Cutaneous Manifestations not Considered Diagnostic Criteria for Neurofibromatosis Type 1. A Case–Control Study / Hallazgos cutáneos no considerados criterios diagnósticos de la NF1. Estudio de casos y controles

Background The diagnosis of Neurofibromatosis type 1 (NF1) is usually delayed in children without a family history. We aimed to define the prevalence and characteristics of prevalent skin manifestations in NF1 compared to the general population, which continue to be excluded from the diagnostic criteria for NF1. Patients and methods Case–control study, matched by age groups, in which 108 patients with a diagnosis of NF1 and 137 healthy controls were included. Results The prevalence of nevus anemicus (NA) (p<0.001) and juvenile xanthogranulomas (JXG) (p<0.001) was significantly higher in the population affected by NF1 than in the control population. A specificity of 99.27% [confidence interval (CI): 95.4–99.96%] and a positive predictive value (PPV) of 98.80% [92.54–99.94%] were estimated for NA and a specificity of 99.27% [95.4–99.96%] and a PPV of 92.86% [64.17–99.63%] for JXG in the diagnosis of NF1 in children who present 6 or more Café-au-lait macules. Statistically significant differences were also evidenced in the distribution by phototypes (p 0.025) and in relation to generalized itching with no other cause (p<0.001). Conclusions NA and JXG are relevant clinical findings for the diagnosis of NF1, especially during the first years of life. We consider that its inclusion among the diagnostic criteria of the disease should be evaluated (AU)

Antecedentes El diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) se demora normalmente en niños sin antecedentes familiares. Nuestro objetivo fue definir la prevalencia y características de las manifestaciones cutáneas prevalentes en NF1, en comparación con la población general, que siguen siendo excluidas de los criterios diagnósticos para NF1. Pacientes y métodos Estudio de casos y controles, pareado por grupos de edad, en el que se incluyeron 108 pacientes diagnosticados de NF1 y 137 controles sanos. Resultados La prevalencia de nevus anemicus (NA) (p < 0,001) y xantogranuloma juvenil (XJ) (p < 0,001) fue significativamente superior en la población afectada de NF1, en comparación con el grupo control. Se estimaron una especificidad del 99,27% [Intervalo de confianza (IC): 95,4-99,96%] y un valor predictivo positivo (VPP) del 98,80% [92,54-99,94%] para NA, y una especificidad del 99,27% [95,4-99,96%] y VPP del 92,86% [64,17-99,63%] para XJ en el diagnóstico de NF1 en niños que presentan 6 o más manchas café con leche. También se evidenciaron diferencias estadísticamente significativas en la distribución por fototipos (p 0,025), y con relación al prurito generalizado sin ninguna otra causa (p <,001). Conclusiones Los NA y los XJ son hallazgos clínicos relevantes para el diagnóstico de NF1, especialmente durante los primeros años de vida. Consideramos que debería evaluarse su inclusión en los criterios diagnósticos de la enfermedad (AU)

Hallazgos cutáneos no considerados criterios diagnósticos de la NF1. Estudio de casos y controles / Cutaneous Manifestations not Considered Diagnostic Criteria for Neurofibromatosis Type 1. A Case-Control Study

Antecedentes El diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) se demora normalmente en niños sin antecedentes familiares. Nuestro objetivo fue definir la prevalencia y características de las manifestaciones cutáneas prevalentes en NF1, en comparación con la población general, que siguen siendo excluidas de los criterios diagnósticos para NF1. Pacientes y métodos Estudio de casos y controles, pareado por grupos de edad, en el que se incluyeron 108 pacientes diagnosticados de NF1 y 137 controles sanos. Resultados La prevalencia de nevus anemicus (NA) (p < 0,001) y xantogranuloma juvenil (XJ) (p < 0,001) fue significativamente superior en la población afectada de NF1, en comparación con el grupo control. Se estimaron una especificidad del 99,27% [Intervalo de confianza (IC): 95,4-99,96%] y un valor predictivo positivo (VPP) del 98,80% [92,54-99,94%] para NA, y una especificidad del 99,27% [95,4-99,96%] y VPP del 92,86% [64,17-99,63%] para XJ en el diagnóstico de NF1 en niños que presentan 6 o más manchas café con leche. También se evidenciaron diferencias estadísticamente significativas en la distribución por fototipos (p 0,025), y con relación al prurito generalizado sin ninguna otra causa (p <,001). Conclusiones Los NA y los XJ son hallazgos clínicos relevantes para el diagnóstico de NF1, especialmente durante los primeros años de vida. Consideramos que debería evaluarse su inclusión en los criterios diagnósticos de la enfermedad (AU)

