Klinefelter syndrome: The characterization of the clinical and sociological features of 51 patients / Síndrome de Klinefelter: caracterización de los rasgos clínicos y sociológicos de 51 pacientes

Introduction: Klinefelter syndrome is the most frequently found aneuploidy among male patients. Its clinical presentation is very heterogeneous, and thus poses a challenge for a timely diagnosis. Methods: A retrospective study was carried out with 51 consecutively selected patients diagnosed with Klinefelter Syndrome from Jan/2010 to Dec/2019. The karyotypes were identified using high resolution GTL banding at the Genetics Department. Multiple clinical and sociological parameters were studied by collecting data from the clinical records. Results: 44 (86%) of the 51 patients presented a classical karyotype (47,XXY) and 7 (14%) showed evidence of mosaicism. The mean age at diagnosis was 30.2±14.3 years old. Regarding the level of education (N=44), 26 patients (59.1%) had no secondary education, with 5 (11.4%) patients having concluded university studies. Almost two thirds of the sample revealed learning difficulties (25/38) and some degree of intellectual disability was present in 13.6% (6/44). Half of the patients were either non-qualified workers (19.6%) or workers in industry, construction, and trades (30.4%), which are jobs that characteristically require a low level of education. The proportion of unemployed patients was 6.5%. The main complaints were infertility (54.2%), followed by hypogonadism-related issues (18.7%) and gynecomastia (8.3%). 10 patients (23.8%, N=42) were biological parents. With regards the question of fertility, assisted reproductive techniques were used in 39.6% of the studied subjects (N=48), with a success rate (a take home baby) of 57.9% (11/19), 2 with donor sperm and 9 with the patients’ own gametes. Only 41% of the patients (17/41) were treated with testosterone. (AU)

Introducción: El síndrome de Klinefelter es la aneuploidía más frecuente entre los pacientes varones. Su presentación clínica es muy heterogénea, por lo que supone un reto para su diagnóstico oportuno. Métodos: Se realizó un estudio retrospectivo con 51 pacientes seleccionados consecutivamente con diagnóstico de Síndrome de Klinefelter desde enero de 2010 hasta diciembre de 2019. Los cariotipos se identificaron mediante bandeo GTL de alta resolución en el Departamento de Genética. Se estudiaron múltiples parámetros clínicos y sociológicos mediante la recogida de datos de las historias clínicas. Resultados: De los 51 pacientes, 44 (86%) presentaron un cariotipo clásico (47,XXY) y siete (14%) evidenciaron mosaicismo. La edad media al diagnóstico fue de 30,2 ± 14,3 años. En cuanto al nivel de estudios (n = 44), 26 pacientes (59,1%) no tenían estudios secundarios, y cinco (11,4%) habían concluido estudios universitarios. Casi dos tercios de la muestra revelaban dificultades de aprendizaje (25/38) y algún grado de discapacidad intelectual estaba presente en 13,6% (6/44). La mitad de los pacientes eran trabajadores no cualificados (19,6%) o trabajadores de la industria, la construcción y los oficios (30,4%), que son empleos que característicamente requieren un bajo nivel educativo. La proporción de pacientes en paro era de 6,5%. Las principales quejas eran la infertilidad (54,2%), seguida de problemas relacionados con el hipogonadismo (18,7%) y la ginecomastia (8,3%); 10 pacientes (23,8%, n = 42) eran padres biológicos. En cuanto a la cuestión de la fertilidad, se utilizaron técnicas de reproducción asistida en 39,6% de los sujetos estudiados (n = 48), con una tasa de éxito (un bebé para llevar a casa) de 57,9% (11/19), dos con semen de donante y nueve con gametos propios de los pacientes. Solo 41% de los pacientes (17/41) fueron tratadas con testosterona. (AU)

Endocrinología del dopaje y los deportes: andrógenos anabolizantes / Doping and sports endocrinology: anabolic-androgenic steroids

El consumo de anabolizantes hormonales afecta no solamente a atletas profesionales, sino también a la población general (culturistas, clientes de gimnasios y adolescentes entre otros). En el primer caso su uso está prohibido y sancionado por la Agencia Mundial Anti-Dopaje y los comités olímpicos. Para los segundos es difícil establecer la prevalencia ya que muchos obtienen los productos a través de compras por Internet. Los motivos para su uso son diversos y se han descrito distintas formas de uso, así como diferentes tipologías de consumidores. Entre los efectos secundarios, el hipogonadismo es la causa más frecuente de consulta endocrinológica. En esta revisión se describen, tras una introducción general al dopaje, los antecedentes históricos de los andrógenos anabolizantes, su clasificación, las formas de uso, los efectos fisiológicos, los efectos adversos en diferentes órganos y sistemas, el tratamiento del hipogonadismo, así como los métodos de detección (AU)

