Afectación iatrogénica de la motilidad ocular por fármacos antitumorales inhibidores de los puntos de control / Iatrogenic impairment of ocular motility by immune checkpoint inhibitors

Se encontraron 4 revisiones sistemáticas que incluían este tipo de iatrogenia ocular, así como numerosos reportes de casos aislados. Los efectos adversos reportados comprenden: paresias oculomotoras, neuropatía óptica, atrofia óptica, síndromes miasteniformes, pseudo-orbitopatía tiroidea, síndrome del ápex orbitario e hipofisitis. La mayoría se manejaron sin interrupción o con interrupción parcial del tratamiento oncológico. Se requirieron tratamientos sistémicos agresivos para el manejo adecuado de la iatrogenia ocular.Es imprescindible que el oftalmólogo se familiarice con los nuevos tratamientos oncológicos ICI, capaces de provocar iatrogenia sobre la motilidad ocular grave e incapacitante para el paciente. La comunicación de efectos adversos con los tratamientos empleados puede ayudar al manejo más adecuado de estos pacientes. La investigación debe ir orientada al diagnóstico diferencial complejo y a optimizar las decisiones sobre los tratamientos oncológicos. (AU)

Cancer therapy relies on new antitumoral drugs called immune checkpoint inhibitors (ICI), which produce long-lasting anti-tumor responses and lengthen survival, but cause autoimmune-type toxicity. The clinical characteristics induced by ICI are not well characterized to date and careful collection of clinical data is required to accurately define its safety profile.We conducted a literature search in the main clinical search engines to identify pharmacological ocular iatrogenic events of ICIs related to ocular motility. Four systematic reviews were found that included this type of ocular iatrogenesis as well as numerous isolated case reports. Reported adverse effects include: oculomotor paresis, optic neuropathy, optic atrophy, myastheniform syndromes, thyroid pseudo-orbitopathy, orbital apex syndrome, and hypophysitis. Most were managed without interruption or with partial interruption of cancer treatment. Aggressive systemic treatments were required for adequate management of ocular iatrogenic events.It is essential that the ophthalmologist become familiar with the new ICI oncological treatments, capable of causing severe and disabling motilidad ocular iatrogenesis for the patient. The communication of adverse effects and the report of the treatments used can help the most appropriate management of these patients. Research should be oriented towards complex differential diagnosis and to optimize decisions on cancer treatments. (AU)

Un nuevo caso de síndrome CAPOS/CAOS / A new case of CAPOS/CAOS síndrome

No disponible

Síndrome de pseudo-Foster Kennedy por hipertensión intracraneal idiopática / Pseudo-Foster Kennedy syndrome due to idiopathic intracranial hypertension

El síndrome de Foster-Kennedy se ha descrito por una compresión directa, debida a un proceso expansivo, del nervio óptico ipsilateral que lleva a su atrofia. En el ojo contralateral existe un papiledema debido a la hipertensión intracraneal secundaria al efecto masa del tumor. Presentamos un caso de un niño de 12 años con sobrepeso (IMC 26) y hallazgo casual en revisión oftalmológica de edema de papila en ojo derecho con atrofia del nervio óptico izquierdo. Ninguna otra sintomatología asociada ni antecedentes de interés. Exploración neurológica normal. Tomografía axial computarizada craneal urgente sin identificar masas. Se realiza punción lumbar con una presión de apertura de líquido cefalorraquídeo de 28 cm H2O. Resto de estudios normales. Hasta la aparición de la neuroimagen, se creía que el síndrome de Foster Kennedy era patognomónico de lesión ocupante de espacio en zona frontal. Existen pocas publicaciones en las que el factor causante del síndrome se atribuya a hipertensión intracraneal benigna y hasta un 25% de ellos se encuentran asintomáticos

