Síndrome de Fahr secundario a hipoparatiroidismo: una causa infrecuente de movimientos anormales en niños / Fahr syndrome secondary to hypoparathyroidism: An infrequent cause of abnormal movements

Presentamos un caso de síndrome de Fahr en un escolar de 10 años masculino con movimientos distónicos cervicales y de miembros superiores en quien se sospechó que eran de origen convulsivo. En las imágenes cerebrales se evidenciaron hiperdensidades gangliobasales y subcorticales bilaterales, y las pruebas bioquímicas mostraron hipocalcemia e hiperfosfatemia con paratohormona baja. Recibió tratamiento anticonvulsivante, carbonato de calcio y calcitriol, con mejoría de los síntomas y sin recurrencia de movimientos anormales

We present a case of Fahr syndrome in a male 10-year-old schoolchild with dystonic cervical and upper limb movements which were suspected to be of convulsive origin. Brain images show bilateral basal and subcortical ganglia hyperdensities and biochemical tests show hypocalcemia and hyperphosphatemia with low paratohormone. He received anticonvulsant treatment, calcium carbonate and calcitriol with improvement of symptoms and without recurrence in abnormal movements

Cefalea y fiebre en la operación ATALANTA / Cephalea and fever in ATALANTA operation

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Lesiones agudas simétricas de ganglios basales en el contexto de una uremia / Acute symmetrical lesions in the basal ganglia within the context of uremia

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Burundanga: mito o realidad por conocer / Burundanga: a myth or reality still to be learned

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Leucoencefalopatía posthipóxica diferida tras intoxicación por monóxido de carbono: caso clínico / Post-hypoxic leukoencephalopathy after carbon monoxide poisoning: case report

La leucoencefalopatía posthipóxica diferida o retardada fue descrita por primera vez en el año 1976 por Ginsberg. Es un síndrome desmielinizante caracterizado por el comienzo agudo de síntomas neuropsiquiátricos días o semanas después de una aparente recuperación de un coma tras un período prolongado de hipooxigenación cerebral. Se diagnostica, después de excluir otras causas posibles del mismo, con una historia clínica exhaustiva y por pruebas de imagen cerebrales donde se aprecian áreas de afectación difusa en sustancia blanca cerebral. Presentamos el caso de un adulto varón de 52 años quien tras sufrir accidentalmente una intoxicación por monóxido de carbono presenta una cuadro neuropsiquiátrico de rigidez generalizada, apatía, mutismo y afectación pseudobulbar transcurridas varias semanas que requirió de ingreso hospitalario con carácter urgente dado su elevado riesgo vital. Creemos que este caso puede ayudar en el diagnóstico diferencial con otros cuadros extrapiramidales que cursen acompañados de síntomas psiquiátricos y colaborar en el mejor conocimiento del síndrome entre los profesionales sanitarios (AU)

Retarded or delayed post-hypoxic leukoencephalopathy was first described in 1976 by Ginsberg. It is a demyelinating syndrome characterized by the acute onset of neuropsychiatric symptoms days or weeks after apparent recovery from a coma after a prolonged period of cerebral hypo-oxygenation. It is diagnosed after excluding other possible causes of it, with a thorough clinical history and evidence of brain image where areas of diffuse involvement may be seen in cerebral white matter. The case is presented of a 52 year-old adult male who, after suffering an accidental carbon monoxide poisoning, presented with a neuropsychiatric disorder consisting of a generalized rigidity, apathy, mutism and pseudobulbar syndrome for several weeks that required urgent hospital admission due to their high lifetime risk. It is hoped that this case can help in the differential diagnosis with other extrapyramidal syndromes that are accompanied by psychiatric symptoms, and contributes to a better understanding of these disorders among health professionals (AU)

Efectos adversos de antipsicóticos atípicos, diferencias según sexo / Gender differences in the adverse effects of atypical antipsychotic drugs

Los efectos adversos de los antipsicóticos atípicos varían en función del sexo de los pacientes. Las mujeres tienen un peso medio inferior al de los hombres, y además, a nivel farmacocinético tienen un menor aclaramiento de algunos antipsicóticos como la clozapina y olanzapina. Entre los efectos secundarios más frecuentes en mujeres, cabe destacar el incremento del intervalo QT corregido. También el riesgo metabólico es mayor en mujeres: estas tienen más probabilidades de aumentar el peso tras tratamientos prolongados, sobre todo con clozapina y olanzapina. La prolactina se incrementa más en las mujeres que en los varones tras tratamiento antipsicótico. Este efecto secundario es más frecuente con amisulpride, risperidona y paliperidona. Entre los efectos secundarios extrapiramidales, la acatisia es también más frecuente en mujeres. En el futuro es necesario tener en cuenta la variable género al hacer el cálculo de la dosis y valoración de efectos secundarios tras el tratamiento antipsicótico (AU)

