Lipofuscinosis neuronal ceroidea y síndrome de Bardet-Biedl en paciente con retinosis pigmentaria / Neuronal ceroid lipofuscinosis and Bardet-Biedl syndrome in patient with retinitis pigmentosa

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Revisión de la descripción y tratamiento de las anomalías congénitas más frecuentes de la mano / Review of description and treatment of most frequent congenital anomalies in hand

Introducción y Objetivo. Este trabajo de revisión intenta aportar una introducción al vasto grupo de las anomalías congénitas de la mano enfocada en las 3 entidades más habituales en la consulta diaria, a saber: la sindactilia simple y la polidactilia radial, predominando una o la otra de acuerdo a la población y las publicaciones, y siendo su frecuencia de aproximadamente 1 por cada 2000 nacidos vivos; y el pulgar en resorte, cuya frecuencia es difícil de estimar pero se calcula que está en torno a los 3 por cada 1000 nacidos vivos. Nuestro objetivo en el presente trabajo es volcar la experiencia de más de 27 años de nuestro Servicio en estas 3 entidades, con las respectivas subclasificaciones utilizadas que nos guían en la indicación del tratamiento y las conductas quirúrgicas a seguir en cada tipo de anomalía. Material y Método. Para la recogida de nuestra casuística recopilamos la información sobre pacientes de una base de datos personal desde 2005 a 2016; y para los pacientes más antiguos, entre 1998 a 2006, consultamos una base de datos electrónica del Servicio de Cirugía Plástica y Quemados del Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan, en Buenos Aires, Argentina, combinada con los registros de fichas (1987-2000) y complementada con el actual sistema de historias clínicas electrónicas del hospital (2014 a 2016). Llevamos a cabo también una revisión de la literatura sobre las 3 patologías que con más frecuencia vemos en consulta: el dedo en resorte congénito, la sindactilia congénita y la polidactilia radial. Resultados. El número de procedimientos quirúrgicos en casos con patología congénita de mano operados en nuestro Servicio entre 1988 y 2015 fue de 622. Gracias a la revisión de la literatura encontramos una nueva clasificación de las anomalías congénitas de la mano basada en el sector y el eje predominantemente involucrado. Conclusiones. En las patologías congénitas de la mano resulta primordial enfocar el tratamiento quirúrgico hacia la mejora de la función de la mano, sin perder de vista el concepto cosmético-estético que debe acompañarnos en todo momento (AU)

Background and Objective. This review paper aims to provide an introduction to the vast group of congenital hand anomalies, focusing on the 3 most common entities seen in daily practice, namely: simple syndactyly and radial polydactyly, predominantly one or the other according to the population and publications, and about 1 per 2000 live births; and trigger thumb, which incidence is difficult to calculate, but it is estimated in 3 per 1000 live births. Our aim is to dump the experience of more than 27 years of our Service in these 3 entities, with the respective sub-classifications used which guided us the treatment indication and surgical techniques in each type of anomaly. Methods. We conduct a revision of casuistry from a personal data base from 2005 to 2016; and for older patients, between 1998 and 2006, we consulted and electronic data base at the Plastic Surgery Unit of the Pediatric Hospital Juan P. Garragan, Buenos Aires, Argentina, combined with registries (1987-2000) and completed with the present electronic system of clinical records of the hospital (2014-2016). Besides, through a literature review, we look about the 3 most frequent pathologies that we found at our consultory: simple syndactyly, radial polydactyly, and trigger thumb. Results. The total number of surgical procedures on congenital pathology of the hand operated on at our Unit between 1998 and 2015 was 622. Thanks to our literature review we found a new classification of congenital hand anomalies, based on the part of the body and the predominantly involved axis. Conclusions. In congenital pathologies of the hand, primary focus is surgical treatment to improve hand function without losing the cosmetic-aesthetic concept that must accompany us at all times (AU)

Polidactilia preaxial de la mano: experiencia de 15 años / Preaxial polydactyly of the hand: 15 years of experience