The use of anabolic steroids affects not only professional athletes but also the general population (bodybuilders, gym clients, and adolescents). In the first case, its use is prohibited and sanctioned by the World Anti-Doping Agency and Olympic committees. For the other users, it is difficult to establish its prevalence since many obtain the products via the Internet. The reasons for its use are varied and different forms of use and other types of users have been described. Among the side effects of steroid use, hypogonadism is the most frequent cause for endocrinological consultation. After a general introduction to doping, this review describes the historical background of anabolic–androgenic steroids, their classification, forms of use, physiological effects, adverse effects on different organs and systems, treatment of hypogonadism, as well as detection methods (AU)

Análisis del rendimiento de la secuenciación del exoma clínico en hipogonadismo hipogonadotropo congénito teniendo en cuenta el grado de alteración del olfato / Diagnostic yield of clinical exome sequencing in congenital hypogonadotropic hypogonadism considering the degree of olfactory impairment

Introducción: El hipogonadismo hipogonadotropo congénito (HHC) puede presentarse de manera aislada o acompañado de anosmia o de malformaciones congénitas. Más de 30 genes han sido implicados en la patogénesis de HHC; además, se han descrito varios patrones de herencia asociados a esta entidad. La creciente disponibilidad de técnicas de secuenciación masiva (NGS) ha permitido que aumente el rendimiento diagnóstico del estudio de esta patología. Pacientes y métodos: Evaluamos el rendimiento diagnóstico del estudio mediante NGS de pacientes con HHC, usando la secuenciación del exoma clínico filtrado por paneles virtuales. Además, se analizó si el diseño de estos paneles, basándose en la presencia/ausencia de microsmia/anosmia aumentaban este rendimiento diagnóstico. Resultados: Usando un panel virtual compuesto de 34 genes pudimos confirmar el diagnóstico de HHC en cinco de nueve pacientes (55%). En dos de nueve individuos (22%) estudiados se obtuvieron resultados no concluyentes. La ausencia/presencia de microsmia para la elección de genes a estudiar no mejora el rendimiento diagnóstico. Conclusiones: El abordaje del estudio genético de pacientes con HHC puede variar en función de las técnicas disponibles en cada centro, por lo que la sensibilidad del test utilizado variará, dependiendo si se utiliza secuenciación de paneles, exoma clínico o exoma completo. El análisis de todos los genes relacionados con HHC independientemente de la presencia/ausencia de microsmia pareciera el abordaje con mejor rendimiento. (AU)

Introduction: Congenital hypogonadotropic hypogonadism (CHH) can present alone or in association with anosmia or other congenital malformations. More than 30 genes have been identified as being involved in the pathogenesis of CHH with different patterns of inheritance, and the increasing availability of next generation sequencing (NGS) has increased the diagnostic yield. Methods: We analysed the diagnostic yield of NGS in patients with CHH using the clinical exome filtered with virtual panels. We also assessed whether designing panels based on the presence/absence of microsmia increased the diagnostic yield. Results: The use of a 34-gene virtual panel confirmed the diagnosis of CHH in 5 out of 9 patients (55%). In 2 out of 9 (22%), the findings were inconclusive. Applying the presence/absence of microsmia criterion to choose genes for analysis did not improve the diagnostic yield. Conclusions: The approach to the genetic study of patients with CHH varies depending on the resources of each healthcare facility, so the sensitivity of testing may vary substantially depending on whether panels, clinical exome sequencing or whole exome sequencing (WES) are used. The analysis of every genes related to CHH regardless of the presence/absence of microsmia seems to be the best approach. (AU)

The association of decreased testosterone with atherosclerosis and inflammation in male predialysis patients with chronic kidney disease / Asociación entre el descenso del nivel de testosterona y aterosclerosis e inflamación en varones con insuficiencia renal crónica prediálisis

PURPOSE: To investigate the frequency of hypogonadism and its relationship to inflammation and carotid intima-media thickness (CIMT) in male patients with predialysis chronic kidney disease (CKD). METHODS: A total of 105 patients with CKD, 55 (52.4%) as stage 3, 33 (31.4%) as stage 4 and 17 (16.2%) as stage 5, were enrolled into the study. Total testosterone (TT) and free testosterone (FT), interleukin 6 (IL-6), C-reactive protein (CRP) levels, and CIMT were measured. RESULTS: According to TT and FT, hypogonadism was detected in 18 (17.1%) and 22 (20.9%) patients, respectively. There was no difference in terms of TT and FT, CIMT, CRP and IL-6 between the stages of CKD. According to TT, the patients with hypogonadism had significantly higher CRP and high-density lipoprotein cholesterol (HDL-cholesterol) levels (p = 0.004 and p = 0.005, respectively). There was no significant difference in other parameters. According to FT, the patients with hypogonadism had significantly higher CRP (p = 0.017), and TT were negatively correlated with body mass index (BMI), waist circumference (WC), hip circumference, and CRP levels. FT was negatively correlated with age, waist circumference, systolic blood pressure, diastolic blood pressure (DBP) and CRP. CONCLUSIONS: The frequency of hypogonadism was found around 17-21% among the patients with CKD. Despite similar IL-6 and CIMT levels, CRP was found to be higher in the patients with hypogonadism. We consider that further studies with larger populations are needed to elucidate the entity

