Parálisis diafragmática unilateral tras colecistectomía laparoscópica / Unilateral diaphragmatic paralysis after laparoscopic cholecystectomy

La colecistectomía laparoscópica supone hoy en día el tratamiento gold estándar de la patología aguda de la vía biliar. A pesar de las numerosas ventajas que presenta respecto a la cirugía abierta clásica, no está exenta de complicaciones. Presentamos el caso de un paciente varón de 82 años que tras el diagnóstico de colecistitis gangrenosa es intervenido de urgencia de colecistectomía laparoscópica, presentando en las primeras 24h del postoperatorio un episodio de insuficiencia respiratoria aguda, motivo por el cual ingresa en reanimación. Los estudios realizados a posteriori mostraron una parálisis del hemidiafragma derecho, probablemente relacionada con la cirugía

Laparoscopic cholecystectomy is currently the gold standard treatment for acute biliary tract pathology. Despite its many advantages compared to open surgery, it is not without complications. We present the case of an 82-year-old man who, after a diagnosis of gangrenous cholecystitis, underwent urgent laparoscopic cholecystectomy. During the first 24hours after the surgery, he had an episode of acute respiratory failure, for which he was admitted to the critical care unit. Studies performed later showed paralysis of the right diaphragm that was probably related to the surgery

Demencia rápidamente progresiva en adulto joven como forma de presentación de panencefalitis esclerosante subaguda / Subacute sclerosing panencephalitis presenting as rapidly progressive dementia in a young adult

No disponible

Disgenesia troncoencefálica: más allá del síndrome de Moebius / Brainstem dysgenesis: beyond Moebius syndrome

El termino 'disgenesia troncoencefálica' se aplica a los pacientes que presentan afectación congénita de múltiples pares craneales, hipotonía muscular y signos leves de afectación de la vía piramidal. Este término es ventajoso respecto al uso de epónimos tales como Moebius, Robin, Cogan y Carey-Fineman-Ziter, ya que es menos restrictivo y ofrece un nuevo enfoque para comprender las causas y su patogenia, así como para mejorar el tratamiento de este grupo de alteraciones del desarrollo que afectan exclusiva o predominantemente al tronco del encéfalo. La revisión de la bibliografía y nuestra experiencia muestran que la mayoría de los casos con afectación selectiva del rombencéfalo se deben a lesiones disruptivas prenatales, mientras que en los casos con afectación del mesencéfalo y el cerebelo, así como en los síndromes polimalformativos con afectación destacada del troncoencéfalo, la topografía de las lesiones es más difusa y menos específica, y la causa hereditaria, más probable. Debido a la amplia heterogeneidad fenotípica asociada a la disgenesia troncoencefálica, es esencial realizar una evaluación individualizada y establecer un plan de tratamiento específico. Los programas de rehabilitación deben comenzar poco después del diagnóstico y centrarse en mejorar las habilidades motoras, dotando al paciente de las herramientas necesarias para afrontar las necesidades diarias en función de la morbilidad asociada. Aunque el pronóstico de la disgenesia troncoencefálica secundaria a lesiones disruptivas depende de la localización y la extensión del territorio vascular afectado, en general, el pronóstico de los pacientes con disgenesia troncoencefálica es mejor de lo que las manifestaciones clínicas iniciales harían suponer

Brainstem dysgenesis designates all those patients with congenital dysfunction of cranial nerves and muscle tone due to prenatal lesions or malformations of the brainstem. This generic term has the advantage over the eponyms Moebius 'expanded' or 'unrestricted', Robin, Cogan or Carey-Fineman-Ziter syndromes in that it has a less restrictive view and provides a frame work that enables a systematic approach to diagnosis and research of most developmental disorders involving the brainstem. The review of the literature and our experience shows that infants with a predominant rombencephalic involvement are due to brainstem prenatal disruptive vascular accidents, while cases with midbrain and cerebellar involvement and widespread malformative syndromes have most likely an underlying genetic cause. Due to phenotypic heterogeneity associated with brainstem dysgenesis, it is crucial to evaluate each case individually and to establish a specific therapeutic plan. Intervention programs should start soon after diagnosis and directed to improve functions needed for daily life activities. Even though the prognosis of patients with brainstem dysgenesis due to prenatal destructive lesions depends on the magnitude of the vascular territory involved, in most patients with brainstem dysgenesis, the prognosis is better than the initial clinical manifestations would indicate

Técnicas de tratamiento utilizadas por Terapia Ocupacional para niños con dispraxia del desarrollo / Treatment techniques used by Occupational Therapy for children with developmental dyspraxia

