Trastornos paroxísticos del movimiento de carácter benigno y transitorio en la infancia / Transient benign paroxysmal movement disorders in infancy

Introducción: Los trastornos paroxísticos del movimiento de carácter benigno y transitorio en la infancia engloban un grupo de trastornos que aparecen durante el período neonatal y en los primeros años de vida, y que desaparecen espontáneamente sin dejar secuelas. El objetivo de este artículo fue revisar los principales trastornos paroxísticos del movimiento de carácter benigno y transitorio en la infancia, centrándose principalmente en el enfoque utilizado para su reconocimiento y diagnóstico. Desarrollo: En general, estos trastornos presentan entidades como temblores, mioclonías neonatales benignas del sueño, estremecimientos, mioclonías benignas de la infancia temprana, distonía transitoria idiopática del lactante, espasmo nutans, desviación tónica paroxística de la mirada hacia arriba en la infancia y tortícolis paroxística benigna. Conclusiones: Los trastornos paroxísticos del movimiento de carácter benigno y transitorio son episodios paroxísticos no epilépticos, cuyo diagnóstico es eminentemente clínico. Es crucial reconocer correctamente estas entidades para evitar los estados de ansiedad y la necesidad de realizar exámenes complementarios y tratamientos innecesarios.(AU)

Introduction: Transient benign paroxysmal movement disorders in infancy encompass a group of disorders that appear during the neonatal period and in the first years of life, and that spontaneously disappear without leaving consequences. This article aimed to review the main transient benign paroxysmal movement disorders in infancy, focusing on recognition and diagnostic approach. Development: Overall, it includes entities such as: jitteriness, benign neonatal sleep myoclonus, shuddering, benign myoclonus of early infancy, transient idiopathic dystonia in infancy, spasmus nutans, paroxysmal tonic upgaze of infancy, and benign paroxysmal torticollis. Conclusion: Transient benign paroxysmal movement disorders are non-epileptic paroxysmal episodes, and their diagnosis is eminently clinical. The correct recognition of these entities is crucial to avoid anxiety, unnecessary complementary exams, and treatments.(AU)

Oral health and oral health-related quality of life in patients with oral dystonia indicates their need for dental special care / Salud bucal y calidad de vida relacionada con la salud bucal en pacientes con distonía oral indica su necesidad de cuidados dentales especiales

Background: This retrospective study aimed in the evaluation of oral health and oral health-related quality of life(OHRQoL) of patients with oral dystonia (OD).Material and Methods: Seventeen patients with OD (Meige Syndrome: n=11, Oromandibular Dystonia: n=6) wereincluded, of which seven were examined again at three months after botulinum toxin injection. OHRQoL wasassessed by the German short form of oral health impact profile (OHIP G14). Within oral examination, dentalparameters, remaining teeth and periodontitis severity were assessed. A matched healthy control (HC) was com-posed for comparison.Results: The OD patients had significantly more carious teeth (0.94 ± 1.75 vs. 0; p<0.01), less remaining teeth(15.65 ± 9.89 vs. 22.22 ± 5.91; p=0.01) and higher dental treatment need than the HC (42.9% vs. 0%; p<0.01). TheOHIP G14 sum score of 9.47± 9.82 vs. 1.58 ± 2.79 (p<0.01) as well its dimensions psychosocial impact (4.47 ±6.45 vs. 0.53 ± 1.16; p=0.03) and oral function (4.35 ± 2.98 vs. 0.47 ± 1.34; p<0.01) were clinically relevant andstatistically significant higher in OD compared to HC group. No significant differences could be detected at threemonths after botulinum toxin injection.Conclusions: Patients with OD suffer from more dental diseases and have a worse OHRQoL than HC. Dental spe-cial care appears recommendable and should be fostered by everyone, who is involved in the treatment of patientswith OD.(AU)

Evaluación de la duración del efecto de la toxina botulínica en la práctica clínica / Evaluation of the duration of the effect of botulinum toxin in clinical practice

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Dolor en la enfermedad de Parkinson. Una mirada a un aspecto poco conocido de esta patología / Pain in Parkinson's disease. A look at a little known aspect of this pathology

