Your browser doesn't support javascript.
loading
Mostrar: 20 | 50 | 100
Resultados 1 - 14 de 14
Filtrar
Mais filtros











Filtros aplicados
Base de dados
Intervalo de ano de publicação
1.
Nefrología (Madr.) ; 35(1): 6-17, ene.-feb. 2015. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-133194

RESUMO

Las enfermedades mitocondriales, considerando aquellas que afectan a los procesos de la cadena respiratoria (CR) y fosforilación oxidativa mitocondrial (OXPHOS), constituyen un grupo relativamente frecuente dentro de las enfermedades raras que habitualmente tienen afectación multisistémica, una expresión fenotípica muy variable y una base genética compleja. La afectación renal es poco común, siendo el túbulo, y más concretamente su porción proximal, el principal afectado, desarrollándose un síndrome de Toni-Debré-Fanconi completo en las formas más graves. No obstante, en algunos casos existe afectación glomerular, fundamentalmente en forma de glomeruloesclerosis segmentaria y focal (GESF), manifestada por proteinuria e insuficiencia renal. Es importante que el nefrólogo tenga presente la posibilidad de una enfermedad mitocondrial en pacientes con esta forma de afectación renal que presenten datos clínicos acompañantes característicos, sobre todo diabetes mellitus y sordera. En los casos con GEFS, un diagnóstico correcto evitará el uso inapropiado de medicación inmunosupresora. No existen tratamientos específicos para la mayoría de las enfermedades mitocondriales, pero es probable que la intensa investigación actualmente existente sobre estas patologías lleve finalmente a posibilidades terapéuticas eficaces (AU)


Mitochondrial diseases, taking into account those that affect the processes of the respiratory chain (RC) and mitochondrial oxidative phosphorylation system (OXPHOS), make up a relatively frequent group within rare diseases that usually have multisystem involvement, a very variable phenotypic expression and a complex genetic base. Renal involvement is uncommon, with the tubule being the most affected, specifically its proximal portion, developing into full Toni-Debré-Fanconi syndrome in the most serious cases. However, in some cases the glomerulus is involved, fundamentally in focal segmental glomerulosclerosis form (FSGS), expressed by proteinuria and renal failure. It is important that the Nephrologist keeps in mind the possibility of a mitochondrial disease in patients with this type of renal involvement that present clinical data with these characteristics, especially diabetes mellitus and deafness. In cases with FSGS, a correct diagnosis will avoid the inappropriate use of immunosuppressive medication. Specific treatments do not exist for the majority of mitochondrial diseases, but it is likely that the intense research that currently exists for these diseases will eventually produce effective treatment possibilities (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto Jovem , Adulto , Doenças Mitocondriais/diagnóstico , Glomerulosclerose Segmentar e Focal/diagnóstico , Fatores de Risco , Diabetes Mellitus/epidemiologia , Surdez/epidemiologia , Síndrome de Fanconi/epidemiologia , DNA Mitocondrial/genética , Mutação/genética , Acidose Láctica/epidemiologia , Encefalomiopatias Mitocondriais/epidemiologia
3.
Rev. esp. anestesiol. reanim ; 58(9): 585-587, nov. 2011.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-93713

RESUMO

El síndrome de MNGIE (encefalopatía mitocondrial neuro-gastrointestinal) es una miopatía mitocondrial caracterizada clínicamente por leucoencefalopatía, neuropatía periférica, ptosis, oftalmoparesia y alteraciones en la motilidad gastrointestinal. Las miopatías mitocondriales son enfermedades infrecuentes con poca experiencia en su manejo anestésico. Describimos el procedimiento anestésico ante una intervención de urgencia por megacolon en una mujer de 26 años que presentaba síndrome de MNGIE. Se monitorizó con ECG, presión arterial invasiva, SpO2, EtCO2, espirometría, bloqueo neuromuscular y profundidad anestésica (entropía). Se realizó inducción de secuencia rápida con midazolam, fentanilo y propofol utilizando rocuronio como alternativa a succinilcolina y el mantenimiento con anestesia intravenosa con propofol, sin precisar repetir la dosis de bloqueante neuromuscular. No se apreciaron problemas intraoperatorios, procediendo a la extubación a las 2 horas de la llegada a la unidad de reanimación, tras comprobar el grado de bloqueo y sin necesidad de revertir el mismo(AU)


Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE) is characterized by leukoencephalopathy, peripheral neuropathy, ptosis, ophthalmoplegia, and gastrointestinal dysmotility. Mitochondrial myopathies are rare diseases and little is known of how to manage them when the patient requires anesthesia. We describe the anesthetic procedure used during emergency surgery for megacolon in a 26-year-old woman with MNGIE. Variables monitored were electrocardiogram, invasive arterial pressure, oxygen saturation by pulse oximetry, end-tidal carbon dioxide pressure, neuromuscular block, and depth of anesthesia (entropy). Rapid sequence induction was accomplished with midazolam, fentanyl, propofol, and rocuronium as an alternative to succinylcholine. Anesthesia was maintained with intravenous propofol; a second dose of the neuromuscular blocker was not required. No intraoperative problems developed and extubation was possible 2 hours after arrival in the postoperative critical care unit, once we had checked the level of block to confirm that reversion was not required(AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Encefalomiopatias Mitocondriais/tratamento farmacológico , Encefalomiopatias Mitocondriais/reabilitação , Leucoencefalopatias/complicações , Leucoencefalopatias/diagnóstico , Megacolo/complicações , Bloqueadores Neuromusculares/administração & dosagem , Bloqueadores Neuromusculares/uso terapêutico , Anestesia Intravenosa/métodos , Anestesia Intravenosa , Pressão Arterial , Pressão Arterial/fisiologia , Espirometria/métodos , Espirometria , Midazolam/uso terapêutico , Fentanila/uso terapêutico , Propofol/uso terapêutico , Succinilcolina/uso terapêutico
4.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 47(1): 27-30, 1 jul., 2008. ilus
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-69322

RESUMO

Introducción. Las encefalomiopatías mitocondriales constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades con sintomatología neurológica diversa por disfunción de cualquier parte del sistema nervioso. Pueden producirse por mutaciones del ADN mitocondrial o del ADN nuclear en los genes que codifican las subunidades de la cadena respiratoria. Los fármacos utilizados en estas enfermedades han tenido resultados muy dispares.Caso clínico. Mujer de 33 años con antecedentes de migraña con aura que ingresa por crisis epilépticas. En las pruebas de neuroimagen se observa una lesión occipital izquierda cuya biopsia cerebral muestra gliosis y vacuolización de la sustancia blanca. No presenta elevación del ácido láctico en sangre. Enla biopsia muscular no hay fibras rojo-rasgadas, pero se evidencia un déficit del complejo I de la cadena respiratoria. Tras iniciar tratamiento con coenzima Q y riboflavina, la paciente no vuelve a tener nuevos episodios de afectación neurológica.Conclusiones. La ausencia de lactato elevado, fibras rojo-rasgadas en la biopsia muscular o la negatividad de mutaciones en el estudio genético no excluyen la existencia de una enfermedad mitocondrial. Los hallazgos en la biopsia cerebral de gliosis y vacuolización de la sustancia blanca con relativo respeto de las neuronas nos deben hacer pensar en una enfermedad mitocondrial


Introduction. Mitochondrial encephalomyopathies belong to a heterogeneous group of diseases with a range ofneurological symptoms caused by a dysfunction somewhere in the nervous system. They may arise from mutations of the mitochondrial DNA or nuclear DNA in the genes that code for the subunits of the respiratory chain. The results obtained from using different drugs to treat these diseases vary widely. Case report. A 33-year-old female with a history of migraine with aura, who was admitted to hospital because of epileptic seizures. Neuroimaging tests showed left-side occipital insult and a biopsy study of a sample of brain tissue revealed gliosis and vacuolisation of the white matter. Lactic acid levels in blood werenormal. No ragged red fibres were seen in the muscle biopsy, but there was evidence of a complex I deficiency in the respiratory chain. After establishing treatment with coenzyme Q and riboflavin, the patient had no further episodes of neurological disorders. Conclusions. The absence of elevated levels of lactate, ragged red fibres in the muscle biopsy or thenegative results for mutations in the genetic study do not rule out the possible existence of a mitochondrial disease. The gliosis and vacuolisation of the white matter with respect to the neurons that were found in the results of the brain tissue biopsy must lead us to consider a mitochondrial disease


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Encefalomiopatias Mitocondriais/diagnóstico , Encefalomiopatias Mitocondriais/tratamento farmacológico , Epilepsia/etiologia , Enxaqueca com Aura/etiologia , Ubiquinona/uso terapêutico , Complexo 1 de Proteínas Adaptadoras/deficiência
5.
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.) ; 64(3): 213-237, mayo-jun. 2008. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-59815