Introducción. La polidactilia preaxial es una de las malformaciones congénitas más frecuentes de la mano. El tratamiento es quirúrgico y debe realizarse precozmente entre los 6 y 12 meses de edad. El propósito de este trabajo es revisar nuestra experiencia, en cuanto a casuística, tratamiento y resultados funcionales y estéticos de duplicidad de pulgar, desde el año 2000 hasta la actualidad. Material y métodos. Se realizó un estudio retrospectivo de los pacientes con el diagnóstico de polidactilia preaxial en el periodo de 2000 a enero de 2016. Resultados. Se diagnosticaron 30 pacientes de duplicidad de pulgar y 31 pulgares bífidos. Sin diferencia en cuanto al sexo. La mano más afectada fue la derecha con 22 casos. El tipo IV de Wassel fue el más frecuente, seguido del tipo II. La edad en el momento de la cirugía tuvo una mediana y moda de 12 meses. Todos fueron tratados quirúrgicamente, el 97% siguiendo el modelo de conservación de pulgar dominante. De acuerdo al sistema publicado por Tada, nuestros resultados postoperatorios fueron buenos en 26 casos (83,8%). Nuestra complicación más frecuente fue la clinodactilia radial leve, que se encontró en 5 casos. Conclusiones. La polidactilia preaxial de la mano es una de las malformaciones congénitas más frecuentes. Suele ser unilateral y sin predominio de sexo. El tratamiento quirúrgico ofrece buenos resultados. La técnica más fomentada para la reconstrucción es el modelo de conservación de pulgar dominante. La clinodactilia es la complicación más frecuente post-cirugía, no obstante su presencia es más un problema estético que funcional

Introduction. Preaxial polydactyly is one of the most common congenital malformations of the hand. The treatment is surgical and should be done early, between 6 and 12 months old. The purpose of this paper is to review our experience in terms of casuistry, treatment and functional and aesthetic results of duplicity of thumb, since 2000 until today. Material and methods. A retrospective study of patients with diagnosis of preaxial polydactyly from 2000 to january 2016 was performed. Results. Thirty patients with duplicity of thumb and thirty one bifid thumbs were diagnosed. No difference was found in terms of gender. The right hand was the most affected. Wassel type IV was the most common, followed by type II. Age at time of surgery had a median and mode of 12 months. All were treated surgically, using the model of preservation of the dominant thumb in 97% of the cases. According to Tada system, our postoperative results were good in 26 cases (83.8%). Our most frequent complication was slight radial clinodactyly, which was found in 5 cases. Conclusions. Preaxial polydactyly of the hand is one of the most common congenital malformations. It is usually unilateral and without gender predominance. Surgical treatment provides good results. The most common technique for reconstruction is the model of preservation of the dominant thumb. Clinodactyly is the most common complication after surgery, however its presence is more aesthetic than a functional problem

Ciliopatías: un viaje a través del cilio / Ciliopathies: A journey through the cilium

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Anomalías de la diferenciación sexual. Síndrome del varón XX / Sexual differentiation anomalies. XX male síndrome

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Rincón de la imagen / No disponible

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Diagnóstico prenatal del síndrome de Meckel Gruber / Prenatal diagnosis of Meckel Gruber syndrome

El síndrome de Meckel Gruber viene definido por latriada malformativa: encefalocele, displasia renal quística ypolidactilia(AU)

Meckel Gruber syndrome is defined by encephalocele,cystic dysplasia of the kidneys and polydactyly(AU)

Polidactilia postaxial del pie: Afectación de los seis miembros de una familia / Postaxial polydactyly of the foot: The six members of a family affected

La polidactilia del pie constituye una de las malformaciones congénitas más frecuentes. Cualquiera de sus formas (preaxial, postaxial ycentral) puede asociarse a otros síndromes o patologías congénitas. Se presenta el caso de una familia en la que todos sus miembros(una madre y sus cinco hijos) presentaban una polidactilia postaxialbilateral, excepto un paciente en el que la presentación era unilateral. Otro asociaba además una polidactilia postaxial unilateral de la mano. Todos los pacientes con excepción de la madre requirieron tratamiento quirúrgico. No es frecuente encontrar en la literatura referente a la polidactiliapostaxial del pie, familias con un número tan elevado de casos, siendo la incidencia en ésta del 100%. Dada la alta prevalencia de esta enfermedad, es importante estandarizar una clasificación anatómica que facilite elaborar unos protocolos quirúrgicos adecuados (AU)

