Léntigos inducidos por tacrolimus tópico / Topical tacrolimus-induced lentigines

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Síndrome LEOPARD: variante del síndrome de Noonan con lentiginosis / LEOPARD syndrome: A variant of Noonan syndrome with lentigines

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Tumor infiltrating lymphocytes in acral lentiginous melanoma: a study of a large cohort of cases from Latin America

Purpose. Acral lentiginous melanoma (ALM) is a poor prognosis subtype and is the most prevalent in non-Caucasian populations. The presence of tumor infiltrating lymphocytes (TILs) has been associated with poor prognosis in melanoma. A large cohort of ALM cases was studied to determine status of TIL and its association with outcome. Methods. All patients with cutaneous melanoma presenting from 2005 to 2012 at Instituto Nacional de Enfermedades Neoplasicas in Peru were retrospectively identified. Clinicopathological information was obtained from the medical charts. A prospective evaluation of TIL was performed. Analysis of association between ALM and clinicopathological features including TIL as well as survival analysis compared the outcome of ALM to whole group and extremity NALM was performed. Results. 537 ALM from a total of 824 cutaneous melanoma cases were studied. Older age (p = 0.022), higher Breslow (p = 0.008) and ulceration (p < 0.001) were found to be more frequent in ALM. Acral had worse overall survival (OS) compared with the whole group (p = 0.04). Clinical stage (CS) I-II patients had a median OS of 5.3 (95% CI 4.3-6.2) for ALM and 9.2 (95% CI 5.0-7.0) for extremity NALM (p = 0.016). Grade 0 (absence of TIL), I, II and III were found in 7.5, 34.5, 32.1, and 25.9%, respectively. Lower TIL grade was associated with larger tumor size (p = 0.003), higher Breslow (p = 0.001), higher Clark level (p = 0.007), higher CS (p = 0.002), extremity location (p = 0.048), histological subtype ALM (p = 0.024) and better OS (p = 0.001). Conclusions. ALM is highly prevalent in Peru and carries poor outcome. Lower TIL levels were associated with poor outcome and ALM (AU)

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Acropigmentación reticulada de Kitamura y nevus de Ito / Reticulate acropigmentation of Kitamura and nevus of Ito

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La microscopía confocal de reflectancia en el lentigo maligno / Reflectance confocal microscopy in lentigo maligna

El lentigo maligno es el melanoma más frecuente en la cara. El diagnóstico del lentigo maligno es complicado porque los signos clínicos y dermatoscópicos asociados a lentigo maligno pueden verse en otras lesiones cutáneas faciales. La microscopia confocal de reflectancia es una técnica de imagen que permite detectar hallazgos característicos del lentigo maligno. En la epidermis encontramos la pérdida del patrón en panal de abejas y células pagetoides con tendencia al foliculotropismo. Estas células pagetoides suelen ser de morfología dendrítica, aunque también pueden presentarse como células redondas mayores de 20μm con núcleos atípicos. En la unión dermoepidérmica las papilas dérmicas pueden estar mal delimitadas y haber células atípicas. Estas células pueden formar puentes que parecen estructuras mitocondriales. Además, podemos ver engrosamientos junturales con células atípicas localizados alrededor de los folículos simulando una cabeza de medusa. La microscopia confocal de reflectancia es muy útil en el diagnóstico del lentigo maligno

Lentigo maligna is the most common type of facial melanoma. Diagnosis is complicated, however, as it shares clinical and dermoscopic characteristics with other cutaneous lesions of the face. Reflectance confocal microscopy is an imaging technique that permits the visualization of characteristic features of lentigo maligna. These include a disrupted honeycomb pattern and pagetoid cells with a tendency to show folliculotropism. These cells typically have a dendritic morphology, although they may also appear as round cells measuring over 20μm with atypical nuclei. Poorly defined dermal papillae and atypical cells may be seen at the dermal-epidermal junction and can form bridges resembling mitochondrial structures. Other characteristic findings include junctional swelling with atypical cells located around the follicles, resembling caput medusae. Reflectance confocal microscopy is a very useful tool for diagnosing lentigo maligna