Objetivo. Documentar las técnicas de tratamiento utilizadas por Terapia Ocupacional para niños con dispraxia. Metodología. Revisión de literatura que incluye tesauros reconocidos en los MeSH y DeCS como «dispraxia», «desorden del desarrollo de la coordinación», «niños» y «Terapia Ocupacional». Se indagó en ProQuest, EBSCO, Scopus, Science Direct, Embase, Pubmed, OT Seeker, PEDro y National Guideline Clearinghouse. Se organizaron los hallazgos por base de datos, año, país de publicación, revista, enfoque y se procesó dicha información a través de un análisis cualitativo y de frecuencias. Resultados. Se encontraron veintisiete artículos (100%), el 20% de las publicaciones se reportó en Scopus, el 33% incluyeron el enfoque de orientación cognitiva de desempeño ocupacional como el más utilizado en los estudios, los años en los que más se publicó sobre el tema fueron 2012 y 2013 con un 33% y la revista con más publicaciones fue Physical and Occupational Therapy in Pediatrics con un 20%. Conclusión. El enfoque con mayor evidencia es orientación cognitiva de desempeño ocupacional, encaminado a mejorar el rendimiento motor en las actividades ocupacionales (AU)

Objective. To document the treatment techniques used in occupational therapy for children with dyspraxia. Methodology. Literature review that included thesauri recognized in MeSH and DeCS as «dyspraxia», «disorder developmental coordination», «children» and «Occupational Therapy». A search was conducted in the following databases: ProQuest, EBSCO, Scopus, Science Direct, Embase, Pubmed, OT Seeker, PEDro, and the National Guideline Clearinghouse. The findings were organized by database, year, country of publication, journal, and approach. This information was organized and processed through a qualitative analysis and frequency analysis. Results. Twenty-seven ítems (100%) were retrieved. Twenty percent of the publications were reported in Scopus. Thirty-three percent included the approach of cognitive orientation of occupational performance as the most widely used in the studies. The years with the greatest number of publications (33%) on the subject were 2012 and 2013. The journal with most publications (20%) was physical and Occupational Therapy in pediatrics. Conclusion. The approach supported by the greatest evidence is cognitive orientation occupational performance, which seeks to improve motor performance in occupational activities (AU)

Study of the Specific Language Impairment in a three-generation family / Estudio del trastorno específico del lenguaje en tres generaciones de una familia

Purpose. Three members of a family, one of each generation, are studied in order to obtain their SLI language profile, together with motor and cognitive data. Additional information on the absence of FOXP2 mutations is also provided. Method. The language profile is twofold: natural conversation and language tests, and an evaluation of their cognitive abilities, oral-motor praxis, and laterality. Results. Cognitive abilities (short term and procedural working memory, perception, conceptual and coherence strategies) are not at the average level. General oral fine mobility (not the speech apraxia), fluency and auditory phonetic discrimination are impaired at different degrees. The language phenotype exhibits lexical as well as syntactic processing difficulties as the main impairments. The language competence of the adult members is simple but sufficient for everyday communication. Conclusions. The long-standing language competence results of SLI show an adaptation in terms of simplicity, high frequency strategies, and pragmatic resources. Language profile, sensory-motor abilities and cognition favour a non-specific approach to the language acquisition impairment (AU)

Objetivo. Estudiar tres miembros de una familia con Trastorno Específico del Lenguaje (TEL), uno de cada generación, para obtener su perfil de lenguaje, junto a otros datos de tipo motriz y cognitivo. Se aporta información adicional sobre la ausencia de mutaciones en el gen FOXP2. Método. El perfil del lenguaje que se presenta es doble: Los datos provienen de conversaciones naturales y de tests de lenguaje. También son evaluadas sus habilidades cognitivas, sus praxias oro- motrices y su lateralidad. Resultados. Las habilidades cognitivas de las memorias a corto termino y procedimental de trabajo, la percepción, la conceptuación y las estrategias de construcción de coherencia (texto), no alcanzan un nivel de normalidad. La movilidad fina oral general (no la apraxia de habla), la fluidez, y la fonética auditiva son deficientes en grados diversos. El fenotipo del lenguaje manifiesta sus máximas dificultades de procesamiento en los niveles léxico y sintáctico. Los adultos tienen un lenguaje coloquial muy simple pero normal. Conclusiones. La competencia lingüística de los miembros mayores muestra una buena adaptación, resaltando sus estrategias de simplicidad, usos de alta frecuencia y buena pragmática comunicativa. El perfil del lenguaje, las habilidades sensorio - motrices y las cognitivas favorecen una aproximación no especifica al TEL (AU)

Factores asociados a la disfagia orofaríngea postictus / Factors associated with post-stroke oropharingeal dysphagia