The adverse effects of atypical antipsychotic drugs vary depending on the sex of the patients. Females have a lower mean body weight than males, thus, at pharmacokinetic level, they have a lower clearance of some antipsychotics such as, clozapine and olanzapine. Among the most common adverse effects is highlighted the increase in corrected QT interval. Metabolic risks are also greater in females, with these being more likely to increase the weight after prolonged treatments, particularly with clozapine and olanzapine. Prolactin is increased more in females than in males after antipsychotic treatment. This adverse effect is more common with amisulpride, risperidone and paliperidone. Among the extrapyramidal secondary effects, akathisia is also more common in females. Gender variability should be taken into account in the future when calculating the dose, as well as when evaluating the adverse effects after antipsychotic treatment (AU)

Ganglios axilares y cáncer de mama: el largo adiós / Axillary nodes and breast cancer: the long goodbye

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Calcificaciones en ganglios de la base y crisis convulsivas / Basal ganglia calcification and seizures

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Hipomielinización con atrofia de ganglios basales y de cerebelo. Aportación de dos nuevos casos a una entidad de descripción reciente / Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum. Contribution of two new cases to a recently reported entity

Introducción. La hipomielinización con atrofia de ganglios basales y de cerebelo (H-ABC) es una rara entidad descrita recientemente. Se presentan dos nuevos casos pertenecientes a una misma familia. Casos clínicos. Caso 1: niño de 17 meses con retraso grave en todas las áreas, ausencia de lenguaje y de contacto visual. En la exploración destacaba una microcefalia con tetraparesia espástica. En la resonancia magnética cerebral se apreciaba atrofia cerebelosa de predominio vermiano con pérdida de volumen de ambos núcleos del putamen y la cabeza del caudado, y patrón de hipomielinización de la sustancia blanca. En la electromiografía se objetivó un patrón de polineuropatía crónica de predominio motor. Presentó un descenso de los valores de ácido homovalínico y de ácido 5-hidroxindolacético. El tratamiento con levodopa/carbidopa no fue efectivo. Caso 2: niña de 11 meses, hermana del caso anterior. Presentaba un retraso grave en todas las áreas y en la exploración clínica se detectó una microcefalia con tetraparesia espástica. La resonancia magnética cerebral mostró hallazgos superponibles a los del hermano, con hipomielinización, atrofia cerebelosa y afectación putaminal y de ambos caudados; en la electromiografía, hallazgos compatibles con polineuropatía motora de carácter desmielinizante. Presentó un descenso de los valores de ácido homovalínico y ácido 5-hidroxindolacético en el líquido cefalorraquídeo. El tratamiento con levodopa/carbidopa resultó ineficaz. Conclusiones. Estos dos nuevos casos ayudan a caracterizar mejor esta entidad y refuerzan la hipótesis del origen genético del síndrome, dado que se trata de dos casos pertenecientes a una misma familia (AU)

Introduction. Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum (H-ABC) is a rare condition that has only recently been reported. Here we present two new cases belonging to the same family. Case reports. Case 1: 17-month-old boy with severe underdevelopment in all areas, absence of language and eye contact. The examination revealed microcephaly with spastic tetraparesis. A magnetic resonance imaging scan showed predominantly vermian atrophy of the cerebellum with loss of volume of both nuclei of the putamen and the head of the caudate, and a pattern of hypomyelination of the white matter. Electromyography recording highlighted the presence of a predominantly motor pattern of chronic polyneuropathy. Homovallinic acid and 5-hydroxyindoleacetic acid values were lower than usual. Treatment with levodopa/carbidopa was not effective. Case 2: 11-month-old girl, the sister of the boy in the previous case. The patient presented severe underdevelopment in all areas and microcephaly with spastic tetraparesis was detected in the clinical examination. Magnetic resonance imaging of the head showed findings that could be superimposed upon those of the brother, with hypomyelination, cerebellar atrophy and involvement of the putamen and both caudates; electromyography findings were consistent with motor polyneuropathy of a demyelinating nature. Homovallinic acid and 5-hydroxyindoleacetic acid values in cerebrospinal fluid were lower than usual. Treatment with levodopa/carbidopa was ineffective. Conclusions. These two new cases help characterise this condition better and reinforce the hypothesis of the genetic origin of the syndrome, given that the two cases occurred in the same family (AU)