RESUMO

Se realiza una revisión actualizada sobre los aspectos genéticos, bioquímicos, clínicos, diagnósticos y terapéuticos básicos de las citopatías mitocondriales debidas a deficiencia de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial y con expresividad clínica durante la infancia y/o adolescencia. A efectos de exposición se sistematizan los aspectos clínicos en dos amplios grupos o apartados: citopatías mitocondriales debidas a alteraciones del ADN mitocondrial (ADNmt) y citopatías mitocondriales secundarias a alteraciones del ADN nuclear (ADNn), aportando algunas reflexiones sobre la importancia de estos procesos en este margen de edad (AU)


We carry out a review of the current basic genetic, biochemical, clinical, diagnostic and therapeutic aspects of mitocondrial cytopathies due to deficiencies in the mitocondrial cytopathies due to deficiencies in the mitocondrial respiratory chain complexes, which appear clinically during childhood and/or adolescence. The clinical description has been divided into two groups: mitochondrial cytopathies secondary to alterations of mitochondrial DNA (mtDNA) and mitochondrial cytopathies secondary to alterations of the nuclear DNA (nDNA) and we considering about the importance of such conditions at this age (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Adolescente , Doenças Mitocondriais/fisiopatologia , DNA Mitocondrial/genética , Ácido Láctico/análise , Encefalomiopatias Mitocondriais/fisiopatologia , Fibras Musculares de Contração Rápida/fisiologia , Genes Mitocondriais/fisiologia
6.
Med. intensiva (Madr., Ed. impr.) ; 32(3): 147-150, mar. 2008.
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-64778

RESUMO

El accidente cerebrovascular en adultos jóvenes no es infrecuente y las causas más comunes son la embolia cardíaca, la disección arterial y la migraña. La etiología desconocida, a pesar de estudios exhaustivos, está descrita en la literatura en aproximadamente un tercio de los pacientes menores de 45 años. El síndrome de encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios stroke-like (MELAS) puede presentarse con síntomas que simulan un ictus. Los episodios stroke-like generalmente afectan a la parte posterior del cerebro y los mecanismos básicos del insulto pueden ser metabólicos más que isquémicos. Describimos el caso de un paciente de 18 años que ingresó en la Unidad de Cuidados Intensivos debido a un cuadro brusco de ceguera. El estudio oftalmológico fue normal y los estudios de neuroimagen mostraron infartos en ambos lóbulos occipitales. Exponemos los diferentes aspectos clínicos, métodos diagnósticos, terapéuticos y pronóstico de la enfermedad


Cerebrovascular accident in young adults is not rare and the most common causes are: cardiac embolism, arterial dissection and migraine. The unknown etiology, in spite of extensive studies, is described in the literature in about one third of patients under 45 years of age. The mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) may occur with symptoms that simulate a stroke. The «stroke-like» episodes generally affect the posterior part of the brain and the basic insult mechanisms may be metabolic more than ischemic. We describe the case of an 18-year old patient who was admitted to the Intensive Care Unit due to a sudden picture of blindness. The ophthalmologic study was normal and the neuroimaging studies showed infarction in both occipital lobules. We explain the different clinical features, diagnostic, therapeutic and prognostic methods of the disease


Assuntos
Humanos , Masculino , Adolescente , Cuidados Críticos/métodos , Acidente Vascular Cerebral/diagnóstico , Síndrome MELAS/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Encefalomiopatias Mitocondriais/diagnóstico
9.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 44(1): 18-22, 1 ene., 2007. ilus, tab
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-053079