Introducción. La disfagia neurógena es una secuela del ictus que en ocasiones pone en riesgo la vida del paciente. La magnitud del daño cerebral generado por el ictus comúnmente ocasiona la aparición de otros trastornos que acompañan a la disfagia y agravan la salud del paciente. Objetivo. Analizar posibles asociaciones entre trastornos de la comunicación, factores propios de la enfermedad, demográficos y comórbidos con disfagia en pacientes que sufrieron un ictus durante el ingreso hospitalario entre los años 2009 y 2011. Pacientes y métodos. Se estudiaron 1.519 historias clínicas de pacientes que presentaron ictus entre los años 2009 y 2011. Resultados. De los registros analizados, 206 presentaron disfagia (13,6%). El 80,1% de los casos de disfagia se concentró en pacientes de 60-89 años. El 66% de ellos permaneció hospitalizado durante más de 11 días. La edad (odds ratio = 2,36; p < 0,001), afasia (odds ratio = 4,47; p < 0,001), disartria (odds ratio = 4,95; p < 0,001), tiempo de hospitalización (odds ratio = 3,65; p < 0,001) e hipertensión arterial (odds ratio = 1,64; p = 0,023) se asociaron estadísticamente con disfagia. Finalmente, en el 73,3% de los casos con disfagia, se presentó disfagia más afasia o disartria o apraxia del habla, mientras que sólo el 26,7% tuvo exclusivamente disfagia. Conclusiones. La disfagia neurógena parece concomitar con trastornos de la comunicación, aumentar el tiempo de hospitalización y asociarse a hipertensión arterial. Sin embargo, se requieren estudios prospectivos que consideren un gran período de tiempo para confirmar estos hallazgos (AU)

Introduction. Neurogenic dysphagia is a consequence of stroke that sometimes threatens the patient’s life. The magnitude of the brain damage commonly generated by stroke generates the emergence of other disorders that accompany dysphagia and worsen the patient’s health. Aim. To analyze possible associations between communication disorders, disease factors, demographic factors and comorbidities with post-stroke dysphagia in years 2009 to 2011. Patients and methods. We studied 1519 medical records of patients that suffered stroke between 2009 and 2011. Results. From medical records reviewed, 206 had dysphagia (13.6%). 80,1% from dysphagic patients had between 60 to 89 years old. 66% from them stayed hospitalized for more than 11 days. Age (odds ratio = 2.36; p < 0.001), aphasia (odds ratio = 4.47; p < 0.001), dysarthria (odds ratio = 4.95; p < 0.001), time of hospitalization (odds ratio = 3.65; p < 0.001) and hypertension (odds ratio = 1.64; p = 0.023) were statistically associated with dysphagia. Finally, 73,3% from dysphagic patients they had dysphagia with aphasia or dysarthria or apraxia of speech, however, 26,7% only had dysphagia. Conclusion. Neurogenic dysphagia seems to be associated with communication disorders, increase the time of hospitalization and associated with a hypertension. However, prospective studies consider a great time to confirm these findings are required (AU)

Creación y diseño de un test para la evaluación de la apraxia de los miembros superiores (EULA) basado en un modelo cognitivo: un estudio piloto / Creation and design of a test for the Evaluation of Upper Limb Apraxia (EULA) based on a cognitive model: a pilot study

Introducción. La apraxia es un trastorno neurológico caracterizado por la dificultad en la ejecución de habilidades gestuales aprendidas a pesar de tener preservados los sistemas motores y sensoriales, la coordinación y la comprensión, así como de una adecuada colaboración. Actualmente, existen pocas herramientas validadas que evalúen este síndrome de manera global. En el presente estudio, se ha creado y diseñado un test para la evaluación de la apraxia de los miembros superiores (EULA), basado en modelos teóricos. Sujetos y métodos. Se seleccionó una población de 57 pacientes con quejas subjetivas de deterioro cognitivo y 39 personas sin quejas ni deterioro cognitivo, a las cuales se les administró el test EULA, entre otros tests. Se realizó un análisis factorial de componentes principales y un cálculo tanto de la fiabilidad como de la validez de dicho instrumento. Resultados. El análisis factorial agrupó en nueve factores todos los ítems de la prueba, con una varianza total explicada del 69,91%. El test ha mostrado una alta fiabilidad, con un alfa de Cronbach de 0,929 y un coeficiente de Guttman de 0,870 con el método de las dos mitades. El test también mostró tener una adecuada validez de constructo, al existir correlación significativa entre seis factores del test y dos subtests de apraxia. Conclusiones. El test EULA, surgido de las propuestas de evaluación a nivel teórico desarrolladas por diferentes autores, muestra una puntuación superior en personas sanas respecto a personas con manifestaciones subjetivas de deterioro cognitivo, además de tener una alta fiabilidad y validez de constructo (AU)