Farmacogenética de las reacciones adversas a los antipsicóticos en pacientes con esquizofrenia / Pharmacogenetics of antipsychotic adverse effects in patients with schizophrenia

Esta revisión se centra en los conocimientos actuales en el campo de la farmacogenética que tienen relación con las reacciones adversas a los antipsicóticos en pacientes con esquizofrenia. En el momento actual hay numerosas investigaciones que han intentado determinar variantes genéticas que permitan predecir el riesgo individual de padecer efectos secundarios al tratamiento con antipsicóticos. Múltiples estudios determinan que polimorfismos de las enzimas del citocromo P450 y de los receptores dopaminérgicos pueden estar relacionados con un mayor riesgo de trastornos del movimiento inducidos por antipsicóticos. Por otro lado, tanto el sistema serotoninérgico como la leptina se han relacionado con el control del apetito, y variantes del receptor 5-HT2C y del gen de la leptina pueden estar asociadas al aumento de peso en el contexto del tratamiento con estos fármacos. Estudios centrados en el riesgo de agranulocitosis con clozapina han concluido que variantes del sistema mayor de histocompatibilidad pueden ser responsables de un incremento del riesgo de aparición de esta reacción adversa (AU)

This review focuses on the current knowledge on pharmacogenetics related to adverse reactions to antipsychotics in patients with schizophrenia. Numerous studies have attempted to identify genetic variants that predict individual risk of side effects during antipsychotic treatment. Several of these studies have determined that polymorphisms of cytochrome P450 enzymes and dopamine receptors may be related to an increased risk of movement disorders induced by antipsychotics. On the other hand, the serotonergic and leptin systems can regulate food intake, and polymorphisms in the 5-HT2C and leptin genes have been associated with antipsychotic-induced weight gain. Several studies have investigated the risk of agranulocytosis during clozapine treatment, and concluded that genetic variants of the major histocompatibility complex may be related with and increased risk of agranulocytosis (AU)

Neurolaringología / Neurolaryngology

La neuroanatomía de la voz y el habla es compleja. Una intrincada red neural se responsabiliza de que se ejecuten las principales funciones de la laringe: la protección de la vía aérea, la producción de la tos y el Valsalva y la fonación. La coordinación de esos roles es muy susceptible de verse afectada por enfermedades neurológicas, tales como la enfermedad de Parkinson, los accidentes cerebrovasculares, la esclerosis lateral amiotrófica, la esclerosis múltiple, la distonía y el temblor. Una cuidadosa evaluación neurológica debe ser llevada a cabo en todo paciente que presente síntomas vocales que orienten a una causa neurológica. La visualización endoscópica mediante fibrolaringoscopio, que permita una evaluación dinámica de la voz, es una parte esencial de la valoración y en algunas ocasiones se emplean otras pruebas complementarias. La evaluación otorrinolaringológica es importante en el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades neurológicas con expresión al nivel laríngeo(AU)

The neuroanatomy of voice and speech is complex. An intricate neural network is responsible for ensuring the main functions of the larynx: airway protection, cough and Valsalva production, and providing voice. Coordination of these roles is very susceptible to disruption by neurological disorders. Neurological disorders that affect laryngeal function include Parkinson's disease, stroke, amyotrophic lateral sclerosis, multiple sclerosis, dystonia and essential tremor. A thorough neurological evaluation should be routine for any patient presenting with voice complaints suggestive of neurogenic cause. Endoscopic visualisation of the larynx using a dynamic voice assessment with a flexible laryngoscope is a crucial part of the evaluation and ancillary tests are sometimes performed. Otolaryngologic evaluation is important in the diagnosis and treatment of neurological disorders that affect laryngeal function(AU)

Enfermedad de Hallervorden-Spatz de comienzo tardío con sintomatología psicótica / Adult onset Hallervorden-Spatz disease with psychotic sympthoms

