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Clín. investig. ginecol. obstet. (Ed. impr.) ; 32(2): 87-90, mar.-abr. 2005. ilus
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-042411

RESUMO

El síndrome de Lowe, o síndrome oculocerebrorrenal, es una enfermedad hereditaria recesiva asociada al cromosoma X. Se caracteriza por defectos oculares (cataratas congénitas, glaucoma), defectos del sistema nervioso central (hipotonía generalizada con hiporreflexia y retraso mental severo) y alteraciones renales (disfunción tubular progresiva con acidosis e hiperaminoaciduria). En este artículo presentamos el caso de una mujer portadora asintomática del síndrome de Lowe y las repercusiones que esto conlleva en su historia obstétrica (AU)


Lowe Syndrome, or oculo-cerebro-renal syndrome is a rare X-linked disorder. It is characterized by ocular defects (congenital cataracts, glaucoma), central nervous defects (generalized muscular hypotonia, hyporeflexia, and severe mental retardation), and renal disorders (progressive tubular dysfunction with acidosis and hyperaminoaciduria). This article presents the case of an asymptomatic female carrier and her obstetric consequences (AU)


Assuntos
Feminino , Adulto , Humanos , Síndrome Oculocerebrorrenal/terapia , Cromossomo X/genética , Síndrome Oculocerebrorrenal , Ultrassonografia Doppler em Cores/métodos , Artérias Umbilicais , Cromossomo X/patologia , Cromossomo X , Deficiência Intelectual/complicações , Deficiência Intelectual/diagnóstico , Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial/complicações , Hipotensão Ocular/complicações , Extração de Catarata/métodos , Catarata/complicações , Catarata/fisiopatologia , Glaucoma/complicações
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