Parálisis periódica hipocaliémica: revisión sistemática de casos publicados / Hypokalemic periodic paralysis: a systematic review of published case reports

INTRODUCCIÓN: La parálisis periódica hipocaliémica es una enfermedad neuromuscular hereditaria que se caracteriza por presentar episodios de parálisis flácida o debilidad muscular relacionados con niveles bajos de potasio en sangre. Como consecuencia de su baja prevalencia, todavía hay aspectos clínicos y de manejo por caracterizar. PACIENTES Y MÉTODOS: Se desarrolla una revisión sistemática de los casos clínicos publicados en la última década, analizando las características demográficas y genéticas, las características de los episodios, los tratamientos recibidos y su respuesta, y las diferencias y evolución de los pacientes en función de las mutaciones de los genes más prevalentes: CACNA1S y SCN4A. RESULTADOS: Se incluyeron 33 artículos, que permitieron revisar a 40 sujetos. La edad media del inicio de los síntomas fue de 15,3 ± 9,7 años. El gen alterado con mayor frecuencia fue CACNA1S en 20 (60,5%) casos. Se observó que los sujetos con alteración del gen del canal de calcio CACNA1S presentaron niveles de potasio sérico inferiores, factores desencadenantes propios y una mayor proporción de sujetos con disnea en las crisis. La respuesta al tratamiento oral clásico con acetazolamida sólo alcanzó el 50%. Los diuréticos ahorradores de potasio y los fármacos antiepilépticos emergieron como una alternativa. CONCLUSIONES: La parálisis periódica hipocaliémica tiene una expresión clínica heterogénea con diferencias fenotípicas ligadas a las diferentes mutaciones genéticas. La respuesta al tratamiento preventivo habitual es subóptima. Son necesarios estudios prospectivos para poder discernir la mejor opción terapéutica en función de la carga genética

INTRODUCTION: Hypokalemic periodic paralysis is a neuromuscular disease characterized by a combination of flaccid paralysis episodes (or muscular weakness) that are related to low levels of potassium in blood. As a consequence of its low prevalence, there are still clinical and management aspects to characterize. PATIENTS AND METHODS: A systematic review of the clinical cases published in the last decade has been developed by analyzing demographic and genetic features, the episodes' characteristics, the received treatments, the response to them and also, the differences and evolution of patients depending on the most prevalent genetic alterations: CACNA1S and SCN4A. RESULTS: A total of 33 articles were included, allowing 40 individuals to be reviewed. The average age of onset of symptoms was 15.3 ± 9.7 years. The most frequent altered gene was CACNA1S in 20 (60.5%) cases. It was observed that subjects presenting an alteration of the gene responsible for the calcium channel, CACNA1S, presented lower serum potassium levels, own triggers and a higher proportion of subjects showing dyspnea during the crisis. Only 50% of the subjects respond to classical oral treatment with acetazolamide. Potassium-sparing diuretics and antiepileptics drugs emerge as an alternative. CONCLUSION: Hypokalemic periodic paralysis has an heterogeneous clinical expression with phenotypic differences linked to different genetic mutations. The common preventive treatment response is suboptimal. Prospective studies are needed to discern the best therapeutic option based on genetic load

Parálisis periódica hipopotasémica tirotóxica, a propósito de un caso / Hypokalemic thyrotoxic periodic paralysis. Report of one case

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Parálisis hipocalémica tirotóxica. A propósito de un caso / Thyrotoxic hypokalemic paralysis. Apropos of case

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Debilidad muscular aguda en urgencias / No disponible

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Parálisis periódica hipopotasémica. A propósito de un caso / Hypokalemic periodic paralysis. A case report

Las parálisis periódicas son un trastorno poco frecuente que cursa con episodios de debilidad muscular aguda que puede confundirse con otras enfermedades como la epilepsia o la miastenia gravis, entre otras. Dentro de ellas se incluyen las parálisis hiper e hipopotasémicas, dividiéndose estas últimas a su vez en periódicas (familiar, tirotóxica o esporádica) y no periódicas. A este respecto, presentamos un caso de parálisis periódica hipopotasémica familiar en una mujer de 18 años que había sido diagnosticada en la infancia de epilepsia y que, además, había presentado un hipotiroidismo subclínico meses atrás por el que había recibido tratamiento sustitutivo. La anamnesis, siempre fundamental, y la objetivación de hipopotasemia permitieron el diagnóstico (AU)

Periodic paralysis is a rare disorder that causes episodes of severe muscle weakness that can be confused with other diseases, including epilepsy or myasthenia gravis. Hyperkalemic and hypokalemic paralysis are included within these diseases, the latter being divided intoperiodic paralysis (familial, thyrotoxic or sporadic) and non-periodic paralysis. In this regard, we present a case of familial hypokalemic periodic paralysis in an eighteen year-old female who was diagnosed with epilepsy in childhood, as well as a subclinical hypothyroidism (for which she received replacement therapy) months ago. The diagnosis was made by the anamnesis and the confirmation of hypokalemia (AU)

A propósito de un caso de parálisis periódica hipopotasémica tirotóxica / A case report of thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis

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Acidosis tubular renal distal con sordera neurosensorial. Evolución clínica tras 30 años de seguimiento / No disponible

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Parálisis periódica tirotóxica como forma de presentación de hipertiroidismo primario autoinmunitario. Utilidad del bloqueo betaadrenérgico no selectivo / Thyrotoxic periodic paralysis as a form of presentation of primary autoimmune hyperthyroidism: utility of non-selective â blockers