La enfermedad de Hallervorden-Spatz es un raro síndrome neurológico caracterizado por signos piramidales y extrapiramidales, disartria y demencia. El inicio suele ser en la infancia y la mayoría tienen un curso fatal en pocos años. Una gran proporción de casos es familiar con un patrón de herencia autonómico recesivo. En la mayoría se ha encontrado una mutación del gen que codifica la pantotenatokinasa (PANK2) situado en el cromosoma 20p13-p12.3 que conlleva a un acumulo de hierro en los ganglios basales cerebrales. El diagnóstico además de la clínica se realiza por imágenes típicas en RMN. La afectación psiquiátrica suele ser un deterioro cognitivo, así como síntomas depresivos. Hay pocos casos documentados de trastornos psicóticos. Presentamos un paciente con la enfermedad de Hallervorden-Spatz de comienzo tardío con episodios psicóticos que precedieron al desarrollo de la sintomatología neurológica. Se presentan y se discuten la fisiopatología y el tratamiento de las manifestaciones psicóticas (AU)

Hallervorden-Spatz disease is a rare neurological disorder characterized by pyramidal and extrapyramidal manifestations, dysarthria and dementia. The onset is usually in childhood and most patients have a fatal outcome in few years. A high percentage of cases are hereditary with a recessive autosomic pattern. In the majority of the patients reported, a mutation of the gene that encodes the pantothenate kinase (PANK2) located in the 20p13-p12.3 chromosome which causes iron storage in basal ganglia of the brain has been found. The diagnosis is based in clinical symptoms and specific RMN imaging findings. The most common psychiatric features are cognitive impairment as well as depressive symptoms, there are few cases with psychotic disorders. We studied a patient with late onset Hallervorden-Spatz disease and psychotic symptoms that preceded the development of neurologycal manifestations. The physiopathology and the treatment of psychotic symptomatology are presented and discussed (AU)

Causalidad psíquica en un caso de locura. A propósito de Unica Zürn / Psychic causality in a case of folly. Apropos of Unica Zürn

Mediante el análisis de la obra literaria de la autora alemana Unica Zürn se pretende dar cuenta de la causalidad psíquica de su locura. Los tres textos autobiográficos que se trabajan en este análisis son: El trapecio del destino y otros cuentos, El hombre jazmín. Impresiones de una enfermedad mental y Primavera sombría (AU)

By analyzing the literary work of the German writer Unica Zürn, the author seeks to account for the mental causation of her insanity. The three autobiographical texts worked out this analysis are: The trapezium on destination and other stories, The man of jasmine. Impressions from a mental illness and Dark spring (AU)

Análisis descriptivo de la prescripción de antipsicóticos atípicos de uso compasivo en el área sanitaria de Ferrol / Descriptive analysis of the use of atypical antipsychotics under compassionate-use in a health area in Ferrol (La Coruña, Spain)

Objetivos: Aunque quetiapina y ziprasidona producen menos síntomas extrapiramidales (SEP) que otros antipsicóticos, su uso en pacientes mayores de 75 años con demencia se ve condicionado por la obligatoriedad de prescribirlos “por uso compasivo”. Realizamos un análisis descriptivo del uso de antipsicóticos atípicos de uso compasivo (AAUC) en el área sanitaria de Ferrol. Pacientes y métodos: Incluimos a todos los pacientes que recibieran un AAUC desde marzo de 2004 (fecha en que entró en vigor la dispensación de AAUC) hasta el 30-11-2008. Resultados: Se incluyó a 133 de un total de 164 pacientes (el 63,6%, mujeres; media±desviación estándar de edad, 81,9±4,95 años). El 94,1% presentaba demencia (el 42,9%, enfermedad de Alzheimer; el 30,8%, demencia-enfermedad de Parkinson, y el 15,8%, demencia vascular/mixta). El 68,4% había recibido algún otro antipsicótico previo y el 32,3% presentaba SEP secundarios. Los AAUC prescritos fueron: quetiapina (76,7%), ziprasidona (18,8%) y olanzapina (4,5%). La media de tiempo de seguimiento fue 20,25±20,38 meses. El cumplimiento terapéutico fue del 95,5%. El 19,7% presentó efectos secundarios. La media de mejora en la escala NPI (Neuropsychiatric Inventory) fue 33,3±24,75 puntos. La agitación/agresividad (5,6±4,55), las ideas delirantes (4,94±5,07), la irritabilidad (4,38±4,94) y la ansiedad (4,32±4,83) fueron los síntomas que más mejoraron. Aunque no hubo diferencias entre los 3 AAUC, quetiapina conllevó un mayor mantenimiento en monoterapia (el 94,1 frente al 72% de ziprasidona y el 83,3% de olanzapina; p<0,0001). Conclusiones: Los AAUC son fármacos efectivos y bien tolerados. Quetiapina es el AAUC más utilizado. Un porcentaje excesivo de pacientes reciben antes otros antipsicóticos y presentan SEP (AU)