RESUMO

Introducción. La encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares (MELAS) es uno de los síndromes mitocondriales multisistémicos mejor definidos desde el punto de vista clínico. Esta enfermedad se ha asociado preferentemente con la mutación A3243G del ADN mitocondrial (ADNmt) en el gen ARNtLeu(UUR). Aunque los estudios descritos hasta ahora no han mostrado una participación relevante de los haplogrupos mitocondriales europeos en variables fenotípicas que poseen la mutación A3243G, no hay trabajos parecidos en haplogrupos nativos americanos. Caso clínico. Niña mexicana de 12 años de edad diagnosticada de MELAS a quien, además del seguimiento clínico neurológico y las pruebas bioquímicas y citológicas, se le realizó un estudio genético de su ADNmt, que consistió en el análisis de mutaciones puntuales asociadas a MELAS y una secuenciación posterior del genoma completo para determinar el haplogrupo al que pertenecía. Este estudio detectó la presencia de la mutación puntual A3243G en la paciente y los familiares relacionados por vía materna (madre y seis hermanos, todos asintomáticos). El haplogrupo resultó ser el nativo americano B2 y es portador de dos polimorfismos no sinónimos privados. Conclusión. La mutación A3243G se encuentra en distinto porcentaje de heteroplasmia en los diferentes miembros de la familia; es mayor en la paciente. El genotipo mitocondrial corresponde al haplogrupo nativo americano B2 y las mutaciones privadas no parecen conferir ninguna modificación fenotípica en el síndrome MELAS


Introduction. Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and cerebrovascular accident syndrome (MELAS) is, from the clinical point of view, one of the best studied mitochondrial multisistemic disorders. This disease has mainly been associated to the mitochondrial DNA (mtDNA) mutation A3243G located in the tRNALeu(UUR) gene. Although a relation between European haplogroups and the presence of the 3243 mutation has not been described, nothing is known about the presence of this mutation in native American haplogroups. Case report. A 12 year-old female Mexican patient diagnosed with MELAS is reported. Besides neurological, biochemical and cytological examination, we also analyzed the particular mtDNA mutations related to MELAS and the whole genome was sequenced to determine the mitochondrial haplogroup. The A3243G mutation was detected in the patient and maternal relatives (mother and sibblings, all of them asymthomatic). The genotype corresponds to the native American haplogroup B2 and contains two private non-synonymous polymorfisms. Conclusion. All the members of the family studied present different percentage of the A3243G mutation, being the patient who presented the highest value. The mtDNA genotype corresponds to the native American haplogroup B2 and the private polymorphisms do not confer any phenotypic modification in MELAS syndrome


Assuntos
Feminino , Criança , Humanos , Encefalomiopatias Mitocondriais/genética , Síndrome MELAS
10.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 40(9): 513-517, 1 mayo, 2005. ilus, graf
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-037074

RESUMO

Introducción. La hidrocefalia externa idiopática benigna (HEIB) es un trastorno dependiente de la edad, autolimitado en el tiempo y de etiología incierta. Pacientes y métodos. Se llevó a cabo un estudio retrospectivo de 39 pacientes, 16 niñas y 23 niños, con HEIB, en los que se analizaron los siguientes datos: edad, sexo, antecedentes familiares, antecedentes del embarazo, el parto y el período neonatal, antecedentes posneonatales, datos de la historia clínica y de la exploración física, evolución del desarrollo psicomotor, hallazgos de la primera y sucesivas pruebas de neuroimagen, resultados de otras exploraciones complementarias, situación clínica y de neuroimagen en el último control realizado, tiempo de control clínico, edad a la que desapareció la efusión subdural, y otros hechos relevantes asociados. Resultados. La edad en el momento del diagnóstico osciló entre 1,33 y 25 meses (media: 8,4 meses); en el 38,46% existía el precedente de macrocefalia en alguno de los progenitores; en cuatro se observó la presencia de macrocefalia congénita; en cinco se detectó la presencia de retraso motor, y en uno, de retraso psicomotor; en 15 se asociaba una ligera dilatación de los ventrículos laterales; el tiempo medio de control clínico fue de 3,36 años; se observó la resolución del proceso en 14; la edad mínima para la desaparición de la efusión subdural fue de 9 meses, y la máxima, de 8 años; la macrocefalia persistió al final del control clínico en 22 niños; resalta la presencia de una encefalomiopatía mitocondrial en dos, de craneosinostosis de la sutura sagital en uno, de microdeleción 22q11.2 en otro, de deficiencia de -1 antitripsina en otro, y ptosis palpebral congénita bilateral idiopática en otro. Conclusiones. En un alto porcentaje de los pacientes persiste la efusión subdural y/o la macrocefalia; en ocasiones existe una estrecha relación entre esta entidad y la macrocefalia familiar benigna; a pesar de su benignidad, puede condicionar retraso psicomotor o motor y trastornos conductuales; de forma excepcional, se puede asociar a una encefalomiopatía mitocondrial y a la microdeleción 22q11.2