Foot polydactyly constitutes one of the most frequent congenital malformations. Any of its forms (preaxial, postaxial and central) can be associated with other syndromes or congenital disease. We report the case of a family in which all its members (a motherand her five children) showed a postaxial bilateral polydactylism, except a patient in whom the presentation was unilateral. Another one was associating in addition a postaxial unilateral polydactylism of the hand. All the patients with exception of the mother needed surgical treatment. It is not common to find in the literature relating to the postaxialpolydactyly of the foot, families with a number so raised of cases, being the incidence of 100% in this case. Due to the high prevalence of this disease, it is important to standardize an anatomical classification in order to elaborate suitable surgical protocol (AU)

A case of bilateral polydactyly in the grey kangaroo (Macropus giganteus)

We report a case of spontaneous bilateral polydactylyon the upper limbs of a Macropus giganteus(Grey kangaroo). The specimen was anadult male (11 years), and had died from naturalcauses. The occurrence of polydactyly isexceptional in this species and have not foundany other case in the scientific literature. In our specimen there was a supernumerary finger on the anterior side of both forepaws (preaxial polydactyly), a duplicated thumb, inserted between the 1st and the 2nd fingers, with two phalanges, and its correspondingmetacarpal bone perfectly ossified, with theproximal articulate surface perfectly flat butshowing no contact with the trapezium bone.The space between both bones was occupied by soft tissues. The supernumerary digits of both hands were virtually identical (AU)

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Gemelismo del pie / Mirror image duplication of feet

Se presenta una paciente de un año de edad con una anomalía congénita del miembro inferior izquierdo conocido como gemelismo del pie. Se revisa la literatura médica sobre esta deformidad extremadamente infrecuente

A review of the medical literature of the case of a one year patient with a left food congenital anomaly (mirror foot), an extremely unfrecuent deformity

Mano en espejo en anciana / Mirror hand in an elderly woman

Objetivo y caso clínico. Se expone el caso de una paciente anciana ingresada por fractura de cadera que presenta polidactilia sin pulgar en su mano derecha. Conclusiones. El diagnóstico es de mano en espejo, un trastorno de la diferenciación de la extremidad superior muy infrecuente que es diagnosticada y tratada en la infancia, por lo que la deformidad en un adulto es aún más extraordinaria

Aim and case report. The case of an elderly woman admitted for hip fracture who had right polydactyly without a thumb is reported. Conclusions. Mirror hand is a rare disorder of upper-limb differentiation that is generally diagnosed and treated in childhood; adult cases are unusual

Aspectos clínicos de las enfermedades quirúrgicas pediátricas más comunes / Clinical aspects of the most common pediatric surgical diseases

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Duplicidad ungueal: a propósito de un caso

El propósito de este artículo es mostrar la opción terapéutica adoptada en un caso clínico de una malformación congénita de duplicidad ungueal; a la vez que mostrar una revisión de las afecciones, que al igual que la duplicidad ungueal, cursan con la aparición de dos uñas completas en un mismo dedo.Para realizar un diagnóstico diferencial entre la polisindáctilia, la polioniquia y la duplicidad ungueal el examen de la estructura ósea resulta imprescindible, la aparición de elementos óseos duplicados en todo el dedo, caracterizaría la polisindactília; la existencia de falanges distales bífidas o bipartitas sería característico de la polioniquia y la ausencia de elementos óseos supernumerarios el determinante de la duplicidad ungueal, si bien muchos autores denominan la aparición de uñas supernumerarias polioniquia sin realizar diferenciación. Por ello mostramos el análisis de las radiografías realizadas en el caso clínico, que resultaron concluyentes para el diagnóstico definitivo. La aparición de dos unidades ungueales completas, lateralizadas hacía los bordes medial y lateral del segundo dedo del pie derecho, producía una deformidad en el dedo desde el nacimiento. A pesar de que el paciente asistió por primera vez a consulta a los 15 meses de edad, optamos por esperar 6 meses para analizar si alguna de las dos unidades ungueales adoptaba una posición dorsal y un mayor tamaño para realizar las funciones biomecánicas de la uña. El buen resultado en un caso tratado con anterioridad, en el que existía la misma deformidad, fue determinante para realizar una resección total de la uña situada en el borde lateral y al mismo tiempo realizar una resección de los tejidos circundantes, que dotaban al dedo de mayor volumen en la zona distal. Los objetivos de la intervención eran restablecer la función biomecánica de la uña, posibilitar el uso de calzado normal, mejorar la estética del pie y prevenir futuras afecciones. El resultado de la intervención quirúrgica fue satisfactorio, sin embargo la lateralización hacia medial de la única uña existente y la ausencia de osificación de la falange distal nos hacen prever la necesidad de aplicación de tratamientos quiropodológicos y ortopodológicos en un futuro (AU)