OBJETIVO: Investigar la frecuencia de hipogonadismo y su relación con la inflamación y grosor de la íntima-media carotídea (CIMT) en varones con insuficiencia renal crónica (IRC) prediálisis. MÉTODOS: Se incluyó en el estudio a un total de 105 pacientes con IRC, 55 (52,4%) en estadio 3, 33 (31,4%) en estadio 4, y 17 (16,2%) en estadio 5. Se midieron testosterona total (TT) y testosterona libre (TL), interleucina 6 (IL-6), niveles de proteína C reactiva (PCR), y CIMT. RESULTADOS: Con respecto a TT y TL, se detectó hipogonadismo en 18 (17,1%) y 22 (20,9%) pacientes, respectivamente. No se encontraron diferencias en términos de TT y TL, CIMT, PCR e IL-6 entre los diferentes estadios de IRC. Con respecto a TT, los pacientes con hipogonadismo tenían valores significativamente más altos de PCR y colesterol de lipoproteínas de alta densidad (HDL-colesterol) (p = 0,004 y p = 0,005, respectivamente). No se encontraron diferencias significativas en cuanto a otros parámetros. Con respecto a TL, los pacientes con hipogonadismo tenían valores significativamente más altos de PCR (p = 0,017), y TT guardó una correlación negativa con el índice de masa corporal (IMC), perímetro de la cintura, perímetro de la cadera, y niveles de PCR. TL se correlacionó negativamente con la edad, perímetro de cintura, presión arterial sistólica (PAS), presión arterial diastólica (PAD) y PCR. CONCLUSIONES: Se encontró frecuencia de hipogonadismo en cerca del 17-21% de los pacientes con IRC. A pesar de encontrar niveles similares de IL-6 y CIMT, los niveles de PCR fueron más altos en los pacientes con hipogonadismo. Consideramos que son necesarios más estudios, con poblaciones de mayor tamaño, para explicar esta entidad

Phenotype and resistance patterns of 10 resistant prolactinomas / Fenotipo y patrones de resistencia de 10 prolactinomas resistentes

Background: Dopamine agonists (DA) are the first-line therapy in prolactinomas, but they fail to decrease prolactin (PRL) levels and/or tumor size in some of these tumors, which are labeled as resistant prolactinomas (RP). To date, risk factors for DA resistance are not fully understood and management of DA-RP is not well established. Methods: We retrospectively recorded clinical, biochemical and radiological features, as well as management and outcome, of all cabergoline (CAB)-RP attended at the Endocrinology department of a tertiary hospital between 1995 and 2016. CAB resistance was defined as the failure to normalize PRL (biochemical resistance, BR) or reduce tumor size by at least 50% (morphological resistance, MR) with a CAB dose up to 2 mg/week (or 3 mg/week in cases where lower doses were not tested) for at least 3 months. Results: Ten CAB-RP were found. The mean age of the cohort was 30.6 years and 50% of subjects were male. The average tumor size was 1.78 cm (80% macroadenomas). The mean maximal dose of CAB was 3.8 mg/week. Five patients showed isolated MR, four combined MR + BR and only one isolated BR. MR patients were more often males and older than MR + BR patients. Transsphenoidal surgery achieved normalization of PRL and/or disappearance of tumor in three of seven patients. At the end of follow up all patients had controlled PRL levels (with or without CAB) and most of them bore a visible although stable tumor. Conclusions: Isolated MR and combined MR + BR are the most frequent patterns of DA resistance whereas isolated BR seems to be uncommon. Our data support a high tumor size but not male gender as a risk factor for DA resistance

