Trastornos KAT6B: enterrando los síndromes Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson y genitopatelar / The KAT6B-related disorders: Burying Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson and genitopatellar syndrome

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Effect of Long-Term Domiciliary High-Flow Nasal Cannula Use in a Child with Atypical CHARGE Syndrome / Efecto del uso domiciliario a largo plazo de oxigenoterapia de alto flujo con cánula nasal en un niño con síndrome CHARGE atípico

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Importancia del seguimiento multidisciplinar en Medicina: síndrome de CHARGE / Importance of multidisciplinary monitoring in Medicine: CHARGE syndrome

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Afectación vestibular en el CHARGE. Ver lo invisible / Vestibular impairment in CHARGE syndrome. To see the invisible

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De la incomunicación sensorial a la bienvenida al mundo: tratamiento con terapia de juego en un niño con sordera / From sensory isolation to welcome the world: play therapy treatment in a child with deafness

El juego es la vía natural de comunicación de los niños. A través del juego, el niño expresa ansiedades y resuelve conflictos. La terapia del juego se utiliza como herramienta para promover la expresión y la gestión de los conflictos internos y para entender las emociones de los niños. Caso Clínico: presentamos el caso de un niño de 10 años de edad, con diagnóstico de sordera y de síndrome de CHARGE (acrónimo en inglés de los signos de la enfermedad: C: coloboma ocular, H: cardiopatía, A: atresia de las coanas, R: retraso del crecimiento y/o desarrollo, G: hipoplasia genital, E: anomalías del pabellón auricular y/o sordera). Tiene dificultades de expresión y es complejo establecer una comunicación efectiva con él. Llevamos a cabo una intervención basada en la terapia de juego no directiva, centrada en el apoyo al desarrollo del ego y el reconocimiento emocional. Conclusiones: la terapia de juego puede servir de puente entre el conocimiento consciente y las experiencias emocionales. El trabajo con terapia de juego, ayudó a este niño a comprender y comunicar sus emociones. Creemos que es una buena técnica para ayudar a los niños con discapacidad auditiva a experimentar e identificar emociones

Play is the natural way of communication of children. Through play, the child expresses his anxieties and resolves his conflicts. Play therapy is used to promote the expression and management of internal conflicts and to understand children's emotions. Case report: We present the case of an 10-year-old boy diagnosed with CHARGE syndrome. He is deaf. His ability to communicate is markedly impaired and it is difficult to establish an effective communication channel with him. Our intervention focused on supporting development of ego and emotional recognition. To achieve this goal we started a non-directive play therapy. Conclusion: Play therapy bridges the gap between concrete experiences and abstract thought and emotional experiences. Working with play therapy has helped this child understand and communicate his emotions more effectively. We believe this constitutes an effective technique that helps deaf children experiment and identify emotions

Síndrome de CHARGE: una nueva mutación en el gen CHD7 / CHARGE syndrome: A new mutation in the CHD7 gene

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Síndrome de CHARGE y mutación en el gen CHD7 / CHARGE syndrome and CHD7 gene mutation

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