Foster-Kennedy syndrome has been diagnosed as a direct compression of the optic nerve due to an expansive process that leads to atrophy. In the contralateral eye there is papillary oedema due to intracranial hypertension secondary to the tumour mass effect. The case is presented of a 12-year-old boy with overweight (BMI 26) with right eye papillary oedema and left optic nerve atrophy, that was casually found in an ophthalmological examination. He had no other symptomatology or personal medical history. The neurological examination was normal, and the urgent cranial computed tomography showed no masses. Lumbar puncture was performed with increased cerebrospinal fluid outflow resistance (28 cm H2O). The rest of studies were normal. Until the appearance of neuroimaging, it was believed that Foster-Kennedy syndrome was pathognomonic of intracranial mass in the frontal area. Pseudo-Foster Kennedy syndrome due to idiopathic intracranial hypertension is very rare, and in the few cases that have been reported in the literature, up to 25% of them are asymptomatic

Descripción de una nueva mutación en una paciente con síndrome de Wolfram / A new mutation in a patient with Wolfram síndrome

No disponible

Imagen multimodal en el estudio del fundus flavimaculatus / Multimodality imaging in the study of fundus flavimaculatus

No disponible

El "disco de riesgo" en la neuropatía óptica isquémica no es más pequeño, sino menos profundo / The "risk disk" of ischaemic optic neuropathy is not smaller, but shallower

No disponible

Síndrome de GAPO. Un nuevo caso con trombopatía funcional y síndrome de apnea-hipopnea del sueño / GAPO syndrome. A new case with functional thrombopathy and sleep apnea-hypopnea syndrome

Se presenta un nuevo caso de Síndrome de GAPO con otros antecedentes personales no descritos hasta ahora, su motivo de ingreso y evolución. El Síndrome de GAPO es una entidad prácticamente desconocida con sólo 35 casos en el mundo. Gracias a los casos comentados por los distintos autores está aumentando el conocimiento sobre posibles asociaciones con otras entidades o enfermedades, lo que apoya el estudio completo ante cada nuevo diagnóstico de Síndrome de GAPO

We report one case of GAPO syndrome with other personal history not described so far, its reason for admission and evolution. GAPO syndrome is an unknown entity with only 35 cases worldwide. Thanks to the cases discussed by other authors is increasing awareness of potential partnerships with other entities or diseases, supporting the full study on each new diagnosis of GAPO síndrome

Neuropatía óptica en un caso de paquimeningitis hipertrófica idiopática recurrente sin respuesta a esteroides e inmunosupresores / Optic neuropathy in a case of recurrent idiopathic hypertrophic pachymeningitis unresponsive to steroids and immunosuppressants

CASO CLÍNICO: Mujer de 38 años con pérdida visual en ojo izquierdo y papiledema bilateral. La resonancia magnética nuclear (RMN) mostraba engrosamiento de la duramadre y la presión intracraneal estaba elevada. Se descartó enfermedad infecciosa, tumoral y autoinmune. DISCUSIÓN: La respuesta inicial a corticoides fue satisfactoria con desaparición del edema de disco óptico, mejoría de la agudeza visual y mejoría radiológica. Después de un año sin tratamiento presentó un nuevo brote, desarrollando una neuropatía óptica izquierda con pérdida irreversible de visión a pesar del retratamiento con corticoides y azatioprina

CASE REPORT: A 38-year-old female patient with bilateral papilledema who presented with loss of vision in her left eye. The Magnetic Resonance Imagining (MRI) showed thickening of the dura mater, and the intracranial pressure was elevated. A cancer, infectious, and autoimmune origin was ruled out. DISCUSSION: The initial response to high doses of corticoids was satisfactory, with disappearance of the optic disc enema, with visual acuity and an improvement in the MRI. However, after one year without treatment she had a new outbreak of the disease. Despite renewed treatment with corticoids and azathioprine, the patient developed a left optic neuropathy and irreversible visual loss

Halos y lentes intraoculares multifocales: origen e interpretación / Halos and multifocal intraocular lenses: Origin and interpretation