Contexto: Los agonistas dopaminérgicos (AD) son el tratamiento de elección de los prolactinomas, pero en algunos casos no logran normalizar los niveles de prolactina (PRL) o disminuir el tamaño del tumor, y estos casos se etiquetan como prolactinomas resistentes (PR). Los factores de riesgo de resistencia a los AD y el manejo de los PR no están bien establecidos. Métodos: Analizamos retrospectivamente las características clínicas, bioquímicas y radiológicas, así como el manejo y evolución de los PR a cabergolina (CAB) atendidos en el departamento de Endocrinología de un hospital terciario entre 1995 y 2016. La resistencia a CAB se definió como persistencia de PRL elevada (resistencia bioquímica, RB) o reducción tumoral inferior al 50% (resistencia morfológica, RM) tras al menos 3 meses de tratamiento con una dosis de CAB de hasta 2 mg/semana (o 3 mg/semana en los casos que no recibieron dosis inferiores) Resultados: Se incluyeron 10 pacientes, edad media 30.6 años, 50% varones. El tamaño medio del tumor fue 1.78 cm (80% macroadenomas) y la dosis máxima media de CAB 3.8 mg/semana. Cinco pacientes presentaron RM aislada, cuatro RM + RB y uno RB aislada. La prevalencia de sexo masculino y la edad fueron superiores en el grupo RM comparado con el grupo RM + RB. La cirugía transesfenoidal logró normalización de PRL y/o desaparición del tumor en tres de siete pacientes. Al final del seguimiento la PRL era normal (con o sin CAB) en todos los casos y la mayoría presentaba un tumor visible de tamaño estable. Conclusiones: la RM aislada y la RM+RB combinadas son los patrones más frecuentes de resistencia a los AD. Nuestros datos apoyan la asociación del tamaño tumoral pero no del sexo masculino con la resistencia a los AD

Current situation of adult women with Turner syndrome in Spain / Situación actual de mujeres adultas afectas de Síndrome de Turner en España

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Ginecomastia e hipogonadismo hipogonadotropo por tumor de células de Leydig: una causa poco frecuente de tumor testicular / Gynecomastia and hypogonadotropic hypogonadism caused by Leydig cell tumor: a rare cause of testicular tumor

Los tumores de células de Leydig son raros y suponen una pequeña proporción de neoplasias testiculares (1-3 %). La forma más frecuente de presentación es una masa indolora testicular o un hallazgo ecográfico incidental acompañado en más del 80 % de los casos de desórdenes hormonales. Los marcadores tumorales séricos son negativos y aproximadamente el 30 % de los casos presentan ginecomastia. El tratamiento de elección es la cirugía (orquiectomía ingui-nal) y el seguimiento postoperatorio será prolongado. El diagnóstico definitivo es histológico y se realizará durante o tras la cirugía. Entre los marcadores inmunohistológicos de tumores de células de Leydig se incluyen alfa inhibina, calretinina y melan A. La presencia de la subunidad alfa de inhibina mediante técnica de inmunohistoquímica, destaca la intensa positividad de las células tumorales en comparación con la del tejido sano circundante. La calretinina es más sensible pero menos específica que la inhibina. Melan A es un marcador moderadamente sensible y específico en la diferenciación de tumores del estroma del cordón sexual y como tal es un valor complementario a otros marcadores inmunohistoquímicos en la valoración de tumores de difícil diagnóstico. El interés de este caso es mostrar la complejidad de alteraciones clínicas asociadas a estos tumores, así como establecer un diagnóstico diferencial con otros tumores histológicos

Leydig cell tumors are rare and account for a small proportion of testicular neoplasms (1-3%). They most frequently present as a painless testicular mass or as an incidental ultrasound finding, accompanied by hormonal disorders in more than 80% of cases. Serum tumor markers are negative and approximately 30% of cases present gynecomastia. The treatment of choice is surgery (inguinal orchiectomy) with a long post-operative follow-up. The definitive diagnosis is histological, which will be carried out during or after surgery. The immunohistochemical markers of Leydig cell tumors include inhibin alpha, calretinin, and melan-A. The presence of the inhibin alpha subunit in immunohistochemical analysis shows intense positivity of tumor cells compared with the surrounding healthy tissue. Calretinin is more sensitive but less specific than inhibin. Melan-A is a moderately sensitive and specific marker of sex cord-stromal tumors, and, as such, complements other immunohistochemical markers in the assessment of tumors which are difficult to diagnose. The interest of this case is to show the complex pattern of clinical presentation of these tumors, and to establish a differential diagnosis with other testicular tumors

Disfunción reproductiva por entrenamiento físico: el "hipogonadismo masculino producto del ejercicio" / Reproductive Dysfunction from Exercise Training: The "Exercise-Hypogonadal Male Condition"