La enfermedad de Parkinson (EP) es una enfermedad neurodegenerativa, la segunda con mayor prevalencia después de la enfermedad de Alzheimer. Presenta tanto síntomas motores como no motores; entre estos últimos se encuentran disfunción autonómica, dolor inexplicable, deterioro cognitivo, ansiedad, depresión, entre otros. Algunos de estos pacientes experimentan el dolor como un síntoma temprano de Parkinson, incluso antes de la expresión de su enfermedad. Entre las personas que tienen EP y que experimentan dolor, lo describen como un síntoma preocupante, siendo una causa de sufrimiento y de incapacidad. Sin embargo, a pesar de ello, el dolor en la EP a menudo permanece sin diagnóstico y sin tratamiento. Por tanto, es importante entender que el dolor puede ser parte de la experiencia del Parkinson y aprender las formas de manejarlo. Este trabajo revisa datos actuales sobre posibles mecanismos, clasificaciones, evolución, factores de riesgo potenciales y control del dolor en la EP. El mecanismo del dolor en esta situación es complejo, y está influenciado por distintos factores, pudiendo estar vinculado a cambios patológicos en las estructuras anatómicas involucradas en mecanismos nociceptivos

Parkinson's disease (PD) is a neurodegenerative disease, the second most prevalent, after Alzheimer's disease. It presents both motor and non-motor symptoms; These include autonomic dysfunction, unexplained pain, cognitive impairment, anxiety, depression, among others. Some of these patients experience pain as an early symptom of Parkinson's, even before the expression of their disease. Among people who have PD and who experience pain, they describe it as a worrisome symptom, being a cause of suffering and disability. However, despite this, pain in PD often remains undiagnosed and untreated. Therefore, it is important to understand that pain can be part of the Parkinson's experience and learn ways to manage it. This paper reviews current data on possible mechanisms, classifications, evolution, potential risk factors and pain control in PD. The mechanism of pain in this situation is complex, and is influenced by different factors, which may be linked to pathological changes in the anatomical structures involved in nociceptive mechanisms

Utilidad del tratamiento con infiltraciones ecoguiadas de toxina botulínica A en el desequilibrio muscular de niños con parálisis obstétrica del plexo braquial. Descripción del procedimiento y protocolo de actuación / Utility of ultrasound-guided injection of botulinum toxin type A for muscle imbalance in children with obstetric brachial plexus palsy: Description of the procedure and action protocol

Introducción: La parálisis braquial obstétrica (PBO) suele tener un pronóstico favorable; sin embargo, casi un tercio de los casos graves presentan secuelas permanentes que generan gran discapacidad. Valoramos la eficacia del tratamiento con infiltraciones ecoguiadas de toxina botulínica A (TB-A) y describimos el procedimiento. Pacientes y métodos: Estudio prospectivo, descriptivo, de los casos de PBO moderada-grave tratados entre enero del 2010 y diciembre del 2014. Recogimos datos demográficos, tipo de PBO y evolución. Valoramos eficacia con la escala de movimiento activo (EMA), Mallet Classification System y videofilmación. Resultados: Valoramos a 14.133 recién nacidos vivos, con 15 casos de PBO (1,06 por cada 1.000). El 40% casos graves (0,4/1000), nacidos de parto distócico, con APGAR < 5 y peso medio de 4.038 g. Edad media de inicio de infiltraciones 11,5 meses. El pronator teres, subescapularis, teres major, latissimus dorsi y/o pectoralis major fueron los más frecuentemente infiltrados. Mejoría progresiva hasta 3 niveles en EMA y una media de 19,5 puntos sobre 25 en la escala de Mallet a los 2 años en todos los casos de PBO que completaron el seguimiento (83%). Todos mejoraron funcionalidad y posturas anormales. Evitamos la cirugía en 3 pacientes y se retrasó en uno. Los efectos adversos del tratamiento fueron leves y autolimitados. Conclusiones: Por su seguridad y eficacia, parece razonable la utilización "off label" de TB-A como tratamiento adyuvante a las terapias físicas y/o tratamiento quirúrgico en las PBO moderadas-graves. La ecografía podría aumentar la eficacia y disminuir efectos adversos