Introduction. Apraxia is regarded as neurological disorder characterized by a loss of ability to execute and carry out skilled movements and gestures despite intact motor and sensory systems, coordination, and comprehension. As reflected in the specialized literature, there are currently few tests that provide a global evaluation of this syndrome. This research created and designed a test for the Evaluation of Upper Limb Apraxia (EULA), based on theoretical models of apraxia. Subjects and methods. A sample of 57 patients was selected with subjective cognitive manifestations (complaints of cognitive impairment) and 39 subjects without cognitive impairment. Both groups were given the EULA test as well as other tests. The structure of the EULA was verified with principal components factor analysis, and the reliability and validity of this instrument were also calculated. Results. The factor analysis classified all of the items in the test in nine factors with an explained total variance of 69.91%. The high reliability of the test was reflected in a Cronbach’s alpha of 0.929 and a Guttman split-half coefficient of 0.870. The construct validity was also satisfactory as shown in the significant correlation of six of the nine factors in the test with two other well-known apraxia subtests. Conclusions. The healthy subjects had a higher test score than the subjects with complaints of cognitive impairment, which confirmed the reliability and construct validity of the EULA (AU)

Neuroapraxia del nervio hipogloso tras hemiartroplastia de hombro / Hypoglossal nerve neuropraxia after shoulder hemiarthroplasty

Se describe un caso de afectación del nervio hipogloso después de un recambio de hemiartroplastia de hombro con anestesia general con intubación orotraqueal sin complicaciones. Previamente se había realizado un bloqueo interescalénico guiado por ultrasonidos con el paciente despierto. La cirugía se llevó a cabo en posición de semisedestación. Tras la intervención, el paciente refirió clínica compatible con parálisis del nervio hipogloso derecho, iniciada de forma paulatina, que desapareció 4 semanas después. Varios mecanismos se han descrito como causantes de esta alteración neurológica, entre ellos la hiperextensión de la cabeza en el momento de la intubación, la presión ejercida por el neumotaponamiento, o la posición excesivamente hiperextendida o lateralizada de la cabeza durante la cirugía. Se discuten las posibles causas, los factores predisponentes y se sugieren medidas de prevención (AU)

We report a case of hypoglossal nerve damage after shoulder hemiarthroplasty with the patient in «beach chair» position, performed with general anesthesia with orotracheal intubation, and without complications. An ultrasound-guided interscalene block was previously performed in an alert patient. After the intervention, the patient showed clinical symptomatology compatible with paralysis of the right hypoglossal nerve that completely disappeared after 4 weeks. Mechanisms such as hyperextension of the neck during intubation, endotracheal tube cuff pressure, excessive hyperextension, or head lateralization during surgery have been described as causes of this neurological damage. We discuss the causes, the associated factors and suggest preventive measures (AU)

Degeneración corticobasal / Corticobasal degeneration

La degeneración corticobasal (DCB) es un proceso neurodegenerativo lentamente progresivo, de inicio en la edad adulta que se presenta típicamente con parkinsonismo asimétrico y disfunción cognitiva. Actualmente, se clasifica como una taupatía. Los hallazgos neuropatológicos muestran una importante pérdida neuronal cortical que hasta fases muy avanzadas de la enfermedad es de predominio asimétrico y multifocal, más a menudo en las regiones frontalesparietales. Es un síndrome de una gran diversidad clínica cuya evolución estará marcada por la asimetría de los principales síntomas. El trastorno cognitivo puede ser una forma habitual de presentación identificándose un espectro de fenotipos clínicos dependiendo de la topografía del área degenerativa. Típicamente, se caracteriza por marcada rigidez e hipocinesia, distonía de predominio en una extremidad, mioclonías corticales reflejas, piramidalismo y temblor grosero postural o de acción. También destacan los déficits apráxicos, el déficit sensitivo cortical y el denominado fenómeno del miembro ajeno que aunque menos habitual cuando aparece es característico. El diagnóstico es fundamentalmente clínico, en base a los criterios diagnósticos del síndrome corticobasal propuestos en el año 2003 y con el apoyo de las pruebas las complementarias. El diagnóstico diferencial debería considerarse con los Parkinson-Plus así como con las demencias degenerativas primarias con predominio de síntomas frontales y/o temporales, en especial, con la PSP y la demencia fronto-temporal .La DCB progresa en 3-15 años hacia la muerte del individuo, normalmente como consecuencia de complicaciones derivadas de la inmovilidad (AU)

