Formulación magistral en pacientes con genodermatosis. Impacto en la calidad de vida: un estudio transversal / Effect of Drug Compounding on Quality of Life in Patients With Genodermatoses: A Cross-Sectional Study

Introducción El abordaje terapéutico de las manifestaciones cutáneas de las enfermedades raras es complejo. El objetivo principal de este trabajo consistió en determinar el impacto de la formulación magistral de dispensación hospitalaria en la calidad de vida de los pacientes con genodermatosis. Material y métodos Se diseñó un estudio descriptivo transversal. Se incluyeron pacientes con genodermatosis que recibieron tratamientos tópicos elaborados y dispensados por el Servicio de Farmacia Hospitalaria del Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra. Se recogieron datos demográficos, cuestionarios generales y específicos sobre la calidad de vida, y cuestionarios que evaluaban los tratamientos administrados y la adherencia terapéutica. Resultados Se incluyeron 9 pacientes. Se observó que, tras la terapia con fórmulas magistrales, hubo una reducción estadísticamente significativa del impacto en la calidad de vida de los pacientes. La satisfacción con los productos fue 2,8 sobre 25 (siendo 0 la mejor puntuación). La adherencia terapéutica superó el 89%. Conclusiones La formulación magistral permite el acceso a medicamentos huérfanos y no comercializados para numerosas enfermedades raras. Su impacto en la calidad de vida de los pacientes afectos de estas enfermedades ha sido escasamente estudiado. En la serie de pacientes que se presenta, la elaboración y dispensación hospitalaria de fórmulas magistrales específicas conllevó efectos positivos en su calidad de vida. Este estudio inicial ha derivado en otro trabajo multicéntrico, centrado en las ictiosis, donde previsiblemente aumentará el número de pacientes a incluir y permitirá confirmar nuestros resultados (AU)

Background Cutaneous manifestations are complicated to treat in rare diseases. The main aim of this study was to analyze the impact of compounded drugs prepared by hospital pharmacists on the quality of life of patients with genodermatoses. Material and methods We undertook a cross-sectional study of patients with genodermatoses treated with topical medications compounded and dispensed by the pharmacy at Complejo Hospitalario Universitario in Pontevedra, Spain. We collected demographic data and answers to questionnaires examining generic and disease-specific quality of life, treatment satisfaction, and treatment adherence.Results Nine patients were included. We observed a significant improvement in health-related quality of life following treatment with compounded drugs. Satisfaction with the topical medications was 2.8 on a scale of 0 (greatest satisfaction) to 25. Treatment adherence was 59%. Conclusions Drug compounding facilitates access to orphan drugs that are not available for many rare diseases. Few studies, however, have analyzed impact on quality of life in this setting. In this series of patients with genodermatoses, topical medications compounded and dispensed by a hospital pharmacy improved health-related quality of life. This preliminary study has given rise to a multicenter study of compounding for ichthyosis. We expect that analysis of a larger sample will confirm our findings (AU)

[Translated article] Effect of Drug Compounding on Quality of Life in Patients With Genodermatoses: A Cross-Sectional Study / Formulación magistral en pacientes con genodermatosis. Impacto en la calidad de vida: un estudio transversal

Background Cutaneous manifestations are complicated to treat in rare diseases. The main aim of this study was to analyze the impact of compounded drugs prepared by hospital pharmacists on the quality of life of patients with genodermatoses. Material and methods We undertook a cross-sectional study of patients with genodermatoses treated with topical medications compounded and dispensed by the pharmacy at Complejo Hospitalario Universitario in Pontevedra, Spain. We collected demographic data and answers to questionnaires examining generic and disease-specific quality of life, treatment satisfaction, and treatment adherence.Results Nine patients were included. We observed a significant improvement in health-related quality of life following treatment with compounded drugs. Satisfaction with the topical medications was 2.8 on a scale of 0 (greatest satisfaction) to 25. Treatment adherence was 59%. Conclusions Drug compounding facilitates access to orphan drugs that are not available for many rare diseases. Few studies, however, have analyzed impact on quality of life in this setting. In this series of patients with genodermatoses, topical medications compounded and dispensed by a hospital pharmacy improved health-related quality of life. This preliminary study has given rise to a multicenter study of compounding for ichthyosis. We expect that analysis of a larger sample will confirm our findings (AU)