OBJETIVO: Caracterización teórica y experimental del halo en lentes intraoculares (LIO) multifocales. MÉTODO: El halo producido por una LIO multifocal (LIOM) se origina cuando sobre una imagen enfocada se superpone otra desenfocada. Mediante óptica geométrica se demuestra que el diámetro de cada halo depende de la adición de la lente (ΔP), de la potencia base (Pd) y del diámetro de la lente iluminada que contribuye al foco «no-enfocado». En plano imagen que corresponde al foco de lejos, el diámetro del halo (δHd) viene dado por: δHd = dpn ΔP/Pd donde dpn es el diámetro de la LIO que contribuye al foco cercano. Análogamente, en el plano imagen del foco de cerca del diámetro del halo (δHn) viene dado por δHn = dpd ΔP/Pd, donde dpd es el diámetro de LIO que contribuye al foco lejano. Los pacientes perciben halos cuando observan objetos luminosos sobre un fondo relativamente oscuro. In vitro, el halo se puede caracterizar analizando el perfil de intensidad de la imagen de un pinhole que forma cada uno de los focos de una lente multifocal. RESULTADOS Y CONCLUSIONES: Hemos comparado los halos producidos por varias LIOM de la misma potencia base (20 D) en un banco óptico. Tal y como predice la teoría, cuanto mayor es la adición de la LIOM de diseños asféricos (SN6AD3 vs. ZMA00), las lentes apodizadas presentan un halo de menor diámetro que las no-apodizadas en visión lejana, mientras que en visión cercana el halo es del mismo tamaño pero la intensidad relativa es mayor en el caso de las apodizadas. Comparando lentes esféricas y asféricas con igual diseño difractivo (SN60D3 vs. SN6AD3) el halo en visión lejana en la lente esférica es mayor, mientras que en visión cercana la lente esférica produce un halo de menor tamaño pero de mayor intensidad debido a la aberración esférica del foco lejano en el plano imagen del foco cercano. En el caso de una lente trifocal (AT LISA 839MP) la característica más distintiva es la aparición de un doble halo debido a los focos lejano e intermedio de la LIO, sobre la imagen enfocada en visión cercana

OBJECTIVE: To present the theoretical and experimental characterization of the halo in multifocal intraocular lenses (MIOL). METHOD: The origin of the halo in a MIOL is the overlaying of 2 or more images. Using geometrical optics, it can be demonstrated that the diameter of each halo depends on the addition of the lens (ΔP), the base power (Pd), and the diameter of the IOL that contributes to the «non-focused» focus. In the image plane that corresponds to the distance focus, the halo diameter (δHd) is given by: δHd = dpn ΔP/Pd, where dpn is the diameter of the IOL that contributes to the near focus. Analogously, in the near image plane the halo diameter (δHn) is: δHn = dpd ΔP/Pd, where dpd is the diameter of the IOL that contributes to the distance focus. Patients perceive halos when they see bright objects over a relatively dark background. In vitro, the halo can be characterized by analyzing the intensity profile of the image of a pinhole that is focused by each of the foci of a MIOL. RESULTS AND CONCLUSIONS: A comparison has been made between the halos induced by different MIOL of the same base power (20D) in an optical bench. As predicted by theory, the larger the addition of the MIOL, the larger the halo diameter. For large pupils and with MIOL with similar aspheric designs and addition (SN6AD3 vs ZMA00), the apodized MIOL has a smaller halo diameter than a non-apodized one in distance vision, while in near vision the size is very similar, but the relative intensity is higher in the apodized MIOL. When comparing lenses with the same diffractive design, but with different spherical-aspheric base design (SN60D3 vs SN6AD3), the halo in distance vision of the spherical MIOL is larger, while in near vision the spherical IOL induces a smaller halo, but with higher intensity due to the spherical aberration of the distance focus in the near image. In the case of a trifocal-diffractive IOL (AT LISA 839MP) the most noticeable characteristic is the double-halo formation due to the 2 non-focused powers

Atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa con afectación macular / Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy with macular involvement

Caso clínico: Mujer de 65 años que acude al hospital por mala agudeza visual por ojo derecho desde la infancia. El fondo de ojo revelaba pigmentación espiculada y atrofia del epitelio pigmentario retiniano y coroides a nivel de arcadas, afectándose además la mácula en ojo derecho. La paciente fue diagnosticada de atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa (ACRPP). Discusión: La ACRPP es una enfermedad poco frecuente, de etiología desconocida, caracterizada por atrofia coriorretiniana y acúmulo de pigmento a lo largo de las venas retinianas, generalmente sin afectación macular. Las últimas publicaciones demuestran progresión lenta. No existe tratamiento efectivo(AU)

