Técnica de Miura modificada en pacientes con sindactilia congénita completa del primer espacio sin asociación a mano hendida / Modified Miura technique in complete congenital syndactyly of the first space not associated with cleft hand

Introducción y objetivo: La sindactilia es la anomalía congénita más frecuente de la extremidad superior. El compromiso del primer espacio es una patología rara pero genera importante deterioro funcional, por lo que el tratamiento quirúrgico es esencial para restaurar la función de prensión del pulgar. Están descritas múltiples estrategias quirúrgicas para lograr un primer espacio adecuado (igual o mayor a 90°), que incluyen desde colgajos locales y/o zetaplastias en sindactillias incompletas, hasta el uso de colgajos libres de antebrazo o expansores tisulares para sindactilias completas, con resultados funcionales variables y posible compromiso de zonas dadoras. Centramos nuestro trabajo en el empleo de la técnica de Miura modificada, presentado 2 casos clínicos. Material y método: Describimos el uso de la técnica Miura modificada en 2 pacientes de 14 y 5 meses de edad respectivamente, para la resolución de sindactilia congénita completa del primer espacio sin asociación a mano hendida. Resultados: El seguimiento fue de 40 meses para el caso 1 y de 26 meses para el caso 2. No hubo complicaciones tempranas ni tardías ni evidencia de retracción de la cicatriz, manteniendo la amplitud del primer espacio de 90° en ambos pacientes, con buen resultado funcional y estético. Conclusiones: En nuestra experiencia, el uso de la técnica de Miura modificada es una alternativa interesante para el tratamiento de la sindactilia del primer espacio no asociada a mano hendida, con un colgajo vascularmente seguro, de diseño sencillo, con buenos resultados funcionales y mínimas consecuencias estéticas.(AU)

Background and objective: Syndactyly is the most frequent congenital anomaly of the upper limb. Syndactyly of the first space is rare, but compromises functionality, so surgical treatment is essential to restore the thumb grip function. Multiple surgical strategies to achieve adequate space (equal to or greater than 90 °) have been described. These techniques include from the use of local flaps and/or zetaplasties in incomplete syndactyly, until the use of remote flaps from the forearm and tissue expanders if it is a completely absent space, with variable functional results and/or involvement of donor areas. This paper focus on the use of modified Miura technique and presents 2 clinical cases. Methods: The use of modified Miura technique in 2 patients, 14 and 5 months old respectively, is described in the resolution of complete congenital syndactyly of the first space not associated with a cleft hand,Results: Follow-up was 40 months for case 1 and 26 months for case 2. There were no early or late complications or evidence of scar retraction, maintaining the width of the first 90° space in both patients, with good functional and aesthetic results at long term follow up. Conclusions: In our experience, the use of the modified Miura technique is an interesting alternative for the treatment of first space syndactyly not associated with cleft hand, with a vascularly safe flap, of simple design, with good functional results and minimal aesthetic consequences.(AU)

Primer caso español de discapacidad intelectual sindrómica con dismorfia facial, crisis y anomalías de extremidades por mutaciones bialélicas en el gen OTUD6B / First Spanish case of syndromic intellectual disability with dysmorphic facies, seizures, and distal limb anomalies caused by balletic mutations in the OTUD6B gene

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An unnoticed variant of Sirenomelia with constellation of multiple anomalies

Sirenomelia is a rare fatal congenital anomaly, characterized by a single midline lower limb, urogenital anomalies, Potter's facies and a single umbilical artery. Approximately 400 cases have been reported in the literature. Based on the number of feet and the degree of lower limb bone fusion, it is classified into seven different types. Sirenomelia has been reported with associated anomalies involving multiple systems mainly of urogenital, respiratory as well as the alimentary tract system. In the present case, the authors reported an unnoticed variation in the fusion of lower limbs and its rare association with tracheoesophageal fistula

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Abordaje quirúrgico de las lesiones de plexo braquial en el departamento de Cirugía Plástica del Hospital Dr Salvador B Gautier, Santo Domingo, República Dominicana: estudio retrospectivo de 5 años / Surgical management of braquial plexus injuries at Plastic Surgery Unit Dr Salvador B Gautier Hospital, Santo Domingo, Dominican Republic: a 5 year retrospective study