Corticobasal degeneration (CBD) is a slowly progressive neurodegenerative process, which begins in adulthood and typically presents with asymmetrical parkinsonism and cognitive dysfunction. It is currently classified as a tauopathy. Neuropathological findings show an important loss of cortical neurons that is predominantly asymmetrical and multifocal until very advanced phases of the disease, more often in the frontal-parietal regions. It is a syndrome with a wide clinical diversity and a progression that will be marked by the asymmetry of the main symptoms. Cognitive disorder may be a common presenting symptom and a range of clinical phenomena have been identified, depending on the topography of the degenerative area. It is typically characterised by a marked rigidity and hypokinesia, dystonia with predominance in one extremity, cortical reflex myoclonus, pyramidal signs and postural or action coarse tremor. Also prominent are apraxic deficits, cortical sensory deficit and the so-called alien limb phenomenon, which, although less frequent, is considered characteristic when it does appear. Diagnosis is fundamentally clinical and based on the diagnostic criteria of corticobasal syndrome put forward in the year 2003 and with the support of complementary tests. Differential diagnosis should be considered with Parkinson-Plus as well as with the primary degenerative dementias with predominance of frontal and/or temporal symptoms, more especially with PSP and fronto-temporal dementia. CBD progresses in 3-15 years towards the death of the individual, normally as a consequence of complications deriving from immobility (AU)

Differential diagnosis between apraxia and dysarthria based on acoustic analysis

Acoustic analysis provides objective quantitative measures of speech that enable a comprehensive and accurate understanding of motor disorders and complement the traditional measures. This paper aims to distinguish between normal and pathological speech, more specifically between apraxia of speech and spastic dysarthria in native Spanish speaking patients using acoustic parameters. Participants (4 aphasic with apraxia of speech, 4 with spastic dysarthria, and 15 without speech disorders) performed three different tasks: repeating the syllable sequence [pa-ta-ka], repeating the isolated syllable [pa] and repeating the vowel sequence [i-u]. The results showed that the normative values of motor control, in general, coincide with those obtained in previous research on native English speakers. They also show that damage to motor control processes results in a decrease in the rate of alternating and sequential movements and an increase in the inter-syllabic time for both types of movements. A subset of the acoustic parameters analyzed, those that measure motor planning processes, enable differentiation between normal population and apraxic and dysarthric patients, and between the latter. The differences between the pathological groups support the distinction between motor planning and motor programming as described by van der Merwe’s model of sensorimotor processing (1997) (AU)

El análisis acústico proporciona medidas cuantitativas objetivas del habla que permiten una comprensión global y más exacta de sus trastornos motores complementando a las medidas tradicionales. En el presente trabajo se realiza un estudio diferencial entre normalidad motora del habla y habla patológica y, dentro de ésta, entre apraxia del habla y disartria espástica basado en parámetros acústicos en pacientes hablantes nativos de español. Los participantes (4 afásicos con apraxia del habla, 4 con disartria espástica y 15 sin patología) realizaron tres tareas: repetir la secuencia silábica [pa-ta-ka], repetir la sílaba aislada [pa] y repetir la secuencia vocálica [i-u]. Los resultados mostraron que los valores normativos de control motor coinciden en general con los obtenidos en investigaciones con hablantes nativos de inglés y que la afectación de los procesos de control motor da lugar a un decremento de la tasa de movimientos alternantes y de movimientos secuenciales así como a un incremento de los tiempos intersilábicos para ambos tipos de movimientos. Un subconjunto de los parámetros acústicos analizados, aquellos que reflejan los procesos de planificación motora, permite diferenciar entre la norma y los pacientes apráxicos y disártricos, y a su vez entre estos. Las diferencias encontradas entre ambos grupos patológicos apoyan la distinción entre planificación motora y programación motora descrita en el modelo de procesamiento sensoriomotor de van der Merwe (1997) (AU)

Estudio de un caso de hipoalbuminemia severa / A case study of severe hypoalbuminemia

La ataxia con apraxia oculomotora e hipoalbuminemia severa (AOA/EAOH) es una entidad rara que se caracteriza por un inicio temprano de ataxia cerebelosa de progreso lento, seguida por apraxia oculomotora y neuropatía periférica severa que lleva a la cuadriplejia. Pertenece al grupo de ataxias autsómocas recesivas (ARCA), siendo la de mayor frecuencia tras la ataxia de Friedreich, y la primera en población japonesa. El diagnóstico definitivo es mediante el estudio molecular del gen APTX que codifica para la aprataxina. Se presenta el caso de una mujer de 52 años, con síntomas y datos sugerentes desde la infancia que ha sido diagnosticada 30 años después (AU)