Case report: A 65-year-old female, with poor visual acuity in right eye since childhood, was referred to our hospital. Funduscopic examination revealed bone-spicule pigmentation and choroidal and retinal pigment epithelium atrophy along the vascular arcades, with macular involvement in right eye. The patient was diagnosed with pigmented paravenous retinochoroidal atrophy (PPRCA). Discussion: PPRCA is a rare disease, of unknown origin, characterised by retinochoroidal atrophy and retinal pigmentation along retinal veins, generally without macular involvement. Latest publications show a slow progression. No effective treatment is available(AU)

Una familia con síndrome de Wolfram / A family with Wolfram syndrome

El Síndrome de Wolfram o DIDMOAD es una compleja entidad cuyos principales componentes son diabetes mellitus, diabetes insípida, atrofia óptica y sordera. Además se suelen asociar otras alteraciones en frecuencia variable. Es una patología considerada rara por su baja prevalencia y sus repercusiones psicosociales. Se manifiesta durante la infancia siendo de carácter degenerativo y progresivo. Se asocia generalmente a trasmisión autosómica recesiva. Como ejemplo de este síndrome presentamos el caso de una familia compuesta por tres hermanos afectos (AU)

Wolfram syndrome or DIDMOAD is a complex condition whose main components are diabetes mellitus, diabetes insipidus, optic atrophy and deafness. Other problems are also associated with varying frequency. It is a pathology which is considered to be rare due to its low prevalence and psycho-social repercussions. It occurs during childhood and is degenerative and progressive. It is generally associated with autosomal recessive transmission. As an example of this syndrome, we report the case of a family of three affected siblings (AU)

Utilidad del dúplex orbitario para la valoración de atrofia del nervio óptico en enfermedades desmielinizantes: estudio piloto / Transorbital echography for assessment of optical nerve atrophy in demyelinating diseases: a pilot study

Introducción. Las enfermedades desmielinizantes son un grupo heterogéneo de procesos en los que se daña la mielina. Es bien conocida la predilección de estas patologías por el nervio óptico (NO).Sujetos y métodos. Estudio observacional prospectivo de casos y controles mediante ecografía del NO de pacientes diagnosticadosde enfermedad desmielinizante (n = 31) y de controles sanos (n = 24). La edad media de los casos es de 48,3 ±11,8 años, y de los controles, de 48,7 ± 9,9 años. El 46% de los controles y el 35% de los casos eran varones.Resultados. Se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre casos y controles en cuanto al diámetro delNO tanto derecho (3,64 ± 0,58 mm en controles frente a 2,84 ± 0,56 mm en los pacientes; p < 0,001) como izquierdo (3,95 ± 0,84 mm en controles frente a 2,74 ± 0,54 mm en pacientes; p < 0,001). No se encontraron diferencias significativasen la velocidad pico sistólica de la arteria oftálmica entre ambos grupos, ni tampoco en el diámetro del NO de los casos con antecedentes de neuritis óptica y los que no presentaban dicho antecedente.Conclusiones. El dúplex del nervio óptico es una herramienta útil, accesible y no invasiva para la valoración de la existenciade atrofia óptica. De la misma forma que los potenciales evocados visuales están alterados en un número importante de pacientes sin antecedentes claros de haber sufrido neuritis óptica, el estudio del grosor del NO mediante Dopplertranscraneal también podría utilizarse como marcador paraclínico de enfermedad desmielinizante (AU)