Background and objective: Although atypical antipsychotics (AA) provoke fewer extra-pyramidal symptoms (ES) than classic antipsychotics, their use in patients greater than or equal to 75 years old with dementia must be under compassionate-use. This is an important limitation. We performed a descriptive analysis of the use of atypical antipsychotics under compassionate-use (AACU) in the Ferrol health area.Patients and methods: We retrospectively assessed all the patients who were receiving an AACU from March, 2004 (that is the date when prescription under compassionate-use of AA came into force in Spain) to November 30, 2008. Results: One hundred and thirty-three of 164 patients (63.6% women; median ages, 81.9 ± 4.95 years) were included. Diagnostic aetiologies were: 42.9% Alzheimer's disease, 30.8% Parkinson-dementia/Lewy body disease, and 15.8% vascular/mixed dementia. A total of 68.4% of patients had received other anti-psychotic drugs previously and 32.3% had ES due to antipsychotics. The AACU received were: quetiapine (76.7%), ziprasidone (18.8%), and olanzapine (4.5%). Median follow-up time was 20.25 ± 20.38 months. Side effects were observed in 19.7% of patients. Improvement of NPI (Neuropsychiatric Inventory) was 33.3 ± 24.75 points. Agitation/aggressiveness (5.6 ± 4.55), delirious ideas (4.94 ± 5.07), irritability (4.38 ± 4.94), and anxiety (4.32 ± 4.83) were the symptoms that most improved. Although there were no differences between AACU, quetiapine was associated with significant maintenance in monotherapy (94.1% vs 72% for ziprasidone and 83.3% for olanzapine; p < 0.0001).Conclusions: AACU are effective and well tolerated drugs. Quetiapine was the most frequently used AACU. An excessive percentage of patients previously received other antipsychotics and present with ES (AU)

Coreoatetosis tras encefalitis herpética / Choreoathetosis after Herpes Simplex encephalitis

Tras una encefalitis herpética (EH), una cuarta parte de los pacientes con EH tiene una recaída de la enfermedad que, excepcionalmente, se manifiesta como un síndrome extrapiramidal de tipo coreoatetósico. La base fisiopatológica de este tipo de recaída es desconocida, pero se hipotetiza que puede ser un cuadro inmunitario mediado. Se presenta el caso de un niño de 8 meses con EH por virus del herpes simple tipo 1 que en la tercera semana de evolución tuvo una recaída caracterizada por un síndrome extrapiramidal con coreoatetosis y balismo. El cuadro se interpretó como postinfeccioso, inmunitario mediado. Se trató al paciente con corticoides en altas dosis e inmunoglobulinas, además de un nuevo ciclo de aciclovir. La coreoatetosis fue tan grave y resistente a los fármacos que obligó a sedorrelajar al paciente inicialmente. Posteriormente, se ensayó tratamiento con tetrabenazina. Se estudió a escala molecular una mutación en el receptor tipo Toll 3, que se ha relacionado con la susceptibilidad de presentar la enfermedad, que resultó ser negativa (AU)

After Herpes simplex encephalitis, 25% of cases may have a relapse, rarely as a choreoathetosic movement disorder. The anatomic basis for herpes simplex virus encephalitis-associated movement disorders remains poorly understood, but the hypothesis is that it may be due to a post-infectious immune-mediated process. We report an 8-month-old boy, with herpes simplex encephalitis type 1, who started with an extrapyramidal Syndrome, presenting with choreoathetosis and ballistic movements, three weeks after onset. These new symptoms were attributed to a post-infectious immune-mediated process. We treated our patient with corticosteroids at high dose and gamma-globulins, in addition to a new course of Acyclovir. Sedation was required to control the intense choreoathetosic movements. Tetrabenazine was also tried, unsuccessfully. We studied a mutation on the toll like receptors (TLR3), which has been related to susceptibility for the disease, which was negative (AU)