Ataxia with oculomotor apraxia and severe hypoalbuminemia (AOA/EAOH) is a rare entity characterized by early onset of slowly progressive cerebellar ataxia, followed by oculomotor apraxia and peripheral neuropathy leading to severe quadriplegia. AOA/EAOH belongs to the group of autosomal recessive ataxias, being the most frequent after Friedreich's ataxia. Definitive diagnosis provided by identification of mutations in the APTX gene encoding aprataxin. This case study of a 52 year-old woman with childhood onset of the disease, suggested by symptoms and several additional findings, who has been diagnosed 30 years later (AU)

Intervención logopédica en un caso de dispraxia verbal y trastorno por déficit de atención con hiperactividad / Speech therapy intervention in a case of verbal dyspraxia and attention deficit-hyperactivity disorder

En este artículo se expone el proceso de evaluación e intervención realizado en un caso clínico de dispraxia verbal asociada a trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), subtipo combinado. En el TDAH se producen déficit en el control inhibitorio comportamental que inciden en el control, la fluencia y la sintaxis de la ejecución de secuencias motoras complejas, como las de la articulación del habla. Durante el desarrollo del lenguaje es probable que las características del TDAH no favorezcan el control propioceptivo articulatorio y, en ocasiones, contribuyen a perfilar un cuadro sintomatológico de dispraxia verbal. La dispraxia verbal comporta una dificultad para crear automática e inconscientemente programas motores para fonemas, sílabas y palabras, durante el periodo de adquisición de la lengua materna. En el texto se presentan estrategias de evaluación de la dispraxia, así como la justificación del diagnóstico, según los criterios considerados en la literatura especializada. La intervención se fundamentó en tres elementos clave: selección cuidadosa y secuenciación de objetivos lingüísticos, potenciación de los mecanismos de feedback e introducción de un sistema aumentativo —gestos de apoyo al fonema—, para conseguir la automatización lenta y progresiva de programas motores o automatismos verbales. Además, la condición de TDAH supuso adaptaciones instruccionales y metodológicas, con el fin de conseguir los objetivos del tratamiento. En la medida en que el habla del niño se convirtió en fluida, se manifestaron dificultades lingüísticas en el nivel morfosintáctico, previsibles en estos casos, que apuntan a una semiología más amplia del trastorno, no limitada al componente práxico (AU)

This article describes the assessment and intervention process carried out in a case of verbal dyspraxia associated with attention deficit-hyperactivity disorder (ADHD), combined subtype. In ADHD, deficits occur in behavioral inhibitory control, affecting the control, flow and syntax of the performance of complex motor sequences, such as speech articulation. During language development, the characteristics of ADHD probably hamper articulatory control, sometimes contributing to aggravating a core symptom of verbal dyspraxia. Verbal dyspraxia involves difficulty in automatically and unconsciously creating motor programs for phonemes, syllables and words during first language acquisition. The present article discusses strategies for assessing dyspraxia, as well as diagnosis of this order based on the criteria included in the specialized literature. The intervention was based on three key elements: careful selection and sequencing of linguistic objectives, enhancement of feedback mechanisms and introduction of an augmentative system (gestures to support the phoneme) to achieve slow and progressive automation of motor programs or verbal automatisms. In addition, to achieve treatment goals, the instruction and methodology were adapted to the child's ADHD status. As the child's speech became fluent, language difficulties were manifested in morphology and syntax, predictable in these cases, pointing to a broader symptomatology of the disorder, not limited to the praxis component (AU)

La fuga disociativa. A propósito de un caso y una breve revisión Bibliográfica / Dissociative fugue. A case report and a brief review of the literature

La fuga disociativa se caracteriza por un viaje repentino lejos del hogar o del trabajo, con incapacidad para recordar el pasado y con confusión acerca de la identidad previa. Presentamos el caso de un paciente con diagnóstico de fuga disociativa derivado a nuestro servicio desde Neurología, por un cuadro de amnesia retrógrada autobiográfica, tras haber desaparecido durante días al salir de su puesto laboral. El paciente tenía conservada la memoria inmediata sin otras alteraciones en las funciones cognitivas. Inicialmente presentaba escasos recuerdos generales y tenía gran dificultad de plantear su situación previa. Posteriormente se aclaran numerosos aspectos conflictivos: consumo de drogas reciente, problemática de pareja crónica, además de dificultades económicas y laborales importantes. En nuestro artículo comentamos aspectos de la etiopatogenia, del diagnostico diferencial y del tratamiento de esta enfermedad, en forma de una breve revisión bibliográfica y se relacionan estos datos con el caso de nuestro paciente en concreto (AU)