Introducción El abordaje terapéutico de las manifestaciones cutáneas de las enfermedades raras es complejo. El objetivo principal de este trabajo consistió en determinar el impacto de la formulación magistral de dispensación hospitalaria en la calidad de vida de los pacientes con genodermatosis. Material y métodos Se diseñó un estudio descriptivo transversal. Se incluyeron pacientes con genodermatosis que recibieron tratamientos tópicos elaborados y dispensados por el Servicio de Farmacia Hospitalaria del Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra. Se recogieron datos demográficos, cuestionarios generales y específicos sobre la calidad de vida, y cuestionarios que evaluaban los tratamientos administrados y la adherencia terapéutica. Resultados Se incluyeron 9 pacientes. Se observó que, tras la terapia con fórmulas magistrales, hubo una reducción estadísticamente significativa del impacto en la calidad de vida de los pacientes. La satisfacción con los productos fue 2,8 sobre 25 (siendo 0 la mejor puntuación). La adherencia terapéutica superó el 89%. Conclusiones La formulación magistral permite el acceso a medicamentos huérfanos y no comercializados para numerosas enfermedades raras. Su impacto en la calidad de vida de los pacientes afectos de estas enfermedades ha sido escasamente estudiado. En la serie de pacientes que se presenta, la elaboración y dispensación hospitalaria de fórmulas magistrales específicas conllevó efectos positivos en su calidad de vida. Este estudio inicial ha derivado en otro trabajo multicéntrico, centrado en las ictiosis, donde previsiblemente aumentará el número de pacientes a incluir y permitirá confirmar nuestros resultados (AU)

Bebé colodión: presentación de la ictiosis lamelar / Collodion baby: A case of lamellar ichthyosis

No disponible

Ictiosis en bañador y diagnóstico prenatal en subsiguiente embarazo / Prenatal Screening for Bathing-suit Ichthyosis After Diagnosis in an Older Sibling

No disponible

Ictiosis arlequín / Harlequin ichthyosis

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Ictiosis lamellar debido a una mutación en ALOX12B / Lamellar Ichthyosis Due to ALOX12B Mutation

No disponible

Ictiosis congénitas autosómicas recesivas / Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis

Las ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ICAR) son trastornos infrecuentes de la queratinización que se engloban en las formas no sindrómicas de ictiosis. Clásicamente se distinguían en este grupo la ictiosis laminar (IL) y la eritrodermia ictiosiforme congénita (EIC). Actualmente se incluyen también la ictiosis arlequín, el bebé colodión autorresolutivo, el bebé colodión autorresolutivo acral y la ictiosis en traje de baño. Se ha estimado una prevalencia conjunta para IL y EIC de 1:138.000-1:300.000. En algunos países o regiones, como Noruega y la costa gallega, la prevalencia podría ser mayor debido a la existencia de efectos fundadores. Desde el punto de vista genético son muy heterogéneas. Seis genes se han asociado a estas entidades: TGM1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4, CYP4F22 y ABCA12. En este trabajo se pretenden revisar los conocimientos actuales en el campo de las ICAR, incluyendo aspectos clínicos, histológicos, ultraestructurales, genético-moleculares y de tratamiento (AU)

The term autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) refers to a group of raredisorders of keratinization classified as non syndromic forms of ichthyosis. This group was traditionally divided into lamellar ichthyosis (LI) and congenital ichthyosi form erythroderma (CIE)but today it also includes harlequin ichthyosis, self-healing collodion baby, acral self-healing collodion baby, and bathing suit ichthyosis.The combined prevalence of LI and CIE has been estimated at 1 case per 138 000 to 300 000population. In some countries or regions, such as Norway and the coast of Galicia, the prevalence may be higher due to founder effects. ARCI is genetically highly heterogeneous and has been associated with 6 genes to date: TGM1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4, CYP4F22, and ABCA12. In this article, we review the current knowledge on ARCI, with a focus on clinical, histological, ultrastructural, genetic, molecular, and treatment-related aspects (AU)

Bebé colodión transitorio / Self-healing collodion baby

Introducción. El bebé colodión neonatal es una forma clínica de presentación de la ictiosis congénita. En el estudio colaborativo español de malformaciones congénitas (ECEMC) la frecuencia es inferior a un caso cada 100.000 recién nacidos. Caso clínico. Presentamos el caso clínico de un recién nacido afectado de esta patología que, a pesar de la espectacularidad de la exploración clínica en el periodo neonatal, presentó una buena evolución posterior. Comentarios. Se plantea el diagnóstico diferencial de las posibles entidades que pueden debutar en el periodo neonatal en forma de bebé colodión y se comenta la posibilidad de efectuar estudios genéticos moleculares(AU)