El objetivo de esta breve revisión es describir cómo el entrenamiento físico en hombres puede provocar cambios en el sistema reproductivo similares a los observados en mujeres que desarrollan amenorrea atlética o manifiestan la tríada de la mujer atleta. Hombres expuestos sistemáticamente a entrenamientos para deportes de resistencia exhiben concentraciones de testosterona libre y basal reducidas, pero sin manifestar un aumento simultáneo de hormona luteinizante. Esta condición se denomina "hipogonadismo masculino producto del ejercicio" (EHMC, por sus siglas en inglés). Ambos estados están asociados a una disfunción en el eje hipotalámico-hipofisario-gonadal. En las mujeres, la alteración del eje está vinculada a un estado de baja disponibilidad energética (BDE); en los hombres, la investigación relacionada con la BDE está en curso. El mecanismo fisiológico exacto que induce la reducción de testosterona en estos hombres aún no está claro, pero se postula que es una disfunción dentro del eje regulador hipotalámico-hipofisario-gonadal. Existe la posibilidad de que las bajas concentraciones de testosterona de los hombres con EHMC sean disruptivas y perjudiciales para algunos procesos fisiológicos anabólico-androgénicos dependientes de testosterona. Los hallazgos, aunque limitados, sugieren que en algunos casos pueden existir problemas de espermatogénesis; por lo tanto, el riesgo de infertilidad en tales hombres es una preocupación crucial. La evidencia actual sugiere que el EHMC se limita a hombres que han estado involucrados en entrenamiento de resistencia de manera persistente y durante tiempo prolongado, por lo que el EHMC no es una condición prevalente. De todos modos, es fundamental que médicos endocrinólogos y especialistas en fertilidad estén atentos a la existencia del EHMC como potencial problema - y diagnostico - que pueden padecer sus pacientes deportistas varones

The objective of this short review is to discuss how exercise training in men can result in changes in the reproductive system similar to those observed in women who develop athletic amenorrhea or suffer the Female Athlete Triad. Men chronically exposed to training for endurance sports exhibit persistently reduced basal free and total testosterone concentrations without concurrent luteinizing hormone elevations. These men are deemed to have the "Exercise-Hypogonadal Male Condition" (EHMC). Broadly, dysfunction in the hypothalamic-pituitary-gonadal regulatory axis is associated with either of these states. In women this effect on the axis is linked to the existence of a low energy availability (LEA) state, research in men relative to LEA is ongoing. The exact physiological mechanism inducing the reduction of testosterone in these men is currently unclear but is postulated to be a dysfunction within the hypothalamic-pituitary-gonadal regulatory axis. The potential exists for the reduced testosterone concentrations within EHMC men to be disruptive and detrimental to some anabolic-androgenic testosterone-dependent physiological processes. Findings, while limited, suggest spermatogenesis problems may exist in some cases; thus, infertility risk in such men is a critical concern. Present evidence suggests the EHMC condition is limited to men who have been persistently involved in chronic endurance exercise training for an extended period of time, and thus is not a highly prevalent occurrence. Nevertheless, it is critical that endocrinologist and fertility clinicians become more aware of the existence of EHMC as a potential problem-diagnosis in their male patients who exercise

Monitorización del tratamiento del hipogonadismo hipogonadotropo en el lactante / Monitoring of the treatment of hypogonadotropic hypogonadism in the infant

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Estudio citogenético de un varón 46 XX con desorden del desarrollo sexual que consulta por esterilidad / Cytogenetic study of a male 46 XX with disorder of sexual development con-sulting for sterility

Se presenta el caso clínico de una pareja que consulta por esterilidad primaria de 15 años de evolución, cuyo varón tiene azoospermia, fenotipo masculino y genotipo 46 XX, con el gen SRY translocado a uno de los cromosomas X (SRY positivo)

We present the clinical case of a couple who consulted for primary sterility of 15 years of evolution,whose male has azoospermia, male phenotype and genotype 46 XX, with the SRY gene translocated to one of the X chromosomes (positive SRY)

Hipoplasia adrenal congénita ligada al cromosoma X: mutación missense de novo en el gen DAX-1 / X-linked adrenal hypoplasia congenita: Novel missense mutation of DAX-1 gene

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Manejo del hipogonadismo masculino y terapia con testosterona: posicionamiento de la Asociación Europea de Urología sobre el papel del urólogo / Management of male hypogonadism and testosterone therapy: European Association of Urology position statement on the role of the urologist

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Documento de consenso de osteoporosis del varón / Consensus document on osteoporosis in males