Introduction. Demielinating diseases are a group of heterogenic diseases in whom mieline is attacked. The optic nerve(ON) is one of the most commonly affected.Subjects and methods. An observational prospective case-control study with ON orbital echography was developed. Thecase group was formed by 31 demielinating diseases patients and the control group was formed by 24 healthy people. Mean age of cases: 48.3 ± 11.8 years old, controls 48.7 ± 9.9 years old. 46% of controls and 35% of cases were males.Results. We found statistical significance differences between cases and controls regarding the diameter of right (controls3.64 ± 0.58 mm vs patients 2.84 ± 0.56 mm; p < 0.001) and left ON (controls 3.95 ± 0.84 mm vs patients 2.74 ± 0.54 mm; p < 0.001). We found no differences between maximum systolic and median velocities regarding ophthalmic arteries in both groups, neither for previous acute optical neuritis history or visual evocated potentials.Conclusions. ON evaluation with transorbital echography is an easy, feasible, non invasive, useful and costless technique for the evaluation of the ON atrophy. As for visual evocated potentials are abnormal in a huge number of patients withoutprevious optical neuritis evidence, the diameter of ON measured by transorbital Doppler could be a consistent paraclinic marker of these diseases (AU)

Síndrome de Wolfram. Estudio clínico y genético en dos familias / Wolfram syndrome. Clinical and genetic study in two families

El síndrome de Wolfram, también conocido con la denominación DIDMOAD (por asociar diabetes insípida, diabetes mellitus [DM], atrofia óptica y sordera), es una causa muy poco frecuente de diabetes mellitus. Se encuentra dentro de los síndromes genéticos que pueden asociarse con diabetes en la clasificación de la American Diabetes Association (ADA). Es un cuadro neurodegenerativo con transmisión autosómica recesiva. Cursa con diversas manifestaciones clínicas, como la DM, la atrofia óptica, la diabetes insípida (DI), la sordera, la dilatación de las vías urinarias, alteraciones en el sistema nervioso central, alteraciones psiquiátricas y alteraciones gonadales; entre las más frecuentes destaca la DM, que es de aparición precoz y con poca prevalencia de cetoacidosis, y la atrofia óptica, la cual se considera el criterio diagnóstico fundamental en este síndrome. La DI suele aparecer más tarde. Este síndrome se presenta en la infancia, lo que da lugar a una mayor dificultad diagnóstica y terapéutica, con una elevada morbimortalidad y deterioro de la calidad de vida por las afectaciones neurológicas y urológicas. En el presente artículo describimos las características clínicas de 3 pacientes con síndrome de Wolfram y su evolución. En todos ellos existían antecedentes de consanguinidad. Se practicó análisis genético en los tres casos, uno presentó en homocigosis la mutación del gen WFS1 G736A en el exón 8, y los otros dos, que eran hermanos, homocigosis con la mutación del gen 425ins16 en el exón 4

Wolfram syndrome (WS), also known as DIDMOAD (due to its association with diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness), is an infrequent cause of diabetes mellitus. This syndrome is included among the genetic disorders associated with diabetes in the American Diabetes Association's classification. WS is an autosomal recessive neurodegenerative disease characterized by various clinical manifestations such as diabetes mellitus, optic atrophy, diabetes insipidus, deafness, neurological symptoms, renal tract abnormalities, psychiatric disorders and gonadal disorders. The most frequent of these disorders is early onset diabetes mellitus, with a low prevalence of ketoacidosis, and optic atrophy, which is considered a key diagnostic criterion in this syndrome. Diabetes insipidus usually develops later. This syndrome manifests in childhood, hampering diagnosis and treatment. Morbidity and mortality are high and quality of life is impaired due to neurological and urological complications. This article describes the clinical characteristics and outcome in three patients with WS. All three patients had antecedents of consanguinity. Genetic study was performed in all patients. One was homozygotic for the WFS1 gene that encodes the WFS1 G736A mutation in exon 8 and the remaining two patients, who were siblings, were homozygotic for the 425ins16 mutation in exon 4

Atrofia de disco óptico en banda secundaria a compresión por subependimoma ventricular / Band atrophy of the optic disc secondary to ventricular subependyoma compression

Caso clínico: Varón de 42 años con atrofia óptica en banda o en «pajarita» derecha con hemianopsia homónima derecha. En la tomografía computerizada (TC) se observa una lesión calcificada a nivel de hipocampo izquierdo. Se realizó craneotomía y resección tumoral con diagnóstico definitivo de subependimoma de asta temporal de ventrículo lateral izquierdo. Discusión: Las lesiones de la cintilla óptica son entidades clínicas poco frecuentes que cursan con hemianopsia homónima y atrofia óptica en banda o en «pajarita» contralateral. El subependimoma es un tumor infrecuente y benigno, que se asocia típicamente con el sistema ventricular