Dissociative Fugue is characterized by a sudden trip away from home or work, with inability to recall the past and confusion about the previous identity. We report the case of a patient diagnosed to be sufferer from dissociative fugue referred to our department from Neurology. The patient presented with amnesia for autobiographical memories, having disappeared for days after leaving his workplace. mediate recall was preserved, and other alterations in cognitive functions were not identified. Initially general memories were preserved, however the patient had a great difficulty to explain his previous situation. Later, several conflictive aspects were clarified: a recent drug consumption, chronic family problems, as well as important economic and employment difficulties. This paper discusses the pathogenesis, differential diagnosis and treatment of this disease, with a brief literature review relating findings data within the patient’s particular case (AU)

El Síndrome de Prader-Willi: Características Cognitivas e Implicaciones Educativas / No disponible

Se estudian las características cognitivas del Síndrome Prader-Willi (SPW). Se han evaluado 10 sujetos con el WISC-R y el ITPA. Se han dividido los sujetos en tres grupos mediante la técnica K-means, realizando posteriormente un análisis de Kruskal-Wallis para la caracterización de los tres grupos. Las características de estos grupos se acomodan a las descritas en la literatura para los tres grupos genéticos principales del SPW. El primer grupo presenta características similares a las descritas en los disómicos: buenas habilidades verbales, tanto expresivas como comprensivas, y rasgos dispráxicos. El segundo grupo se acomodan a las características de las deleciones cortas, con un perfil homogéneo de deficiencia mental ligera y predominio de las habilidades práxicas; sus habilidades lingüísticas comprensivas son superiores a las expresivas. El tercer grupo se acomoda a las características de la deleción larga, con un nivel homogéneo dentro de deficiencia mental media y deterioro de las habilidades tanto expresivas como comprensivas. Se comentan algunos principios y estrategias para la intervención educativa (AU)

This study analyses the cognitive characteristics of Prader-Willi Syndrome (SPW). Ten SPW patients with WISC-R and ITPA were evaluated. Subjects were divided into three groups using the K-means method and a Kruskal-Wallis analysis was later carried out, in order to characterize the three groups. The characteristics of these three groups are in accordance with those described in the literature for the three main genetic groups of SPW. The first group shows similar characteristics for those described in people with disomy: good verbal abilities, both expressive and comprehensive, as well as dispraxic features. The second group coincides with the characteristics of short deletions, with a homogeneous profile of slight mental retardation and a predominance of praxic abilities; their comprehensive linguistic abilities are higher than their expressive abilities. The third group matches the characteristics of long deletion, with a homogeneous level of average mental retardation and deterioration of expressive and comprehensive abilities. Some principles and strategies are discussed for the purpose of educational intervention (AU)

Aspectos clínicos de tres pacientes con el síndrome 48, XXYY / Clinical aspects in three patients with the 48, XXYY syndrome

Objetivos: El síndrome de Klinefelter (SK) se presenta en varones como consecuencia de la presencia de al menos un cromosoma X extra (47, XXY). El síndrome 48, XXYY presenta un fenotipo similar. Se ha mantenido que los niños con síndrome 48, XXYY tienen una afectación intelectual más grave y una mayor prevalencia de síntomas psiquiátricos, sobre todo en lo referente a la conducta, y habitualmente son «más agresivos». Casos clínicos: Exponemos tres pacientes pediátricos con cariotipo 48, XXYY en los que encontramos fenotipos conductuales muy distintos pero con algunos rasgos neuropsicológicos similares. En los pacientes descritos se observa un fenotipo similar al del SK, caracterizado por dificultades en el aprendizaje basadas en el lenguaje (dislexia/disfasia), así como una disfunción frontal-ejecutiva (déficit de atención) y alteraciones en la destreza motora (dispraxia del desarrollo). Sólo uno de los pacientes mostró una sintomatología agresiva incontrolable, debido a la nula colaboración por parte de la familia. En cambio, otro de los niños, cuya colaboración paterna fue total, mostró una conducta normal. Conclusiones: El síndrome 48, XXYY se expresa a través de problemas muy frecuentes en nuestra práctica clínica cotidiana. El fenotipo es muy variable entre los distintos pacientes y, a nuestro juicio, muy determinado por las variables externas que lo envuelven (dinámica familiar, diagnóstico y tratamiento precoz de los trastornos asociados) (AU)