Introduction: Obstetric brachial plexus palsy (OBPP) usually has a favourable prognosis. However, nearly one third of all severe cases have permanent sequelae causing a high level of disability. In this study, we explore the effectiveness of ultrasound-guided injection of botulinum toxin A (BoNT-A) and describe the procedure. Patients and methods: We designed a prospective, descriptive study including patients with moderate to severe OBPP who were treated between January 2010 and December 2014. We gathered demographic data, type of OBPP, and progression. Treatment effectiveness was assessed with the Active Movement Scale (AMS), the Mallet classification, and video recordings. Results: We gathered a total of 14 133 newborns, 15 of whom had OBPP (1.6 per 1000 live births). Forty percent of the cases had severe OBPP (0.4/1000), a dystocic delivery, and APGAR scores < 5; mean weight was 4038 g. Mean age at treatment onset was 11.5 months. The muscles most frequently receiving BoNT-A injections were the pronator teres, subscapularis, teres major, latissimus dorsi, and pectoralis major. All the patients who completed the follow-up period (83%) experienced progressive improvements: up to 3 points on the AMS and a mean score of 19.5 points out of 25 on the Mallet classification at 2 years. Treatment improved muscle function and abnormal posture in all cases. Surgery was avoided in 3 patients and delayed in one. Adverse events were mild and self-limited. Conclusions: Due to its safety and effectiveness, BoNT-A may be used off-label as an adjuvant to physical therapy and/or surgery in moderate to severe OBPP. Ultrasound may increase effectiveness and reduce adverse effects

Experiencia clínica en pacientes con síndrome de Meige primario y disfonía espasmódica / Clinical experience with patients with spasmodic dysphonia and primary Meige síndrome

Introducción: El síndrome de Meige (SM) es considerado una distonía craneal segmentaria que afecta a dos o más músculos craneales. Específicamente, asocia blefaroespasmo a otra distonía craneal (oromandibular, cervical o laríngea). El objetivo de este artículo es presentar nuestra experiencia clínica en pacientes con disfonía espasmódica (DE) asociada a SM primario. Material y métodos: Estudio retrospectivo realizado entre mayo de 2010 y junio de 2015. Incluyó 8 pacientes. Las variables recogidas fueron: sexo, edad, distonías asociadas, electromiografía laríngea y tratamiento. Los resultados clínicos objetivados fueron realizados, siempre por el mismo investigador, con la escala GRBAS(i) y el cuestionario VHI-30. Resultados: Cincuenta y seis pacientes fueron tratados de SM por el servicio de Neurología. Ocho pacientes asociaron DE (prevalencia 14%). El 100% de nuestros pacientes tenían DE aductora. La mediana de edad para la aparición de DE fue de 71años. Todos los pacientes fueron tratados con infiltración intralaríngea de toxina botulínica bajo control electromiográfico. Se objetivó mejoría clínica tanto en la escala GRBAS(i) como en los cuestionarios VHI-30. Conclusión: En el estudio de la DE siempre debe tenerse presente su posible asociación con el SM. Desde el punto de vista otorrinolaringológico, el uso conjunto de la escala GRBAS(i) y los cuestionarios VHI-30 es útil, fiable y eficiente como método para evaluar evolución y respuesta a tratamiento. La infiltración laríngea de toxina botulínica bajo control electromiográfico es la alternativa terapéutica que provee mejores resultados clínicos. El manejo de la DE asociada al SM no difiere del de la DE aislada

Introduction: Meige syndrome (MS) is part of the group of segmental cranial dystonias, which affect more than two cranial muscle groups. Specifically, blepharospasm is associated with another cranial dystonia (oromandibular, cervical or laryngeal). The aim of this paper was to report our experience in patients with spasmodic dysphonia (SD) associated with primary MS. Material and methods: A retrospective study involving 8 patients between May 2010 and June 2015. Variables recorded were: age, sex, associated dystonia, electromyographic pattern in laryngeal muscles and treatment given. Outcomes after treatment were assessed using GRBAS(i) scale and VHI-30 questionnaire, always provided by the same examiner. Results: Fifty-six patients with MS were treated in the Neurology Department. Eight patients of 56 were diagnosed with SD (prevalence of 14%). All of our patients had adductor SD. The median age was 71years. All the patients were treated with intralaryngeal botulinum toxin under electromyographic control. Clinically relevant improvements were found after treatment on both the GRBAS(i) scale and the VHI-30 questionnaire. Conclusion: In the study of SD, we should always rule out an association with MS. From the point of view of otorhinolaryngology, the joint use of the GRBAS(i) scale and the VHI-30 questionnaire are useful, reliable and efficient methods for assessing progress and response to treatment. Laryngeal infiltration under electromyographic control with botulinum toxin is the therapeutic alternative that provides better results. The management of SD associated with MS does not differ from isolated SD