Case report: A 42-year-old man was diagnosed with band or «bow tie» optic atrophy with a right homonymous hemianopia. Computerized tomography (CT) revealed a calcified lesion in the left hippocampus. Craniotomy and tumor resection were performed. The biopsy revealed a subependymoma of the temporal horn of the left ventricular system. Discussion: Optic tract lesions are uncommon clinical entities, in which homonymous hemianopia and contralateral band optic atrophy are characteristic. Subependymomas are infrequent and benign tumors that are typically associated with the ventricular system

Respuesta a la idebenona asociada a multivitaminoterapia en neuropatía óptica hereditaria de Leber / Response to idebenone and multivitamin therapy in leber´s hereditary optic neuropathy

Objetivo: Determinar la eficacia del tratamiento con idebenona y multivitamínico en la neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL). Método: Dos pacientes diagnosticados de NOHL, fueron tratados con idebenona, vitamina C y riboflavina durante un año. Ambos fueron evaluados clínicamente antes, durante y después del tratamiento. Resultado: Ninguno de los dos pacientes experimentó mejoría visual y ambos sufrieron afectación en el segundo ojo. Conclusiones: A pesar de casos publicados en la literatura de recuperación visual con idebenona en pacientes con NOHL, nuestra experiencia indica que este tratamiento no es efectivo para la enfermedad de Leber

Objective: To ascertain the efficacy of idebenone and multivitamin treatment in Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON). Method: Two patients diagnosed of unilateral LHON were treated with megadoses of idebenone, vitamin C and riboflavin for one year. They were examined clinically before, during and after treatment. Results: No improvement of visual function was observed. Despite the idebenone treatment, in both cases the second eye became involved. Conclusions: Despite previous reports of visual recovery with idebenone in patients with LHON, our experience shows that an effective treatment for Leber’s disease remains to be found

Manifestaciones clínicas y retraso diagnóstico en el síndrome de Wolfram / Clinical manifestations and diagnostic delay in Wolfram's syndrome

El síndrome de Wolfram (SW): diabetes mellitus (DM), diabetes insípida (DI), ceguera y sordera, es multiorgánico, hereditario e infrecuente. Una disfunción mitocondrial altera los procesos oxidativos. Objetivo. Analizar características clínicas, retraso diagnóstico de entidades constituyentes e impacto del diagnóstico precoz sobre morbimortalidad. Material y métodos. Estudio descriptivo retrospectivo de 23 pacientes españoles con SW. Análisis de distintas entidades clínicas, edad de debut, tiempo transcurrido para el diagnóstico, causas de morbimortalidad, tratamiento administrado y consanguinidad entre progenitores. Resultados. Prevalencia de componentes: DM y atrofia del nervio óptico (AO), el 100%; alteraciones audiológicas, el 95,65%; DI, el 82,6%; atrofia gonadal, el 75% de los varones; trastornos menstruales, el 87,5% de las mujeres. Otras entidades: alteraciones tracto urinario, neurológicas y cardíacas. Conclusiones. La mayoría de los casos desarrollarán casi todas las complicaciones. La coexistencia de DM juvenil y AO es el mejor criterio diagnóstico. Un tratamiento precoz permitiría retrasar la progresión y controlar causas de mortalidad

Wolfram's syndrome (SW): diabetes mellitus (DM), diabetes insipidus (DI), blindness and deafness, is multiorganic, hereditary and uncommon. Mitochondrial dysfunction damages the oxidative pathway. Objective. To analyze the clinical characteristics, diagnostic delay in constituent diseases and early diagnostic impact over morbidity-mortality. Material and methods. Descriptive retrospective study of 23 Spanish patients with SW. Different clinical entities analysis, onset age, lapse of time before diagnosis, morbidity-mortality causes, prescribed therapy and consanguinity between parents. Results. Components prevalence: DM and optic atrophy (AO), 100%; auditory impairment, 95.65%; DI, 82.6%; gonadal atrophy, 75% in men; menstrual disorders, 87.5% in women. Other diseases: urinary tract, neurologic and heart disorders. Conclusions. Most of the patients will develop almost all the complications. Juvenile DM in association with AO is its best diagnostic criteria. Early therapy should delay progression and control mortality causes