Introducción y Objetivo. El tratamiento de las lesiones de plexo braquial es demandante y dificultoso, no solo por su complejidad y variabilidad anatómica sino también por las habilidades requeridas para el diagnóstico y abordaje de las mismas. Están descritas gran cantidad de técnicas y modificaciones en busca de readquirir la capacidad funcional de un miembro paralizado. En el presente trabajo revisamos la experiencia de nuestro servicio en el abordaje y tratamiento de estos pacientes, para, en una segunda fase, poder evaluar los resultados de estas intervenciones y establecer políticas de atención para el futuro. Material y Método. Presentamos un estudio de revisión retrospectiva de la experiencia de 5 años y 49 pacientes con tratamiento de lesiones del plexo braquial en el Hospital Dr. Salvador B. Gautier de la República Dominicana. Resultados. La mayoría de los afectados fueron adultos jóvenes (53%), sexo masculino (93%). La causa más frecuente de la lesión fue accidente relacionado con motocicleta (86%). La lesión fue cerrada en el 86%. Por lo general, los pacientes llegaron tardíamente al centro para recibir atención. Las raíces más afectadas fueron las superiores C5, C6, y la avulsión fue la lesión más frecuente. De los 49 pacientes intervenidos, 48 lo fueron directamente en el plexo braquial realizándose neurolisis en el 100%; transferencias e injertos nerviosos en el 41%; y transferencia extraplexual en 7 casos. Conclusiones. Tras los datos recogidos y una vez determinado el perfil del paciente más frecuentemente afectado en nuestro entorno, procede realizar un estudio de seguimiento de los pacientes para determinar el grado de recuperación alcanzado, su autonomía y retorno al trabajo productivo (AU)

Background and Objective. Treatment of braquial plexus injuries is highly demand and difficult, not only because of its complexity and anatomical variability, but because it needs of special abilities for diagnosis and management. Many surgical techniques and its modifications are described looking for recovering of functional capacity of a palsy extremity. In this paper we review the experience of our Unit in management and treatment of these patients, looking for, in a second phase, to get an evaluation of results in order to archive rules for future attention to these patients. Methods. A5 years and 49 patients series about management of brachial plexus injuries is presented. Cases were treated at Dr. Salvador B. Gautier Hospital in the Dominican Republic and evaluated retrospectively. Results. Most of the patients were young adults between 21 and 29 years old (53%).Male patients predominance of 93%.Motorcycle accidents caused 86% of injuries. Closed lesion was present in 86%.Most of the patients were referred late to the hospital. The most common affected roots were C5, C6. Avulsion was the most common injury and 48 out of 49 patients had a direct braquial plexus surgery with a 100% of neurolisis; 41% nerve grafts and nerve transfers; and 7 cases with out of the plexus nerve transfers. Conclusions. With all our recovered data and once determined the most frequent type of patient with braquial plexus injury in our area, we may conduct a follow-up study of the patients in order to know their recover level, their autonomy and their back to a productive job (AU)

Los defectos en las extremidades, una facies peculiar y el fallo de medro no siempre constituyen un síndrome de Cornelia de Lange / Limbs defects, peculiar face and failure to thrive is not always Cornelia de Lange Syndrome

Las malformaciones de las extremidades son raras y su etiología, variable. Existen síndromes genéticos que combinan estas malformaciones con discapacidad intelectual y otras malformaciones graves, como el síndrome de Cornelia de Lange. Presentamos el caso de una paciente con malformaciones severas en las 4 extremidades, discapacidad intelectual y características faciales peculiares que llevaron al diagnóstico presuntivo de síndrome de Cornelia de Lange. Presentamos el caso de una niña de 4 años de edad, padres consanguíneos y etnia gitana, con antecedentes de retraso del crecimiento intrauterino, bajo peso al nacer, microcefalia y múltiples malformaciones en ambas manos y pies, incluida la mano derecha hendida, con diagnóstico presuntivo de síndrome de Cornelia de Lange. Durante el primer año de vida se realizaron varios estudios con los siguientes resultados: cariotipo 46, XX; estudio de deleciones subteloméricas (técnica MLPA) normal; ecocardiograma y electrocardiograma sin hallazgos; evaluación oftalmológica y auditiva normales; ultrasonido abdominal y transfontanelar normales. A los 4 años se le aplicó una técnica de array de hibridación genómica comparada (comparative genomic hybridization) (array-CGH) con resolución de 180 kb, que detectó una deleción causal de 8,4 Mb en la citobanda 2q31.1q31.2. La deleción de 2q31 está asociada a la malformación de mano/pie hendido, y la correlación genotipo-fenotipo indica que las deleciones intersticiales de la región 2q31.1 muestran malformaciones en los miembros si incluyen una región crítica de 2,5 Mb, que incluye el cluster de HOXD y las regiones adyacentes en sentido 5’ y 3’. Concluimos que ante un paciente con malformaciones graves y signos y síntomas superpuestos de varios síndromes, es aconsejable comenzar el plan de trabajo con array-CGH, y si esta técnica no está disponible, realizar un cariotipo de alta resolución con la intención de descartar reordenamientos cromosómicos (AU)