Introduction. Benign idiopathic external hydrocephalus (BIEH) is an age-dependent disorder that is self-limiting in time and has an uncertain aetiology. Patients and methods. A retrospective study was conducted involving 39 patients (16 girls and 23 boys) with BIEH. The following data were analysed for each patient: age, sex, family history, history concerning pregnancy, childbirth and neonatal period, postnatal history, data from clinical records and from physical examinations, progress of psychomotor development, findings from the first and successive neuroimaging studies, results of other complementary examinations, clinical and neuroimaging situation at the last check-up that was carried out, length of clinical control, age at which subdural effusion disappeared, and any other relevant associated facts. Results. Age at diagnosis ranged from 1.33 and 25 months (mean: 8.4 months); in 38.46% of cases there was a history of macrocephalia in one of the progenitors; in four of them the presence of congenital macrocephalia was noted; in five, there was motor retardation and one of them displayed psychomotor retardation; in 15, there was an association with a slight dilatation of the lateral ventricles; the mean time of clinical control was 3.36 years; the process was seen to resolve in 14 cases; the minimum age for the disappearance of the subdural effusion was 9 months and the maximum was 8 years; macrocephalia persisted until the clinical control ended in 22 of the cases. We also noted the presence of two cases of mitochondrial encephalomyopathy, one craniosynostosis of the sagittal suture, one microdeletion 22q11.2, one -1 antitrypsin deficiency, and one case of idiopathic bilateral congenital palpebral ptosis. Conclusions. The subdural effusion and/or macrocephalia persist in a high percentage of these patients and sometimes there is a close relationship between this condition and benign familial macrocephalia. Despite its benignity, it can influence psychomotor or motor retardation and behavioural disorders. On rare occasions it may be associated to mitochondrial encephalomyopathy and to the microdeletion 22q11.2


Assuntos
Masculino , Feminino , Lactente , Humanos , Derrame Subdural/epidemiologia , Hidrocefalia/epidemiologia , Estudos Retrospectivos , Cefalometria/métodos , Encefalomiopatias Mitocondriais/epidemiologia , Transtornos Psicomotores/epidemiologia , Complicações na Gravidez/epidemiologia , Craniossinostoses/epidemiologia
11.
Neurología (Barc., Ed. impr.) ; 19(1): 15-22, ene. 2004.
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-31971

RESUMO

Las enfermedades mitocondriales se empezaron a describir en la década de 1960, cuando se observaron acúmulos musculares de mitocondrias en pacientes con intolerancia al ejercicio. En la mitocondria se encuentra la cadena de transporte electrónico que forma el sistema de la fosforilación oxidativa (sistema OXPHOS) que es el encargado de conseguir la energía, en forma de ATP. La cadena de transporte electrónico está codificada por dos genomas: el nuclear y el mitocondrial, con características genéticas muy diferenciadas. Los rasgos que diferencian la genética mitocondrial de la nuclear son la heteroplasmia el efecto umbral, la segregación mitótica y la herencia materna. Las enfermedades mitocondriales se originan por alteraciones en los genes que codifican las reacciones metabólicas que tienen lugar en la mitocondria. Estos genes pueden codificar ARN de transferencia, proteínas estructurales de la cadena de transporte electrónico, o proteínas asociadas con la mitocondria (transportadores o proteínas ensambladoras). Los cambios que se pueden dar en estos genes pueden ser mutaciones puntuales, deleciones o duplicaciones en cuanto al genoma mitocondrial, y alteraciones en la señalización genómica entre el nuclear y el mitocondrial (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Mutação Puntual , Mutação , Encefalomiopatias Mitocondriais , Doenças Mitocondriais , Mitocôndrias , Herança Extracromossômica , Transporte de Elétrons , DNA Mitocondrial , DNA , Mapeamento Cromossômico , Núcleo Celular , Doenças Mitocondriais
12.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 33(4): 328-332, 16 ago., 2001.
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-21922