Síndrome de Pisa asociado a codeína / Pisa syndrome associated with codeine

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Trastornos del movimiento / Movement disorders

Gracias a la aplicación de modernas técnicas como la siguiente secuenciación (next-generation sequencing) en el estudio de encefalopatías aparentemente no heredadas ha sido posible descubrir mutaciones patógenas de novo en genes insospechados y definir los fenotipos de estas mutaciones. Es interesante que, en la mayoría de los casos, sus cuadros clínicos muestran un espectro en el que se solapan encefalopatía epiléptica, trastorno del neurodesarrollo y movimientos anormales de tipo hipercinético. Su fisiopatología se localiza en la sinapsis (sinaptopatías). En este artículo se hace una breve síntesis de estos trastornos y se añade una sencilla nota, en honor al Dr. Natalio Fejerman (1934-2018), sobre la base del denominado "trastorno polimorfo benigno del lactante"

Thanks to the application of modern techniques such as next-generation sequencing in the study of apparently non-inherited encephalopathies it has become possible to describe de novo pathogenic mutations in unsuspected genes and to define the phenotypes of these mutations. Interestingly, in most cases, their clinical signs and symptoms show a spectrum in which epileptic encephalopathy, neurodevelopmental disorder and hyperkinetic abnormal movement disorders overlap. Their pathophysiology is located in synapses (synaptopathies). This article offers a brief summary of these disorders and also includes a simple note, in honour of Dr Natalio Fejerman (1934-2018), on the so-called 'benign polymorphic disorder of infancy'

Distonía laríngea: nuevas formas de administración terapéutica de toxina botulínica por vía directa / Laryngeal dystonia: novel forms of therapeutic administration of botulinum toxin by direct routes

Objetivo. Describir nuestra experiencia en el tratamiento de la distonía laríngea (en abducción y aducción), destacando los aspectos técnicos (procedimiento de abordaje, dosis y tipo de toxina botulínica de tipo A utilizada), así como la respuesta al tratamiento y los posibles efectos adversos. Pacientes y métodos. Estudio descriptivo transversal de una muestra de pacientes con distonía laríngea tratados mediante administración transoral de onabotulinumtoxina o incobotulinumtoxina A durante un período de 10 años (2007-2017). Se recogen las variables demográficas y clínicas, la respuesta al tratamiento (a partir de una escala de autoevaluación), la duración de éste y la aparición de efectos adversos. Resultados. Tamaño muestral: 15 pacientes (11 mujeres; edad media: 44,06 años) con distonía laríngea (tiempo medio de evolución de 40 meses; 12 pacientes con distonía en aducción) y 174 administraciones (92% incobotulinumtoxina A; dosis media de 5 U en cada cuerda vocal). La duración media del procedimiento fue de 11,7 minutos. La respuesta fue notable en el 31% de los procedimientos y alta en el 57,5%. Se registraron efectos adversos en el 14,4% de los procedimientos, siempre de carácter leve y transitorio, con predominio de la disfagia y la disfonía. Conclusión. En nuestra experiencia, la administración transoral de toxina botulínica de tipo A como tratamiento de la distonía laríngea ha demostrado ser una técnica sencilla, rápida, eficaz y segura