Objetivo: Proporcionar unas recomendaciones prácticas para la evaluación y tratamiento de la osteoporosis del varón. Participantes. Miembros del Grupo de Metabolismo Mineral de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición. Métodos: Las recomendaciones se formularon de acuerdo con el sistema Grading of Recommendations, Assessment, Development and Evaluation (GRADE) para establecer tanto la fuerza de las recomendaciones como el grado de evidencia. Se realizó una búsqueda sistemática en Medline de la evidencia disponible sobre la osteoporosis del varón usando las siguientes palabras claves asociadas: osteoporosis, men, fractures, bone mineral density, treatment, hypogonadism y prostate cancer. Se revisaron artículos escritos en inglés y español con fecha de inclusión hasta el 30 de agosto del 2017; cada tema fue revisado por 2 personas del grupo. Tras la formulación de las recomendaciones, estas se discutieron en una reunión conjunta del grupo de trabajo. Conclusiones: El documento establece unas recomendaciones prácticas basadas en la evidencia acerca del diagnóstico, evaluación y tratamiento de la osteoporosis del varón y situaciones especiales como el hipogonadismo y el tratamiento con terapia de déficit androgénico en el carcinoma de próstata

Objective: To provide practical recommendations to assess and treat osteoporosis in males. Participants. Members of the Bone Metabolism Working Group of the Spanish Society of Endocrinology. Methods: Recommendations were formulated using the GRADE system (Grading of Recommendations, Assessment, Development, and Evaluation) to describe both the strength of recommendations and the quality of evidence. A systematic search was made in Medline (PubMed) using the following associated terms: «osteoporosis», «men», «fractures», «bone mineral density», «treatment», «hypogonadism», and «prostate cancer». Papers in English and Spanish with publication date before 30 August 2017 were included. Current evidence for each disease was reviewed by 2 group members. Finally, recommendations were discussed in a meeting of the working group. Conclusions: The document provides evidence-based practical recommendations for diagnosis, assessment, and management of osteoporosis in men and special situations such as hypogonadism and prostate cancer

El peso de la comorbilidad del paciente se correlaciona con la gravedad de la disfunción eréctil / The Patient's Comorbidity Burden Correlates with the Erectile Dysfunction Severity

Objetivo: Explorar la relación entre la disfunción eréctil (DE), los niveles de testosterona y el Índice de comorbilidad de Charlson (ICC). Material y métodos: Estudio transversal en pacientes derivados a la unidad de andrología de 7 hospitales españoles. La DE se diagnosticó y clasificó mediante el International Index of Erectile Function. Los niveles de testosterona, la prevalencia de cada comorbilidad y el ICC se compararon entre pacientes con distintos grados de DE. Además de la correlación entre la testosterona total y el ICC, la influencia de cada comorbilidad y de la severidad de la DE en el ICC se evaluaron mediante una regresión lineal múltiple. Resultados: El estudio incluyó 430 hombres con una media de 61 años de edad. El ICC medio fue 3,5 y la testosterona total 15,2nmol/l; 389 (91%) de los sujetos tenían algún grado de DE: 97 (23%) leve, 149 (35%) leve a moderada, 86 (20%) moderada y 57 (13%) severa. La severidad de la DE se asoció a un nivel menor de testosterona (p = 0,002) y a un mayor ICC (p < 0,001). Los niveles de testosterona fueron significativamente menores en pacientes con obesidad, diabetes, hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia (p < 0,05). Sin embargo, únicamente la diabetes y la hipertensión mostraron una relación significativa con la DE. El modelo multivariado, que incluía variables relacionadas con todas las comorbilidades evaluadas, los niveles de testosterona y la severidad de la DE, predijo el ICC (p < 0,001, R2 = 0,426). La severidad de la DE mostró una contribución significativa al modelo (p = 0,011), pero la testosterona total no (p = 0,204). Conclusiones: El ICC se asocia significativamente con la severidad de la DE, pero muestra una correlación débil con los niveles de testosterona

Objective: To explore the potential relationship between erectile dysfunction (ED), low testosterone levels, and the Charlson Comorbidity Index (CCI). Material and methods: Cross-sectional study on patients referred to the andrology unit in 7 Spanish centers. The ED was diagnosed and graded using the International Index of Erectile Function (IIEF-5) score. Total testosterone, the prevalence of each comorbidity, and the CCI were compared between patients with different grades of ED. Besides, the correlation between total testosterone and the CCI score, the influence of each comorbidity, and the ED severity on the CCI was assessed in a multiple linear regression. Results: The study included 430 men with a mean age of 61 years. The mean CCI was 3.5, and mean total testosterone 15.2 nmol/L; 389 (91%) subjects had some grade of ED: 97 (23%) mild, 149 (35%) mild-to-moderate, 86 (20%) moderate, and 57 (13%) severe. The increase in ED severity was significantly associated with a decrease in total testosterone (P = .002), and an increase in the CCI score (P < .001). Testosterone levels were significantly lower in patients with obesity, diabetes, hypercholesterolemia, and hypertriglyceridemia (P < .05). However, only the prevalence of diabetes and hypertension was significantly associated with the severity of ED. The multivariate analysis including variables related to all assessed comorbidities, total testosterone levels, and the DE severity significantly predicted the CCI score (P < .001, R2 = .426). The severity of ED significantly contributed to this model (P = .011), but total testosterone did not (P = .204). Conclusions: The CCI is significantly associated with the ED severity, but it shows a weak correlation with the testosterone levels