RESUMO

Introducción. Los divertículos del yeyuno y del íleon son lesiones adquiridas que se suelen asociar a trastornos de la motilidad intestinal, como las que ocurren en las miopatías y neuropatías con afectación visceral. La encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (síndrome MNGIE) se caracteriza por dismotilidad gastrointestinal, caquexia, ptosis con oftalmoparesia externa, neuropatía, leucoencefalopatía y evidencia de laboratorio de alteración mitocondrial. Caso clínico. Mujer que desde los 9 meses de edad padecía síntomas digestivos: diarrea, náuseas, vómitos, digestiones lentas y dolor abdominal. Tenía miopía. A los 20 años de edad, en un periodo de siete meses, precisó cirugía abdominal urgente en tres ocasiones por peritonitis aguda difusa relacionada con divertículos en el yeyuno y el íleon. Tenía caquexia, ptosis parpebral ligera, oftalmoparesia externa, nervios auriculares mayores hipertróficos, escoliosis, pies cavos, debilidad e hipoestesia distales en extremidades, hipoacusia neurosensorial bilateral y acidosis láctica. El estudio electroneurográfico era compatible con una polineuropatía sensitivomotora desmielinizante crónica severa. En la RM cerebral se vio leucoencefalopatía. En el tejido muscular se apreció alteración de todas las fibras tipo I con abundantes vacuolas de lípidos y aumento del número de mitocondrias en forma de granos gruesos y de las bolsas mitocondriales subsarcolemales. No se observaron fibras rojo-rotas ni alteraciones ultraestructurales de las mitocondrias. Se detectó un déficit del complejo III de la cadena respiratoria. Conclusión. En pacientes con manifestaciones de dismotilidad intestinal y divertículos de yeyuno e íleon se debe sospechar de neuropatías y miopatías con afectación visceral, entre ellas el síndrome MNGIE (AU)


Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Demência Vascular , Encefalomiopatias Mitocondriais , Peritonite , Doença Diverticular do Colo , Doença Aguda , Imageamento por Ressonância Magnética , Jejuno , Motilidade Gastrointestinal , Telencéfalo , Íleo
13.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 32(2): 140-145, 16 ene., 2001.
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-20730

RESUMO

Introducción. Presentamos un caso de encefalomiopatía mitocondrial con un cuadro clínico abigarrado seguido por el Servicio de Neurología, ampliamente estudiado por diversas técnicas, cuyo diagnóstico definitivo se basó fundamentalmente en los hallazgos de la biopsia muscular por presencia de fibras rojas rasgadas. Caso clínico. Se trata de un paciente de 60 años de edad en el momento en que se llega a un diagnóstico definitivo. Su historia clínica se remonta a su juventud, afectaba a diversos aparatos y sistemas de la economía corporal. Fue estudiado mediante analítica, con cifras de ácido láctico en suero y en líquido cefalorraquídeo y curva de ácido láctico normales. También se recurrió a otras exploraciones complementarias, entre ellas las técnicas de imagen TAC, RM y SPECT cerebrales. La SPECT se realizó con 99mTc-HMPAO. Al tratarse de un solo caso, sólo podemos mencionar que se llegó al diagnóstico de encefalomiopatía mitocondrial mediante biopsia muscular apoyada por otras exploraciones complementarias, pero sin llegar a etiquetar el caso dentro de cualquiera de los síndromes clasificados integrantes de las encefalomiopatías mitocondriales, por tener rasgos clínicos comunes a varios de éstas. Conclusión. Se requiere realizar más estudios secuenciales con las diversas técnicas de imagen, en un mismo paciente, teniendo en cuenta estrictamente cualquier leve modificación de su estado clínico, en el tiempo que media entre la realización de dos estudios seriados consecutivos (AU)


No disponible


Assuntos
Pessoa de Meia-Idade , Masculino , Humanos , Tomografia Computadorizada de Emissão de Fóton Único , Encefalomiopatias Mitocondriais
14.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 31(3): 263-282, 1 ago., 2000.
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-19895

RESUMO

Objetivo. Realizar una revisión actualizada sobre los aspectos genéticos, bioquímicos, clínicos, diagnósticos y terapéuticos básicos de las citopatías mitocondriales debidas a deficiencia de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial y con expresividad clínica durante la infancia y/o adolescencia. Desarrollo. A efectos de exposición, se sistematizan los aspectos clínicos en dos amplios grupos o apartados: citopatías mitocondriales debidas a alteraciones del ADN mitocondrial (ADNmt) y citopatías mitocondriales secundarias a alteraciones del ADN nuclear (ADNn), aportando algunas reflexiones sobre la importancia de estos procesos en este margen de edad (AU)


Assuntos
Humanos , Mutação Puntual , Encefalomiopatias Mitocondriais , Análise Mutacional de DNA , DNA Mitocondrial , Imageamento por Ressonância Magnética , Transporte de Elétrons , Ácido Láctico , Telencéfalo
SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
DETALHE DA PESQUISA