¿Lentigo solar vs lentigo maligno? No es nevo / Is it Solar Lentigo or Lentigo Maligna? (It Is Not a Nevus)

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Lentigo maligno. Claves en el diagnóstico dermatoscópico / Lentigo Maligna: Keys to Dermoscopic Diagnosis

La dermatoscopia es una técnica no invasiva que aumenta la precisión en el diagnóstico de los tumores cutáneos. El reconocimiento y diagnóstico diferencial del lentigo maligno (LM)-lentigo maligno melanoma (LMM) es desafiante, sobre todo en etapas iniciales, cuando no presenta particularidades clínicas. El diagnóstico precoz posibilita un tratamiento oportuno y adecuado, y podría mejorar el pronóstico. Se describieron múltiples características dermatoscópicas para el LM-LMM. La combinación de 4 criterios otorga una sensibilidad del 89% y una especificidad del 96% para el diagnóstico: pigmentación asimétrica de aperturas foliculares, estructuras romboidales oscuras y puntos y glóbulos gris pizarra. La detección de color gris mediante dermatoscopia amerita la realización de una biopsia. Ante una lesión plana y pigmentada adquirida en la edad adulta no debería plantearse el diagnóstico histólogico de nevo juntural con atipia. El LM-LMM también puede aparecer fuera del rostro, y la dermatoscopia ayuda a reconocerlo. Es fundamental el uso de este instrumento al examinar a nuestros pacientes

Dermoscopy is a noninvasive technique that improves accuracy in the diagnosis of cutaneous lesions. The recognition and differential diagnosis of lentigo maligna (LM) and lentigo maligna melanoma (LMM) is challenging, especially in the early stages when there are no distinctive clinical features. Early diagnosis and appropriate treatment can improve prognosis. Several dermoscopic features have been described for LM and LMM. The following 4 criteria in combination have achieved a diagnostic sensitivity of 89% and a specificity of 96%: asymmetric pigmented follicular openings, dark rhomboidal structures, slate gray dots, and slate gray globules. A biopsy is warranted when dermoscopic examination reveals a grayish coloring. For a flat pigmented lesion acquired in adulthood, a histopathological diagnosis of "atypical junctional nevus" is not to be accepted uncritically. LM and LMM can also appear in sites other than the face, and dermoscopy can facilitate their recognition. Dermoscopy is an essential tool for physical examination

Síndrome de Dowling-Degos / Dowling-Degos syndrome

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Síndrome LEOPARD sin sordera ni estenosis pulmonar: a propósito de 2 casos / LEOPARD Syndrome Without Hearing Loss or Pulmonary Stenosis: A Report of 2 Cases

El síndrome LEOPARD es una enfermedad autosómica dominante producida por mutaciones germinales en la vía RAS-MAPK. El acrónimo agrupa las manifestaciones más importantes de la enfermedad (Lentiginosis, ECG conduction anomalies, Ocular hypertelorism/hypertrophic Obstructive cardiomyopathy, Pulmonary stenosis, Abnormalities of genitalia, growth Retardation and Deafness), pero ninguna de ellas es patognomónica ni constante, por lo que muchos pacientes no las presentan en el momento del diagnóstico. Presentamos 2 casos de síndrome LEOPARD sin sordera ni estenosis pulmonar en los que la detección de la mutación en el gen PTPN11 permitió confirmar la enfermedad, y señalamos la importancia del seguimiento continuado para la detección precoz de las complicaciones, ya que las mismas pueden aparecer en el transcurso de la enfermedad

LEOPARD syndrome is an autosomal dominant disease caused by germline mutations in the RAS-MAPK (mitogen-activated protein kinase) pathway. LEOPARD is an acronym for the main manifestations of the syndrome, namely, multiple Lentigines, Electrocardiographic conduction abnormalities, Ocular hypertelorism, Pulmonary stenosis, Abnormalities of genitalia, Retardation of growth, and sensorineural Deafness. None of these characteristic features however, are pathognomonic of LEOPARD syndrome, and since they are highly variable, they are often not present at the time of diagnosis. We describe 2 cases of LEOPARD syndrome without hearing loss or pulmonary stenosis in which diagnosis was confirmed by identification of a mutation in the PTPN11 gene. Regular monitoring is important for the early detection of complications, as these can occur at any time during the course of disease