Severe limbs deformities are rare and its etiology is variable. There are known genetic syndromes that combine limbs deformities, mental disability and other mayor malformations, such as Cornelia de Lange syndrome. We present the case of a patient with severe deformities in 4 limbs, mental disability and minor facial features that lead to the presumptive diagnosis of Cornelia de Lange syndrome. Four years old female her parents are consanguineous and from gipsy ethnicity. History of intrauterine growth retardation, low birth weight, microcephaly and multiple deformities in both hands and both feet including split-hand deformity of the right hand. Presumptive diagnosis of Cornelia de Lange syndrome, during the first year of life these studies were performed: kariotype 46, XX, subtelomeric deletion study (MLPA technique): normal, echocardiogram and EKG without abnormalities, oftalmologic and audition evaluation: normal and cranial and abdominal ultrasound also normal. At four years old array comparative genomic hybridization 180 kb was performed and it showed a causal deletion of 8.4 Mb at cytoband 2q31.1q31.2. 2q31 deletion is associated with the split hand/foot malformation, the genotype-phenotype correlation of interstitial deletions of the 2q31.1 region shows that limbs malformation are associated to a critical 2.5 Mb deletion containing the HOXD cluster and surrounding 5’ and 3’ regions. We conclude that when a patient presents major malformations and overlapping signs and symptoms of various syndromes it is wise to begin the workup with high resolution karyotype and/or, where available, array-CGH in order to rule out cytogenetic rearrangements (AU)

Complejo Dandy-Walker asociado a síndrome polimalformativo / Dandy-Walker complex associated with multiple congenital malformations

El complejo Dandy-Walker es una malformación congénita esporádica originada por una disembriogénesis del cerebro medio, que conlleva un grado variable de alteraciones anatómicas en el cerebelo y el cuarto ventrículo principalmente. Puede estar asociado o no a otras malformaciones. La presencia de otras anomalías se asocia a un aumento significativo de la morbilidad neurológica y la mortalidad neonatal. Presentamos el caso de una gestante marroquí que no acude al control ecográfico de la semana 20, en la ecografía del tercer trimestre se objetiva un retraso de crecimiento intrauterino precoz, síndrome Dandy-Walker y malformaciones en las extremidades (AU)

Dandy-Walker complex is a sporadic congenital malformation of the midbrain dysmorphogenesis that involves a variable degree of anatomical abnormalities mainly in the cerebellum and fourth ventricle. This syndrome can be associated with other malformations. The presence of other anomalies is associated with significantly higher neurological morbidity and neonatal mortality. We report the case of a pregnant Moroccan woman who did not attend the 20th week ultrasound prenatal visit. The third trimester ultrasound scan showed intrauterine growth retardation, Dandy-Walker syndrome, and deformities of the extremities (AU)

Síndrome de bridas amnióticas. Relato de un caso de tratamiento quirúrgico y revisión de la literatura / Constriction ring syndrome. Case report of surgical treatment and review of literature