Evaluación de la madurez para el dibujo en la infancia.I. Desarrollo y validación de un test grafomotor en la población infantil normal / Evaluation of maturity in drawing in childhood. I. Evaluation and validation of a graphomotor test in a population of normal children

Introducción. Las pruebas para valorar la madurez del niño para copiar un dibujo requieren al menos 15 minutos para realizarlas, y atender directamente al niño, por lo que rara vez se usan en la consulta neuropediátrica. Objetivos. Estudiar: a) la validez y fiabilidad de un test sencillo de dibujo a la copia, el test grafomotor, diseñado para valorar la aptitud practognósica visuoespacial en la edad escolar, que consiste en la copia de ocho figuras simples: rombo, escalera, cruz, flor, reloj, casa, cubo y bicicleta. b) la maduración progresiva de esta función en niños escolares normales. Pacientes y métodos. a) Se examinaron 210 niños de 5-12 años de un colegio normal de nivel social y económico medio-alto. El muestreo fue sistemático. El test se repitió al día siguiente. Todos los dibujos fueron puntuados a ciegas por un neurólogo y un psicólogo escolar. b) Se examinaron 133 niños sin seleccionar de una consulta pediátrica de más bajo nivel socioeconómico, con rendimiento escolar normal, para valorar si el nivel social influía en el resultado. Resultados y conclusiones. 1. El sistema de puntuación es muy simple. Puntúa los errores, con un valor global entre 0 puntos (todas las figuras perfectas) y 20 (el peor resultado posible). La corrección es sencilla y precisa solo 1 minuto de tiempo. 2. Los resultados muestran alta fiabilidad. Diferentes profesionales dan puntuaciones similares al mismo test, y la repetición del test no altera la puntuación. La alfa de Cronbach de 0,97 y de 0,95 entre diferentes calificadores y entre test-retest, respectivamente. 3. Es un instrumento válido para medir la maduración visuomotriz en la infancia (diferencia significativamente cada tramo anual entre 5-11 años). 4. No hay diferencia entre los resultados de niños de diferente nivel socioeconómico. 5. Es sencillo, rápido y cómodo de realizar. Se hace en 5-10 minutos, y permite emplearlo en la consulta mientras se habla con los padres. Los resultados dependen del nivel madurativo-mental y no del nivel socioeconómico. 6. Se propone como una parte más de la exploración clínica neuropediátrica (AU)

Síndrome de Meckel-Gruber / Meckel Gruber Syndrome

De transmisión autosómica, el síndrome de Meckel viene definido en su origen por una tríada malformativa que asocia encefalocele, displasia quística renal y polidactilia. De hecho, la extrema variabilidad de los casos clínicos publicados en la bibliografía pone de manifiesto que el polimorfismo de este síndrome constituye una característica esencial. La ecografía es, actualmente, el mejor medio de cribado prenatal de esta malformación letal. El cariotipo es indispensable para eliminar una trisomía 13 o 18. La frecuencia del gen del síndrome de Meckel en la población general es del orden de 1/400. Su aislamiento aportará una ayuda capital para el diagnóstico en razón de la multitud de síndromes polimalformativos que pueden evocarse ante el cuadro en el diagnóstico diferencial (AU)

Síndrome de Joubert: revisión de 12 casos / Joubert´s syndrome. report of 12 cases