Síndrome LEOPARD: una variante del síndrome de Noonan con fuerte asociación a miocardiopatía hipertrófica / LEOPARD syndrome: a variant of noonan syndrome strongly associated with hypertrophic cardiomyopathy

Introducción y objetivos. El síndrome LEOPARD es una enfermedad autosómica dominante relacionada con el síndrome de Noonan, aunque menos conocida. El objetivo del presente estudio es describir las características clínicas y moleculares de una serie amplia de pacientes con síndrome LEOPARD. Métodos. Se obtuvieron datos clínicos de 19 pacientes procedentes de 10 hospitales. Se estudiaron los genes PTPN11, RAF1 y BRAF mediante secuenciación bidireccional de los exones más recurrentes. Resultados. Tras las dismorfias faciales, la principal característica descrita es la cardiopatía congénita (88%). La más frecuente es la miocardiopatía hipertrófica (71%), por delante de la estenosis pulmonar (35%). Se describió lentiginosis múltiple o manchas café con leche en un 84% y sordera en 3 pacientes; 16 pacientes (84%) portaban mutación en PTPN11 (en 10 de ellos, la mutación recurrente en el síndrome LEOPARD, p.Thr468Met) (NP_002825.3). En otros 2 pacientes se identificó mutación en RAF1 y 1 solo en BRAF. En comparación con otros síndromes neurocardiofaciocutáneos, los pacientes con LEOPARD tienen mayor prevalencia de miocardiopatía hipertrófica y lesiones cutáneas y menor prevalencia de estenosis pulmonar y talla baja. Conclusiones. El síndrome LEOPARD presenta algunas características distintivas además de la lentiginosis múltiple, como son la mayor frecuencia de miocardiopatia hipertrófica y menor prevalencia de talla baja. Dadas las potenciales implicaciones clínicas de la miocardiopatía hipertrófica, se debe buscar activamente en los pacientes del espectro clínico del síndrome de Noonan, y muy especialmente en aquellos con síndrome LEOPARD (AU)

Introduction and objectives. LEOPARD syndrome is an autosomal dominant condition related to Noonan syndrome, although it occurs less frequently. The aim of this study was to characterize the clinical and molecular features of a large series of LEOPARD syndrome patients. Methods. We collected clinical data from 19 patients in 10 hospitals. Bidirectional sequencing analysis of PTPN11, RAF1, and BRAF focused on exons carrying recurrent mutations. Results. After facial dysmorphism, structural heart defects (88%) were the most common feature described. Hypertrophic cardiomyopathy (71%) was diagnosed more often than pulmonary valve stenosis (35%). Multiple lentigines or café au lait spots were found in 84% of the series, and deafness was diagnosed in 3 patients. Mutations in PTPN11 were identified in 16 (84%) patients (10 patients had the recurrent LEOPARD syndrome mutation, p.Thr468Met) (NP_002825.3T468M). Two other patients had a mutation in RAF, and 1 patient had a mutation in BRAF. When compared with other neurocardiofaciocutaneous syndromes, LEOPARD syndrome patients showed a higher prevalence of hypertrophic cardiomyopathy and cutaneous abnormalities, and a lower prevalence of pulmonary valve stenosis and short stature. Conclusions. LEOPARD syndrome patients display distinctive features apart from multiple lentigines, such as a higher prevalence of hypertrophic cardiomyopathy and lower prevalence of short stature. Given its clinical implications, active search for hypertrophic cardiomyopathy is warranted in Noonan syndrome spectrum patients, especially in LEOPARD syndrome patients (AU)

¿Melanoma lentiginoso acral: metastásico,simultáneo, persistente? / Persistent, simultaneous, metastasic, acral lentiginous melanoma?