Introduction. Congenital ichthyosis, which presents as collodion baby, is a very rare disorder. In our national collaborative study of congenital malformations (ECEMC) only one out of more than 100.000 newborns is diagnosed as having congenital ichthyosis. Case report. We describe the case of a trasient collodion baby who, despite the prominent clinical findings at birth, had a bening course. Bebè col·lodió transitori M. Mar Garcia González 1, Mar Calvo 1, Pilar Villalobos 1, Stephan Schneider 1, Elena Riera 1, M. Jesús Muntané 2, Miquel Just 3, Vicente Villa 4 1 Servei de Pediatria 2 Servei d’Anatomia Patològica; 3 Servei de Dermatologia; Fundació Salut Empordà. Figueres (Girona). 4 Servei de Dermatologia. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona Comments. The differential diagnosis of possible clinical disorders that can manifest as collodion baby in the perinatal period is discussed. Molecular genetic studies are also reviewed(AU)

Bebé colodión: manejo y proceso diagnóstico / Collodion baby: management and diagnosis

El «bebé colodión» es una situación clínica poco frecuente que se presenta en el neonato y que es compartida por varias enfermedades y síndromes. La alteración de la barrera epidérmica hace que el manejo y soporte del neonato sean fundamentales en los primeros días de vida, para luego llegar a un diagnóstico adecuado. Presentamos un nuevo caso de esta entidad en la que la colaboración del neonatólogo y el dermatólogo es fundamental

Collodion baby is a rare clinical condition affecting the newborn that is common to several diseases and syndromes. The alteration of the skin barrier makes management and care key factors in the first few days of life, after which the efforts are focused on reaching an accurate diagnosis. We present a new case of this clinical entity in which collaboration between the neonatologist and the dermatologist is essential

Genodermatosis ictiosiformes, bebé colodión. Informe de un caso y revisión bibliográfica / Genodermatosis ictiosiforms, colodion baby. A case report and bibliographic review

Las genodermatosis ictiosiformes diseminadas o generalizadas que pueden presentarse desde el nacimiento o en los primeros años de vida son términos que agrupan a un conjunto de trastornos genéticos caracterizados por piel seca, descamación e hiperqueratosis que recuerdan las "escamas de un pez" y reciben el nombre de ictiosis. Existen tres cuadros ictiosiformes que se manifiestan de una forma alarmante en el recién nacido, dos de ellos, el niño de colodión (colloidon baby) y la ictiosis en arlequín. Se describe el caso de un bebé colodión en la región central del Ecuador. Las manifestaciones clínicas fueron: ectropión, eclabium, membrana queratinosa de aspecto apergaminado en todo el cuerpo, epífora, pabellones auriculares deformados, aspecto momificado, alteraciones ungueales, edema y sudoración de palmas y plantas con edema. Es necesario hacer un seguimiento de la supervivencia a largo plazo de estos niños y con estudios diagnósticos documentar la entidad genotípica aunque fenotípicamente es bien definida (AU)

The genodermatosis disseminated ictiosiformes or widespread that can be presented from the birth or in the first years of life, they are terms that contain to a group of genetic dysfunctions characterized by dry skin, desquamation and hiperqueratosis that you/they remember to those "you scale of a fish" and they receive the ichthyosis name. They exist three squares ictiosiformes that are manifested in an alarming way in the newly born one, two of them, the colloidon baby and the ichthyosis in harlequin. The case is described of a collodion baby in the central region of the Ecuador. The clinical manifestations were: ectropion, eclabium, membrane hyperqueratosic of aspect apergaminado in the whole body, epífora, pavilions deformed headphones, mummified aspect, alterations ungueales, edema and sudation of palms and plants. It is necessary to make a pursuit of the long term survival of these children and with diagnostic studies to document the entity genotípicamente although fenotípicamente is very defined (AU)

Feto arlequín / Harlequin fetus

El feto arlequín es la forma de presentación más grave de las ictiosis congénitas. Es una rara entidad hereditaria, de patrón autosómico recesivo, y su pronóstico es fatal en la mayoría de los casos durante el primer año de vida. Se presenta un caso de feto arlequín nacido de padres consanguíneos, que falleció a los 18 días de vida. No se realizó tratamiento con retinoides ni se practicó autopsia (AU)