Introducción. El síndrome de Joubert (SJ) presenta una herencia autosómica recesiva y sus características principales son la hipotonía, ataxia, retraso mental, movimientos oculares anormales y alteraciones del ritmo respiratorio; se inicia en los primeros meses de vida (períodos de taquipnea que alternan con apnea). Los hallazgos radiológicos más característicos son el alargamiento y estrechamiento de la unión pontomesencefálica, profundización de la fosa interpeduncular, condensación y horizontalización de los pedúnculos cerebelosos superiores, hipoplasia del vermis y fusión incompleta de la región media del vermis que aparece con una fisura sagital superior. Las tres primeras alteraciones son componentes del `signo de la muela', una imagen radiológica considerada por algunos autores como patognómica del SJ. Objetivos. Revisar las características clínicas, experimentales y neurorradiológicas de 12 niños con diagnóstico clínico previo de SJ e intentar correlacionar los descubrimientos clínicos y radiológicos. Pacientes y métodos. Se llevó a cabo un estudio retrospectivo mediante la realización de resonancia magnética (RM) cerebral en todos los pacientes. Resultados. Todos los pacientes presentaban retraso mental, hipotonía, ataxia y movimientos oculares anormales. Otras señales clínicas relacionadas incluían alteración del ritmo respiratorio, alteración de la pigmentación retinal, discinesias buco-linguo-faciales, ptosis, polidactilia, escoliosis, cardiopatía congénita, riñones poliquísticos y convulsiones. Todos los pacientes presentaban agenesia del vermis y el `signo de la muela' estaba presente en nueve de ellos. Se encontraron otras malformaciones cerebrales asociadas en cinco niños. Conclusiones. Consideramos que, en ausencia de un marcador bioquímico o genético para el SJ, es fundamental conseguir un grupo de pacientes con características clínicas y neurorradiológicas homogéneas para evitar así la superposición con otros síndromes. De acuerdo con nuestra experiencia y por la revisión de los casos publicados, pensamos que pueden ser consideradas como características principales del SJ la hipotonía, la ataxia, el retraso mental, la apraxia oculomotora y el `signo de la muela'. Como características secundarias se pueden tener en cuenta las alteraciones del ritmo respiratorio, la alteración del pigmento retinal, las anomalías renales y la dismorfia facial (AU)

Hidrometrocolpos y polidactilia en una niña de dos años: síndrome de McKusick-Kaufman / Hydrometrocolpos and polydactytly in two-years-old girl: McKusick-Kaufman syndrome

Se conoce por hidrometrocolpos la distensión del útero y la vagina causada por la obstrucción al drenaje de las secreciones genitales. Aunque la mayoría de los casos son esporádicos, el hidrometrocolpos puede formar parte de un síndrome de herencia autosómica recesiva, el síndrome de McKusick-Kaufman, que se caracteriza por polidactilia postaxial, alteraciones cardiacas congénitas e hidrometrocolpos, como manifestaciones principales. En niñas con polidactilia, la presencia de una masa quística en pelvis debe alertar siempre de la posibilidad de un hidrometrocolpos. El diagnóstico ecográfico puede ser difícil, por lo que el estudio se completará con una vaginocistoscopia cuando se sospeche su existencia. Presentamos el caso de una niña de dos años y medio con hidrometrocolpos y polidactilia postaxial. Se describen los hallazgos clinicopatológicos en el contexto del espectro del síndrome de McKusick-Kaufman (AU)

Polidactilia sin pulgar / Thumbless polydactyly

Objetivo: Estudiar seis casos de malformación de la mano (polidactilia y ausencia del pulgar) para buscar otros elementos de coincidencia.Resultados: Dos casos (3 y 6) presentaban cinco dedos trifalángicos, con un primer dedo hipoplásico, siendo unilaterales. Un caso (5) también unilateral, era una típica mano en espejo y presentaba dos cúbitos. Tres casos (1, 2 y 4) eran bilaterales y tenían afectadas las manos y los pies, aunque sus características eran algo diferentes. Tres casos (2, 4 y 6) combinaban la polidactilia con la sindactilia. Si bien dos casos (2 y 4) presentaban sólo anomalías distales, en los demás el antebrazo o la pierna formaban parte de la malformación. El tratamiento fue la pulgarización de un dedo radial y extirpación de los dedos supernumerarios, con resultados globales aceptables, aunque con movilidad activa escasa del pulgar.Conclusiones: 1) la polidactilia sin pulgar tiene diferentes formas de presentación; 2) se hace difícil clasificar los casos, aunque se pueden distinguir las pentadactilias, la mano en espejo típica y formas en que se combinan con malformaciones semejantes en los pies y suelen ser bilaterales, y 3) algunos casos se combinan con anomalías en antebrazo o pierna, afectando al radio o la tibia (AU)