El melanoma lentiginoso acral (MLA) supone un 5% de todos los melanomas malignos, y presenta una frecuencia de metástasis loco-regionales mayoral resto de subtipos de melanoma. En la práctica clínica habitual observamos que existe un porcentaje significativo de casos de MLA que presentan recurrencias locales en zonas de piel aparentemente sanas, incluso después de haber realizado una extirpación con márgenes de seguridad adecuados, como en el caso clínico que presentamos. Esto podría estar generado por la presencia del denominado “campo de células de melanoma”, definido recientemente por Bastian (AU)

Acral lentiginous melanoma (MLA) represents 5% of all malignant melanomas, and has a frequency of loco-regional metastases greater than other subtypes of melanoma. In clinical practice we observed that a significant percentage of cases of MLA that recurrences in apparently healthy areas of skin, even after making excision with adequate safety margins, as in a case that we present. This could be generated by the presence of so-called“ melanoma field cells” recently defined by Bastian (AU)

Síndrome de Leopard y miocardiopatía hipertrófica / Leopard syndrome and hypertrophic cardiomyopathy

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Anomalías cardiacas en el síndrome de LEOPARD / Cardiac abnormalities in LEOPARD syndrome

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Pero ¿hubo alguna vez una clasificación de Clark de los melanomas? / But was there ever a Clark classification of melanomas?

Desde hace 40 años, la inmensa mayoría de los dermatólogos y los patólogos de todo el mundo ha aceptado y ha empleado la clasificación de Clark de los melanomas cutáneos. Sin embargo, tras una cuidadosa relectura de los artículos fundamentales de Clark y sus colaboradores, hemos podido comprobar que tal clasificación ha sido en realidad muy efímera. Tras distinguir en 1968 entre melanoma nodular, melanoma de extensión superficial (MES) y melanoma del lentigo maligno (MLM), la inclusión en 1979 del melanoma lentiginoso acro (MLA) como un nuevo subtipo de melanoma fue la primera avería seria de la clasificación, ya que un melanoma lentiginoso y de aparición tardía (como el MLM) se localizaba, a diferencia de éste, en las zonas menos fotoexpuestas de la piel. Posteriormente, los mismos autores comprobaron que, contrariamente a su idea inicial, el pronóstico del MLM era el mismo que el de los demás subtipos a igualdad de espesor, según Breslow. Finalmente, diversas observaciones de los mismos autores fueron poniendo de manifiesto su creciente dificultad para distinguir al microscopio entre MLM, MES y MLA, salvo que tuviesen en cuenta la localización. Es decir, que hoy por hoy las posibles diferencias morfológicas entre uno y otro caso de melanoma cutáneo no conllevan demostradas diferencias pronósticas, y las diferencias morfológicas que puedan encontrarse se deben más a la diferente localización que a la propia neoplasia (AU)

For the past 40 years, the Clark classification of cutaneous melanoma has been accepted and used by the vast majority of dermatologists and pathologists throughout the world. However, after careful rereading of the most relevant articles by Clark and his collaborators, we can affirm that the classification was only ever of passing validity. After distinguishing between nodular melanoma, superficial spreading melanoma (SSM), and lentigo maligna melanoma (LMM) in 1968, the inclusion of acral-lentiginous melanoma (ALM) in 1979 as a new subtype was the first serious setback for the classification; in contrast to ALM, late-onset lentiginous melanomas, such as LMM, were situated on areas of skin with less exposure to sunlight. Later, the same authors found that, contrary to their initial belief, the prognosis of LMM was the same as that of other subtypes with the same Breslow thickness. Finally, a number of observations by the same authors made ever clearer the increasing difficulty for distinguishing microscopically between LMM, SSM, and ALM, except by taking their localization into consideration. This means that, today, the possible morphological differences between one case of cutaneous melanoma and another are of no proven prognostic implication. In addition, the morphological differences that can be found are much more closely related to the different localization that to the tumor itself (AU)

Manifestaciones oftalmológicas del síndrome de Carney / Ocular findings in Carney complex