Aim. To describe our experience in the treatment of laryngeal dystonia (in abduction and adduction), with special emphasis given to the technical aspects (approach procedure, dosage and type of botulinum toxin type A used), as well as treatment response and possible side effects. Patientes and Methods: We conducted a cross-sectional descriptive study of a sample of patients with laryngeal dystonia treated by means of transoral administration of onabotulinumtoxinA or incobotulinumtoxinA over a period of 10 years (2007-2017). Data collected include demographic and clinical variables, treatment response (based on a self-rating scale), the duration of treatment and the appearance of side effects. Results. Sample size: 15 patients (11 women; mean age: 44.06 years) with laryngeal dystonia (mean time since onset of 40 months; 12 patients with dystonia in adduction) and 174 administrations (92% incobotulinumtoxinA; average dosage of 5 U in each vocal cord). The procedure took an average of 11.7 minutes to perform. Response was good in 31% of the procedures and very good in 57.5%. Side effects were recorded in 14.4% of the procedures, although always mild and transitory, with a predominance of dysphagia and dysphonia. CONCLUSION. In our experience, transoral administration of botulinum toxin type A to treat laryngeal dystonia has proved to be a simple, quick, effective and safe technique

GNAO1: un nuevo gen a considerar en la distonía temprana de la infancia / GNAO1: a new gene to consider on early-onset childhood dystonia

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Síndrome de Pisa agudo tras tratamiento con betahistina en un paciente con deterioro cognitivo leve / Acute Pisa syndrome secondary to betahistine treatment in a patient with mild cognitive impairment

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Mitos y evidencias en el empleo de la toxina botulínica: neurofarmacología y distonías / Myths and evidence on the use of botulinum toxin: neuropharmacology and dystonia

Introducción. La toxina botulínica de tipo A (TBA) ha supuesto una verdadera revolución terapéutica en neurología, y en la actualidad es el tratamiento rutinario en las distonías focales y la espasticidad. Objetivo. Plantear, revisar y responder cuestiones controvertidas en relación con la neurofarmacología de a TBA y su uso en las distonías en la práctica clínica habitual. Desarrollo. Un grupo de expertos en trastornos del movimiento revisó una lista de temas controvertidos relacionados con la farmacología de la TBA y su uso en las distonías. Revisamos la bibliografía e incluimos artículos relevantes especialmente en inglés, pero también, si su importancia lo merece, en castellano y en francés, hasta junio de 2016. El documento se estructuró como un cuestionario que incluyó las preguntas que podrían generar mayor controversia o duda. El borrador inicial del documento fue revisado por los miembros del panel y se realizaron las modificaciones necesarias hasta alcanzar el mayor grado de consenso. Incluimos preguntas sobre diferentes aspectos de la neurofarmacología, especialmente el mecanismo de acción, la bioequivalencia de los diferentes preparados y la inmunogenicidad. En relación con el subapartado de las distonías, se incluyeron aspectos sobre la evaluación y el tratamiento de las distonías focales. Conclusiones. Esta revisión no pretende ser una guía, sino una herramienta práctica destinada a neurólogos y médicos internos residentes interesados en esta área, dentro de diferentes ámbitos específicos del manejo de la TBA (AU)

Introduction. Botulinum toxin type A (BTA) is a bacterial endotoxin, whose therapeutic use has had a dramatic impact on different neurological disorders, such as dystonia and spasticity. Aim. To analyze and summarize different questions about the use of BTA in our clinical practice. Development. A group of experts in neurology developed a list of topics related with the use of BTA. Two groups were considered: neuropharmacology and dystonia. A literature search at PubMed, mainly for English language articles published up to June 2016 was performed. The manuscript was structured as a questionnaire that includes those questions that, according to the panel opinion, could generate more controversy or doubt. The initial draft was reviewed by the expert panel members to allow modifications, and after subsequent revisions for achieving the highest degree of consensus, the final text was then validated. Different questions about diverse aspects of neuropharmacology, such as mechanism of action, bioequivalence of the different preparations, immunogenicity, etc. were included. Regarding dystonia, the document included questions about methods of evaluation, cervical dystonia, blepharospasm, etc. Conclusion. This review does not pretend to be a guide, but rather a tool for continuous training of residents and specialists in neurology, about different specific areas of the management of BTA (AU)

Las enfermedades profesionales de los músicos, el precio de la perfección / No disponible