Enfermedad de Huntington: fundamentos moleculares e implicaciones para una caracterización de los mecanismos neuronales responsables del procesamiento lingüístico / Huntington's disease: Molecular foundations and implications in the characterisation of the neuronal mechanisms responsible for linguistic processing

Introducción. Determinados modelos neuronales de procesamiento lingüístico sugieren que los ganglios basales desempeñan un papel fundamental durante aquél, merced a su integración en los denominados circuitos corticoestriatocorticales. Desarrollo. El análisis comparativo, a nivel fenotípico y molecular, de aquellas patologías, síndromes y afecciones que entrañan una alteración estructural y/o una disfunción de los ganglios basales resulta fundamental para la validación y la optimización de dichos modelos, así como para una adecuada caracterización del programa genético responsable del desarrollo y el funcionamiento del ‘órgano del lenguaje’. Una de las patologías más relevantes a este respecto es la enfermedad deHuntington, causada por la destrucción de determinados grupos neuronales del núcleo caudado. Conclusiones. Este tipo de análisis parece confirmar la hipótesis de que los ganglios basales se ocuparían durante el procesamiento lingüístico de la planificación y la modulación de las tareas secuenciales relacionadas con el denominado componente procedimental (o computacionalo de aplicación de reglas) del lenguaje, si bien resulta plausible la hipótesis de que dentro de ellos existirían regiones dedicadas específicamente al procesamiento de las diversas reglas (morfológicas y sintácticas) que integran dicho componente. La naturaleza y la función desempeñada por estas estructuras subcorticales explicaría, por otra parte, la presencia simultánea de un déficit articulatorio y uno lingüístico en aquellos trastornos en los que los ganglios basales se hallan afectados. Por último, este tipo de análisis está permitiendo también caracterizar algunos de los genes que integran el programa genético responsable del desarrollo y el funcionamiento de esta región cerebral y, por extensión, del ‘órgano del lenguaje’

Introduction. Certain neuronal models of linguistic processing suggest that the basal ganglia play a key role in this processing, thanks to their integration within the so-called cortico-striato-cortical circuits. Development. A comparative analysis, at a phenotypic and molecular level, of the pathologies, syndromes and disorders that entail a structural alterationand/or a dysfunction of the basal ganglia is essential for validating and optimising such models, as well as for achieving a suitable characterisation of the genetic program responsible for the development and functioning of the ‘language organ’. One of the most significant pathologies in this respect is Huntington’s disease, which is caused by the destruction of certaingroups of neurons in the caudate nucleus. Conclusions. This type of analysis seems to confirm the hypothesis that, during linguistic processing, the basal ganglia would be responsible for planning and modulating the sequential tasks related to the so-called procedural (or computational or rule-applying) component of language. Equally plausible, however, is the hypothesis that, inside them, there would be regions that are specifically dedicated to processing the different (morphological and syntactical) rules that go to make up said component. Additionally, the nature of these subcortical structures and the function they perform would explain the simultaneous presence of an articulatory and a linguistic deficit in disorders in which the basal ganglia are affected. Lastly, this kind of analysis is also making it possible to characterise some of the genes that constitute the genetic program responsible for the development and functioning of this region of the brain and, by extension, of the ‘language organ’

Síndrome de Aicardi-Goutières. Resumen de las bases genéticas y sus mecanismos / Aicardi-Goutières syndrome. Review of the genetic bases and their mechanisms

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Evaluación de alteraciones motoras en modelos animales de enfermedad de Parkinson / Evaluation of motor disorder in animal models of parkinson’s disease

El diagnóstico de la enfermedad de Parkinson es básicamente clínico, es decir, se basa en la observaciónde las alteraciones motoras de los pacientes, por este motivo se considera sencillo; sin embargo, sólo un 75% de los diagnósticos realizados clínicamente se confirma en la autopsia. Los modelos animales generados mediante la aplicación sistémica o intracerebral de neurotoxinas como 6-hidroxidopamina (6-OHDA) para ratas o 1-metil-4-fenil-1,2,3,6-tetrahidropiridina(MPTP) para ratones y primates no humanos, induce un daño en el sistema dopaminérgico nigroestriatal. Esto da como resultado una variedad de síntomas motores como acinesia, bradicinesia, rigidez, temblor, alteraciones en la marcha y posturas anormales; por este motivo es un reto evaluar los cambios de los signos parkinsonianos en los modelos animales.Desarrollo. Se revisa la variedad de paradigmas para valorar estos síntomas en los modelos de ratones, ratas y primates no humanos, los cuales se han utilizado para medir las diferencias que se generan con la aplicación de las neurotoxinas y, en algunos casos, las mejorías de los diferentes tratamientos para los síndromes parkinsonianos inducidos. Conclusiones. Se comentanlos resultados generales de estos trabajos y se discuten los factores que influyen en las pruebas, y los potenciales problemas y beneficios que pueden tener los procedimientos experimentales

