una malformación congénita infrecuente. Se trata de una anomalía descrita en 1841 por Alfred Poland en el Guy's Hospital de Londres, caracterizada por hipoplasia de la mama y el pezón, escasez de tejido subcutáneo y ausencia de la porción costoesternal del músculo pectoral mayor, que se asocia a alteraciones de los dedos de la mano del mismo lado. La corrección de las anormalidades del tórax y los tejidos blandos en el síndrome de Poland varía según el autor. Presentamos el caso de una adolescente de 17 años en el que se elige una prótesis de metilmetacrilato para la reconstrucción de la pared torácica. Este procedimiento quirúrgico está recomendado en grandes defectos de la parte anterior del tórax e impide el movimiento paradójico de la misma. Además nos permite una remodelación individual del defecto de acuerdo con la forma del tórax (AU)

Poland syndrome is a rare congenital malformation. This syndrome was described in 1841 by Alfred Poland at Guy's Hospital in London. It is characterized by hypoplasia of the breast and nipple, subcutaneous tissue shortages, lack of the costosternal portion of the pectoralis major muscle and associated alterations of the fingers on the same side. Corrective treatment of the chest and soft tissue abnormalities in Poland syndrome varies according to different authors. We report the case of a 17-year-old adolescent who underwent chest wall reconstruction with a methyl methacrylate prosthesis. This surgical procedure is recommended for large anterior chest wall defects, and it prevents paradoxical movement. Moreover it provides for individual remodeling of the defect depending on the shape of the patient's chest (AU)

Dos nuevos casos de secuencia Poland: consideraciones terminológicas y diagnósticas / Two new case reports of Poland´s sequence: terminology and diagnostic considerations

Introducción. Los criterios diagnósticos, así como la nomenclatura que tipifica el síndrome de Poland, varían en las distintas series publicadas. Anomalía, secuencia o complejo malformativo son otras de las denominaciones utilizadas. El reconocimiento de la existencia de diferentes casos familiares en que algunos pacientes presentan la anomalía completa y otros sólo la hipoplasia aislada del músculo pectoral sugiere que esta última forma de presentación es una variante monotípica de la enfermedad. Dos nous casos de seqüència Poland: consideracions terminològiques i diagnòstiques Josep Maria Roquer, Rebeca Sarrat, Montserrat Lozano Servei de Pediatria. ABS Sant Fost de Campsentelles. Barcelona Observación clínica. Se presentan dos casos de afectación de la musculatura pectoral izquierda diagnosticados en la edad puberal (paciente 1: agenesia pectoral mayor, y paciente 2: hipoplasias pectorales mayor y menor) que tienen como única malformación asociada la ausencia de vello axilar homolateral. Comentarios. La existencia de una serie de olvidos y de imprecisiones históricas puede haber contribuido a la confusión diagnóstica y terminológica. El hecho de que se hayan descrito casos familiares con diferentes grados de afectación, algunos de los cuales presentan sólo una hipoplasia del músculo pectoral, así como la evidencia de que todas las malformaciones que presentan estos pacientes tienen un origen embrionario común, aconsejan el uso de la denominación de secuencia Poland. Se comentan las particularidades clínicas de estos dos nuevos casos en que el aumento de la masa muscular propia de la edad puberal parece haber sido determinante para la realización del diagnóstico (AU)

Introduction. The diagnostic criteria and terminology that characterize Poland’s syndrome vary in the different published series. Anomaly, sequence or malformation complex are some of the other terms used. Acknowledging the existence of different family cases in which some patients show the complete anomaly while others only the isolated hypoplasia of the pectoralis muscle suggests this latter form to be a monotypic variant of the syndrome. Case reports. We report two cases of absence of the left chest muscle diagnosed at puberty (patient 1: agenesis of the pectoralis major and patient 2: hypoplasia of the pectoralis major and minor muscles) with homolateral absence of axillary hair as the only associated malformation. Comments. Historically, the existence of a series of oversights and lack of accuracy may have contributed to confused diagnosis and terminology. The fact that family cases with different degrees of involvement, some of which only show hypoplasia of the pectoralis muscle, have been described and the evidence that all the malformations shown by these patients share a common embryonic origin argue for the use of the term Poland’s sequence. We report the clinical features of two new cases in which the muscular mass gain typical of puberty appears to have been crucial in making the diagnosis (AU)

Malformación de Chiari tipo I en un paciente con síndrome de Poland / Chiari type I Malformation in a patient with Poland´s syndrome

La malformación de Chiari tipo I y el síndrome de Poland son dos patologías infrecuentes, más aún su presentación simultánea no había sido previamente descrita en la literatura.Se presenta el caso de un paciente varón de 27 años con antecedentes de síndrome de Poland, quien refirió cefalea y alteraciones motoras de los músculos intrínsecos de la mano izquierda. En los estudios de resonancia magnética de columna cervical fue encontrada la malformación de Chiari tipo I con siringomielia desde C1 a T2, la cual es tratada mediante descompresión del foramen magno, plastia de duramadre y remoción del arco posterior del atlas.Se presenta una discusión de los mecanismos embriológicos que podrían estar implicados en la coexistencia de estas dos entidades, haciendo énfasis en el rol del mesodermo para-axial (AU)