Caso clínico: El Complejo de Carney (CNC) es un raro síndrome multineoplásico, autosómico dominante; caracterizado por presentar mixomas, lesiones pigmentadas en la piel, tumores endocrinos y manifestaciones oculares. Discusión: Analizamos los signos oftalmológicos de este síndrome, los cuales suelen preceder al componente más serio del mismo, el mixoma cardíaco

Case report: Carney complex (CNC) is a multiple neoplasia syndrome, inherited in an autosomal dominant manner, characterized by myxomas, spotty skin pigmentation, endocrine tumors and ophthalmic abnormalities. Discussion: We report the ocular findings which usually precede the most serious component of the complex, the cardiac myxoma

Lentiginosis segmentaria / Segmental lentiginosis

La lentiginosis segmentaria (LS) es un trastorno pigmentario poco común, en el que aparecen múltiples lentigos agrupados unilateral mente en un segmento corporal. Se diferencia del nevus spilus en que la piel sobre la que asienta presenta una coloración normal. Puede asociarse a diversas anomalías del desarrollo, como neurofibromatosis segmentaria, retraso mental, epilepsia u otros trastornos pigmemarios: sin embargo, lo más frecuente es que se presente como un hecho aislado. Se desconoce su comportamiento a largo plazo, aunque en ningún caso se ha comunicado su malignización. Concluimos que el abordaje debe ser con un tratamiento expectante y sólo se realizará la biopsia en caso de acontecimientos sospechosos

Segmental lentiginosis (SU is an unusual pigmentary disorder characterized by multiple unilateral lentigines grouped in one segment of the body. The differential diagnosis focuses primarily on the exclusion of nevus spilus, which can be distinguished from SL in that the latter appears with in an area of normally pigmented skin. SL can be associated with a number of developmental disorders, such as segmental neurofibromatosis, mental retardation, epilepsy and other pigmentary abnormalities. However, in most cases it presents as an isolated entity. Little is known about the long-term course, although malignant transformation has never been reported. In conclusion, the approach should involve expectant management, and biopsy should be performed only in the case of suspicious developments

Máculas atípicas pigmentadas del pene / Atypical pigmented penile macules

Describimos los casos de dos pacientes con lesiones hiperpigmentadas localizadas en el pene que se presentaban como máculas asintomáticas, multifocales, heterocrómicas, de bordes irregulares. El principal problema diagnóstico era diferenciarlas de un melanoma mucocutáneo. El estudio histopatológico mostró hiperpigmentación de la basal en ausencia de atipia melanocítica. El diagnóstico en ambos casos fue de máculas melanóticas del pene. En ocasiones, estas lesiones presentan una apariencia clínica atípica pudiendo confundirse con un melanoma mucocutáneo. Sin embargo, los hallazgos de la biopsia confirman la benignidad de la lesión

Two patients with pigmented lesions of the penis are described. The lesions consisted of asymptomatic, multifocal, irregular macules, with variegated pigmentation. The main differential diagnostic problem was with mucocutaneous melanoma. Histologic examination of the lesions showed basal layer hyperpigmentation. No cytologic atypia of melanocytes was detectable. The diagnosis in both cases was melanotic macules. Because of their atypical clinical appearance, genital melanotic macules are often misinterpreted as mucocutaneous melanoma. However histopathologic study solves the problem because genital melanotic macules show no melanocytic proliferation nor melanocytic atypia

Melanosis del pene: a propósito de dos casos / Penile melanosis: two cases report

La melanosis penil o lentiginosis del pene, una melanosis adquirida benigna de las mucosas, es una dermatosis poco frecuente que se presenta como lesiones maculosas pigmentadas de bordes irregulares. Histológicamente sólo existe una hiperpigmentación de la capa basal sin hiperplasia de los melanocitos. Comparte muchas características con otras pigmentaciones de las mucosas como el síndrome de Laugier-Hunziker. Una pigmentación genital puede ocurrir como parte de un síndrome multisistémico. Debe descartarse un melanoma maligno. Presentamos dos casos de melanosis penil recientemente estudiados en nuestro departamento (AU)