Background The diagnosis of Neurofibromatosis type 1 (NF1) is usually delayed in children without a family history. We aimed to define the prevalence and characteristics of prevalent skin manifestations in NF1 compared to the general population, which continue to be excluded from the diagnostic criteria for NF1. Patients and methods Case–control study, matched by age groups, in which 108 patients with a diagnosis of NF1 and 137 healthy controls were included. Results The prevalence of nevus anemicus (NA) (p<0.001) and juvenile xanthogranulomas (JXG) (p<0.001) was significantly higher in the population affected by NF1 than in the control population. A specificity of 99.27% [confidence interval (CI): 95.4–99.96%] and a positive predictive value (PPV) of 98.80% [92.54–99.94%] were estimated for NA and a specificity of 99.27% [95.4–99.96%] and a PPV of 92.86% [64.17–99.63%] for JXG in the diagnosis of NF1 in children who present 6 or more Café-au-lait macules. Statistically significant differences were also evidenced in the distribution by phototypes (p 0.025) and in relation to generalized itching with no other cause (p<0.001). Conclusions NA and JXG are relevant clinical findings for the diagnosis of NF1, especially during the first years of life. We consider that its inclusion among the diagnostic criteria of the disease should be evaluated (AU)

Uso de productos barrera para prevenir complicaciones en la piel periestomal / Use of barrier products in order to prevent complications in the peristomal skin

OBJETIVO: evaluar la eficacia del uso de un aerosol protector barrera para la prevención de la maceración e irritación de la piel periestomal, en el paciente quirúrgico, antes de la colocación de los discos, y valorar la eficacia de la aplicación de dicho aerosol previo a la retirada de los adhesivos. MÉTODO: se llevó a cabo un ensayo clínico aleatorizado con dos grupos de comparación: grupo control (cura habitual) y grupo experimental (cura habitual + aplicación de aerosol como método barrera antes de la colocación del disco y spray quita-adhesivo para su retirada). Se incluyeron a los pacientes ostomizados en el Hospital Universitario Infanta Cristina (Parla, Madrid) en 2019, atendidos en la Consulta de Cirugía General. Se aleatorizaron a dos grupos, 15 por grupo. Se recogieron variables descriptivas el día de la captación y de resultado a los 10 días del seguimiento. Se llevaron a cabo análisis univariante y bivariante. La relación entre las distintas variables se evaluó mediante pruebas estadísticas. RESULTADOS: se aleatorizaron 30 pacientes, 15 en grupo control y 15 en grupo experimental. Se observaron diferencias clínicas en los grupos de comparación al inicio del estudio. Al comparar las variables de resultado a los 10 días de la cirugía en los dos grupos del estudio, se observaron diferencias estadísticamente significativas en la presencia de complicaciones en la piel periestomal (p< 0,001) con un 80% (n= 12) en el grupo control frente al 6,7% (n= 1) en el grupo experimental, y en el tipo de complicaciones entre ambos grupos (0,002), destacando las lesiones de tipo L2 Erosivas. CONCLUSIONES: la utilización tanto de un aerosol protector barrera sobre la piel del paciente antes de la colocación del disco de ostomías como la aplicación para su retirada de un spray quita-adhesivo, parece reducir el riesgo de complicaciones en la piel periestomal en el paciente quirúrgico

OBJECTIVES: to assess the efficacy of using a protective barrier spray for preventing peristomal skin maceration and irritation in surgical patients before disc placement, and to assess the efficacy of the application of said spray before removing the adhesive discs. METHOD: a randomized clinical trial was conducted with two comparison arms: the control group (standard cure) and the experimental arm (standard cure + application of spray as barrier method before disc placement and adhesive remover spray for removing them). The study included ostomized patients from the Hospital Universitario Infanta Cristina (Parla, Madrid) in 2019, seen at the General Surgery Unit. Patients were randomly assigned to two 15-patient arms. Descriptive variables were collected on recruitment day, and for outcomes at 10 days follow-up. Univariate and bivariate analyses were conducted. The relationship between different variables was evaluated through statistical tests. RESULTS: thirty (30) patients were randomized, 15 patients to the control arm and 15 patients to the experimental arm. Clinical differences were observed in the comparison arms at study initiation. When comparing the outcome variables at 10 days after surgery in the two study arms, statistically significant differences were observed regarding the presence of complications in the peristomal skin (p< 0.001) with 80% (n= 12) in the control arm vs. 6.7% (n= 1) in the experimental arm, and in terms of type of complications between both arms (0,002), particularly L2-type erosive lesions. CONCLUSIONS: the use of a protective barrier spray on the skin of the patient before placing the ostomy disc as well as the application of an adhesive remover spray for removal seems to reduce the risk of complications in the peristomal skin of surgical patients

Doctora, ¿estas manchas me deberían haber salido? / Doctor, should these spots have appeared

La púrpura pigmentosa de Schamberg (púrpura pigmentaria progresiva) es una dermatosis purpúrica pigmentaria. Suele localizarse en las extremidades inferiores bilateralmente. Es asintomática, aunque en ocasiones presentan prurito leve. El curso de la condición es típicamente crónico, con numerosas exacerbaciones y remisiones. También puede ocurrir una resolución espontánea. La biopsia es la prueba fundamental para su diagnóstico, mostrando capilaritis linfocítica