Chiari malformation type I and Poland´s syndrome are two rare diseases and their simultaneous presentation had not been previously described in the literature.We report the case of a 27 year old male with history of Poland's syndrome, who referred headache and motor impairment of the intrinsic muscles of the left hand. In a cervical spine MR a Chiari I malformation with syringomyelia from C1 to T2 was found, which was treated by foramen magnum decompression, dural plasty and removal of the posterior arch of the atlas.A discussion of the embryological mechanisms that might be involved in the coexistence of these two entities is presented, emphasizing the role of para-axial mesoderm (AU)

Primer caso de síndrome de Moebius-Poland en niño expuesto prenatalmente a misoprostol / First case of Moebius-Poland syndrome in child prenatally exposed to misoprostol

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Síndrome de Moebius: ¿misoprostol como teratógeno? / Möbius syndrome: misoprostol as a teratogenic?

El síndrome de Moebius (SM) es una alteración congénita poco frecuente, caracterizada por la parálisis del nervio facial y del motor ocular externo, asociada a otras malformaciones craneofaciales y musculoesqueléticas. Su etiología no está clara, aunque en su aparición se asocian algunos agentes teratógenos, como el misoprostol. El mecanismo etiopatogénico se explicaría por la disrupción vascular secundaria al efecto vasoconstrictor del fármaco, en el territorio troncoencefálico. A continuación se describe el caso de un recién nacido afectado de SM, cuya madre usó misoprostol con fines abortivos durante el primer trimestre de la gestación. En los últimos años se ha documentado un número cada vez mayor de casos de SM asociados a esta práctica (AU)

The Möbius syndrome (Moebius syndrome) is an infrequent congenital disorder characterized by facial and abducens nerve palsy as well as the external ocular motor palsy. It is associated with other craniofacial and orthopedic anomalies. Its etiology is still unclear, although in its appearance teratogenics agents such as misoprostol have been related. Misoprostol’s etiopathogenic mechanism would be explained due to a secondary vascular disruption due to the vasoconstrictor effect of the medication, in the level of the area of the brain stem. Here we report a newborn with the Möbius syndrome whose mother had used misoprostol as an abortive during the first trimester of pregnancy. There has been a large number of Möbius syndrome associated with the use of misoprostol due to abortion attempt during the last years (AU)

Síndrome de Poland y dextroposición cardiaca. Descripción de un nuevo caso clínico / Poland syndrome and cardiac dextroposition. Description of a new clinical case

El síndrome de Poland es una rara anomalía congénita que incluye la ausencia total o parcial de la musculatura pectoral mayor, habitualmente con otras malformaciones asociadas en la extremidad superior homolateral. Su incidencia se estima en 1/30.000 recién nacidos vivos, con una ratio varón: mujer de 3:1; es más frecuente la afectación del lado derecho (60-75%).Se presenta un caso esporádico en una recién nacida con una afectación leve del lado izquierdo y una hipoplasia del tejido mamario y la areola, en la que se detectó una dextrocardia aislada. Destacamos la necesidad de realizar estudios complementarios (radiografía torácica, serie ósea y ecografía abdominal) en todos los casos (AU)

Poland syndrome is a rare congenital anomaly consisting of unilateral partial or total absence of the greater pectoral muscle, associated usually to other malformations in the superioripsi lateral extremities. Its incidence has been estimated to be1/30,000 live births with a male: female ratio of 3:1, and is mostly right-sided (60-75%). We report the case of a female newborn with a mild defect in the left pectoral muscle, a smaller left areola and hypoplasia of subcutaneous tissue, in association with isolated dextrocardia with the apex pointing to the left. We emphasize the need for additional studies (chest x-ray, bone series, and abdominal ultrasound) in each case (AU)

Síndrome de Poland: A propósito de dos casos / Poland síndrome: Base don two cases

El síndrome de Poland consiste en la ausencia total o parcial del músculo pectoral mayor y anomalías de miembro superior homolateral. Se considera un trastorno congénito no genético con bajo riesgo de recurrencia en la misma familia. Se puede asociar con otras malformaciones. La frecuencia estimada de este síndrome es de 1/36.000 RN vivos, con predominio en varones 3/1. El tratamiento es quirúrgico, con distintas modalidades, atendiendo a la edad, sexo del paciente y grado de deformidad (AU)

Poland syndrome consists of total or partial absence of pectoralis major and ipsilateral upper limb abnormalities. It is considered a non-genetic congenital disorder with low risk of recurrence in the same family. May be associated with other malformations. The estimated frequency of this syndrome is alive 1/36.000 RN, predominantly male 3/1. The treatment is surgical, in different ways, according to age, sex of the patient and degree of deformity (AU)