El síndrome de bridas amnióticas (SBA) abarca un amplio espectro de alteraciones congénitas. La fisiopatología de esta dolencia está relacionada con períodos críticos de la embriogénesis y la organogénesis. Se considera un error de la morfogénesis de tipo disruptivo. Diversos estudios intentan mediante diferentes teorías explicar la fisiopatología de esta entidad. El presente trabajo tiene como objetivo presentar el relato del tratamiento quirúrgico seguido en un paciente de 1 año y 9 meses de edad que padecía deformidad debida a SBA y de paso, hacer una revisión de las teorías etiopatogénicas conocidas sobre esta alteración congénita (AU)

The syndrome of amniotic brides (SAB) covers a wide spectrum of congenital changes. The pathophysiology of this disease is related there critical periods of embryogenesis and organogenesis. It is considered an error in the morphogenesis of such disruption. Many scholars try to explain theories in the pathophysiology of this disease. This work aims reports of surgical treatment of a 1 year and 9 months patient suffered deformation due to SAB, as well as a review of etiopathogenic theories (AU)

Síndrome de Holt Oram e hipertensión arterial pulmonar / No disponible

No disponible

Diagnóstico ecográfico prenatal de un caso de síndrome de bandas amnióticas / Prenatal ultrasonographic diagnosis of a case of amniotic band syndrome

El síndrome de bandas amnióticas (SBA) comprende un grupo de anomalías congénitas esporádicas que se caracterizan por la aparición de anillos fibrosos que pueden provocar importantes defectos estructurales fetales, tanto externos como internos, siendo los más frecuentes los que afectan a los miembros, pudiendo producir amputaciones en ellos como lesiones más típicas. De etiopatogenia desconocida, parece que las estructuras implicadas son el amnios y el corion, de modo que el contacto fetal con el segundo por rotura del primero produciría las lesiones fetales, que serían muy variables, dependiendo de las partes afectadas y del momento de la gestación en que se produzcan. Presentamos un caso de diagnóstico ecográfico prenatal a las 19 semanas de gestación de un SBA que produjo heterogéneas y graves alteraciones en los cuatro miembros fetales, sin otros hallazgos ecográficos asociados (AU)

Amniotic band syndrome includes a group of sporadic congenital anomalies characterized by fibrous rings that cause severe external and internal structural fetal defects. The most frequent defects are those affecting the digits, arms and legs, the most typical being congenital amputation. The cause of this syndrome is unknown, but the structures involved seem to be the amnion and chorion; thus fetal contact with the chorion due to rupture of the amnion may produce the fetal injuries, which can be highly variable, depending on the affected parts and the moment of pregnancy in which they are produced.AbstractWe present a case of prenatal ultrasonographic diagnosis of amniotic band syndrome at 19 weeks of gestation, which produced serious and heterogeneous alterations in the four fetal extremities, with no other ultrasonographic findings(AU)

Hemidisplasia congenita con eritrodermia ictiosiforme y defectos unilaterales de las extremidades. Sindrome CHILD / Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and unilateral defects of the limbs. CHILD syndrome

Introducción: El síndrome CHILD, es una enfermedad ligada al sexo de expresión dominante, letal en los hombres, causada por una mutación en el gen NSDHL, localizado en el locus 28 del brazo corto del cromosoma X, que codifica la 3-β hidroxiesteroide deshidrogenasa involucrada en la síntesis del colesterol. En el síndrome CHILD un nevo ictiosiforme es una de sus características con patrones de lateralización, donde la afectación del lado derecho, es dos veces más frecuente que la del lado izquierdo. Caso clínico: Se describe un caso de síndrome de CHILD con afectación del lado izquierdo del cuerpo, ausencia del brazo izquierdo y anomalía de reducción de la pierna izquierda y el pie con oligodactilia que termina en un solo dedo. Un nevo epidérmico inflamatorio ipsilateral con hiperqueratosis, paraqueratosis, acantosis e infiltrado linfohistiocitico perivascular se encontraba limitado estrictamente a la mitad izquierda del cuerpo del paciente (AU)