Objetivo: En el ejercicio de su profesión los músicos pueden sufrir diferentes problemas de salud. El objetivo de este trabajo es analizar si éstos están incluidos en el cuadro de enfermedades profesionales y, de ser así, cuantificar y describir las que hayan sido reconocidas en los últimos años. Métodos: Se realizó una búsqueda de todas las enfermedades que podrían ser incluidas como enfermedades profesionales en la legislación vigente. Se realizó un estudio de incidencia de las enfermedades profesionales reconocidas bajo el código 29.32 Compositores, músicos y cantantes (CNO-2011) en los años 2007 a 2014. Se describieron y representaron los casos y tasas obtenidas por tipo de enfermedad, sexo y año de reconocimiento. Resultados: Se identificaron 10 entradas en el cuadro de enfermedades profesionales para las enfermedades de los músicos, principalmente trastornos músculo-esqueléticos (TME) e hipoacusia. Los trastornos mentales y la distonía focal no están incluidos. Se localizaron 213 enfermedades profesionales en 2007-2014, 120 en hombres y 93 en mujeres. El 81% fueron TME, el 11% hipoacusias y el 7% nódulos de las cuerdas vocales. La tasa de incidencia media para el periodo fue de 18,3 por cien mil, 19,1 en hombres y 17,3 en mujeres. Conclusiones: El Cuadro de enfermedades profesionales contiene epígrafes que permiten la declaración de diferentes problemas de salud que padecen los músicos, a excepción de la distonía focal y de los trastornos mentales. La mayor incidencia corresponde a los trastornos músculo-esqueléticos

Background: Musicians suffer from a wide range of health problems related to their profession. The aim of this paper was to assess whether work-related musician diseases are included into the Official Spanish List of Occupational Diseases and, if so, to describe and quantify those recognized in recent years. Methods: The Official Spanish List of Occupational Diseases was searched to identify occupational diseases affecting musicians. We then conducted an incidence study of those occupational diseases recognized under code 29.32 Composers, musicians and singers (CNO-2011) for the period 2007 to 2014. Cases and rates were described and represented by disease type, gender and year of recognition.Results:Ten entries were identified as musician diseases in the official occupational disease list; mostly involved musculoskeletal disorders (MSD) and hearing loss. Mental health disorders and focal dystonia are not included in the list. In the period 2007-2014, 213 cases were identified, 120 for men and 93 for women. Of these, 81% were MSD, 11% hearing loss and 7% vocal cord nodules. The average incidence rate per 100,000 was 18.3 (19.1 in men and 17.3 in women). Conclusions: The official Spanish List of Occupational Diseases allows the recognition of most occupational diseases affecting musicians with the exception of focal dystonia and mental health disorders. Their inclusion should be evaluated. The highest incidence corresponds to musculoskeletal disorders

¿Qué haría usted ante un paciente adulto que consulta por pérdida de fuerza a nivel cervical con la cabeza caída? / What would you do with an adult patient who consults due to head muscle weakness and has dropped head?

La cabeza caída, bien por debilidad muscular, rigidez o anquilosis no es infrecuente en el anciano. El síndrome de la cabeza caída es una entidad rara caracterizada por cifosis cervical reductible de «mentón en tórax» secundaria a la debilidad de los músculos extensores de la cabeza. La etiología de esta enfermedad es diversa se ha descrito en enfermedades neuromusculares (polimiositis, polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica, miastenia gravis, esclerosis lateral amiotrófica y miositis por cuerpos de inclusión) aunque también existen casos descritos en enfermedades metabólicas como hipotiroidismo e hiperparatiroidismo. La evolución sin tratamiento suele ser desfavorable. Por ello, el conocimiento de esta entidad, asociado a una buena anamnesis y exploración física nos permitirá llegar a una correcta sospecha clínica, seleccionar las pruebas complementarias adecuadas y derivar si corresponde al siguiente nivel asistencial. A propósito de un caso hemos diseñado un algoritmo de ayuda para la sospecha y el abordaje clínico