Running por tu esperma; beneficios del ejercicio físico en la calidad seminal / Running for your sperm; benefits of physical exercise on seminal quality

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Serum SIRT1 level is higher in male patient with isolated hypogonadotropic hypogonadism: the first study in human / El nivel de serum SIRT1 es mayor en pacientes masculinos con hipogonadismo hipogonadotrópico: el primer estudio en humanos

Objective. Our aim is to compare the serum SIRT1 levels between patients with hypogonadotropic hypogonadism and healthy subjects. Material and method. Twenty-five male patients diagnosed with isolated hypogonadotropic hypogonadism (IHH) and thirty healthy male as a control group were included in the study. Serum SIRT1, hormone levels and biochemical parameters, age, body mass index and insulin resistance were compared in both groups. Results. Mean serum SIRT1 levels in patient and control group were 20.1±11.7ng/ml and 12.8±7.1ng/ml, respectively. Difference between both groups was statistically significant (p=0.02). The difference of Homeostasis Model Assessment-Insulin Resistance index (HOMA-IR) between two groups was also statistically significant. Patient group had more insulin resistance than the control group and it was statistically significant (mean HOMA-IR 2.66±1.57 vs. 1.38±0.43; p=0.002). Conclusions. This is the first human study that investigates SIRT1 levels and its relation with metabolic and hormonal parameters. We demonstrated that serum SIRT1 levels in patients with IHH were significantly higher than controls, and there is a negative correlation between testosterone and SIRT1 levels. The reason for elevated SIRT1 levels may be a compensation mechanism against both hypogonadotropic hypogonadism and insulin resistance. To understand the relation between SIRT1 and androgen deficiency, further large-scale randomized control studies are needed (AU)

Objetivo. Nuestro objetivo es comparar los niveles séricos de SIRT1 en pacientes con hipogonadismo hipogonadotrópico (IHH) y en sujetos sanos. Material y método. Veinticinco pacientes masculinos con IHH y 30 hombres como grupo control fueron incluidos en el estudio. Se determinaron los niveles séricos de SIRT1, los niveles hormonales y los parámetros bioquímicos en ambos grupos y se compararon los niveles séricos de SIRT1, testosterona, gonadrotropinas, la edad, el índice de masa corporal y la resistencia a la insulina. Resultados. Los niveles promedio de SIRT1 en los pacientes y el grupo control fueron de 20,1±11,7 y 12,8±7,1ng/ml, respectivamente. La diferencia entre los 2 grupos fue estadísticamente significativa (p=0,02). La diferencia del Homeostasis model assessment-insulin resistance index (HOMA-IR) entre los grupos también fue estadísticamente significativa. El grupo de pacientes tuvo mayor resistencia a la insulina que el grupo control y también fue estadísticamente significativa (HOMA-IR promedio 2,66±1,57 vs. 1,38±0,43; p=0,002). Conclusiones. Este es el primer estudio en humanos que mide los niveles séricos de SIRT1 y su relación con parámetros hormonales y metabólicos en pacientes con IHH. Nosotros demostramos que los niveles séricos de SIRT1 en pacientes con IHH fueron significativamente más altos que en el grupo control. También hay una correlación negativa entre los niveles de testosterona y los niveles de SIRT1. Los mecanismos compensatorios del IHH y la resistencia a la insulina pueden ser la principal razón de los niveles elevados de SIRT1. Para entender la relación entre los niveles de SIRT1 y la deficiencia androgénica se necesitan estudios aleatorizados con mayor número de pacientes (AU)

Hypogonadism associated with muscle atrophy, physical inactivity and ESA hyporesponsiveness in men undergoing haemodialysis / Hipogonadismo asociado a atrofia muscular, inactividad física e hiposensibilidad a FEE en varones sometidos a hemodiálisis