Introduction: CHILD syndrome is an X-linked dominant, male-lethal trait caused by mutations in the gene NSDHL, located at Xq28 and enconding a 3β-hydroxysteroid dehydrogenase involved in the cholesterol biosynthetic pathway. In CHILD syndrome a Ichthyosiform nevus is a caracteristic with lateralization patterns. Rigth side involvement occurs twice as often as left side involvemet. Case report: We describe a case of CHILD syndrome involving the left side of the body, absence of the left arm and reduction anomaly of the left leg and foot resulted in oligodactyly with only a finger. An ipsilateral inflammatory epidermal nevus with hyperkeratosis, parakeratosis, acanthosis and perivascular lymphohistiocytic infiltrate was strictly confined to the left half of the patient’s body. Conclusions: We conclude that a diagnosis of CHILD syndrome can be based on clinical features such as the highly characteristic morphology of the CHILD nevus as thick laminated orthokeratosis and prominent keratotic follicular plugs containing dystrophic calcification (AU)

Calidad de vida en pacientes con fémur corto congénito / Quality of life in patients with congenital short femur

Objetivo. Valorar la calidad de vida en personas con defecto congénito de fémur. Material y método. Se trata de un estudio transversal. La población está formada por 92 pacientes diagnosticados de fémur corto congénito desde 1969. Los criterios de inclusión fueron tener 15 años de edad o más y tener datos de domiciliación o de teléfono de contacto. La calidad de vida se midió con el cuestionario de salud SF-12 aplicado de mayo a octubre de 2003 telefónicamente, previa petición de consentimiento informado. Los resultados fueron comparados con una población de referencia. Resultados. Sólo 39 pacientes se incluyeron en el estudio. La media de edad fue de 26,2 años (hombres 24,8 años; mujeres 27,6 años). El 48,7% eran hombres y el 51,3% mujeres. No se detectaron diferencias en las medias de los componentes físico (PCS) y mental (MCS) entre hombres y mujeres, ni entre los distintos estratos de edad. El 100% obtuvo una puntuación MCS considerada como normal y el 20,5% obtuvo una puntuación PCS anormal. Conclusión. La calidad de vida de estos pacientes para el componente físico es anormal en los pacientes más jóvenes. Sorprende que el componente mental sea normal en todos. Podría deberse al hecho de ser un trastorno que se padece desde el mismo momento del nacimiento, y no tener un impacto psicosocial tan fuerte como con otro tipo de problemas

Materials and methods. This was a cross-sectional study. The study population was 92 patients diagnosed since 1969 with congenital short femur. Inclusion criteria were: patients should be over 15 years of age and possess a known address or telephone number. Quality of life was determined from May to October 2003 by means of telephone interviews, carried out after obtaining informed consent, using Health Questionnaire SF-12. The results were compared to those obtained in a reference population. Results. Only 39 patients participated in the study, of whom 48.7% were male and 51.3% were female. Mean age: 26.2 years (men: 24.8 years; women: 27.6 years). No differences were detected between men and women, nor across different age groups, with reference to the mean physical (PCS) and mental (MCS) variables. One hundred percent of the population had a normal MCS and 20.5% had an abnormal PCS. Conclusion. Quality of life based on PCS is abnormal in younger patients. It is surprising that MCS should be normal in all patients. This could be due to the fact that this condition is present from birth and therefore does not have such a strong psychosocial impact as other conditions

Análisis comparativo de las frecuencias de ciertos defectos congénitos y su evolución secular en 11 comunidades autónomas / Comparative analysis of the frequencies of diverse congenital birth defects and their time trends in 11 autonomous communities in Spain