The diagnosis of Parkinson’s disease is essentially clinical, that is to say, it is based on theobservation of the motor alterations displayed by patients, and for this reason it is considered to be a simple matter. Yet, only 75% of the diagnoses that are carried out clinically are later confirmed in the autopsy. Animal models can be generated bysystemic or intracerebral application of neurotoxins, like 6-hydroxydopamine (6-OHDA) for rats or 1-methyl-4-phenyl-1,2, 3,6-tetrahydropyridine (MPTP) for mice and non-human primates, which induce damage in the nigrostriatal dopaminergic system. This gives rise to a variety of motor symptoms such as akinesia, bradykinesia, rigidity, tremor, gait disorders andabnormal postures, which is what makes the evaluation of the changes in the signs of Parkinsonism in animal models such a challenge to researchers today. Development. The paper reviews the variety of paradigms available for evaluating these symptoms in mouse, rat and non-human primate models, which have been used to measure the differences brought about byapplying neurotoxins and, in some cases, the improvements produced by different treatments for the Parkinsonian syndromes that were induced. Conclusions. Both the general findings of these works and the factors that influence the trials are discussed, together with the potential problems and benefits that the experimental procedures may have

Aciduria glutárica tipo 1: implicaciones clínicas y terapéuticas / Type 1 glutaric aciduria: clinical and therapeutic implications

Introducción. La aciduria glutárica tipo 1 es una enfermedad genética que produce una alteración en la enzima glutaril CoA deshidrogenasa. Su déficit conlleva una elevación del ácido glutárico y del 3-OH glutárico. La distonía es la clínica predominante. Tras un período asintomático durante los primeros meses de vida aparece la sintomatología. Puede presentarse de forma crónica e insidiosa o de forma aguda como una encefalopatía metabólica en el curso de un proceso infeccioso banal o la vacunación. El tratamiento con carnitina, restricción proteica y abordaje precoz de las situaciones de hipermetabolismo ha demostrado eficacia para disminuir los episodios de encefalopatía en los primeros años de vida. Caso clínico. Mujer de 16 años con macrocrania y cuadro de inicio insidioso de hemidistonía izquierda desde los 6 meses de edad. Se instaura tratamiento precoz al tener una hermana afecta de aciduria glutárica tipo 1. Tiene un cuadro clínico con menor afectación que su hermana pese a tener ambas el mismo genotipo. Conclusiones. Hay que pensar en esta enfermedad ante una parálisis cerebral distónica cuando existe consanguinidad paterna. La instauración precoz de tratamiento podría conllevar una disminución de la clínica incluso en los casos de instauración insidiosa. Esto sugeriría el mantenimiento terapéutico incluso después de haber pasado la edad en la que se producen las encefalopatías agudas

Introduction. Type 1 glutaric aciduria is a genetic disease that produces a deficiency in the glutaryl CoA dehydrogenase enzyme. This deficiency entails an elevation of glutaric acid and 3-OH glutaric acid. Dystonia is the predominant symptom. The symptoms appear after an asymptomatic period during the first months of life. It may present chronically and insidiously or acutely as metabolic encephalopathy during a banal infectious condition or vaccination. Treatment with Carnitine, protein restriction and early approach of the hypermetabolism conditions has been shown to be effective in decreasing the encephalopathy episodes in the first years of life. Case report. A 16 year old woman with macrocrania and picture of insidious onset of left hemidystonia from 6 months of age. Early treatment was begun as she had a sister suffering from type 1 glutaric aciduria. She has a clinical picture with less seriousness than her sister even though both have the same genotype. Conclusions. This disease must be considered when there is dystonic cerebral palsy and paternal consanguinity. Early onset of treatment could entail a decrease in the symptoms even in cases of insidious initiation. This would suggest therapeutic maintenance even after having passed the age in which acute encephalopathies occur