Background: Testosterone deficiency (hypogonadism) is common among men undergoing haemodialysis, but its clinical implications are not well characterized. Testosterone is an anabolic hormone that induces erythrocytosis and muscle synthesis. We hypothesized that testosterone deficiency would be associated with low muscle mass, physical inactivity and higher dosages of erythropoietin-stimulating agents (ESA). Methods: Single-center cross-sectional study of 57 male haemodialysis patients. None of the patients was undergoing testosterone replacement therapy. Total testosterone was measured in serum. Body composition (by bioelectrical impedance analysis) and physical activity (by the use of pedometers) were assessed. Patients with testosterone levels below the normal range were considered hypogonadal. Results: Mean testosterone level was 321±146ng/dL; 20 patients (35%) were hypogonadal. Hypogonadal patients were older and had lower mean arterial blood pressure, higher interleukin-6 levels, lower lean body mass and higher fat body mass. A negative association between testosterone and normalized ESA dose was found in uni- and multivariate regression analyses. Testosterone levels directly correlated with lean body mass regardless of confounders. Hypogonadal patients had lower physical activity than their counterparts [2753±1784 vs. 4291±3225steps/day (p=0.04)]. The relationship between testosterone and physical activity was independent of age, comorbidities and inflammatory markers, but dependent on the proportion of muscle mass. Conclusion: Hypogonadism is common in our male haemodialysis population and is associated with higher ESA doses, reduced muscle mass and lower physical activity. The link between low testosterone levels and physical inactivity may conceivably relate to reduced muscle mass due to inadequate muscle protein synthesis (AU)

Antecedentes: La deficiencia de testosterona (hipogonadismo) es frecuente en varones en hemodiálisis, pero sus consecuencias clínicas no se han caracterizado satisfactoriamente. La testosterona es una hormona anabólica que provoca eritrocitosis y síntesis muscular. Nos planteamos la hipótesis de que la deficiencia de testosterona pudiera estar asociada a una masa muscular baja, a la inactividad física y a dosis más altas de fármacos estimulantes de la eritropoyesis (FEE). Métodos: Estudio transversal de un solo centro de 57 pacientes varones en hemodiálisis. Ninguno de ellos estaba recibiendo tratamiento sustitutivo con testosterona. La cantidad total de testosterona se midió en el suero. Se evaluaron la composición corporal (mediante un análisis de impedancia bioeléctrica) y la actividad física (mediante el uso de podómetros). Los pacientes con concentraciones séricas de testosterona por debajo de los límites de normalidad se consideraron hipogonadales. Resultados: La concentración media de testosterona fue de 321±146ng/dl; 20 pacientes (35%) se consideraron hipogonadales. Los pacientes hipogonadales eran de edad avanzada y presentaban una presión arterial media más baja, concentraciones más altas de interleucina 6, masa corporal magra más baja y masa corporal grasa más alta. Se observó una asociación negativa entre la dosis de testosterona y de FEE normalizada en análisis de regresión univariante y multivariante. Las concentraciones de testosterona estaban directamente correlacionadas con la masa corporal magra, independientemente de los factores de confusión. Los pacientes hipogonadales presentaban una actividad física más baja que sus homólogos (2.753±1.784 frente a 4.291±3.225 pasos/día; p=0,04). La relación entre la actividad física y la testosterona fue independiente de la edad, las comorbilidades y los marcadores de inflamación, pero dependían de la proporción de masa muscular. Conclusión: El hipogonadismo es frecuente en la población de varones en hemodiálisis y está asociado a dosis más altas de FEE, masa muscular reducida y actividad física baja. El vínculo entre las concentraciones bajas de testosterona y la inactividad física está posiblemente relacionado con la masa muscular reducida debido a una síntesis de proteínas musculares insuficiente (AU)

Agenesia de arteria carótida interna en paciente con hipopituitarismo congénito / Internal carotid artery agenesis in a patient with congenital hypopituitarism

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Chronic opioid therapy in long-term cancer survivors

Purpose. Long-term cancer survivors develop special health issues and specific needs. Chronic pain, whether the consequence of their cancer or as a side effect of treatment, is one of their most prevalent concerns. Methods. We conducted a review of the English-language literature on long-term cancer survivorship and chronic opioid therapy, with the objective of determining the efficacy, safety and tolerability in this group of patients. Practical management recommendations are made on the basis of this review. Results. Pain syndromes encountered in the long-term cancer survivors are diverse. Opioid receptor pathways possess complex and pleiotropic functions and continuous over-activation may lead to de novo endocrinopathies, immunosuppression, neurocognitive impairment, or cell cycle disturbances with potential clinical connotations. However, there are insufficient data to support evidence-based decision making with respect to patient selection, doses, administration, monitoring and follow-up. Data about long-term treatment effectiveness and safety are limited and often aggravated by the overlapping of several diseases prevalent among long-term cancer survivors, as well as chronic opiate-induced toxicity. Conclusions. Chronic opioid therapy is frequent in long-term cancer survivors, and may negatively affect the immune system, and produce health problems such as endocrinopathies, osteoporosis, neurological or cardiopulmonary effects, alterations of cell cycle kinetics, abuse and addiction. This review highlights the need for specialized teams to treat chronic pain in long-term cancer survivors from an integrative perspective (AU)

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