Fundamento y objetivo: El conocimiento de la frecuencia de los distintos defectos congénitos a lo largo del tiempo y en las diferentes comunidades autónomas es importante, no sólo para cuantificar la magnitud del problema y planificar los recursos necesarios, sino para disponer de sistemas de vigilancia y analizar el impacto de las diversas actuaciones sanitarias. El objetivo de este trabajo ha sido analizar comparativamente en las 11 comunidades autónomas que participan en la REpIER (Red Epidemiológica de Investigación en Enfermedades Raras) las frecuencias de 6 tipos de defectos congénitos. Sujetos y métodos: Se han utilizado los datos del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) correspondientes a las 11 autonomías que participan en la REpIER (Andalucía, Aragón, Canarias, Cantabria, Castilla-La Mancha, Cataluña, Comunidad de Madrid, Comunidad Valenciana, Extremadura, La Rioja y el Principado de Asturias), en el período 1980-2003. El ECEMC es un programa de investigación clínico-epidemiológico acerca de las causas de los defectos congénitos, estructurado como un sistema permanente de registro, con un diseño de tipo caso-control y de base hospitalaria. Los defectos estudiados han sido: anencefalia; espina bífida; labio leporino, con o sin fisura del paladar; sólo fisura del paladar; defectos por reducción de extremidades, y síndrome de Down en hijos de mujeres con más de 34 años. Para el análisis de la tendencia temporal en cada autonomía se ha utilizado la prueba de tendencia lineal (χ2con 1 grado de libertad) y la χ2 con k-2 grados de libertad para detectar desviaciones de la linealidad. Resultados: La distribución temporal de las frecuencias no es igual para todos los defectos estudiados ni en todas las comunidades. La mayor concordancia entre las 11 autonomías estudiadas se observa para la disminución secular del síndrome de Down en madres de más de 34 años, que es significativa en 8 comunidades. La anencefalia disminuye significativamente en 6 autonomías, y en otras 2 no se registró ningún caso. La espina bífida muestra descensos estadísticamente significativos en 6 circunscripciones autonómicas. La distribución secular de las frecuencias de los otros 3 tipos de malformaciones estudiadas no presenta tendencias significativas en la mayoría de las autonomías. Conclusiones: Desde que hay en España la posibilidad legal de realizar una interrupción voluntaria del embarazo tras la detección prenatal de anomalías, se observa un claro descenso de las frecuencias al nacimiento de los defectos para los que es posible el diagnóstico prenatal. Dicho descenso no ha sido igual en todas las comunidades, ni en lo que se refiere a su comienzo ni en cuanto a su intensidad, lo que puede estar poniendo de manifiesto, entre otros factores, diferencias en cuanto a la atención sanitaria

Background and objective: Knowledge of the frequency of the distinct congenital defects over time in the various Autonomous Communities in Spain is important, not only to quantify the scope of the problem and to plan the necessary resources, but also to have surveillance systems and analyze the impact of the diverse health interventions. The aim of this study was to analyze the comparative frequencies of 6 types of congenital defect in the 11 Autonomous Communities participating in the Epidemiological Network on Rare Disease Research (REpIER). Subjects and methods: We analyzed data from the Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations (ECEMC) corresponding to the 11 Autonomous Communities participating in REpIER (Andalusia, Aragon, the Canary Islands, Cantabria, Castilla-La Mancha, Catalonia, the Autonomous Community of Madrid, the Autonomous Community of Valencia, Extremadura, La Rioja, and the Principality of Asturias) from 1980 to 2003. The ECEMC is a clinical-epidemiological research program on the causes of congenital defects, structured as a permanent registration system with a case-control design. The program is hospital-based. The defects studied were anencephaly, spina bifida, cleft lip with or without cleft palate, cleft palate only, limb reduction defects, and Down syndrome in infants born to mothers aged 34 years or older. To analyze the time trends in each Autonomous Community, the lineal trend test (chi-square with 1 degree of freedom) and chi-square with k-2 degrees of freedom to detect deviations from linearity were used. Results: The time trend of the frequencies was not the same for all the defects studied or for all the Autonomous Communities. The highest concordance between the 11 Autonomous Communities analyzed was observed in the decreasing secular trend for Down syndrome in infants born to mothers aged 34 years or older, which was statistically significant in 8 Autonomous Communities. The frequency of anencephaly significantly decreased in 6 Autonomous Communities, and in a further 2 no cases were registered. The frequency of spina bifida significantly decreased in 6 Autonomous Communities. The secular distribution of the frequencies of the other 3 types of malformations studied showed no significant trends in most of the regions. Conclusions: Since pregnancy terminations after prenatal detection of anomalies became legal in Spain, the frequency of prenatally diagnosable birth defects has clearly decreased. This decrease has not been equal in all the regions. Differences were found in the time the decreases began and in their intensity, which may reveal, among other factors, differences in health care

Anestesia y fibrobroncoscopia para el estudio de estridor crónicoen un niño con síndrome de Robinow / Anesthesia for the fiberoptic bronchoscopic study of chronic stridor in a child with Robinow's syndrome