The dropped head syndrome, whether due to muscle weakness, rigidity, or ankylosis, is not uncommon in the elderly. It is characterised by a "chin-on-chest" reducible kyphosis, which is secondary to head muscle debility. It may be associated with a neuromuscular group of diseases such as polymyositis, chronic Inflammatory demyelinating polyneuropathy, myasthenia gravis, amyotrophic lateral sclerosis, and inclusion-body myositis. Some cases associated with hypothyroidism and hyperparathyroidism have also been described. Prognosis without treatment is poor. Therefore, familiarity with this condition, together with a complete anamnesis and physical examination, should lead us to the clinical suspicion and selection of the appropriate complementary tests. In this article, a case of dropped head syndrome is reported, as well as an algorithm for its diagnosis

Neuroacantocitosis, una nueva mutación / Neuroacanthocytosis: a new mutation

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Penfigoide ampolloso tipo eritema multiforme / Erythema Multiforme-Like Bullous Pemphigoid

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Baclofeno intratecal para el tratamiento de la distonía durante el embarazo: un caso clínico / Intrathecal baclofen for dystonia treatment during pregnancy: A case report

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Variaciones fenotípicas en el síndrome de Aicardi-Goutières causado por mutaciones en el genRNASEH2B: presentación de dos nuevos casos / Phenotypic variations in Aicardi-Goutières syndrome caused by RNASEH2B gene mutations: report of two new cases

Introducción. El síndrome de Aicardi-Goutières es un trastorno inmunitario raro debido a mutaciones en siete genes que codifican proteínas llamadas TREX1, el complejo ribonucleasa H2, SAMHD1, ADAR e IFIH1 (MAD5), las cuales están implicadas en el metabolismo de los ácidos nucleicos. A continuación se presentan dos nuevos casos por mutación en el gen RNASEH2B, uno de los cuales presenta una mutación no descrita hasta la fecha. Casos clínicos. Caso 1: varón que consultó porque desde los 5 meses, coincidiendo con cuadros febriles de repetición, presentaba pérdida de los ítems madurativos adquiridos hasta la fecha. Caso 2: niño de 4 meses que desde los 2 meses mostraba gran irritabilidad con dificultades en la alimentación, asociado a un grave retraso psicomotor. En ambos casos se constató un aumento de las pterinas en el líquido cefalorraquídeo, principalmente de la neopterina, con calcificaciones en los ganglios basales. El diagnóstico se confirmó mediante secuenciación del gen RNASEH2B; el caso 2 presentaba una mutación no descrita en la literatura médica. Conclusiones. Los casos corresponden a la descripción clásica realizada por Aicardi-Goutières. Debe tenerse en cuenta este síndrome ante un paciente con un cuadro de encefalopatía subaguda de comienzo en el primer año de vida, distonía/espasticidad en grado variable e importante afectación/regresión del desarrollo psicomotor, especialmente si asocia aumento de las pterinas (neopterina) en el líquido cefalorraquídeo y calcificaciones en los ganglios basales (AU)

Introduction. Aicardi-Goutières syndrome is a rare immune disorder due to mutations in seven different genes that encode proteins called TREX1, ribonuclease H2 complex, SAMHD1, ADAR and IDIH1 (MDA5), which are involved in acid nucleic metabolism. Two cases are described in detail below caused by RNASEH2B gene mutation, one of which displays a mutation no described to date. Case reports. Case 1: male consulting because from 5-month-old shows loss of maturity items acquired until then, coming with several fever episodes. Case 2: a 4-month-old boy showing since 2-month-old great irritability and oral-feeding trouble with severe psychomotor impairment. In both cases it was found an increase of pterines in the cerebrospinal fluid, mainly neopterine, with calcifications in the basal ganglia. The diagnosis was proved by sequencing RNASEH2B gene, founding in case 2 a new mutation not described previously. Conclusions. The reported cases belong to the description already done by Aicardi-Goutières, it should be noticed this syndrome in a patient with a subacute encephalopathy of debut in the first year of life, dystonia/spasticity in variable degree and important affectation/regression of psychomotor development, particularly in those with increase of pterines (neopterine) in the cerebrospinal fluid and calcifications in the basal ganglia (AU)

Distonía sensible a levodopa: enfermedad de Segawa. Presentación de un caso de aparición tardía / No disponible

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Distonía oromandibular secundaria a radioterapia: descripción de 2 casos / Oromandibular dystonia secondary to radiation therapy: a description of 2 cases

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