Schamberg's purpura pigmentosa (progressive pigmentary purpura) is a pigmentary purpuric dermatosis. It usually occurs bilaterally on lower limbs. It is asymptomatic, though it occasionally presents slight itching. The course of the disease is typically chronic, with numerous exacerbations and remissions. Spontaneous resolution may also occur. Biopsy is the crucial test for diagnosis, which shows lymphocytic capillaritis

Dermatosis purpúricas pigmentadas. Revisión de la literatura científica / Pigmented Purpuric Dermatosis: A Review of the Literature

Las dermatosis purpúricas pigmentadas son un grupo de enfermedades benignas y de curso crónico. Las variantes descritas representan distintas formas clínicas de una misma entidad con unas características histopatológicas comunes para todas ellas. Exponemos a continuación un resumen de las variedades más frecuentes, sus características clínicas, dermatopatológicas y de epiluminiscencia. Al tratarse de una entidad clínica poco frecuente, benigna, y no conocerse claramente los mecanismos patogénicos de la misma, no existen tratamientos estandarizados. Se revisan los tratamientos publicados hasta el momento, la mayoría de ellos basados en casos aislados o pequeñas series de casos, sin poder establecer un nivel de evidencia suficiente como para ser recomendado ninguno de ellos como tratamiento de elección

The pigmented purpuric dermatoses are a group of benign, chronic diseases. The variants described to date represent different clinical presentations of the same entity, all having similar histopathologic characteristics. We provide an overview of the most common PPDs and describe their clinical, dermatopathologic, and epiluminescence features. PPDs are both rare and benign, and this, together with an as yet poor understanding of the pathogenic mechanisms involved, means that no standardized treatments exist. We review the treatments described to date. However, because most of the descriptions are based on isolated cases or small series, there is insufficient evidence to support the use of any of these treatments as first-line therapy

Hypercarotenemia / Hipercarotenemia

No disponible

Liquen striatus / Lichen striatus

No disponible

Poliosis asociada a melanoma metastásico / Metastatic melanoma-asociated poliosis

No disponible

Liquen aureus: eccema con halo dorado / Lichen aureus: the eczema with a golden halo

Presentamos un caso de liquen aureus en una mujer joven de 22 años, rara lesión cutánea que pertenece al grupo de las dermatosis purpúricas pigmentadas, diagnosticada por biopsia, que no precisó otro tratamiento que la exéresis de la lesión y que ha tenido una evolución favorable. Es una lesión eritematosa de la piel, con aspecto de su fondo dorado, de etiología desconocida y que, por su escasa sintomatología y pronóstico benigno, muchas veces es infradiagnosticada, por lo que debe ser conocida para hacer un diagnóstico diferencial eficiente

We present the case of a 22-year-old young woman with lichen aureus, a rare skin lesion that belongs to the group of pigmented purpuric dermatosis. It was diagnosed by biopsy and did not require any other treatment than the excision of the lesion, with a favorable evolution. Lichen aureus is an erythematous skin lesion with a golden background of unknown etiology. It is often underdiagnosed because it presents few symptoms and has a benign prognosis, so it should be known to make an effective differential diagnosis

Brown bowel syndrome: a rare malnutrition-related complication of bariatric surgery / Síndrome del intestino marrón: una rara complicación relacionada con la desnutrición después de la cirugía bariátrica

Case report: we present the case of a 44-year-old male who presented with uncontrollable diarrhea, severe protein-calorie malnutrition and multiple vitamin deficiencies, along with peripheral neuropathy ten years after classic biliopancreatic diversion (BPD). He underwent nutritional support and had the surgery converted to a Roux-en-Y gastric bypass, with an uneventful outcome. The histopathology of the resected bowel revealed lipofuscinosis of the muscular layer compatible with brown bowel syndrome. Discussion: brown bowel syndrome is a rare complication of malnutrition that can be observed after BPD. It is associated with vitamin E deficiency. After recovery with nutritional support, a reoperation that elongates the common channel, and thus minimizes the degree of malabsorption, should be indicated in these cases

Caso clínico: presentamos el caso de un paciente varón de 44 años que presentó diarrea incontrolable, desnutrición proteica-calórica severa y deficiencias de múltiples vitaminas, junto con neuropatía periférica diez años después de derivación biliopancreatica clásica (DBP). Se sometió a soporte nutricional y la cirugía se convirtió en un bypass gástrico en Y de Roux, con un resultado sin complicaciones. La histopatología del intestino resecado reveló una lipofuscinosis de la capa muscular compatible con el síndrome del intestino marrón. Discusión: el síndrome de intestino marrón es una complicación rara de la desnutrición que se puede observar después de la DBP. Se asocia a deficiencia de vitamina E. Después de la recuperación con soporte nutricional, se debe indicar una reoperación que alargue el canal común y, por lo tanto, minimice el grado de malabsorción en estos casos