El síndrome de Robinow reúne rasgos faciales fetales, talla baja, braquimelia, genitales hipoplásicos y un cariotipo normal1. Un niño de 10 años, con síndrome de Robinow, fue programado para fibrobroncoscopia diagnóstica por presentar un estridor crónico. La exploración de la vía aérea con el paciente despierto mostró: hipertelorismo, retromicrognatia, mala alineación dental, macroglosia y un Mallampatti clase IV. Tras realizar la inducción en ventilación espontánea con sevoflurano al 5 por ciento, presentó en la laringoscopia un test de Cormack-Lehane grado IV. Se introdujo una mascarilla laríngea sin relajación muscular, tras lo cual se le ventiló unos minutos manualmente sin que presentara estridor. El mantenimiento anestésico se realizó con sevoflurano al 3 por ciento y O2/aire al 50 por ciento. Tras dejarle recuperar la ventilación espontánea, presentó un estridor importante junto a disminución de la saturación de oxígeno y de las fracciones espiradas de sevoflurano y de CO2. El incremento de la FiO2 no mejoró la pulsioximetría. Con la instauración de una presión espiratoria continua de 10 cm de H2O, se elevó la pulsioximetría, las concentraciones de sevoflurano espirado e inspirado se igualaron, y el CO2 espirado se incrementó. La fibrobroncoscopia mostró una zona de traqueomalacia intratorácica que se colapsaba parcialmente durante la espiración en ventilación espontánea, y como disminuía el colapso cuando se instauraba la presión espiratoria positiva continua. Se discuten la relación entre la dismorfia facial característica de este síndrome y la posibilidad de presentar una vía aérea difícil y además el diagnóstico y tratamiento de la traqueomalacia intratorácica durante la anestesia. (AU)

Resultados del tratamiento quirúrgico de la deformidad de Sprengel mediante la técnica de Woodward / Results of surgical treatment of Sprengel deformity using the Woodward technique

Se realiza un estudio retrospectivo de los resultados clínicos y radiológicos de 6 pacientes afectos de escápula elevada congénita (deformidad de Sprengel) tras el tratamiento quirúrgico de los mismos empleando la técnica de Woodward. El nivel medio de elevación prequirúrgica del borde inferior de la escápula respecto a la contralateral fue de 3,3 cm, mientras que el déficit medio de abducción fue de 45°. Con un seguimiento medio de 6 años la elevación del borde inferior escapular había pasado a 1,4 cm y la ganancia media de abducción había mejorado 30° respecto a los valores prequirúrgicos. En 2 casos se realizó una osteotomía clavicular para evitar una posible lesión del plexo braquial al descender la escápula. Debido a la hipoplasia escapular asociada, con una disminución en la longitud vertical, no se debe intentar durante la cirugía llevar el ángulo inferior escapular al mismo nivel del contralateral (AU)

Síndrome de Proteus / Proteus syndrome

Describimos el caso de un niño que actualmente tiene 2 años y medio y que en el momento del nacimiento presentaba: macrodactilia, pies anchos, con separación del primer y segundo dedo, superficie palmar y plantar engrosada, y dos masas subcutáneas en región lumbar consistentes en hemangiomas cavernosos con componente lipomatoso. Entre el primer y el segundo año de vida se detectó sordera neurosensorial, escoliosis, así como hemihipertrofia del muslo izquierdo. Según nuestra opinión, las características del paciente permiten encuadrarle en el síndrome de Proteus (AU)

Displasia campomélica / Camptomelic dysplasia

La Displasia campomélica es un cuadro clínico caracterizado por la curvatura y acortamiento simétrico de extremidades inferiores, facies peculiar y generalmente mortal por insuficiencia respiratoria.Esta enfermedad se asocia en el 50 por ciento de las ocasiones a disgenesia gonadal con un fenotipo femenino y un cariotipo XY. Se trata de un proceso genéticamente determinado y ligado a mutaciones del gen SOX9.Presentamos el caso clínico de un recién nacido mujer, de 37 semanas de edad gestacional, diagnosticado prenatalmente de displasia ósea, con fenotipo y estudio radiológico compatible con las características de esta enfermedad. Destaca la concordancia entre el fenotipo femenino y su fórmula cromosómica XX.Durante su estancia presentó distress respiratorio progresivo, falleciendo a los 27 días de edad por fallo multiorgánico (AU)