Mucocele orbitario primario: proptosis y atrofia óptica / Primary orbital mucocele: exophthalmos and optic atrophy

Objetivo: Los mucoceles orbitarios primarios que crecen desde el canal óptico son extremadamente raros. Describimos una paciente con neuropatía óptica compresiva secundaria a un mucocele intraorbitario.Caso clínico: Una mujer de 51 años presentó proptosis y disminución de visión. La Resonancia Magnética Nuclear mostró una masa que comprimía el nervio óptico. No había comunicación entre los senos paranasales y la masa orbitaria, como se confirmó en los estudios de imagen y posteriormente en el intraoperatorio. El estudio anatomopatológico confirmó un mucocele.Discusión: Considerando la ausencia de neumatización de la órbita, el mucocele debe originarse de tejido mucinoso ectópico que aparece durante el desarrollo del canal óptico

Objective: Primary intraorbital mucoceles arising from the optic canal are extremely rare. We describe a patient with compressive optic neuropathy caused by an intraorbital mucocele. Clinical case: A 51-year-old woman presented with proptosis and reduced vision. Magnetic resonance imaging showed a mass compressing the optic nerve. There was no direct connection between any paranasal sinus and the mass cavity, as assessed in imaging studies and intraoperatively confirmed. The pathological diagnosis after the operation indicated a mucocele. Discussion: Considering the absence of air pockets in the orbit, the mucocele might have originated from ectopic mucinous tissue that appeared during the development of the optic canal

Encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y atrofia óptica (síndrome PEHO). Aportación de un caso / Progressive encephalopathy with oedema, hypsarrhythmia and optic atrophy (PEHO syndrome). A case report

Introducción. La encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y atrofia óptica (síndrome PEHO) es un proceso patológico que se inicia en los primeros meses de la vida y conduce rápidamente a una encefalopatía muy grave. Se aporta el caso de un niño afectado de un síndrome PEHO y se discute su patogenia. Caso clínico. Varón de 4 años de edad, hijo de padres no consanguíneos, sin antecedentes prenatales y perinatales de interés, en el que se aprecia desde el primer mes un leve retraso en el desarrollo psicomotor e hipotonía generalizada, signos clínicos que se incrementan progresivamente en los meses siguientes. A partir de los 6 meses se observan espasmos infantiles, EEG de características hipsarrítmicas, ligero edema facial y de manos, movimientos oculares anormales y pérdida de visión con atrofia óptica. En los estudios seriados de neuroimagen, la RM muestra una atrofia progresiva del tronco cerebral y el cerebelo asociada a atrofia cortical, hipoplasia del cuerpo calloso y retraso en la mielinización. Conclusiones. El diagnóstico del síndrome PEHO es esencialmente clínico y de neuroimagen, ya que no existe ningún marcador biológico o genético. El caso presentado reúne los criterios exigibles para diagnosticarse de síndrome PEHO. La existencia de casos familiares sugiere que el síndrome PEHO se debe a un trastorno del neurodesarrollo de base genética.Según nuestro conocimiento, es el primer caso aportado en España (AU)

No disponible

Sarcoidosis del nervio óptico / Sarcoidosis of the optic nerve

Objetivo/Método: En este trabajo se describen dos pacientes con neuropatía óptica por sarcoidosis sin clínica sistémica evidente. El primer paciente (varón, 59 años) se presentó con un granuloma en la papila del ojo izquierdo y atrofia óptica en el derecho. El segundo paciente (mujer, 45 años) presentó un papiledema bilateral. Resultados/Conclusión: La neuropatía óptica en la sarcoidosis ocurre en el 5 por ciento de los pacientes, pero generalmente no se reconoce como una manifestación de dicha enfermedad. La neuropatía óptica se puede presentar como papiledema, atrofia, papilitis, infiltración y neuritis retrobulbar (AU)