Objectives: Klinefelter’s syndrome (KS) occurs in males as a consequence of the presence of at least an extra X chromosome (47, XXY). A similar phenotype appears in 48, XXYY syndrome. It has been shown that children with 48, XXYY syndrome have a greater intellectual impairment and a higher prevalence of psychiatric symptoms, especially those concerning behavior, with a propensity for aggression. Clinical cases: We present three pediatric patients with a 48, XXYY karyotype in which we find very different behavioral phenotypes but with some similar neuropsychological features. The described patients present a phenotype that is similar to that of KS, which is characterized by language learning disabilities (dyslexia/dysphasia), as well as frontal executive impairment(attention deficit) and motor skills disorder (developmental dyspraxia). Only one of the patients presented uncontrollably aggressive symptoms due to a lack of cooperation by part of his family. However, another patient with complete paternal cooperation, showed normal behavior. Conclusions: Many of the problems presented in 48, XXYY syndrome routinely come up in our daily practice. The phenotype varies among patients and, from our point of view, is easily influenced by external conditions surrounding the patients (family dynamics, diagnosis and early treatment of the associated disorders) (AU)

Estudio de perfusión cerebral en paciente con lupus eritematoso sistémico y clínica neuropsiquiátrica / Brain perfusion study in patients with systemic lupus erythematosus and neuropsychiatric symptoms

La clínica neuropsiquiátrica aparece entre un 25 y un 70% de los pacientes con lupus eritematoso sistémico (LES), fundamentalmente en jóvenes. La variedad en la expresión clínica y la falta de métodos diagnósticos ha dificultado el diagnóstico de la afectación neurológica del lupus. Revisada la literatura al respecto, se observa una importante variabilidad entre los hallazgos de la tomografía computarizada por emisión de fotón único (SPECT) con los síntomas clínicos de los pacientes y la evolución de la enfermedad. El caso que presentamos muestra la utilidad de la SPECT de perfusión cerebral, porque evidencia alteraciones en el sistema nervioso central que no se observan con otras técnicas de imagen(AU)

Neuropsychiatric manifestations in 25% to 70% of patients with systemic lupus erythematosus (SLE), generally in young people. The variability in its clinical expression and lack of diagnostic methods have hindered the diagnosis of Central Nervous System Lupus. When the literature was reviewed on this subject, an important variability was found between the Single Photon Emission Computed Tomography (SPECT) findings and the patient's clinical symptoms and disease course. The case we are presenting shows the usefulness of brain perfusion SPECT because it shows alterations in the central nervous system that are not detected with other imaging modalities(AU)

Simulación conexionista en neuropsicología / Connectionist simulation in neuropsychology

Introducción. La expresión ‘neuropsicología conexionista’ viene aplicándose desde comienzos de la década de los noventa a un marco de investigación emergente que intenta simular, mediante redes neuronales artificiales, algunas de las alteraciones cognitivas que se producen tras haber presentado diferentes formas de lesión cerebral. Aunque los modelos generados por este tipo de simulación ofrecen numerosas ventajas frente a los modelos clásicos del procesamiento de la información, aún no parece que sea éste un enfoque del todo conocido por los investigadores y profesionales españoles. Objetivo. Dar a conocer esta importante herramienta de investigación, y revisar las ventajas y limitaciones que presenta al hilo de modelos concretos. Desarrollo. Tras una introducción de los principios básicos de la simulación conexionista, se exponen algunos de los modelos más influyentes en torno a las afasias, las dislexias, las agnosias y las apraxias. Conclusiones. Pese a sus limitaciones, los modelos que propone la neuropsicología conexionista parecen mucho más precisos y específicos que los clásicos, son fáciles de manipular y posibilitan un mejor acercamiento a la realidad compleja de los trastornos. Además, este tipo de investigación permite modelar diferentes tipos de lesión cerebral y explorar funciones del cerebro hasta ahora desconocidas por razones éticas o prácticas, por lo que representa una fuente de inspiración tanto para el diseño de investigaciones experimentales como para el desarrollo de nuevos procedimientos de rehabilitación (AU)

Introduction. The expression ‘connectionist neuropsychology’ has been applied since the early 1990s to designate an emerging area of research that uses artificial neural networks in an attempt to simulate some of the cognitive disorders that result from different kinds of brain injury. Although some of the models generated by this type of simulation offer a number of advantages over the classic models of information processing, this approach is still not very well known among Spanish researchers and health professionals. Aims. To make this important research tool more widely known and to review the advantages and shortcomings of a series of particular models. Development. After a brief introduction to the fundamental principles of connectionist simulation, some of the most important models involving aphasias, dyslexias, agnosias and apraxias are outlined. Conclusions. Despite their limitations, the models proposed by connectionist neuropsychology seem to be far more accurate and specific than the classic ones. Furthermore, they are easy to handle and make it possible to get much closer to the complex reality of these disorders. This type of research allows different kinds of brain injury to be modelled while also enabling researchers to explore brain functions that have remained unknown up till now, either for ethical orpractical reasons. It therefore represents a source of inspiration both for designing experimental research studies and for developing new rehabilitation procedures (AU)