Se presenta el caso de un varón caucásico de 40 años de edad valorado en el servicio de urgencias por paraparesia de 1 h de evolución con hipopotasemia concomitante. Tras una progresión clínica brusca en las primeras 5 h de evolución, el cuadro se resolvió en relación con la normalización de la potasemia. La determinación analítica reveló un hipertiroidismo primario, y se estableció el diagnóstico de parálisis periódica tirotóxica. El abordaje terapéutico se centró en la administración de cloruro potásico, propranolol y metimazol. Pese a la aceptación generalizada del aporte potásico como primera medida terapéutica, la revisión de trabajos previos revela la necesidad de esclarecer la efectividad y el lugar del propranolol en el tratamiento de la crisis de parálisis periódica tirotóxica (AU)

A 40-year-old Caucasian man presented to the emergency room of our hospital with bilateral lower extremity weakness with onset 1 hour previously and concurrent hypokalemia. After dramatic clinical progression for the first 5 hours, the episode resolved once serum potassium levels were normalized. Laboratory data revealed primary hyperthyroidism, indicating a diagnosis of thyrotoxic periodic paralysis (TPP). Treatment consisted of potassium, propranolol and methimazole administration. Although the mainstay of therapy is potassium replacement, the role of propranolol in improving the acute clinical manifestations of TPP has yet to be adequately clarified (AU)

La amiodarona como causa de parálisis periódica tirotóxica hipopotasémica / Amiodarone as cause of Periodic thyrotoxic hypopotasemic paralysis

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Parálisis hipocaliémica como presentación de tirotoxicosis / Hypokaliemic paralysis as onset of thorytoxicosis

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Parálisis periódica tirotóxica: complicación inusual de una enfermedad frecuente / Thyrotoxic periodic paralysis: un uncommon complication of a common disease

La parálisis periódica tirotóxica es una entidad infrecuente incluida en el grupo de las parálisis periódicas hipopotasémicas. La mayoría de los casos descritos en la bibliografía corresponden a pacientes de raza oriental, y es excepcional la aparición en nuestro medio. Presentamos un caso de un varón de raza blanca de 27 años de edad, con diagnóstico reciente de hipertiroidismo por enfermedad de Graves-Basedow. Revisamos los hallazgos clínicos y de laboratorio, los factores desencadenantes, la fisiopatología y el tratamiento de esta rara complicación del hipertiroidismo (AU)

Thyrotoxic periodic paralysis is an uncommon disorder included in the group of hypokalemic periodic paralyses. Most of the cases described in the literature have occurred in Asian patients and it is extremely rare in our environment. We report a case of thyrotoxic periodic paralysis in a 27-year-old white man with a recent diagnosis of hyperthyroidism due to Graves' disease. We review the clinical and biochemical features, the precipitating factors, the pathophysiology and the treatment of this rare complication of hyperthyroidism (AU)

Parálisis periódica hipopotasémica: prueba de ejercicio / Hypokalemic periodic paralysis: exercise test

Introducción. Las parálisis periódicas son enfermedades relacionadas con la disfunción de los canales iónicos de la membrana de la fibra muscular. El diagnóstico neurofisiológico mediante el electromiograma (EMG) convencional es poco satisfactorio cuando se explora al paciente en la fase asintomática, ya que muestra con frecuencia cambios inespecíficos. Además, no identifica las alteraciones en la excitabilidad muscular. La prueba de ejercicio consiste en determinar la variación del área o la amplitud del potencial de acción muscular que se obtiene mediante estímulos eléctricos que se repiten periódicamente durante varios minutos, tras haber realizado un ejercicio local con los músculos explorados. Es una técnica sencilla que permite objetivar una reducción significativa de la amplitud o del área del potencial de acción (de más del 40 por ciento o del 50 por ciento respecto al valor basal) en determinadas enfermedades producidas por una disfunción de los canales iónicos, mientras el paciente se encuentra en fase asintomática. Casos clínicos. Presentamos tres pacientes diagnosticados de parálisis periódica hipopotasémica. Durante la fase asintomática, se encontraron cambios miopáticos característicos en el EMG sólo en un caso y alteraciones inespecíficas en los dos restantes. Sin embargo, la prueba de ejercicio que se realizó también en la fase asintomática mostró una respuesta patológica característica en los tres pacientes. Conclusión. La prueba de ejercicio es una técnica que permite objetivar indirectamente la pérdida progresiva de la excitabilidad de la membrana de la fibra muscular y contribuye al diagnóstico de los pacientes asintomáticos (AU)

Esclerosis múltiple de comienzo tardío con evolución benigna. A propósito de un caso / Multiple sclerosis of late onset and benign course. A case report

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Síndrome de andersen. Descripción de un caso / Andersen's syndrome. Report of one case

Se describe el caso de un varón de 17 años de edad que presenta, desde los 6 años, episodios autolimitados de 1 a 3 días de duración, de debilidad generalizada, predominantemente en musculatura dorsiflexora de pies, desencadenados por ejercicio o estrés psíquico. La exploración neurológica intercrítica es absolutamente normal. Presenta una dismorfia facial, con facies afilada y micrognatia. La auscultación cardíaca revela una arritmia continua, tanto crítica como intercrítica. El ECG y el estudio Holter de 24 h detectan frecuentes extrasístoles ventriculares, con rachas de taquicardia ventricular autolimitada, sin manifestaciones clínicas acompañantes. El ecocardiograma fue normal. El estudio ENG-EMG crítico e intercrítico y las biopsias de nervio y músculo fueron normales. Los valores de potasio sérico durante los episodios oscilan entre 3 y 3,6 mEq/l (N: 3,5-5 mEq/l), siendo normales (4-5 mEq/l) en los períodos intercríticos. La administración preventiva de potasio no consiguió evitar los episodios. No presenta antecedentes familiares de procesos similares. Este cuadro clínico se corresponde con una rara entidad, denominada síndrome de Andersen, que se caracteriza por la tríada parálisis periódica, arritmia cardíaca y dismorfia facial (AU)

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